Was sind Chromosomenanomalien?

Krankheiten

ddp, Beitrag vom 13. Dezember 2021

Chromosomenanomalien können numerisch oder strukturell sein. Eine numerische Anomalie bedeutet, dass einem Individuum entweder eines der Chromosomen eines Paares fehlt oder dass es mehr als zwei Chromosomen anstelle eines Paares hat. Eine strukturelle Anomalie bedeutet, dass die Struktur des Chromosoms auf eine von mehreren Arten verändert wurde.

Was sind Chromosomen?

Chromosomen sind die Strukturen, die Gene enthalten. Gene sind die individuellen Anweisungen, die unserem Körper sagen, wie er sich entwickeln und funktionieren soll; sie bestimmen körperliche und medizinische Merkmale wie Haarfarbe, Blutgruppe und Anfälligkeit für Krankheiten.

Viele Chromosomen bestehen aus zwei Segmenten, den so genannten „Armen“, die durch eine eingeklemmte Region, das so genannte Zentromer, getrennt sind. Der kürzere Arm wird als „p“-Arm bezeichnet. Der längere Arm wird als „q“-Arm bezeichnet.

Wo befinden sich die Chromosomen im Körper?

Der Körper besteht aus einzelnen Einheiten, die Zellen genannt werden. Ihr Körper hat viele verschiedene Arten von Zellen, wie z. B. Hautzellen, Leberzellen und Blutzellen. In der Mitte der meisten Zellen befindet sich eine Struktur, die als Zellkern bezeichnet wird. Darin befinden sich die Chromosomen.

Wie viele Chromosomen hat der Mensch?

Die typische Anzahl der Chromosomen in einer menschlichen Zelle beträgt 46: 23 Paare, die insgesamt schätzungsweise 20.000 bis 25.000 Gene enthalten. Ein Satz von 23 Chromosomen wird von der biologischen Mutter (aus der Eizelle) vererbt, der andere Satz wird vom biologischen Vater (aus dem Sperma) vererbt.

Von den 23 Chromosomenpaaren werden die ersten 22 Paare als „Autosomen“ bezeichnet. Das letzte Paar wird als „Geschlechtschromosomen“ bezeichnet. Die Geschlechtschromosomen bestimmen das Geschlecht einer Person: Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Mutter und Vater steuern jeweils einen Satz von 22 Autosomen und ein Geschlechtschromosom bei.

Wie untersuchen Wissenschaftler Chromosomen?

Ein Jahrhundert lang untersuchten Wissenschaftler Chromosomen, indem sie sie unter einem Mikroskop betrachteten. Damit man die Chromosomen auf diese Weise sehen kann, müssen sie gefärbt werden. Nach der Färbung sehen die Chromosomen wie Schnüre mit hellen und dunklen „Bändern“ aus, und es kann ein Bild von ihnen gemacht werden. Ein Bild oder eine Chromosomenkarte aller 46 Chromosomen wird als Karyotyp bezeichnet. Der Karyotyp kann helfen, Anomalien in der Struktur oder der Anzahl der Chromosomen zu erkennen.

Um die Identifizierung der Chromosomen zu erleichtern, wurden die Paare von 1 bis 22 nummeriert, wobei das 23. Paar mit „X“ und „Y“ beschriftet ist. Außerdem sind die Banden, die nach der Färbung erscheinen, nummeriert; je höher die Nummer, desto weiter ist dieser Bereich vom Zentromer entfernt.

In den letzten zehn Jahren wurden neuere Verfahren entwickelt, die es Wissenschaftlern und Ärzten ermöglichen, Chromosomenanomalien ohne den Einsatz eines Mikroskops aufzuspüren. Bei diesen neueren Methoden wird die DNA des Patienten mit einer normalen DNA-Probe verglichen. Anhand dieses Vergleichs können Chromosomenanomalien festgestellt werden, wenn sich die beiden Proben unterscheiden.

Eine dieser Methoden ist die sogenannte nichtinvasive pränatale Untersuchung. Dabei handelt es sich um einen Test zur Untersuchung einer Schwangerschaft, mit dem festgestellt werden kann, ob ein Baby ein erhöhtes Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen hat. Bei dem Test wird die DNA des Babys im Blut der Mutter untersucht.

Was sind Chromosomenanomalien?

Es gibt viele Arten von Chromosomenanomalien. Sie lassen sich jedoch in zwei grundlegende Gruppen einteilen: numerische Anomalien und strukturelle Anomalien.

  • Numerische Anomalien: Wenn einem Individuum ein Chromosomenpaar fehlt, spricht man von einer Monosomie. Wenn ein Individuum mehr als zwei Chromosomen anstelle eines Paares hat, wird der Zustand Trisomie genannt.

Ein Beispiel für eine Erkrankung, die durch numerische Anomalien verursacht wird, ist das Down-Syndrom, das durch geistige Retardierung, Lernschwierigkeiten, ein charakteristisches Gesichtsaussehen und einen geringen Muskeltonus (Hypotonie) im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Ein Mensch mit Down-Syndrom hat drei Kopien des Chromosoms 21 statt zwei; daher wird die Erkrankung auch als Trisomie 21 bezeichnet. Ein Beispiel für eine Monosomie, bei der einem Individuum ein Chromosom fehlt, ist das Turner-Syndrom. Beim Turner-Syndrom wird eine Frau mit nur einem Geschlechtschromosom, einem X, geboren. Sie ist in der Regel kleiner als der Durchschnitt und kann unter anderem keine Kinder bekommen.

  • Strukturelle Anomalien: Die Struktur eines Chromosoms kann auf verschiedene Weise verändert werden.
    • Deletionen: Ein Teil des Chromosoms fehlt oder ist gelöscht.
    • Verdopplungen: Ein Teil des Chromosoms wird dupliziert, wodurch zusätzliches genetisches Material entsteht.
    • Translokationen: Ein Teil eines Chromosoms wird auf ein anderes Chromosom übertragen. Es gibt zwei Haupttypen von Translokationen. Bei einer reziproken Translokation wurden Abschnitte von zwei verschiedenen Chromosomen ausgetauscht. Bei einer Robertsonschen Translokation hat sich ein ganzes Chromosom am Zentromer an ein anderes angehängt.
    • Inversionen: Ein Teil des Chromosoms ist abgebrochen, auf den Kopf gestellt und wieder angefügt worden. Infolgedessen ist das genetische Material invertiert.
    • Ringe: Ein Teil eines Chromosoms ist abgebrochen und hat einen Kreis oder Ring gebildet. Dies kann mit oder ohne Verlust von genetischem Material geschehen.

Die meisten Chromosomenanomalien entstehen zufällig in der Ei- oder Samenzelle. In diesen Fällen ist die Anomalie in jeder Zelle des Körpers vorhanden. Einige Anomalien treten jedoch erst nach der Empfängnis auf; dann haben einige Zellen die Anomalie und andere nicht.

Chromosomenanomalien können von einem Elternteil vererbt werden (z. B. eine Translokation) oder „de novo“ (neu bei der Person) auftreten. Wenn bei einem Kind eine Anomalie festgestellt wird, werden daher häufig Chromosomenuntersuchungen bei den Eltern durchgeführt.

Wie kommt es zu Chromosomenanomalien?

Chromosomenanomalien treten in der Regel auf, wenn bei der Zellteilung ein Fehler auftritt. Es gibt zwei Arten der Zellteilung, die Mitose und die Meiose.

  • Bei der Mitose entstehen zwei Zellen, die Duplikate der ursprünglichen Zelle sind. Eine Zelle mit 46 Chromosomen teilt sich und wird zu zwei Zellen mit je 46 Chromosomen. Diese Art der Zellteilung findet überall im Körper statt, außer in den Fortpflanzungsorganen. Auf diese Weise werden die meisten Zellen, aus denen unser Körper besteht, gebildet und ersetzt.
  • Bei der Meiose entstehen Zellen mit der halben Anzahl von Chromosomen, nämlich 23, anstelle der normalen 46. Diese Art der Zellteilung findet in den Fortpflanzungsorganen statt und führt zur Bildung von Eiern und Spermien.

Bei beiden Prozessen soll die richtige Anzahl von Chromosomen in die entstehenden Zellen gelangen. Fehler bei der Zellteilung können jedoch zu Zellen mit zu wenigen oder zu vielen Kopien eines Chromosoms führen. Auch bei der Duplizierung der Chromosomen können Fehler auftreten.

Andere Faktoren, die das Risiko von Chromosomenanomalien erhöhen können, sind:

  • Mütterliches Alter: Frauen werden mit allen Eizellen geboren, die sie jemals haben werden. Einige Forscher glauben, dass mit zunehmendem Alter Fehler im genetischen Material der Eizellen auftreten können. Ältere Frauen haben ein höheres Risiko, ein Kind mit Chromosomenanomalien zur Welt zu bringen als jüngere Frauen. Da Männer während ihres gesamten Lebens neue Spermien produzieren, erhöht das Alter des Vaters nicht das Risiko von Chromosomenanomalien.
  • Umwelt: Obwohl es keine schlüssigen Beweise dafür gibt, dass bestimmte Umweltfaktoren Chromosomenanomalien verursachen, ist es dennoch möglich, dass die Umwelt eine Rolle beim Auftreten von genetischen Fehlern spielt.


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