Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der der menschliche Organismus zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt. Die Krankheit zählt zu den häufigsten genetisch (erblich) bedingten Stoffwechselstörungen.
- Die Symptome treten meist erst im höheren Lebensalter auf. Bei der erblichen primären Hämochromatose kommt es zu einer krankhaft gesteigerten Aufnahme (Resorption) von Eisen.
Bei der sekundären Hämochromatose kommt es durch häufige Bluttransfusionen, die wegen anderer Grunderkrankungen notwendig sind, zu einer Eisenüberladung.
Die Eisenspeicherkrankheit kann zu schweren Organschäden führen. Meist ist zuerst die Leber betroffen, weitere gefährdete Organe sind zum Beispiel die Bauchspeicheldrüse, das Herz und die Hirnanhangdrüse.
ÜBERSICHT
Ursachen – Was verursacht Hämochromatose?
Primäre Hämochromatose
Mutationen in Genen, die die Eisenaufnahme des Körpers steuern, verursachen die primäre Hämochromatose. Die häufigsten Mutationen befinden sich in den HFE-Genen und heißen C282Y und H63D.
Die wichtigsten HFE-Mutationen werden autosomal rezessiv vererbt, d.h. eine Person muss zwei Kopien des HFE-Gens mit der Mutation erben, um an Hämochromatose zu erkranken. Das häufigste Muster bei der primären Hämochromatose sind zwei Kopien von C282Y.
Zwei Kopien des Gens C282Y kommen in etwa 85 bis 90 Prozent der Fälle von primärer Hämochromatose vor. Ein selteneres Muster, das zu einer milderen Eisenüberladung führt, wird durch eine Kopie des Gens C282Y und eine Kopie des Gens H63D verursacht.
Mutationen in anderen Genen, die den Umgang des Körpers mit Eisen steuern, verursachen 10 bis 15 Prozent der Fälle von primärer Hämochromatose.
Diese seltenen Formen werden als Nicht-HFE-Hämochromatose bezeichnet. Die schwersten Formen der Nicht-HFE-Hämochromatose werden durch Mutationen in den Genen HJV oder HAMP verursacht.
Menschen mit diesen Mutationen entwickeln bereits in jungen Jahren Symptome und Komplikationen und können bereits im Jugendalter eine Leberzirrhose und andere Komplikationen durch Eisenüberladung entwickeln.
Sekundäre Hämochromatose
Die sekundäre Hämochromatose wird durch übermäßige Eisenaufnahme mit der Nahrung oder durch wiederholte Bluttransfusionen verursacht.
Die häufigste Ursache für eine sekundäre Hämochromatose sind Bluttransfusionen, die bei schweren Anämien wie Sichelzellenanämie oder Thalassämie verabreicht werden.
Darüber hinaus können Menschen mit Knochenmarkversagen und schwerer Anämie über Monate oder Jahre hinweg regelmäßige Bluttransfusionen benötigen.
Rote Blutkörperchen sind eine reiche Eisenquelle, und durch Transfusionen verabreichte rote Blutkörperchen können zu einer Anreicherung von Eisen in großen Mengen führen. Der Körper kann Eisen nicht gut ausscheiden.
In der Vergangenheit war Eisenüberladung ein häufiges Problem bei Menschen mit Nierenversagen. Durch den Einsatz von Erythropoietin (EPO) zur Behandlung der Anämie bei chronischem Nierenversagen ist das Risiko einer Eisenüberladung jedoch zurückgegangen.
Erythropoietin (EPO) hilft dem Körper, rote Blutkörperchen zu bilden, wodurch weniger Eisen gespeichert wird und weniger Bluttransfusionen erforderlich sind.
Zu einer Eisenüberladung der Leber kommt es auch bei Menschen mit schweren Lebererkrankungen wie Leberzirrhose infolge einer alkoholischen Lebererkrankung oder fortgeschrittenen Formen der chronischen Hepatitis B oder Hepatitis C. In diesen Fällen ist der Eisenspiegel so hoch, dass er die zugrunde liegende Lebererkrankung verschlimmert.
Eine Eisenüberladung durch zu viel Eisen in der Nahrung ist sehr selten, kann aber durch das Kochen und Brauen von Alkohol in Töpfen oder Pfannen aus rohem Eisen verursacht werden. In diesem Fall führt der Alkoholkonsum zu einer erhöhten Eisenaufnahme und kann zu einer schweren Eisenüberladung der Leber führen.
Neugeborene Hämochromatose
Die neonatale Hämochromatose ist eine sehr seltene Erkrankung, die bei Neugeborenen zu Leberzirrhose und Leberversagen führt. In den meisten Fällen tritt die neonatale Hämochromatose auf, wenn das Immunsystem einer schwangeren Frau Antikörper produziert, die die Leber des Fötus schädigen und eine Eisenüberladung verursachen.
Eine Frau, die ein Kind mit neonataler Hämochromatose zur Welt gebracht hat, trägt das Risiko, ein zweites oder drittes betroffenes Neugeborenes zu bekommen. Ärzte können Frauen während künftiger Schwangerschaften behandeln, um einer neonatalen Hämochromatose vorzubeugen.
Diagnose und Tests
Ärzte diagnostizieren Hämochromatose in der Regel anhand von Bluttests. Der erste Verdacht auf Hämochromatose ergibt sich aus der Kranken- und Familiengeschichte, einer körperlichen Untersuchung und Bluttests.
Krankengeschichte und körperliche Untersuchung
Bei der körperlichen Untersuchung achtet der Arzt auf Anzeichen einer Hämochromatose, wie zum Beispiel:
- Veränderungen der Hautfarbe
- Vergrößerung von Leber oder Milz
- Druckempfindlichkeit im Bauch oberhalb der Leber
- Empfindlichkeit und Schwellung der Gelenke
Tests zur Diagnose einer Hämochromatose
Blutuntersuchungen sind für die Diagnose der Hämochromatose entscheidend. In manchen Fällen kann der Arzt auch eine Leberbiopsie veranlassen.
Blutuntersuchungen
Ärzte können Blutuntersuchungen anordnen, um Folgendes zu überprüfen:
- den Eisengehalt
- den Gehalt an Transferrin, dem Eiweiß, das das Eisen im Blut transportiert
- das Verhältnis zwischen Eisen und Transferrin
- den Gehalt an Ferritin, dem Eiweiß, das Eisen in der Leber speichert
Ein hohes Verhältnis von Eisen zu Transferrin im Blut kann auf eine Hämochromatose hinweisen. Ein hoher Ferritinwert ist ebenfalls typisch für Menschen mit Hämochromatose.
Mit einer Blutuntersuchung auf Ferritin können Ärzte auch feststellen, ob sich die Eisenwerte unter der Behandlung verbessern.
In der Regel ordnen Ärzte Blutuntersuchungen an, um nach Genmutationen zu suchen, die Hämochromatose verursachen. Der Nachweis von zwei Kopien des HFE-Gens mit der Genmutation C282Y bestätigt die Diagnose einer primären Hämochromatose.
Leberbiopsie
In einigen Fällen wird eine Leberbiopsie durchgeführt, um die Eisenüberladung und das Nichtvorhandensein anderer Lebererkrankungen zu bestätigen. Die Leberbiopsie zeigt auch, ob die Eisenüberladung zu Vernarbungen oder dauerhaften Leberschäden geführt hat.
Bei einer Leberbiopsie wird Gewebe aus der Leber entnommen. Anschließend wird das Gewebe von einem Pathologen unter dem Mikroskop untersucht. Die Biopsie kann für Eisen angefärbt werden, um zu zeigen, ob zu viel Eisen vorhanden ist. Die Biopsie kann auch zur Messung der tatsächlichen Eisenmenge in der Leber verwendet werden.
Behandlung und Vorbeugung der Hämochromatose
Wenn die Behandlung der Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) frühzeitig beginnt, haben die Betroffenen gute Aussichten auf ein normales Leben und eine normale Lebenserwartung.
In den meisten Fällen wird die Behandlung der Hämochromatose mit der Phlebotomie (Aderlass) durchgeführt, das heißt mit der regelmäßigen Entnahme von jeweils etwa einem halben Liter Blut. Dies ist der direkteste und sicherste Weg, um die Eisenspeicher im Körper zu reduzieren.
Die Behandlung der Hämochromatose kann die Symptome verbessern und Komplikationen verhindern.
Aderlass
Beim Aderlass wird überschüssiges Eisen aus dem Blut entfernt. Der Aderlass ist einfach, kostengünstig und sicher.
Wie viel Blut abgenommen wird und wie oft, hängt von den Eisenwerten ab. In der Regel wird zunächst über mehrere Monate ein- bis zweimal wöchentlich ein halber Liter Blut abgenommen. Danach werden regelmäßig Blutuntersuchungen fällig, um die Eisen- und Ferritinwerte zu kontrollieren.
Die Aderlässe werden in der Regel in Blutbanken durchgeführt, ebenso wie die routinemäßigen Blutspenden. In einigen Fällen kann das Blut von Menschen mit Hämochromatose gespendet und für Menschen verwendet werden, die Bluttransfusionen benötigen.
Nachdem das überschüssige Eisen durch die Phlebotomie entfernt wurde und sich die Eisen- und Ferritinwerte im Blut wieder normalisiert haben, reduzieren die Ärzte die Phlebotomien auf einmal alle ein bis drei Monate und schließlich auf zwei bis drei Mal pro Jahr. Zur Kontrolle der Eisen- und Ferritinwerte werden weiterhin regelmäßige Blutuntersuchungen vom behandelnden Arzt angeordnet.
Andere Behandlungen
Menschen, die zur Behandlung bestimmter Anämien Bluttransfusionen erhalten und eine sekundäre Hämochromatose entwickeln, können nicht zur Senkung des Eisenspiegels zur Ader gelassen werden. Um die sekundäre Hämochromatose bei diesen Patienten zu behandeln, verschreiben Mediziner Medikamente, so genannte Chelatbildner, die das Eisen binden und über den Urin aus dem Körper ausscheiden.
Bei den Chelatbildnern kann es sich um Tabletten handeln, die über den Mund eingenommen werden, oder um intravenös verabreichte Medikamente, die das Eisen nicht so wirksam entfernen wie die Aderlasstherapie.
Ärzte behandeln die neonatale Hämochromatose bei Neugeborenen mit Austauschtransfusionen – das heißt, sie entnehmen Blut und ersetzen es durch Spenderblut – und mit intravenösen Immunglobulinen – einer Lösung von Antikörpern gesunder Menschen.
Diese Behandlungen können schwere Leberschäden nicht immer rückgängig machen, so dass eine Lebertransplantation erforderlich werden kann. Oft kann die Mutter oder der Vater des Neugeborenen als Lebendspender für die Leber dienen. Für die Transplantation in ein Neugeborenes wird nur ein kleiner Teil der Leber eines erwachsenen Spenders benötigt.
Behandlung der Folgeerkrankungen der Hämochromatose
Durch eine Phlebotomie können Komplikationen der Hämochromatose verhindert werden.
Bei Menschen, die zum Zeitpunkt der Diagnose der Hämochromatose bereits an Komplikationen wie Leberzirrhose, Leberversagen oder Leberkrebs leiden, kann die Phlebotomie die Gesundheit möglicherweise nicht wiederherstellen.
Viele gesundheitliche Komplikationen der Leberzirrhose können mit Medikamenten, kleineren medizinischen Eingriffen und Operationen behandelt werden. Menschen mit Leberversagen oder Leberkrebs benötigen in der Regel eine Lebertransplantation, um ihre Gesundheit wiederherzustellen.
Kann man einer Hämochromatose vorbeugen?
Die Vererbung der Genmutationen, die zur primären Hämochromatose führen, kann nicht verhindert werden.
Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch wichtig, da eine frühzeitige Behandlung mit Phlebotomie die durch diese Genmutationen verursachten Komplikationen der Eisenüberladung verhindern kann.
Wenn ein naher Verwandter – ein Elternteil, ein Geschwister oder ein Kind – an Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) erkrankt ist, sollten die Patienten auf Hämochromatose untersucht werden.
- Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Untersuchung von Patienten und Familienmitgliedern.
Einer sekundären Hämochromatose durch Bluttransfusionen kann nicht leicht vorgebeugt werden. Ärzte können jedoch den Eisenspiegel kontrollieren und frühzeitig mit einer Behandlung mit Chelatbildnern beginnen, bevor die Eisenüberladung zu Schäden an Leber, Gelenken und anderen Organen führt.
Wenn Ärzte wissen, dass eine schwangere Frau aufgrund einer familiären Vorbelastung ein Risiko für ein Kind mit neonataler Hämochromatose hat, können sie die Schwangere mit intravenösem Immunglobulin behandeln, um die Wahrscheinlichkeit einer schweren Eisenüberladung des Neugeborenen zu verringern.
Ernährung: Was sollte ich bei Hämochromatose essen?
Patienten mit Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) sollten sich gesund und ausgewogen ernähren.
- Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, einer Ernährungsberaterin oder einem Ernährungsberater über eine gesunde Ernährung.
Was darf man bei einer Hämochromatose nicht essen bzw. eingenommen werden?
Die folgenden Nahrungsmittel sollte man strickt meiden:
- rohe oder nicht ausreichend gekochte Schalentiere, die bei Menschen mit einer Lebererkrankung eine schwere Infektion verursachen können
- Nahrungsergänzungsmittel, die Eisen enthalten
- Nahrungsergänzungsmittel, die Vitamin C enthalten, das die Aufnahme von Eisen im Körper verbessern kann.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie Nahrungsergänzungsmittel (z. B. Vitamine und Mineralien) oder ergänzende oder alternative Arzneimittel (z. B. pflanzliche Arzneimittel) einnehmen.
Nahrungsergänzungsmittel und pflanzliche Arzneimittel sind in der Regel unbedenklich, einige können jedoch hohe Mengen an Eisen oder unsichere chemische oder pflanzliche Produkte enthalten.
- Bei Patienten mit Hämochromatose ohne Leberzirrhose (Schrumpfleber) kann der Arzt empfehlen, den Alkoholkonsum einzuschränken, um Leberschäden zu vermeiden.
- Bei Patienten mit Leberzirrhose sollte der Alkoholkonsum vollständig eingestellt werden.
Die meisten Menschen mit Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) müssen ihre Ernährung nicht ändern, um weniger Eisen zu sich zu nehmen. Eine Ernährungsumstellung hat nur eine relativ geringe Auswirkung auf den Eisenspiegel im Vergleich zu den viel größeren Auswirkungen der Eisenentfernung während der Aderlass-Behandlung.
Quellen
- MedizinDoc mit Material von National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), NHS (UK)
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