Was ist eine thrombotische thrombozytopenische Purpura?

Die thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP) ist eine seltene Blutkrankheit. Bei TTP bilden sich Blutgerinnsel in kleinen Blutgefäßen im ganzen Körper. 

• Die Gerinnsel können den Fluss von sauerstoffreichem Blut zu den Organen des Körpers, wie Gehirn, Nieren und Herz, einschränken oder blockieren. Infolgedessen können ernsthafte Gesundheitsprobleme entstehen.

Grundlagen

Die verstärkte Blutgerinnung, die bei einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (TTP) auftritt, verbraucht auch die Blutplättchen im Blut. Thrombozyten sind Blutzellfragmente, die zur Bildung von Blutgerinnseln beitragen. Diese Zellfragmente kleben zusammen, um kleine Schnitte und Brüche an den Blutgefäßwänden zu verschließen und Blutungen zu stoppen.

Wenn weniger Blutplättchen im Blut vorhanden sind, können Blutungsprobleme auftreten. Menschen mit einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (TTP)  können im Inneren des Körpers, unter der Haut oder an der Hautoberfläche bluten. Wenn sich Betroffene schneiden oder verletzen, können sie auch länger als normal bluten.

„Thrombotisch“ bezieht sich auf die Blutgerinnsel, die sich bilden. „Thrombozytopenisch“ bedeutet, dass die Anzahl der Blutplättchen im Blut geringer ist als normal. „Purpura“ bezieht sich auf violette Blutergüsse, die durch Blutungen unter der Haut verursacht werden.

Blutungen unter der Haut können auch kleine rote oder violette Punkte auf der Haut verursachen. Diese stecknadelkopfgroßen Pünktchen werden Petechien genannt. Petechien können wie ein Ausschlag aussehen.

Purpura und Petechien

Eine thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) kann auch dazu führen, dass die roten Blutkörperchen schneller zerfallen, als der Körper sie ersetzen kann. Dies führt zu hämolytischer Anämie – einer seltenen Form der Anämie. Anämie ist ein Zustand, bei dem der Körper eine geringere als die normale Anzahl roter Blutkörperchen aufweist.

Eine mangelnde Aktivität des Enzyms ADAMTS13 (eine Art von Protein im Blut) verursacht TTP. Das ADAMTS13-Gen kontrolliert das Enzym, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Das Enzym bricht ein großes Protein namens von-Willebrand-Faktor auf, das mit Blutplättchen verklumpt und so Blutgerinnsel bildet.

Arten der thrombotischen thrombozytopenischen Purpura

Es gibt zwei Haupttypen der thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (TTP): vererbt und erworben. „Vererbt“ bedeutet, dass die Krankheit von den Eltern auf die Kinder vererbt wird. Diese Art von TTP betrifft hauptsächlich Neugeborene und Kinder.

Bei der vererbten thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (TTP) ist das ADAMTS13-Gen fehlerhaft und veranlasst den Körper nicht, ein normales ADAMTS13-Enzym herzustellen. Infolgedessen ist die Enzymaktivität nicht vorhanden oder verändert.

Die erworbene thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) ist die häufigere Form der Erkrankung. „Erworben“ bedeutet, dass man nicht mit der Krankheit geboren wird, sondern sie entwickelt. Diese Art von TTP tritt meist bei Erwachsenen auf, kann aber auch Kinder betreffen.

Bei der erworbenen TTP ist das ADAMTS13-Gen nicht defekt. Stattdessen bildet der Körper Antikörper (Proteine), die die Aktivität des ADAMTS13-Enzyms blockieren.

Es ist nicht klar, was die vererbte und erworbene thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) auslöst, aber einige Faktoren könnten eine Rolle spielen. Zu diesen Faktoren können gehören:

• Krankheiten und Zustände, wie Schwangerschaft, Krebs, HIV, Lupus und Infektionen
• medizinische Verfahren, wie Chirurgie und Blut- und Knochenmarkstammzelltransplantation
• einige Medikamente, Chemotherapie, Hormontherapie

Manchmal wird eine thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) auch als TTP-HUS bezeichnet. HUS, das hämolytisch-urämische Syndrom, ist eine Erkrankung, die der TTP ähnelt, aber häufiger bei Kindern auftritt. Auch Nierenprobleme sind bei HUS in der Regel stärker ausgeprägt. Obwohl einige Forscher glauben, dass TTP und HUS zwei Formen ein und desselben Syndroms sind, deuten neuere Erkenntnisse darauf hin, dass beide unterschiedliche Ursachen haben.

Ausblick

Die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) ist eine seltene Erkrankung. Sie kann tödlich verlaufen oder bleibende Schäden verursachen, wie z. B. Hirnschäden führen, wenn sie nicht sofort behandelt wird. Die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) tritt in der Regel plötzlich auf und dauert Tage oder Wochen, kann aber auch monatelang anhalten.

Rückfälle (oder Schübe) können bei bis zu 60 Prozent der Menschen mit der erworbenen Form der TTP auftreten. Viele Menschen mit einer vererbten TTP haben häufige Schübe, die behandelt werden müssen.

Zu den Behandlungen der thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (TTP) gehören Infusionen mit gefrorenem Frischplasma und Plasmaaustausch, auch Plasmapherese genannt. Diese Behandlungen haben die Aussichten für die Erkrankung erheblich verbessert.

Vererbte thrombotische thrombozytopenische Purpura

• Familiäre thrombotische thrombozytopenische Purpura
• Upshaw-Schulman-Syndrom (USS)

Erworbene thrombotische thrombozytopenische Purpura

• Moschcowitz-Krankheit
• Mikroangiopathische hämolytische Anämie

Ursachen der thrombotischen thrombozytopenischen Purpura

Eine mangelnde Aktivität des Enzyms ADAMTS13 (eine Art von Protein im Blut) verursacht thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP). Das ADAMTS13-Gen steuert das Enzym, das an der Blutgerinnung beteiligt ist.

Eine unzureichende Enzymaktivität führt zu einer überaktiven Blutgerinnung. Bei einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (TTP) bilden sich Blutgerinnsel in kleinen Blutgefäßen im ganzen Körper. Diese Gerinnsel können den Fluss von sauerstoffreichem Blut zu den Organen des Körpers, wie z. B. Gehirn, Nieren und Herz, einschränken oder blockieren. Infolgedessen können ernsthafte Gesundheitsprobleme entstehen.

Die verstärkte Gerinnung, die bei TTP auftritt, verbraucht auch viele der Blutplättchen. Da weniger Blutplättchen im Blut vorhanden sind, kann es zu Blutungsproblemen kommen.

Menschen mit einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (TTP) können im Inneren ihres Körpers, unter der Haut oder an der Hautoberfläche bluten. Wenn sie sich schneiden oder verletzen, können sie auch länger als normal bluten.

Die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) kann auch dazu führen, dass die roten Blutkörperchen schneller zerfallen, als der Körper sie ersetzen kann.

Vererbte thrombotische thrombozytopenische Purpura

Bei der vererbten TTP ist das ADAMTS13-Gen defekt. Es veranlasst den Körper nicht dazu, ein normales ADAMTS13-Enzym zu bilden. Infolgedessen ist die Enzymaktivität nicht vorhanden oder verändert.

„Vererbt“ bedeutet, dass die Krankheit über die Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Eine Person, die TTP erbt, wird mit zwei Kopien des fehlerhaften Gens geboren – eine von jedem Elternteil.

• In den meisten Fällen haben die Eltern jeweils eine Kopie des fehlerhaften Gens, weisen aber keine Anzeichen oder Symptome einer TTP auf.

Erworbene thrombotische thrombozytopenische Purpura

Bei der erworbenen thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (TTP) ist das ADAMTS13-Gen nicht defekt. Stattdessen bildet der Körper Antikörper (Proteine), die die Aktivität des ADAMTS13-Enzyms blockieren.

„Erworben“ bedeutet, dass man nicht mit dieser Krankheit geboren wird, sondern sie irgendwann nach der Geburt entwickelt.

Auslöser für thrombotische thrombozytopenische Purpura

Es ist unklar, was die vererbte und erworbene TTP auslöst, aber einige Faktoren könnten eine Rolle spielen. Zu diesen Faktoren können gehören:

• bestimmte Krankheiten und Zustände, wie Schwangerschaft, Krebs, HIV, Lupus und Infektionen
• bestimmte medizinische Verfahren, wie Chirurgie und blood and marrow stem cell transplant
• einige Medikamente, wie z.B. Chemotherapie, Hormontherapie und Östrogene
• Chinin, ein Stoff, der häufig in Tonic Water und Nahrungsergänzungsmitteln enthalten ist

Risikofaktoren

Die thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP) ist eine seltene Erkrankung. Die meisten Fälle von TTP sind erworben. Die erworbene TTP tritt meist bei Erwachsenen auf, kann aber auch Kinder betreffen. Die Krankheit tritt häufiger bei Frauen und bei Schwarzen auf als bei anderen Gruppen.

Die vererbte TTP betrifft hauptsächlich Neugeborene und Kinder. Bei den meisten Menschen, die eine vererbte TTP haben, treten die ersten Symptome kurz nach der Geburt auf. Bei einigen treten die Symptome jedoch erst im Erwachsenenalter auf.

Screening und Prävention

Sowohl die vererbte als auch die erworbene thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP) treten plötzlich und ohne klare Ursache auf. Vorbeugen kann man beiden Formen nicht.

• Wer bereits eine thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) hatte, sollte auf Anzeichen und Symptome eines Rückfalls (Aufflackern) auchten.

Anzeichen, Symptome und Komplikationen

Blutgerinnsel, eine niedrige Thrombozytenzahl und beschädigte rote Blutkörperchen verursachen die Anzeichen und Symptome der thrombotischen thrombozytopenischen Purpura (TTP).

Zu den Anzeichen und Symptomen gehören:

• Purpurne Blutergüsse auf der Haut oder den Schleimhäuten (z. B. im Mund). Diese blauen Flecken, Purpura genannt, werden durch Blutungen unter der Haut verursacht.
• Stecknadelkopfgroße rote oder violette Punkte auf der Haut. Diese Punkte, Petechien genannt, treten oft in Gruppen auf und können wie ein Ausschlag aussehen. Blutungen unter der Haut verursachen Petechien.
• Blässe oder Gelbsucht (gelbliche Färbung der Haut oder des Weißen der Augen).
• Müdigkeit (Gefühl von großer Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Schwäche).
• Fieber.
• Ein schneller Herzschlag oder Kurzatmigkeit.
• Kopfschmerzen, Sprachveränderungen, Verwirrung, Koma, Schlaganfall oder Krampfanfall.
• Eine geringe Urinmenge, Eiweiß oder Blut im Urin.

Diagnose der thrombotischen thrombozytopenischen Purpura

Einer thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) wird auf der Grundlage der Krankengeschichte, einer körperlichen Untersuchung und der Testergebnisse diagnostiziert.

Wenn TTP vermutet oder diagnostiziert wird, wird ein Hämatologe an der Behandlung beteiligt sein. Ein Hämatologe ist ein Arzt, der sich auf die Diagnose und Behandlung von Blutkrankheiten spezialisiert hat.

Anamnese

Ihr Arzt wird Sie nach Faktoren fragen, die die TTP beeinflussen können. Zum Beispiel kann er oder sie fragen, ob Sie:

• bestimmte Krankheiten oder Zustände haben, wie Krebs, HIV, Lupus oder Infektionen (oder schwanger sind).
• Frühere medizinische Eingriffe, wie z. B. eine blood and marrow stem cell transplant.
• bestimmte Arzneimittel oder Hormontherapie und Östrogene einnehmen oder eine Chemotherapie hinter sich haben.
• Produkte verwendet haben, die Chinin enthalten. Chinin ist ein Stoff, der häufig in Tonic Water und Nahrungsergänzungsmitteln enthalten ist.

Körperliche Untersuchung

Im Rahmen der Anamnese und der körperlichen Untersuchung wird Ihr Arzt Sie nach allen Anzeichen oder Symptomen fragen, die bei Ihnen aufgetreten sind. Er oder sie wird auf Anzeichen achten, wie zum Beispiel:

• Blutergüsse und Blutungen unter der Haut
• Fieber
• Blässe oder Gelbsucht (gelbliche Färbung der Haut oder des Weißen der Augen)
• Eine schnelle Herzfrequenz
• Veränderungen der Sprache oder des Bewusstseins, die von Verwirrung bis zur Ohnmacht reichen können
• Veränderungen im Urin

Diagnostische Tests

Vollständiges Blutbild

Dieser Test misst die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen sowie der Blutplättchen in Ihrem Blut. Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen, in der Regel aus Ihrem Arm.

Bei einer TTP ist die Zahl der Blutplättchen und roten Blutkörperchen (Anämie) niedriger als normal.

Blutausstrich

Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen, in der Regel aus dem Arm. Ein Teil Ihres Blutes wird auf einen Objektträger gegeben. Mit einem Mikroskop werden dann die roten Blutkörperchen untersucht. Bei TTP sind die roten Blutkörperchen zerrissen und gebrochen.

Thrombozytenzahl

Bei diesem Test wird die Anzahl der Blutplättchen in einem Blutausstrich gezählt. Menschen mit TTP haben eine niedrigere als die normale Anzahl von Blutplättchen in ihrem Blut. Dieser Test wird zusammen mit dem Blutausstrich verwendet, um die Diagnose TTP zu unterstützen.

Bilirubin-Test

Wenn rote Blutkörperchen absterben, geben sie ein Protein namens Hämoglobin in die Blutbahn ab. Der Körper baut Hämoglobin zu einer Verbindung namens Bilirubin ab. Ein hoher Bilirubingehalt im Blut verursacht Gelbsucht.

Für diesen Bluttest wird eine Blutprobe aus einer Vene, meist am Arm, entnommen. Der Bilirubinspiegel in der Probe wird überprüft. Wenn Sie TTP haben, kann Ihr Bilirubinspiegel hoch sein, weil Ihr Körper die roten Blutkörperchen schneller als normal abbaut.

Nierenfunktionstests und Urintests

Diese Tests zeigen, ob die Nieren gut funktionieren. Wenn Sie TTP haben, kann das Urin Eiweiß oder Blutzellen enthalten. Außerdem kann der Kreatininspiegel im Blut hoch sein. Kreatinin ist ein Blutprodukt, das normalerweise von den Nieren ausgeschieden wird.

Coombs-Test

Dieser Bluttest dient dazu, festzustellen, ob TTP die Ursache ist für hemolytic anemia. Für diesen Test wird eine Blutprobe entnommen.

Bei der TTP kommt es zu einer hämolytischen Anämie, weil die roten Blutkörperchen bei dem Versuch, sich um die Blutgerinnsel herumzudrücken, in Stücke zerbrechen.

Wenn die TTP die Ursache der hämolytischen Anämie ist, ist der Coombs-Test negativ. Der Test ist positiv, wenn Antikörper (Proteine) Ihre roten Blutkörperchen zerstören.

Laktat-Dehydrogenase-Test

Bei diesem Bluttest wird ein Protein namens Laktatdehydrogenase (LDH) gemessen. Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen, in der Regel aus Ihrem Arm.

Bei einer hämolytischen Anämie zerfallen die roten Blutkörperchen und setzen LDH im Blut frei. LDH wird auch aus Geweben freigesetzt, die durch Blutgerinnsel infolge einer TTP geschädigt sind.

ADAMTS13-Assay

Ein Mangel an Aktivität des Enzyms ADAMTS13 verursacht TTP. Für diesen Test wird eine Blutprobe entnommen. Das Blut wird an ein spezielles Labor geschickt, um die Aktivität des Enzyms zu testen.

Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus.