Symptome, Ursachen und Behandlung von Porphyrien

Krankheiten und Krankheitsbilder

ddp, aktualisiert am 31. März 2022, Lesezeit: 9 Minuten

Es gibt verschiedene Formen der Porphyrie.

Akute Porphyrien

Die Symptome einer akuten Porphyrie können leicht oder schwer sein und Tage oder Wochen andauern. Die Zeiten, in denen die Symptome auftreten, werden als Attacken bezeichnet. Ohne frühzeitige Behandlung können sich die Symptome eines Anfalls verschlimmern und sogar lebensbedrohlich werden. Zu den Symptomen können gehören

  • Schmerzen im Unterleib, Rückenschmerzen oder Schmerzen in den Armen und Beinen
  • Verdauungssymptome, wie Verstopfung, Übelkeit und Erbrechen
  • psychische Veränderungen wie Angstzustände, Verwirrung, Halluzinationen und Krampfanfälle
  • Probleme mit Nerven, die Bewegungen steuern, was zu Muskelschwäche, Lähmungen und Atemproblemen führen kann
  • Symptome beim Wasserlassen, wie dunkler oder rötlich-brauner Urin, Harnverhalt (Unfähigkeit, die Blase ganz oder teilweise zu leeren) oder Inkontinenz
  • Hautblasen, wenn die Haut dem Sonnenlicht ausgesetzt ist, bei Menschen mit variegater Porphyrie oder hereditärer Koproporphyrie

Die meisten Menschen mit akuter Porphyrie haben im Laufe ihres Lebens nur einen oder einige wenige Anfälle. Von den Menschen, bei denen eine akute Porphyrie nach einer Attacke diagnostiziert wird, haben etwa 3 bis 5 Prozent vier oder mehr Attacken innerhalb eines Jahres.

Zu den Faktoren, die das Risiko einer akuten Porphyrie-Attacke erhöhen oder die Attacken verschlimmern können, gehören weibliche Geschlechtshormone, insbesondere Progesteron, bestimmte Medikamente, eine verminderte Aufnahme von Kohlenhydraten, Alkoholkonsum und Rauchen.

Kutane Porphyrien

Bei Menschen mit Porphyria cutanea tarda, kongenitaler erythropoetischer Porphyrie oder hepatoerythropoetischer Porphyrie können Hautstellen, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind, Symptome entwickeln wie

  • Blasen
  • empfindliche Haut, die leicht verwundet wird und nur langsam heilt
  • Infektion von Blasen oder Wunden
  • Narbenbildung oder Veränderungen der Hautfarbe

Protoporphyrie – erythropoetische Protoporphyrie und x-chromosomale Protoporphyrie – verursacht in der Regel keine Blasen. Stattdessen kann die Haut, die dem Sonnenlicht ausgesetzt ist, Symptome entwickeln wie

  • Schmerzen, Brennen, Stechen oder Kribbeln
  • Rötung
  • Anschwellen

Ursachen von Porphyrien

Die meisten Arten von Porphyrie werden durch Genmutationen verursacht. Einige Arten von Porphyrie entstehen durch die Vererbung einer Genmutation von einem Elternteil, während andere Arten durch die Vererbung von zwei Genmutationen, eine von jedem Elternteil, entstehen.

Viele Menschen mit Genmutationen für akute Porphyrien entwickeln die Krankheit nie. Zu den Faktoren, die bei Menschen mit diesen Genmutationen das Risiko erhöhen, akute Porphyrie-Attacken zu entwickeln oder die Attacken zu verschlimmern, gehören

  • weibliche Geschlechtshormone, insbesondere Progesteron
  • einige Medikamente, darunter hormonelle Verhütungsmittel und bestimmte Antibiotika, Anästhetika und Antikonvulsiva – Medikamente zur Behandlung von Krampfanfällen
  • verringerte Aufnahme von Kohlenhydraten aufgrund von Fasten, Diäten, Krankheiten oder bariatrischen Operationen
  • Alkoholkonsum, insbesondere Rauschtrinken, das in den Ernährungsrichtlinien 2015-2020 für Europäer als der Konsum von vier oder mehr Getränken innerhalb von etwa zwei Stunden für Frauen und von fünf oder mehr Getränken innerhalb von etwa zwei Stunden für Männer definiert wird
  • Rauchen

Die häufigste Form der Porphyrie, die Porphyria cutanea tarda, wird am häufigsten erworben, d. h. andere Faktoren als die vererbten Gene können diese Erkrankung verursachen. Zu diesen Faktoren können gehören

In einigen Fällen spielt eine vererbte Genmutation eine Rolle bei der Entstehung der Porphyria cutanea tarda, zusammen mit einem oder mehreren der oben genannten Faktoren.

Diagnose: Wie diagnostizieren Ärzte Porphyrien?

Tests für Porphyrie

Porphyrie-Tests messen die Mengen an Porphyrinen und Porphyrin-Vorläufern in Ihrem Blut, Urin oder Stuhl und werden zur Erkennung von Porphyrie und zur Überwachung der Krankheit eingesetzt. Weitere Tests können erforderlich sein, um festzustellen, welche Art von Porphyrie Sie haben.

Genetische Tests

Bei Gentests wird nach den Genmutationen gesucht, die Porphyrie verursachen. Der Test kann helfen, die Diagnose zu bestätigen und festzustellen, welche spezifische Genmutation Sie haben.

Wenn Sie eine Mutation haben, kann Ihr Arzt empfehlen, Ihre Familienangehörigen auf die gleiche Mutation zu testen. Wenn Sie oder Ihre Familienmitglieder einen Gentest in Erwägung ziehen, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Eine genetische Beratung kann Ihnen und Ihrer Familie helfen zu verstehen, wie die Testergebnisse Ihr Leben beeinflussen können.

Behandlung von Porphyrien

Porphyrie ist eine Gruppe von Lebererkrankungen, bei denen sich Substanzen namens Porphyrine im Körper ansammeln und die Haut oder das Nervensystem negativ beeinflussen. Die Behandlung der Porphyrie hängt davon ab, welche Art von Porphyrie Sie haben und wie stark Ihre Symptome sind.

Akute Porphyrien

Ärzte behandeln akute Porphyrie-Attacken meist in einem Krankenhaus. Die Behandlung kann Medikamente umfassen, die die Symptome in der Regel innerhalb von 3 oder 4 Tagen lindern.

Zur Vorbeugung künftiger Anfälle kann Ihr Arzt Folgendes empfehlen

  • Vermeidung von Medikamenten, die für Menschen mit Porphyrie nicht geeignet sind. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie rezeptfreie oder verschreibungspflichtige Arzneimittel, Nahrungsergänzungsmittel oder ergänzende oder alternative Arzneimittel, wie pflanzliche Arzneimittel, einnehmen.
  • eine ausgewogene Ernährung und die Vermeidung von Fasten oder extremen Diäten.
  • Mit dem Rauchen aufhören.
  • Vermeidung von starkem Alkoholkonsum. Experten empfehlen für Frauen nicht mehr als ein Getränk pro Tag und für Männer nicht mehr als zwei Getränke pro Tag.
  • Medikamente zur Verringerung der Anzahl künftiger Anfälle. Einige Medikamente, die zur Verringerung der Anzahl der Anfälle verschrieben werden, können kostspielig sein. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Kostenübernahme durch Ihre Krankenkasse.

In seltenen Fällen können die Ärzte eine Lebertransplantation empfehlen. Ärzte empfehlen eine Lebertransplantation nur, wenn eine Person wiederholt schwere Anfälle hat und andere Behandlungen nicht anschlagen.

Wenn Sie an einer akuten Porphyrie leiden, die Hautsymptome verursacht, kann die Behandlung darin bestehen, Ihre Haut vor Sonnenlicht zu schützen.

Kutane Porphyrien

Wenn Sie an einer Form der kutanen Porphyrie leiden, wird Ihr Arzt Ihnen empfehlen, Ihre Haut vor Sonnenlicht zu schützen. Ärzte können unterschiedliche Behandlungen für verschiedene Arten von kutaner Porphyrie verschreiben.

  • Ärzte behandeln Porphyria cutanea tarda in der Regel entweder mit Aderlass, bei dem alle zwei Wochen etwa ein halber Liter Blut abgenommen wird, bis der Eisengehalt im Körper gesunken ist, oder mit Medikamenten. Während der Behandlung ordnen die Ärzte regelmäßige Bluttests an, um Ihren Eisen- und Porphyrinspiegel zu überprüfen.

Mit der Behandlung gehen die meisten Menschen in Remission, d. h. sie haben keine Symptome mehr, nachdem ihre Haut dem Sonnenlicht ausgesetzt wurde und ihre Porphyrinwerte wieder normal sind. Um den Eintritt und den Verbleib in der Remission zu unterstützen, empfehlen Ärzte auch, Faktoren zu vermeiden oder zu beseitigen, die Porphyria cutanea tarda verursachen können.

  • Bei erythropoetischer Protoporphyrie können Ärzte Medikamente verschreiben, die es den Betroffenen ermöglichen, mehr Zeit im Sonnenlicht zu verbringen, ohne Schmerzen zu haben.
  • Bei einigen Kindern mit kongenitaler erythropoetischer Porphyrie, die schwere Symptome aufweisen, können Ärzte eine Knochenmarktransplantation mit gesunden Stammzellen eines Spenders empfehlen.

Wie können Ärzte Komplikationen der Porphyrie verhindern und behandeln?

Je nach Art der Porphyrie kann Ihr Arzt Maßnahmen empfehlen, um Komplikationen zu verhindern oder zu behandeln.

Probleme mit der Leber

Bei Porphyria cutanea tarda kann die Behandlung der Krankheit helfen, Leberprobleme zu vermeiden.

Porphyria cutanea tarda und akute Porphyrie können das Risiko, an Leberkrebs zu erkranken, erhöhen. Je nach Risiko kann Ihr Arzt Blutuntersuchungen und eine Ultraschalluntersuchung oder eine andere bildgebende Untersuchung empfehlen, um nach Leberkrebs zu suchen. Wird der Krebs in einem frühen Stadium entdeckt, verbessern sich die Heilungschancen für den Krebs.

Bei Menschen mit Protoporphyrie können Ärzte empfehlen, die Leber zu schützen, indem sie Alkohol meiden und sich gegen Hepatitis A und Hepatitis B impfen lassen. Wenn die Protoporphyrie zu Leberversagen führt, benötigen Sie möglicherweise eine Lebertransplantation. In einigen Fällen können Ärzte auch eine Knochenmarktransplantation empfehlen, die die Protoporphyrie heilen und verhindern kann, dass die Krankheit die neue Leber schädigt.

Wenn die Protoporphyrie zu Gallensteinen führt, beinhaltet die Behandlung in der Regel eine operative Entfernung der Gallenblase.

Anämie

Menschen mit kongenitaler erythropoetischer Porphyrie oder hepatoerythropoetischer Porphyrie, die eine schwere Anämie entwickeln, müssen möglicherweise mit Bluttransfusionen behandelt werden. In einigen Fällen können Ärzte auch eine Operation zur Entfernung einer vergrößerten Milz empfehlen, die bei der Behandlung der Anämie helfen kann.

Bluthochdruck und Nierenprobleme

Wenn Sie eine akute Porphyrie haben, kann Ihr Arzt nach Komplikationen wie Bluthochdruck und chronischen Nierenerkrankungen suchen, die zu Nierenversagen führen können. Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente zur Senkung des Blutdrucks verschreiben und Maßnahmen zur Behandlung chronischer Nierenerkrankungen oder Behandlungen für Nierenversagen empfehlen.

Wie wirken sich Porphyrien auf Essen, Diät und Ernährung aus?

Wenn Sie an akuter Porphyrie leiden, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine ausgewogene Ernährung, bei der 60 bis 70 Prozent der Kalorien aus Kohlenhydraten stammen. Eine Verringerung der Kohlenhydrat- und Kalorienzufuhr, auch nur für kurze Zeit, kann eine akute Porphyrie-Attacke auslösen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem Diätassistenten, bevor Sie Ihre Ernährung umstellen, um Gewicht zu verlieren. Sie können Ihnen helfen, eine sichere Diät zu planen, um schrittweise abzunehmen.

Menschen mit kutaner Porphyrie, die Sonnenlicht meiden müssen, haben möglicherweise einen niedrigeren Vitamin-D-Spiegel. Ärzte können Vitamin-D-Präparate zur Behandlung eines niedrigen Vitamin-D-Spiegels empfehlen.

Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus.

Was sind Porphyrien?

Was sind Porphyrien?

Porphyrien sind seltene Erkrankungen, die die Haut oder das Nervensystem betreffen. Diese Erkrankungen werden in der Regel vererbt....


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