Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Amyotrophe Lateralsklerose ALS?

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine Gruppe seltener neurologischer Erkrankungen, an denen hauptsächlich die Nervenzellen (Neuronen) beteiligt sind, die für die Kontrolle der freiwilligen Muskelbewegung verantwortlich sind. Freiwillige Muskeln erzeugen Bewegungen wie Kauen, Gehen und Sprechen.

Die Krankheit ist progressiv, was bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern. Derzeit gibt es keine Heilung für Amyotrophe Lateralsklerose und auch keine wirksame Behandlung, um das Fortschreiten von ALS zu stoppen oder umzukehren. In Deutschland sind circa 8.000 Menschen von ALS betroffen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei ALS?

Die meisten Menschen mit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) sterben an Atembeschwerden, in der Regel innerhalb von drei bis fünf Jahren nach dem Auftreten der Symptome. Allerdings überleben etwa 10 Prozent der Menschen mit ALS 10 oder mehr Jahre. Eine neuer Therapieansatz, der das Fortschreiten der neurodegenerativen Erkrankung Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) verlangsamt, hat das Potenzial, auch die Lebenserwartung von ALS-Patienten zu verlängern (Hier mehr dazu lesen … ).

• Neuer ALS-Behandlungsansatz: Einem Team von Wissenschaftlern unter der Leitung von Forschern der Universität von Toronto ist es in einem Experiment mit Mäusen gelungen, den Ausbruch von Amyotropher Lateralsklerose zu verzögern. Die Forscher sind optimistisch, dass die erzielten Resultate in Verbindung mit anderen klinischen Fortschritten zu einer Behandlung von Amyotropher Lateralsklerose beim Menschen führen wird. Hier weiterlesen …

Wer bekommt Amyotrophe Lateralsklerose?

Es gibt mehrere potenzielle Risikofaktoren für Amyotrophe Lateralsklerose, darunter:

• Alter – In welchem Alter beginnt ALS? Obwohl die Krankheit in jedem Alter auftreten kann, entwickeln sich die Symptome am häufigsten im Alter von 55 bis 75 Jahren.
• Geschlecht – Bei Männern ist die Wahrscheinlichkeit, Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) zu entwickeln, etwas höher als bei Frauen. Mit zunehmendem Alter verschwindet jedoch der Unterschied zwischen Männern und Frauen.
• Einige Studien deuten darauf hin, dass Militärveteranen etwa 1,5 bis 2 mal häufiger Amyotrophe Lateralsklerose entwickeln. Obwohl der Grund dafür unklar ist, sind mögliche Risikofaktoren für Veteranen die Exposition gegenüber Blei, Pestiziden und anderen Umweltgiften.

Sporadische ALS

Die Mehrheit der ALS-Fälle (90 Prozent oder mehr) gilt als sporadisch. Das bedeutet, dass die Krankheit scheinbar willkürlich auftritt, ohne eindeutig damit verbundene Risikofaktoren und ohne familiäre Vorgeschichte der Krankheit. Obwohl Familienmitglieder von Menschen mit sporadischer Amyotrophe Lateralsklerose ein erhöhtes Risiko für die Krankheit haben, ist das Gesamtrisiko sehr gering und die meisten werden keine Amyotrophe Lateralsklerose bekommen.

Familiäre (genetische) ALS

Ist Amyotrophe Lateralsklerose eine Erbkrankheit? Etwa 5 bis 10 Prozent aller ALS-Fälle sind familiär, was bedeutet, dass ein Mensch die Krankheit von seinen Eltern erbt. Die familiäre Form von Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) erfordert in der Regel nur einen Elternteil, der das für die Krankheit verantwortliche Gen in sich trägt. Mutationen in mehr als einem Dutzend Genen haben zu familiärer ALS geführt. Etwa 25 bis 40 Prozent aller familiären Fälle (und ein kleiner Prozentsatz der sporadischen Fälle) werden durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das als „Chromosom 9 offener Leserahmen 72“ oder C9ORF72 bekannt ist.

Was sind die Symptome bei Amyotrophe Lateralsklerose?

Was sind die ersten Anzeichen von ALS? Der Beginn von ALS kann so subtil sein, dass die Symptome übersehen werden, aber allmählich entwickeln sich diese Symptome zu einer offensichtlicheren Schwäche oder Atrophie, die einen Arzt veranlassen kann, Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) zu verdächtigen. Einige der frühen Symptome sind:

• Faszikulationen (Muskelzuckungen) in Arm, Bein, Schulter oder Zunge
• Muskelkrämpfe
• Verspannungen und Steifheit der Muskeln (Spastik)
• Muskelschwäche, die einen Arm, ein Bein, den Hals oder das Zwerchfell betrifft.
• undeutliche und nasale Sprache
• Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken.

Für viele Menschen können die ersten Anzeichen von Amyotrophe Lateralsklerose in der Hand oder im Arm auftreten, da sie Schwierigkeiten mit einfachen Aufgaben wie dem Zuknöpfen eines Hemdes, dem Schreiben oder dem Drehen eines Schlüssels in einem Schloss haben. In anderen Fällen betreffen die Symptome zunächst eines der Beine, und die Menschen erleben beim Gehen oder Laufen Unbehagen oder bemerken, dass sie häufiger stolpern oder taumeln.

Wenn die Symptome in den Armen oder Beinen beginnen, werden sie als „Gliedmaßenbeginn“ ALS bezeichnet. Andere Betroffene bemerken zuerst Sprach- oder Schluckbeschwerden, die als „bulbärer Ausbruch“ ALS bezeichnet werden.

Unabhängig davon, wo die Symptome zum ersten Mal auftreten, breiten sich Muskelschwäche und Atrophie im Laufe der Krankheit auf andere Körperteile aus. Die Betroffenen können Probleme mit Bewegung, Schlucken (Dysphagie), Sprechen oder Wortbildung (Dysarthrie) und Atmung (Dyspnoe) entwickeln.

Obwohl die Abfolge der auftretenden Symptome und die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs von Patient zu Patient variieren, werden einzelne Personen irgendwann nicht mehr in der Lage sein, zu stehen oder zu gehen, alleine ins oder aus dem Bett zu gehen oder ihre Hände und Arme zu bewegen.

Menschen mit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) haben in der Regel Schwierigkeiten beim Schlucken und Kauen von Lebensmitteln, was die normale Ernährung erschwert und das Erstickungsrisiko erhöht. Sie verbrennen auch schneller Kalorien als die meisten Menschen ohne ALS. Aufgrund dieser Faktoren neigen Menschen mit Amyotrophe Lateralsklerose dazu, schnell abzunehmen und können unterernährt sein.

Da Menschen mit ALS in der Regel ihre Fähigkeit behalten, höhere mentale Prozesse wie Denken, Erinnern, Verstehen und Problemlösen auszuführen, sind sie sich ihres fortschreitenden Funktionsverlustes bewusst und können ängstlich und deprimiert werden.

Ein kleiner Prozentsatz der Personen kann Probleme mit der Sprache oder der Entscheidungsfindung haben, und es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass einige sogar eine Form der Demenz entwickeln können.

Personen mit ALS haben Atembeschwerden, da die Muskeln der Atemwege schwächer werden. Sie verlieren schließlich die Fähigkeit, selbstständig zu atmen und sind auf ein Beatmungsgerät angewiesen. Auch besteht bei den Betroffenen ein erhöhtes Risiko einer Lungenentzündung im Spätstadium der Erkrankung. Neben Muskelkrämpfen, die Unannehmlichkeiten verursachen können, können einige Menschen mit ALS eine schmerzhafte Neuropathie (Nervenkrankheit oder -schädigung) entwickeln.

Diagnose: Wie wird ALS diagnostiziert?

Kein einziger Test kann eine endgültige Diagnose von Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) liefern. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) wird in erster Linie anhand einer detaillierten Anamnese der Symptome und Anzeichen, die ein Arzt während der körperlichen Untersuchung beobachtet, sowie einer Reihe von Tests zum Ausschluss anderer schwerer Krankheiten diagnostiziert. Allerdings deutet das Vorhandensein von Symptomen der oberen und unteren Motoneuronen stark auf das Vorliegen dieser Krankheit hin.

Ärzte werden die vollständige Krankengeschichte einer Person überprüfen und in regelmäßigen Abständen eine neurologische Untersuchung durchführen, um festzustellen, ob sich Symptome wie Muskelschwäche, Muskelschwund und Spastik zunehmend verschlimmern.

ALS-Symptome im Frühstadium der Erkrankung können denen einer Vielzahl anderer, besser behandelbarer Krankheiten oder Störungen ähnlich sein.  Entsprechende Tests können die Möglichkeit anderer Bedingungen ausschließen.

Muskel- und Bildgebungstests

Die Elektromyographie (EMG), eine spezielle Aufnahmetechnik, die die elektrische Aktivität von Muskelfasern erkennt, kann bei der Diagnose von ALS helfen. Ein weiterer gängiger Test ist eine Nervenleitstudie (NCS), die die elektrische Aktivität der Nerven und Muskeln misst, indem sie die Fähigkeit des Nervs bewertet, ein Signal entlang des Nervs oder zum Muskel zu senden. Spezifische Anomalien bei NCS und EMG können beispielsweise darauf hindeuten, dass der Betroffene eine Form der peripheren Neuropathie (Schädigung peripherer Nerven außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks) oder Myopathie (Muskelerkrankung) und nicht Amyotrophe Lateralsklerose hat.

Ein Arzt kann auch einen Magnetresonanztomographie-Test (MRT) anordnen, ein nicht-invasives Verfahren, das ein Magnetfeld und Radiowellen verwendet, um detaillierte Bilder von Gehirn und Rückenmark zu erzeugen. Standard-MRT-Aufnahmen sind bei Menschen mit Amyotrophe Lateralsklerose in der Regel normal. Sie können jedoch auch andere Probleme aufdecken, die die Symptome verursachen können.

Laboruntersuchungen

Basierend auf den Symptomen der betroffenen Person, den Testergebnissen und den Ergebnissen der Untersuchung kann ein Arzt Tests von Blut- und Urinproben anordnen, um die Möglichkeit anderer Krankheiten auszuschließen.

Tests auf andere Krankheiten und Störungen

Infektionskrankheiten wie das Human Immunodeficiency Virus (HIV), das Human T-Zell Leukämie Virus (HTLV), Polio und das West-Nil-Virus können in einigen Fällen ALS-ähnliche Symptome verursachen. Neurologische Erkrankungen wie Multiple Sklerose, Post-Polio-Syndrom, multifokale motorische Neuropathie sowie spinale und bulbuläre Muskelatrophie (Kennedy-Krankheit) können ebenfalls bestimmte Merkmale der Erkrankung aufweisen und sollten von Ärzten, die eine Diagnose stellen wollen, berücksichtigt werden. Faszikulationen und Muskelkrämpfe treten auch bei gutartigen Erkrankungen auf.

Aufgrund der von dieser Diagnose getragenen Prognose und der Vielzahl von Krankheiten oder Störungen, die im Frühstadium der Erkrankung Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ähneln können, kann es sinnvoll sein, eine zweite neurologische Meinung einzuholen.

Ursachen: Was verursacht Amyotrophe Lateralsklerose ALS?

Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine tödliche Erkrankung, die durch eine motorische Neuronen-Degeneration in der Hirnrinde und im Rückenmark entsteht. Die kortikale Übererregbarkeit ist ein charakteristisches Merkmal der amyotrophen Lateralsklerose und geht mit einer verminderten intrakortikalen Hemmung einher.

Die Ursache von ALS ist nicht bekannt und die Wissenschaftler wissen noch nicht, warum ALS einige Menschen trifft und andere nicht. Aus wissenschaftlichen Studien geht jedoch hervor, dass sowohl die Genetik als auch die Umwelt eine Rolle bei der Entwicklung bei Amyotrophe Lateralsklerose spielen.

Genetik

Ein wichtiger Schritt zur Bestimmung der ALS-Risikofaktoren erfolgte 1993, als Wissenschaftler, die vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) unterstützt wurden, entdeckten, dass Mutationen im SOD1-Gen mit einigen Fällen von familiärer ALS verbunden waren. Obwohl noch nicht klar ist, wie Mutationen im SOD1-Gen zu einer motorischen Neuronen-Degeneration führen, gibt es immer mehr Hinweise darauf, dass das Gen, das eine Rolle bei der Produktion von mutiertem SOD1-Protein spielt, toxisch werden kann.

Seitdem wurden mehr als ein Dutzend zusätzlicher genetischer Mutationen identifiziert, viele davon durch NINDS-gestützte Forschung, und jede dieser Genfindungen liefert neue Erkenntnisse über mögliche Mechanismen von Amyotrophe Lateralsklerose (ALS).

Die Entdeckung bestimmter genetischer Mutationen, die an ALS beteiligt sind, deutet darauf hin, dass Veränderungen in der Verarbeitung von RNA-Molekülen zu einer ALS-bezogenen Motoneuron-Degeneration führen können. RNA-Moleküle sind eines der wichtigsten Makromoleküle in der Zelle, die an der Steuerung der Synthese bestimmter Proteine sowie der Genregulation und -aktivität beteiligt sind.

Andere Genmutationen deuten auf Defekte im natürlichen Prozess hin, bei dem fehlerhafte Proteine abgebaut und zum Aufbau neuer Proteine verwendet werden, das so genannte Proteinrecycling. Wieder andere weisen auf mögliche Defekte in der Struktur und Form von Motoneuronen sowie auf eine erhöhte Anfälligkeit für Umweltgifte hin. Insgesamt wird immer deutlicher, dass eine Reihe von Zelldefekten zu einer motorischen Neuronen-Degeneration bei Amyotrophe Lateralsklerose führen können.

Im Jahr 2011 wurde eine weitere wichtige Entdeckung gemacht, als Wissenschaftler feststellten, dass ein Defekt im C9ORF72-Gen nicht nur bei einer signifikanten Teilmenge von Individuen mit ALS, sondern auch bei einigen Menschen mit einer Art frontotemporaler Demenz (FTD) vorhanden ist.

Diese Beobachtung liefert Hinweise auf genetische Zusammenhänge zwischen diesen beiden neurodegenerativen Erkrankungen. Die meisten Forscher glauben heute, dass Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und einige Formen von FTD verwandte Erkrankungen sind.

Umweltfaktoren

Auf der Suche nach der Ursache von Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) untersuchen die Wissenschaftler auch die Auswirkungen von Umweltfaktoren. Die Forscher untersuchen eine Reihe möglicher Ursachen wie die Exposition gegenüber toxischen oder infektiösen Erregern, Viren, physischen Traumata, Ernährung sowie Verhaltens- und berufsbedingten Faktoren.

Zum Beispiel haben Wissenschaftler vorgeschlagen, dass die Exposition gegenüber Giftstoffen während der Kriegsführung oder anstrengender körperlicher Aktivität mögliche Gründe dafür sind, warum einige Veteranen und Athleten einem erhöhten Risiko ausgesetzt sein könnten, ALS zu entwickeln.

Obwohl es keinen einheitlichen Zusammenhang zwischen einem Umweltfaktor und dem Risiko der Entwicklung von ALS gibt, kann die zukünftige Forschung zeigen, dass einige Faktoren an der Entwicklung oder dem Fortschreiten der Krankheit beteiligt sind.

Behandlung: Wie wird ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) behandelt?

Für ALS wurde noch keine Heilung gefunden. Es gibt jedoch Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu kontrollieren, unnötige Komplikationen zu vermeiden und das Leben mit der Krankheit zu erleichtern.

Unterstützende Pflege wird am besten durch multidisziplinäre Teams von Gesundheitsexperten wie Ärzten, Apothekern, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden, Ernährungswissenschaftlern, Sozialarbeitern, Atemtherapeuten und klinischen Psychologen sowie Krankenschwestern zu Hause und im Hospiz gewährleistet. Diese Teams können einen individuellen Behandlungsplan erstellen und spezielle Geräte bereitstellen, um die Menschen so mobil, komfortabel und unabhängig wie möglich zu halten.

Physikalische Therapie

Physiotherapie und spezielle Geräte können die Selbstständigkeit und Sicherheit des Betroffenen während der Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) erhöhen. Sanfte, schonende Aerobic-Übungen wie Gehen, Schwimmen und stationäres Radfahren können unbeeinflusste Muskeln stärken, die kardiovaskuläre Gesundheit verbessern und Menschen bei der Bekämpfung von Müdigkeit und Depressionen unterstützen. Bewegungsumfang und Dehnungsübungen können helfen, schmerzhafte Spastik und Muskelverkürzungen (Kontraktur) zu vermeiden.

Sprachtherapie

Menschen mit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), die Schwierigkeiten beim Sprechen haben, können von der Zusammenarbeit mit einem Logopäden profitieren, der ihnen beibringen kann, adaptive Strategien zu entwickeln, um lauter und klarer zu sprechen. Im Laufe von Amyotrophe Lateralsklerose können Logopäden den Menschen helfen, die Kommunikationsfähigkeit zu erhalten. Sie können Hilfsmittel wie computergestützte Sprachsynthesizer empfehlen, die die Eye-Tracking-Technologie verwenden und Menschen helfen können, Wege zu entwickeln, wie sie auf Ja-oder-Nein-Fragen mit den Augen oder auf andere nonverbale Weise antworten können.

Ernährungsunterstützung

Die Unterstützung der Ernährung ist ein wichtiger Teil der Betreuung von Menschen mit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Es hat sich gezeigt, dass Menschen mit ALS schwächer werden, wenn sie abnehmen. Ernährungswissenschaftler können Menschen und Betreuern beibringen, wie man kleine Mahlzeiten den ganzen Tag über plant und zubereitet, die genügend Kalorien, Ballaststoffe und Flüssigkeit liefern, und wie man Lebensmittel vermeidet, die schwer zu schlucken sind.

Wenn die betroffene Person durch das Essen nicht mehr ausreichend ernährt werden kann, können Ärzte empfehlen, eine Ernährungssonde in den Magen einzuführen. Die Verwendung eines Ernährungsschlauchs reduziert auch das Risiko von Erstickungen und Lungenentzündungen, die durch das Einatmen von Flüssigkeiten in die Lunge entstehen können.

Unterstützung der Atmung bei Amyotrophe Lateralsklerose ALS

Da die für die Atmung verantwortlichen Muskeln schwächer werden, kann es bei körperlicher Anstrengung zu Kurzatmigkeit und nachts oder im Liegen zu Atemnot kommen. Ärzte können die Atmung einer Person testen, um festzustellen, wann sie eine so genannte nicht-invasive Beatmung (NIV) empfehlen sollte. NIV bezieht sich auf die Atemunterstützung, die normalerweise durch eine Maske über Nase und/oder Mund abgegeben wird.

Zunächst kann die NIV nur nachts erforderlich sein. Wenn die Muskeln nicht mehr in der Lage sind, den normalen Sauerstoff- und Kohlendioxidspiegel aufrechtzuerhalten, kann NIV ganztags verwendet werden. NIV verbessert die Lebensqualität und verlängert das Überleben vieler Menschen mit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS).

Im Laufe der Erkrankung und der weiteren Schwächung der Muskulatur können die Betroffenen Formen der mechanischen Beatmung (Atemschutzgeräte) in Betracht ziehen, bei denen eine Maschine die Lunge aufbläst und entleert. Der Arzt kann einen Atemschlauch durch den Mund führen oder operativ ein Loch an der Vorderseite des Halses anlegen und einen Schlauch zur Luftröhre führen (Tracheostomie). Der Schlauch ist mit einem Atemschutzgerät verbunden.

Menschen mit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und ihre Familien berücksichtigen bei der Entscheidung, ob und wann sie eine Beatmungsunterstützung einsetzen sollten, oft mehrere Faktoren. Diese Geräte unterscheiden sich in ihrer Wirkung auf die Lebensqualität einer Person und in den Kosten. Obwohl die Beatmungsunterstützung Atembeschwerden lindern und das Überleben verlängern kann, hat sie keinen Einfluss auf das Fortschreiten der Amyotrophe Lateralsklerose (ALS).

Was ist eine Motoneuronerkrankung?

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) gehört zu einer breiteren Gruppe von Erkrankungen, den sogenannten Motoneuronenkrankheiten, die durch allmähliche Verschlechterung (Degeneration) und dem Absterben von Motoneuronen verursacht werden. Motoneuronen sind Nervenzellen, die sich vom Gehirn bis zum Rückenmark und zu den Muskeln im ganzen Körper erstrecken. Diese Motoneuronen initiieren und stellen wichtige Kommunikationsverbindungen zwischen dem Gehirn und den freiwilligen Muskeln her. Nachrichten von motorischen Neuronen im Gehirn (sogenannte obere Motorneuronen) werden an motorische Neuronen im Rückenmark und an motorische Kerne im Gehirn (sogenannte untere Motorneuronen) sowie vom Rückenmark und den motorischen Kernen im Gehirn an einen oder mehrere bestimmte Muskeln weitergeleitet.

Bei ALS degenerieren oder sterben sowohl die oberen Motoneuronen als auch die unteren Motoneuronen und hören auf, Nachrichten an die Muskeln zu senden. Die Muskeln, die nicht funktionieren können, werden allmählich schwächer, beginnen zu zucken („Faszikulationen“ genannt) und verkümmern (Atrophie). Irgendwann verliert das Gehirn seine Fähigkeit, freiwillige Bewegungen zu initiieren und zu kontrollieren.Frühe Symptome von Amyotrophe Lateralsklerose sind in der Regel Muskelschwäche oder -steifigkeit. Allmählich sind alle Muskeln unter freiwilliger Kontrolle betroffen, und die Individuen verlieren ihre Kraft und die Fähigkeit zu sprechen, zu essen, sich zu bewegen und sogar zu atmen.

Die obigen Informationen zu Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) dienen ausschließlich zur ersten Information.

Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt oder Facharzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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Videobeitrag des ARD Mittagsmagazin über ALS (Amyotrophe Lateralsklerose), eine unheilbare degenerative Erkrankung des motorischen Nerven-Systems: