Turner-Syndrom – Ursache, Diagnose, Behandlung

Das sogenannte Turner-Syndrom tritt ausschließlich bei Frauen auf. Circa eines von 2.000 Mädchen leidet unter dieser genetischen Störung. Wer vom Turner-Syndrom betroffen ist, hat nur eine reguläres X-Geschlechtschromosom anstelle der sonst üblichen zwei. Diese Anomalie entsteht bei der Zeugung des Kindes im Mutterleib. Dass dieser Umstand, wie hin und wieder kolportiert, mit dem Alter der Mutter zusammenhängt, ist wissenschaftlich widerlegt.

Ursachen des Turner-Syndroms

Ein Mädchen mit Turner-Syndrom hat nur ein normales X-Geschlechtschromosom, statt der üblichen zwei. Jeder Mensch wird mit 23 Chromosomenpaaren geboren. Ein Chromosomenpaar, die Geschlechtschromosomen, bestimmt das Geschlecht des Babys. Ein Geschlechtschromosom stammt vom Vater und eines von der Mutter. Der Beitrag der Mutter ist immer ein X-Chromosom. Der Beitrag des Vaters kann entweder ein X- oder ein Y-Chromosom sein.

Ein Mädchen hat in der Regel zwei X-Chromosomen (XX), und Jungen haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Einer Frau mit Turner-Syndrom fehlt ein Geschlechtschromosom ganz oder teilweise. Das heißt, sie hat nur ein vollständiges X-Chromosom.

Das Y-Chromosom bestimmt die „Männlichkeit“. Fehlt es, wie beim Turner-Syndrom, so ist das Geschlecht des Kindes unweigerlich weiblich. Diese Chromosomenvariation tritt zufällig auf, wenn das Baby im Mutterleib gezeugt wird. Und hat nichts mit dem Alter der Mutter zu tun.

Das Syndrom kann entweder beschrieben werden als:

• klassisches Turner-Syndrom – bei dem eines der X-Chromosomen vollständig fehlt
• Mosaik-Turner-Syndrom – in den meisten Zellen ist ein X-Chromosom vollständig und das andere fehlt teilweise oder ist in irgendeiner Weise unvollständig, aber in einigen Zellen kann auch nur ein X-Chromosom oder, selten, zwei vollständige X-Chromosomen vorhanden sein

Symptome

Fast alle Mädchen mit Turner-Syndrom wachsen kleiner als der Durchschnitt auf und haben unterentwickelte Eierstöcke. Mädchen mit Turner-Syndrom haben auch besondere Merkmale und damit verbundene Gesundheitszustände, von denen einige schon bei der Geburt sichtbar sein können. Sie können mit geschwollenen Händen und Füßen geboren werden, die durch eine Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit (Lymphödem) im umliegenden Gewebe verursacht werden, was sich jedoch in der Regel bald nach der Geburt zurückbildet.

Weitere Merkmale, die sich im Mutterleib entwickelt haben können, sind:

• dickes Halsgewebe
• Schwellung des Halses (zystisches Hygrom)
• ein kleinwüchsiges Baby
• Herzerkrankungen
• Nierenanomalien

Wachstum

Babys mit Turner-Syndrom können bis zum Alter von drei Jahren normal wachsen. Danach verlangsamt sich ihr Wachstum. In der Pubertät, in der Regel zwischen acht und 14 Jahren, kommt es bei Mädchen mit Turner-Syndrom nicht zu einem normalen Wachstumsschub, auch nicht mit einer weiblichen Östrogen-Hormonersatztherapie (HRT).

Mädchen mit Turner-Syndrom sind in der Regel im Verhältnis zur Körpergröße ihrer Eltern klein. Im Durchschnitt sind erwachsene Frauen mit unbehandeltem Turner-Syndrom 20 cm kleiner als erwachsene Frauen ohne das Syndrom. Die Behandlung mit zusätzlichem hochdosiertem Wachstumshormon verringert diesen Unterschied im Durchschnitt um etwa fünf cm.

Eierstöcke

Die Eierstöcke sind die weiblichen Fortpflanzungsorgane, die Eizellen und Sexualhormone produzieren. Während der Pubertät beginnen die Eierstöcke eines Mädchens in der Regel, die Sexualhormone Östrogen und, wenn sie voll ausgereift sind, Progesteron zu produzieren. Diese lösen die Periode aus.

Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom produzieren nicht genügend dieser Sexualhormone, was bedeutet:

• ohne eine Therapie mit weiblichen Hormonen (HRT) kann es sein, dass sie ihre sexuelle Entwicklung nicht beginnen oder ihre Brüste nicht vollständig entwickeln.
• sie können mit der sexuellen Entwicklung beginnen, sie aber nicht abschließen
• ihre monatliche Periode nicht auf natürliche Weise einsetzt
• es ist wahrscheinlich, dass sie Hilfe brauchen, um ein Kind zu bekommen

Auch wenn viele Frauen mit Turner-Syndrom unterentwickelte Eierstöcke haben und unfruchtbar sind, entwickeln sich ihre Vagina und ihre Gebärmutter normal. Das bedeutet, dass sie nach einer Behandlung mit weiblichen Hormonen ein normales Sexualleben führen können. Die meisten Mädchen benötigen eine Hormonersatztherapie (HRT) mit Östrogen ab einem Alter von etwa zehn bis 12 Jahren, um die Brustentwicklung einzuleiten, und etwa drei Jahre später mit zusätzlichem Progesteron, um die Monatsblutung auszulösen. Bei einer Minderheit von Mädchen mit Turner-Syndrom treten während der Pubertät auf natürliche Weise einige körperliche Veränderungen auf, aber nur eine sehr kleine Zahl wird auf natürlichem Wege schwanger.

Andere Symptome

Es gibt viele andere Symptome oder Merkmale, die Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom betreffen können.

Allgemeine Merkmale

• ein besonders kurzer, breiter Hals (Schwimmhäute)
• eine breite Brust und weit auseinander liegende Brustwarzen
• Arme, die an den Ellbogen leicht ausgestellt sind
• ein niedriger Haaransatz
• Zahnprobleme
• eine große Anzahl von Malen
• kleine, löffelförmige Nägel
• ein kurzer vierter Finger oder Zeh

Augen

• Augen, die nach unten gerichtet sind
• hängende Augenlider (Ptosis)
• ein Schielen(Strabismus)
• träges Auge (Amblyopie)
• Katarakt – trübe Flecken in der Linse an der Vorderseite des Auges
• Kurzsichtigkeit (Myopie)

Ohren

• tief angesetzte Ohren
• wiederkehrende Mittelohrentzündungen (Otitis media) und Leimohr in der frühen Kindheit
• Schwerhörigkeit – kann im späteren Leben auftreten, ist aber oft schwerwiegender und entwickelt sich früher als die normale altersbedingte Abnahme des Hörvermögens

Assoziierte Bedingungen

Das Turner-Syndrom geht häufig mit einer Reihe anderer gesundheitlicher Probleme einher, wie z. B:

• Herzgeräusche – das Herz gibt zwischen den Schlägen ein zischendes oder rauschendes Geräusch von sich; dies hängt manchmal mit einer Verengung des Hauptblutgefäßes im Herzen (der Aorta) und hohem Blutdruck zusammen
• Nieren- und Harnwegsprobleme – dies kann das Risiko für Harnwegsinfektionen (UTI) und Bluthochdruck erhöhen
• Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) – regelmäßige Bluttests sind erforderlich, um sie frühzeitig zu erkennen, bevor sie Symptome verursacht
• Bluthochdruck (Hypertonie)
• Brüchige Knochen (Osteoporose) – im Erwachsenenalter kann sich dies entwickeln, wenn Östrogen nicht ausreichend durch HRT ersetzt wird
• abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) – hierauf sollte geachtet werden
• Diabetes – eine lebenslange Erkrankung, bei der der Blutzuckerspiegel zu hoch wird
• Fettleibigkeit – sie erhöht das Risiko von Typ-2-Diabetes und Schlaganfall und kann durch eine gesunde Ernährung und regelmäßige Bewegung beseitigt werden
• Lymphödeme – diese können in jedem Alter auftreten, nicht nur bei Neugeborenen
• Blutungen im Verdauungstrakt – verursacht durch Probleme mit den Blutgefäßen des Darms
• andere Verdauungsstörungen – wie Morbus Crohn und Colitis ulcerosa sind bei Frauen mit Turner-Syndrom häufiger, aber immer noch selten

Lernschwierigkeiten

Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom haben gute Sprach- und Lesefähigkeiten. Einige haben jedoch Verhaltens-, soziale und spezifische Lernschwierigkeiten.

Soziale Intelligenz

Manche Mädchen mit Turner-Syndrom haben Probleme, soziale Beziehungen zu verstehen. Dies kann die Aufrechterhaltung von Freundschaften erschweren und zu Beziehungsproblemen im späteren Leben führen, sowohl zu Hause als auch am Arbeitsplatz.

Räumliches Vorstellungsvermögen und Rechenfertigkeiten

Räumliches Vorstellungsvermögen ist die Fähigkeit, zu erkennen, wo man sich in Bezug auf Objekte oder andere Personen befindet. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom haben Schwierigkeiten, räumliche Zusammenhänge zu verstehen. Dies kann zu Problemen beim Autofahren oder beim Befolgen von Anweisungen auf einer Karte führen. Ähnlich viele haben Schwierigkeiten beim Erlernen oder Verstehen von Mathematik. Dies wird als Dyskalkulie bezeichnet.

Aufmerksamkeits- und Hyperaktivitätsprobleme

Typischerweise durchlaufen Mädchen mit Turner-Syndrom in der Kindheit eine Phase, die Folgendes beinhaltet:

• körperliche Überaktivität, wie ständiges Zappeln und Unruhe
• impulsives Handeln, z. B. das Brechen von Regeln oder fehlendes Gefahrenbewusstsein
• eine kurze Aufmerksamkeitsspanne haben und sich leicht ablenken lassen

Aufmerksamkeits- und Hyperaktivitätsprobleme beginnen in der Regel im Kleinkindalter, können aber auch erst bei der Einschulung mit vier oder fünf Jahren zu einem ernsthaften Problem werden. Mädchen mit Turner-Syndrom haben möglicherweise Schwierigkeiten, sich in der Klasse zurechtzufinden.

Medikamente zur Behandlung der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) sind beim Turner-Syndrom möglicherweise nicht so wirksam. Fragen Sie Ihren Arzt oder Apotheker, welche Behandlungen oder Medikamente für Sie bzw. Ihre Tochter sinnvoll sind. Sie beraten auch darüber, wie und wie lange ein Arzneimittel richtig eingenommen wird.

Die körperliche Hyperaktivität nimmt in der Regel ab, wenn das Mädchen mit elf Jahren in die weiterführende Schule kommt, obwohl Unaufmerksamkeitsprobleme länger andauern können, bis ins Teenageralter.

Diagnose des Turner-Syndroms

Das Turner-Syndrom wird normalerweise in der Kindheit oder in der Pubertät festgestellt. Manchmal kann es aber auch schon vor der Geburt eines Babys durch eine Fruchtwasseruntersuchung diagnostiziert werden.

Schwangerschaft und Geburt

Der Verdacht auf das Turner-Syndrom kann in der Schwangerschaft bei einer Routine-Ultraschalluntersuchung geäußert werden, wenn z. B. Probleme mit dem Herzen oder den Nieren festgestellt werden. Lymphödeme, die zu Schwellungen im Körpergewebe führen, können bei Ungeborenen mit Turner-Syndrom auftreten und auf einer Ultraschalluntersuchung sichtbar sein. Das Turner-Syndrom wird manchmal bei der Geburt als Folge von Herzproblemen, Nierenproblemen oder Lymphödemen diagnostiziert.

Kindheit

Wenn ein Mädchen die typischen Merkmale und Symptome des Turner-Syndroms aufweist, wie z. B. eine kurze Statur, einen steifen Hals, eine breite Brust und weit auseinander liegende Brustwarzen, besteht der Verdacht auf das Syndrom. Sie wird häufig in der frühen Kindheit festgestellt, wenn eine langsame Wachstumsrate und andere gemeinsame Merkmale auffallen.

In manchen Fällen wird die Diagnose erst in der Pubertät gestellt, wenn sich die Brüste nicht entwickeln oder die Monatsblutung ausbleibt. Mädchen mit Turner-Syndrom sind in der Regel im Verhältnis zur Größe ihrer Eltern klein. Ein betroffenes Mädchen, das große Eltern hat, kann jedoch größer sein als einige Gleichaltrige und wird weniger wahrscheinlich aufgrund ihres schlechten Wachstums identifiziert werden.

Karyotypisierung

Die Karyotypisierung ist ein Test, bei dem die 23 Chromosomenpaare analysiert werden. Sie wird häufig bei Verdacht auf das Turner-Syndrom durchgeführt. Der Test kann entweder im Mutterleib durchgeführt werden – durch Entnahme einer Fruchtwasserprobe (Amniozentese) – oder nach der Geburt durch Entnahme einer Blutprobe des Babys.

Behandlung des Turner-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Turner-Syndrom, aber viele der damit verbundenen Symptome können behandelt und gelindert werden.

Gesundheitskontrollen

Regelmäßige Gesundheitskontrollen, Vorsorgeuntersuchungen und Behandlungen sind für Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom wichtig. Der Grund dafür ist das Risiko von Komplikationen. Einige Krankenhäuser verfügen über spezielle Kliniken für das Turner-Syndrom mit einer Reihe von Fachärzten, unter anderem:

• pädiatrische Endokrinologen – das sind Spezialisten für Erkrankungen, die die Hormone von Kindern und Jugendlichen betreffen
• Psychologen – Spezialisten für die Bewältigung emotionaler, verhaltensbezogener und erzieherischer Probleme
• Gynäkologen – Spezialisten für die Behandlung von Krankheiten, die das weibliche Fortpflanzungssystem betreffen
• Genetiker – Spezialisten für genetische und vererbte Krankheiten
• Nephrologen – Spezialisten für Nierenerkrankungen, der bei der Behandlung von Bluthochdruck hilft
• ein Hals-Nasen-Ohren-Arzt (HNO-Arzt), der zusammen mit einem Audiologen den Zustand der Ohren und des Gehörs überwacht
• Endokrinologen für Erwachsene
• Kardiologen – Herzspezialisten
• Geburtshelfer – Spezialisten für Schwangerschaft und Geburt

Wenn bei einem Mädchen oder einer Frau das Turner-Syndrom diagnostiziert wird, können die folgenden Bereiche lebenslang überwacht werden.

Gehör und Ohren

In der Kindheit treten Mittelohrentzündungen (Otitis media) häufiger auf und müssen schnell behandelt werden. Frauen mit Turner-Syndrom können ihr Gehör schneller verlieren als Menschen ohne Turner-Syndrom. Dies kann ihre Fähigkeit zu sozialer Interaktion beeinträchtigen.

Blutdruck

Bluthochdruck (Hypertonie) kommt bei Frauen mit Turner-Syndrom recht häufig vor. Deshalb ist es wichtig, dass der Blutdruck regelmäßig kontrolliert und gegebenenfalls behandelt wird. Dies kann mit zugrunde liegenden Herz- oder Nierenproblemen zusammenhängen.

Schilddrüse

Mit Hilfe von Schilddrüsenfunktionstests lässt sich feststellen, wie gut die Schilddrüse arbeitet, denn Mädchen mit Turner-Syndrom haben ein leicht erhöhtes Risiko für eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose).

Glukosegehalt

Bei Frauen mit Turner-Syndrom kann es erforderlich sein, den Glukosespiegel im Blut oder im Urin zu kontrollieren, um sie auf Diabetes zu untersuchen.

Mineralische Knochendichte

Frauen mit Turner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, im späten Erwachsenenalter brüchige Knochen (Osteoporose) zu entwickeln. Die Knochenmineraldichte kann in regelmäßigen Abständen mit einem DEXA-Scan gemessen werden, um Veränderungen im Laufe der Zeit festzustellen.

Wachstumshormontherapie

Ein Spezialist für Hormonerkrankungen (Endokrinologe) führt regelmäßig Tests und Kontrollen durch. Er kann auch eine geeignete Behandlung empfehlen, z. B. eine Wachstumshormontherapie. Mädchen mit Turner-Syndrom haben Anspruch auf eine hochdosierte Wachstumshormontherapie, sobald erkennbar ist, dass sie nicht normal wachsen. Sie wird ihnen helfen, im Erwachsenenalter größer zu werden.

Die Wachstumshormontherapie ist eine tägliche Injektion, die im Alter von fünf oder sechs Jahren oder später beginnt. Sie wird in der Regel bis zum 15. oder 16. Lebensjahr fortgesetzt und hilft dem Mädchen, im Durchschnitt etwa fünf Zentimeter an Körpergröße zu gewinnen.

Somatropin

Es gibt eine Reihe verschiedener Somatropin-Typen. Welche Art von Somatropin verwendet wird, hängt von den individuellen Bedürfnissen des Mädchens ab und wird in einem Gespräch zwischen dem Spezialisten und dem Mädchen und seinen Eltern festgelegt, das auch die Vor- und Nachteile der Behandlung einschließt.

Die Behandlung mit Somatropin sollte abgebrochen werden, wenn:

• das Wachstum im ersten Jahr der Behandlung nicht ausreichend ist
• das Mädchen seine endgültige Größe fast erreicht hat und in einem Jahr weniger als zwei Zentimeter gewachsen ist
• das Mädchen kann die Einnahme des Medikaments aufgrund von Nebenwirkungen nicht fortsetzen oder weigert sich, es einzunehmen
• das Mädchen erreicht seine endgültige Größe

Somatropin wird in der Regel täglich in Form einer einzigen Injektion verabreicht. Die Injektion kann von den Eltern verabreicht werden oder das Mädchen kann lernen, es selbst zu tun. Die Dosis hängt von der Größe des Mädchens ab.

Quellen

Turner Symdrome, NHS, 2022.
Turner Symdrome, Wikipedia, 2023.

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ddp