Hämochromatose – Symptome, Risikofaktoren, Folgeerkrankungen

Was ist Hämochromatose?

Krankheitsbild

Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) ist eine Stoffwechselkrankheit, bei der der Körper zu viel Eisen in gesundheitsschädlichen Mengen (Konzentrationen) aufnimmt.

Der Körper braucht zwar Eisen, um seine Funktion aufrechtzuerhalten, rote Blutkörperchen zu bilden, Muskel– und Herzzellen aufzubauen und die täglichen Aufgaben des Körpers und der inneren Organe zu erfüllen. Zuviel Eisen ist jedoch gesundheitsschädlich.

Normalerweise reguliert der menschliche Körper die Eisenaufnahme aus der Nahrung, indem er die Menge erhöht, wenn Eisen benötigt wird, und sie verringert, wenn der Eisengehalt im Körper zu hoch ist. Bei Menschen mit Hämochromatose nimmt der Körper täglich zu viel Eisen aus der Nahrung auf.

Ein gesunder Mensch nimmt täglich ein bis zwei Milligramm Eisen auf. Diese werden dann über den Schweiß, den Stuhl oder den Urin wieder ausgeschieden. Bei Menschen mit einer Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose) nimmt der Darm jedoch etwa drei bis vier Milliliter Eisen pro Tag auf.

• Unbehandelt kann die Hämochromatose zu einer Eisenüberladung führen, bei der sich Eisen im Körper anreichert und zahlreiche Organe wie Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, endokrine Drüsen und Gelenke schädigen kann.

Vererbt oder erworben: Welche Arten von Hämochromatose gibt es?

Die primäre Hämochromatose, auch hereditäre oder erbliche Hämochromatose genannt, wird durch vererbte Mutationen in Genen verursacht, die steuern, wie viel Eisen aus der Nahrung aufgenommen wird.

Die sekundäre Hämochromatose, auch sekundäre Eisenüberladung oder Hämosiderose genannt, wird durch zu viel Eisen in der Nahrung oder durch zu viel Eisen aus Bluttransfusionen verursacht, beispielsweise bei Transfusionen zur Behandlung einer schweren Anämie (Blutarmut).

Die neonatale Hämochromatose ist eine sehr seltene Erkrankung, die durch eine Schädigung der Leber des Fötus im Mutterleib verursacht wird. Diese Leberschädigung führt zur Ablagerung von überschüssigem Eisen in der Leber und anderen Organen.

Symptome und Folgeschäden bei Hämochromatose

Durch die Anhäufung von überschüssigen, schädlichem Eisen kann die Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) folgende Beschwerden, Symptome und Folgeschäden verursachen:

• Müdigkeit oder Schwächegefühl,
• Gelenkschmerzen, besonders in den Knien und Händen,
• Bauchschmerzen oberhalb der Leber,
• Herzschwäche,
• Schilddrüsenprobleme,
• Erektionsstörungen, Verlust des sexuellen Interesses oder erektile Dysfunktion,
• Verlust der männlichen Körperbehaarung ( Barthaare, Brustbehaarung, Schambehaarung, Bauchbehaarung etc.),
• Gewichtsverlust und vermehrte Urinausscheidung (Symptome von Diabetes mellitus),
• Veränderung der Hautfarbe; Verdunkelung der Hautfarbe, die grau, metallisch oder bronzefarben erscheinen kann.

Bei schwerer Eisenüberladung können Anzeichen und Symptome von Komplikationen wie Leberzirrhose, Diabetes oder Herzinsuffizienz auftreten.

• Nicht bei allen Menschen mit Hämochromatose zeigen sich Symptome, und die Erkrankung kann viele Jahre lang symptomlos und ohne erkennbare Beschwerden verlaufen.
• Die ersten Symptome treten bei den meisten der betroffenen Personen in der Regel nach dem 40. Lebensjahr auf, bei Frauen im Durchschnitt etwa 10 Jahre später als bei Männern.

Risikofaktoren und Risikogruppen für Hämochromatose

Die Wahrscheinlichkeit, an Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) zu erkranken, ist bei Kaukasiern höher als bei anderen Bevölkerungsgruppen, da die Genmutation C282Y in dieser Bevölkerungsgruppe am häufigsten vorkommt.

Männer und Frauen haben die gleiche Wahrscheinlichkeit, die C282Y-Mutation zu tragen, aber Männer entwickeln eher eine Eisenüberladung und die Symptome und Komplikationen der Hämochromatose.

Bei Menschen mit diesen Mutationen kann es viele Jahrzehnte dauern, bis sich Eisen in schädlichen Mengen ansammelt. Die Symptome treten in der Regel nicht vor dem 40. Lebensjahr auf.

• Frauen entwickeln im Durchschnitt etwa 10 Jahre später Symptome als Männer, in der Regel nach den Wechseljahren.

Der Unterschied zwischen Männern und Frauen ist auf die Menstruation zurückzuführen, die zu einem Blutverlust führt und den Eisenspiegel bei Frauen senkt.

Bei Menschen mit der C282Y-Mutation können auch Lebensstilfaktoren und Gesundheitsprobleme das Risiko einer schweren Eisenüberladung und der Symptome und Komplikationen der Hämochromatose erhöhen.

Dazu gehören andere chronische Lebererkrankungen, insbesondere chronische Hepatitis C, übermäßiger Alkoholkonsum, der vom National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism mit mehr als 14 alkoholischen Getränken pro Woche für Männer und mehr als 7 alkoholischen Getränken pro Woche für Frauen definiert wird.

Folgeerkrankungen und Folgeschäden der Hämochromatose

Unbehandelt kann die Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) zu einer Eisenüberladung und zu gesundheitlichen Komplikationen und Folgeerkrankungen in der Leber und anderen Teilen des Körpers führen.

Leberzirrhose

Bei der Leberzirrhose ersetzt Narbengewebe gesundes Lebergewebe und verhindert, dass die Leber normal arbeiten kann. Das Narbengewebe blockiert auch teilweise den Blutfluss durch die Leber. Wenn sich die Zirrhose verschlimmert, beginnt die Leber zu versagen.

Leberversagen

Die Leberzirrhose kann schließlich zu Leberversagen führen, auch Lebererkrankung im Endstadium genannt. Beim Leberversagen ist die Leber schwer geschädigt und stellt ihre Funktion ein. Menschen mit Leberversagen benötigen unter Umständen eine Lebertransplantation.

Leberkrebs

Eine Leberzirrhose erhöht das Risiko, an Leberkrebs zu erkranken. Die Ärztin oder der Arzt kann Blutuntersuchungen und Ultraschall oder andere bildgebende Verfahren zur Früherkennung von Leberkrebs empfehlen. Wenn der Krebs in einem frühen Stadium entdeckt wird, sind die Heilungschancen besser.

Andere Komplikationen und gesundheitliche Folgeschäden

Eine Eisenüberladung kann nicht nur die Leber schädigen, sondern auch andere Teile des Körpers wie die Gelenke, die Bauchspeicheldrüse, das Herz und die Geschlechtsdrüsen.

Diese Schäden können unter anderem führen zu:

• Arthritis (Gelenkentzündungen)
• Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
• hohe Blutzuckerwerte als Folge eines Diabetes mellitus
• Herzversagen (Herzinsuffizienz)
• Verlust des sexuellen Interesses und erektile Dysfunktion, da Eisenschäden den Spiegel der Sexualhormone senken.

Männer mit Hämochromatose erkranken häufiger an Demenz

Untersuchungen haben ergeben, dass Männer mit Hämochromatose häufiger an Demenz erkranken als Männer ohne die fehlerhaften Gene.

Forscher der University of Exeter und der University of Connecticut haben bereits festgestellt, dass Männer mit zwei defekten Genen, die die Eisenüberladung Hämochromatose verursachen, häufiger an Leberkrebs, Arthritis und Gebrechlichkeit erkranken als Männer ohne die defekten Gene.

• Die Analyse von mehr als 335.000 Menschen europäischer Abstammung ergab, dass Männer, die Träger der beiden fehlerhaften Gene sind, die Hämochromatose verursachen, häufiger an Demenz erkranken als Männer, die keine Kopie des fehlerhaften Gens tragen.
• In der Studie wurden 2 890 Männer und Frauen im Alter von 40 bis 70 Jahren mit zwei defekten Hämochromatose-Genen (HFE C282Y homozygot) in der UK Biobank untersucht.

Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler fanden heraus, dass 25 der 1.294 Männer mit den zwei fehlerhaften Genen später an Demenz erkrankten, 83 Prozent häufiger als Männer ohne die fehlerhaften Gene.

Bei einer Untergruppe von Männern mit zwei defekten Genen, die Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) verursachen, fanden die Forschenden außerdem eine Anhäufung von Eisen in Schlüsselbereichen des Gehirns, die mit Demenz in Verbindung gebracht werden.

• Dieselbe Gruppe von Männern hatte über einen Zeitraum von zehn Jahren auch ein deutlich höheres Risiko, an einem Delirium zu erkranken, das ebenfalls mit Demenz in Verbindung gebracht wird.

Häufigkeit: Wie häufig kommt Hämochromatose vor?

Die häufigsten Formen der Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) sind auf Mutationen in einem Gen namens HFE zurückzuführen.

• Die HFE-Mutation, die am häufigsten zu Hämochromatose führt, heißt C282Y. Eine andere HFE-Mutation, die zu Eisenüberladung führen kann, heißt H63D.

Menschen mit zwei Kopien von C282Y sind am ehesten von Eisenüberladung betroffen. Menschen mit einer Kopie von H63D und einer Kopie von C282Y können ebenfalls eine Eisenüberladung haben, aber dies ist weniger häufig und in der Regel weniger schwerwiegend.

Knapp 7 Prozent der Menschen nordeuropäischer Abstammung haben mindestens eine Kopie der C282Y-Mutation im HFE-Gen. Das bedeutet, dass etwa einer von 225 Menschen in dieser Bevölkerung zwei Kopien des Gens besitzt und das Risiko hat, an Hämochromatose zu erkranken.

Die primäre Hämochromatose tritt bei Menschen asiatischer oder afrikanischer Abstammung wesentlich seltener auf, da die C282Y-Mutation in diesen Bevölkerungsgruppen weniger häufig vorkommt.

Patienten mit hereditärer Hämochromatose können gefahrlos Blut spenden

Patienten mit hereditärer Hämochromatose (HH) können laut einer in der Fachzeitschrift Hepatology veröffentlichten wissenschaftlichen Studie von Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftern der Icahn School of Medicine am Mount Sinai bedenkenlos als Blutspender eingesetzt werden.

Da Hämochromatose-Patienten sich häufig therapeutischen Aderlässen unterziehen, um ihre Eisenlast zu reduzieren, und viele Blutspendezentren keine Hämochromatose-Spender akzeptieren, haben Dr. Adam C. Winters von der Icahn School of Medicine am Mount Sinai und seine Kollegen in einem wissenschaftlichen Review die verfügbaren biologischen und klinischen Daten zum Infektionsrisiko überprüft und die klinischen Erfahrungen von Zentren, die Hämochromatose-Spender akzeptieren, zusammengefasst.

Die Forschenden an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai in New York City stellten fest, dass es keine überzeugenden Beweise dafür gibt, dass das Blut von Patienten mit hereditärer Hämochromatose ein zusätzliches Infektionsrisiko birgt.

• Es wurden keine Daten gefunden, die darauf hindeuten, dass die Unfreiwilligkeit der Spende die Sicherheit dieser Blutprodukte beeinträchtigt.

In den veröffentlichten Daten eines Zentrums, das Patienten mit hereditärer Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) als Blutspender akzeptiert, wurden keine Hinweise auf durch Transfusionen übertragbare Krankheiten gefunden, die auf diese Spenden zurückzuführen wären.

Quellen

• MedizinDoc mit Material von National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), NHS (UK)
• Merryweather-Clarke AT, Pointon JJ, Jouanolle AM, Rochette J, Robson KJ. Geography of HFE C282Y and H63D mutations. Genetic Testing. 2000;4(2):183–198.
• Adams PC, Reboussin DM, Barton JC, et al. Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse population. New England Journal of Medicine. 2005;352(17):1769–1778.
• Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. American Family Physician. 2013;87(3):183–190.
• Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill AS; American Association for the Study of Liver Diseases. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011;54(1):328–343.
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• Winters AC, Tremblay D, Arinsburg S, Mascarenhas J, Schiano TD. Reassessing the safety concerns of utilizing blood donations from patients with hemochromatosis. Hepatology. 2018 Mar;67(3):1150-1157. https://doi.org/10.1002/hep.29521
• Janice L. Atkins et al, Hemochromatosis Mutations, Brain Iron Imaging, and Dementia in the UK Biobank Cohort, Journal of Alzheimer’s Disease (2021). DOI: 10.3233/JAD-201080

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