Seltener Gendefekt: ADNP-Syndrom – Ursachen und Symptome

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 4. Juli 2023, Lesezeit: 4 Minuten

Seltene Krankheit: Das ADNP-Syndrom (auch Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom, HDVAS genannt) ist eine Erkrankung, die eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen verursacht. Kennzeichnend sind eine geistige Beeinträchtigung und eine Autismus-Spektrum-Störung, die durch eine gestörte Kommunikation und soziale Interaktion gekennzeichnet ist.

Symptome – ADNP-Syndrom

Betroffene Personen haben auch ausgeprägte Gesichtszüge und Anomalien in verschiedenen Körperfunktionen.

Menschen mit ADNP-Syndrom haben eine leichte bis schwere geistige Beeinträchtigung und eine verzögerte Entwicklung von Sprache und motorischen Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen.

Einige der Betroffenen werden nie in der Lage sein zu sprechen. Menschen mit dieser Störung weisen typische Merkmale einer Autismus-Spektrum-Störung auf, darunter repetitive/stereotype Verhaltensweisen und Schwierigkeiten bei sozialen Interaktionen.

  • Unter repetitiven/stereotypen Verhaltensweisen versteht man bestimmte Handlungen eines Menschen, die immer wieder (in gleicher Form) wiederholt werden.

Das ADNP-Syndrom geht auch mit Stimmungsstörungen oder Verhaltensproblemen wie Angstzuständen, Wutausbrüchen, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen (ADHS), Zwangsstörungen oder Schlafproblemen einher.

Viele Menschen mit ADNP-Syndrom haben ausgeprägte Gesichtszüge, zu denen am häufigsten eine markante Stirn, ein hoher Haaransatz, nach oben oder unten gerichtete äußere Augenwinkel (nach oben oder unten gerichtete Lidspalten), hängende Augenlider (Ptosis), ein breiter Nasenrücken und eine dünne Oberlippe gehören.

Außerdem können die Betroffenen auch ungewöhnlich geformte Ohren oder Anomalien an Händen und Fingern haben. Augen- und Sehanomalien, wie zum Beispiel nicht in dieselbe Richtung zeigende Augen (Strabismus) und Weitsichtigkeit (Hyperopie), können ebenfalls beim ADNP-Syndrom auftreten. Bei einigen Betroffenen brechen die Milchzähne zu früh aus (Eruption).

Einige Menschen mit ADNP-Syndrom haben einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie) und Schwierigkeiten beim Essen im Säuglingsalter. Sie können auch Probleme mit dem Verdauungssystem haben, wie etwa Rückfluss von Magensäure in die Speiseröhre (gastroösophagealer Reflux), Erbrechen und Verstopfung.

Ursachen des ADNP-Syndroms

Das ADNP-Syndrom wird durch Mutationen im ADNP-Gen verursacht. Das von diesem Gen produzierte Protein trägt dazu bei, die Aktivität (Expression) anderer Gene durch einen Prozess namens Chromatin-Remodeling zu steuern.

Chromatin ist das DNA-Protein-Netzwerk, das die DNA in Chromosomen verpackt. Die Struktur des Chromatins kann verändert (remodelliert) werden, um den Packungsgrad der DNA zu verändern.

Der Umbau des Chromatins ist ein Weg, um die Genexpression während der Entwicklung zu regulieren; wenn die DNA dicht gepackt ist, ist die Genexpression geringer als bei locker gepackter DNA.

Durch die Regulierung der Genexpression ist das ADNP-Protein an vielen Aspekten von Wachstum und Entwicklung beteiligt. Insbesondere ist es wichtig für die Regulierung von Genen, die an der normalen Entwicklung des Gehirns beteiligt sind, und es kontrolliert wahrscheinlich die Aktivität von Genen, die die Entwicklung und Funktion anderer Körpersysteme steuern.

Auch wenn noch unklar ist, wie sich Mutationen im ADNP-Gen auf die Funktion des ADNP-Proteins auswirken, vermuten Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen, dass die Mutationen zu einem abnormalen Chromatinumbau führen.

Eine Störung dieses Prozesses verändert die Aktivität vieler Gene und stört die Entwicklung oder Funktion mehrerer Gewebe und Organe des Körpers, einschließlich des Gehirns. Wahrscheinlich erklären diese Veränderungen die geistige Behinderung, die Autismus-Spektrum-Störung und andere unterschiedliche Anzeichen und Symptome des ADNP-Syndroms.

Vererbung und Häufigkeit der Erkrankung

Das ADNP-Syndrom wird nicht vererbt. Es entsteht durch neue (de novo) Mutationen im ADNP-Gen, die während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Ei- oder Samenzellen) oder in der frühen Embryonalentwicklung auftreten. Diese Krankheit tritt bei Menschen auf, in deren Familie die Störung nicht vorkommt.

Wie häufig das ADNP-Syndrom vorkommt, ist nicht bekannt. Man schätzt, dass es 0,17 Prozent aller Fälle von Autismus-Spektrum-Störungen ausmacht, was es zu einer der häufigsten genetischen Ursachen für diesen Zustand macht.

Quellen

  • MedizinDoc mit Material von National Institutes of Health (NIH) / NHS / The National Library of Medicine

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