Wie zeigt sich Autismus und was genau ist ein Autist?

Krankheitsbild

Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind eine Gruppe von komplexen neurologischen Entwicklungsstörungen, die durch repetitive und charakteristische Verhaltensmuster und Schwierigkeiten in der sozialen Kommunikation und Interaktion gekennzeichnet sind.

• Die Symptome treten bereits in der frühen Kindheit auf und beeinträchtigen das tägliche Leben.

Der Begriff „Spektrum“ bezieht sich auf die große Bandbreite von Symptomen, Fähigkeiten und Funktionsstörungen, die bei Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) auftreten können.

• Einige Kinder und Erwachsene mit Autismus sind in der Lage, alle Aktivitäten des täglichen Lebens zu bewältigen, während andere ein hohes Maß an Unterstützung benötigen, um grundlegende Aktivitäten auszuführen.

Im Diagnostischen und Statistischen Manual Psychischer Störungen (DSM-5, veröffentlicht 2013) werden das Asperger-Syndrom, Desintegrative Störungen in der Kindheit und nicht näher bezeichnete tiefgreifende Entwicklungsstörungen (PDD-NOS) als Teil von ASS und nicht als eigenständige Störungen behandelt.

Die Diagnose von Autismus umfasst die Beurteilung der geistigen Beeinträchtigung und der Sprachstörung.

Wahrscheinlichkeit einer Autismus Spektrum Störung

Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) kommen in allen ethnischen Gruppen und sozioökonomischen Schichten vor. Jungen sind jedoch wesentlich häufiger von Autismus betroffen als Mädchen. Eine Analyse der Centers for Disease Control and Prevention schätzt, dass eines von 68 Kindern an ASS leidet.

Symptome und Anzeichen von Autismus bei Kindern und Erwachsenen

Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS) können sich bereits im Säuglingsalter von ihren Altersgenossen unterscheiden.

Sie können sich übermäßig auf bestimmte Gegenstände konzentrieren, nur selten Blickkontakt aufnehmen und nicht mit ihren Eltern sprechen. In anderen Fällen entwickeln sich die Kinder bis zum zweiten oder dritten Lebensjahr normal, ziehen sich dann aber zurück und werden gleichgültig gegenüber sozialen Kontakten.

Der Schweregrad von ASS kann sehr unterschiedlich sein und hängt davon ab, inwieweit die soziale Kommunikation, das Beharren auf der Gleichartigkeit von Aktivitäten und Umgebung und die sich wiederholenden Verhaltensmuster das tägliche Leben des Individuums beeinflussen.

Soziale Beeinträchtigungen und Kommunikationsschwierigkeiten bei Autismus

Viele Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung erleben soziale Interaktionen als schwierig. Das gegenseitige Geben und Nehmen in der typischen Kommunikation und Interaktion stellt oft eine besondere Herausforderung dar.

• Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung reagieren möglicherweise nicht auf ihren Namen, vermeiden Blickkontakt mit anderen und interagieren mit anderen nur, um bestimmte Ziele zu erreichen.

Oft verstehen Kinder mit ASS nicht, wie man mit anderen Kindern spielt oder sich auf sie einlässt, und ziehen es vor, allein zu sein. Menschen mit Autismus können Schwierigkeiten haben, die Gefühle anderer zu verstehen oder über ihre eigenen Gefühle zu sprechen.

Die sprachlichen Fähigkeiten von Menschen mit ASS können sehr unterschiedlich sein und von völliger Sprachlosigkeit bis hin zu einer fließenden, aber unangenehmen und unangemessenen Sprache reichen.

Einige Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen können verzögerte Sprach- und Sprechfähigkeiten haben, Sätze wiederholen und selbstständig auf Fragen antworten.

Darüber hinaus können Menschen mit Autismus Schwierigkeiten haben, nonverbale Signale wie Gestik, Körpersprache oder Tonfall zu verwenden und zu verstehen. Beispielsweise verstehen kleine Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung möglicherweise nicht, was es bedeutet, sich zu verabschieden.

Menschen mit Autismus können auch mit einer flachen, roboterhaften oder singenden Stimme über ein enges Spektrum von Lieblingsthemen sprechen, ohne Rücksicht auf die Interessen der Person, mit der sie sprechen.

Wiederholtes und charakteristisches Verhalten

Wie erkennt man Asperger bei Kindern und Erwachsenen?

Viele Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen zeigen sich wiederholende Bewegungen oder ungewöhnliche Verhaltensweisen, wie zum Beispiel das Schlagen mit den Armen, seitliches Schaukeln oder Drehen.

Sie können sich mit Teilen von Gegenständen wie den Rädern eines Spielzeuglastwagens beschäftigen. Kinder können sich auch für ein bestimmtes Thema interessieren, zum Beispiel für Flugzeuge oder für das Auswendiglernen von Zugfahrplänen.

Viele Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS) scheinen so sehr in ihrer täglichen Routine gefangen zu sein, dass Veränderungen im Alltag, wie beispielsweise ein unerwarteter Halt auf dem Heimweg von der Schule, eine große Herausforderung darstellen können. Einige Kinder können sogar wütend werden oder emotionale Ausbrüche haben, besonders wenn sie sich in einer neuen oder übermäßig stimulierenden Umgebung befinden.

Welche Störungen sind mit Autismus verbunden?

Einige bekannte genetische Störungen werden mit einem erhöhten Risiko für Autismus in Verbindung gebracht, darunter das Fragile-X-Syndrom (das eine geistige Beeinträchtigung verursacht) und die tuberöse Sklerose (die das Wachstum gutartiger Tumore im Gehirn und anderen lebenswichtigen Organen verursacht).

• Forscher haben weitere genetische Mutationen bei Kindern mit Autismus entdeckt, darunter auch solche, die noch nicht als Syndrome benannt wurden. Obwohl jedes dieser Syndrome selten ist, können sie zusammen 20 Prozent oder mehr aller Autismusfälle ausmachen.

Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung haben ein überdurchschnittlich hohes Risiko, an Epilepsie zu erkranken. Kinder, deren sprachliche Fähigkeiten sich in der frühen Kindheit – vor dem Alter von 3 Jahren – verschlechtern, scheinen ein Risiko für Epilepsie oder anfallsartige Hirnaktivität zu haben.

Etwa 20 bis 30 Prozent der Kinder mit Autismus entwickeln eine Epilepsie, wenn sie das Erwachsenenalter erreichen. Darüber hinaus haben Menschen mit ASS und geistiger Beeinträchtigung das höchste Risiko, eine Anfallsstörung zu entwickeln.

Wie wird Autismus diagnostiziert?

Die Symptome von Autismus können je nach Schweregrad der Störung von Person zu Person sehr unterschiedlich sein.

• Bei Kleinkindern mit einer leichten Autismus-Spektrum-Störung (ASS) oder weniger beeinträchtigenden Behinderungen können die Symptome sogar unerkannt bleiben.

Wenn Screeninginstrumente auf die Möglichkeit von Autismus hinweisen, ist in der Regel eine umfassendere Beurteilung erforderlich. Eine umfassende Beurteilung erfordert ein multidisziplinäres Team aus Psychologen, Neurologen, Psychiatern, Sprachtherapeuten und anderen Fachleuten, die Kinder mit Autismus diagnostizieren und behandeln.

Die Ärzte führen eine gründliche neurologische Untersuchung sowie umfangreiche kognitive und sprachliche Tests durch. Da Hörprobleme zu Verhaltensweisen führen können, die mit Autismus verwechselt werden können, sollten Kinder mit verzögerter Sprachentwicklung auch auf ihr Hörvermögen getestet werden.

25% der Jugendlichen mit Autismus werden nicht diagnostiziert

Einer Studie der Rutgers University zufolge wurde bei etwa einem Viertel der 16-jährigen Jugendlichen mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) noch keine offizielle Diagnose gestellt.

Die Forscher stellten außerdem fest, dass drei von fünf Jugendlichen mit Autismus eine oder mehrere neuropsychiatrische Störungen haben – am häufigsten Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

• Die Forschungsergebnisse wurden im Journal of Autism and Developmental Disorders veröffentlicht.

Ursachen für Autismus

Wissenschaftler gehen davon aus, dass sowohl die Genetik als auch die Umwelt eine Rolle bei Autismus spielen.

• Es besteht große Besorgnis darüber, dass die Autismusraten in den letzten Jahrzehnten gestiegen sind, ohne dass es dafür eine vollständige Erklärung gibt.

Forscher haben eine Reihe von Genen identifiziert, die mit der Krankheit in Zusammenhang stehen. Bildgebende Untersuchungen bei Menschen mit Autismus haben Unterschiede in der Entwicklung verschiedener Hirnregionen gezeigt.

Studien deuten darauf hin, dass Autismus die Folge von Störungen des normalen Hirnwachstums in einem sehr frühen Entwicklungsstadium sein könnte.

Diese Störungen können auf Defekte in Genen zurückzuführen sein, die die Entwicklung des Gehirns steuern und die Art und Weise regulieren, wie Gehirnzellen miteinander kommunizieren. Autismus tritt häufiger bei zu früh geborenen Kindern auf.

Umweltfaktoren können ebenfalls eine Rolle bei der Funktion und Entwicklung von Genen spielen, aber es wurden noch keine spezifischen Umweltursachen identifiziert. Die Theorie, dass das Verhalten der Eltern für Autismus verantwortlich ist, ist seit langem widerlegt.

• Mehrere Studien haben gezeigt, dass Impfungen gegen Infektionskrankheiten in der Kindheit das Autismusrisiko in der Bevölkerung nicht erhöhen.

Autismus – Welche Rolle spielen die Gene?

Zwillings- und Familienstudien weisen darauf hin, dass manche Menschen eine genetische Veranlagung für Autismus haben. In Familien, in denen ein Kind an Autismus erkrankt ist, besteht ein erhöhtes Risiko, dass auch das zweite Kind von der Krankheit betroffen ist.

• Viele der Gene, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden, sind an der Funktion der chemischen Verbindungen zwischen den Nervenzellen im Gehirn (Synapsen) beteiligt.

Forscher suchen nach Hinweisen, welche Gene zu einer erhöhten Anfälligkeit beitragen. In einigen Fällen zeigen Eltern und andere Verwandte eines Kindes mit Autismus (ASS) leichte Beeinträchtigungen in der sozialen Kommunikation oder in sich wiederholenden Verhaltensweisen.

• Es gibt auch Hinweise darauf, dass emotionale Störungen wie bipolare Störungen und Schizophrenie in Familien mit Menschen mit ASS überdurchschnittlich häufig auftreten.

Neben genetischen Variationen, die vererbt werden und in fast jeder menschlichen Zelle vorhanden sind, hat die neuere Forschung gezeigt, dass auch de novo oder spontan auftretende Genmutationen das Risiko für die Entwicklung einer Autismus-Spektrum-Störung beeinflussen können.

De novo-Mutationen sind Veränderungen in den Sequenzen der Desoxyribonukleinsäure oder DNA, der menschlichen Erbsubstanz, die spontan in der Samen- oder Eizelle eines Elternteils oder während der Befruchtung auftreten können.

Die Mutation tritt dann in jeder Zelle auf, wenn sich die befruchtete Eizelle teilt. Diese Mutationen können einzelne Gene betreffen oder es kann sich um so genannte Kopienzahlvariationen handeln, bei denen DNA-Abschnitte, die mehrere Gene enthalten, gelöscht oder verdoppelt werden.

Dies deutet darauf hin, dass das Risiko, an Autismus zu erkranken, bei manchen Menschen nicht auf Mutationen in einzelnen Genen zurückzuführen ist, sondern auf spontane kodierende Mutationen in vielen Genen.

De novo-Mutationen können genetische Störungen erklären, bei denen das betroffene Kind die Mutation in jeder Zelle aufweist, die Eltern jedoch nicht, und es kein familiäres Muster für die Störung gibt.

Das Autismusrisiko ist auch bei Kindern älterer Eltern erhöht. Die mögliche Rolle von Umweltfaktoren bei spontanen Mutationen und ihre Auswirkungen auf das Autismusrisiko müssen noch erforscht werden.

Ändern sich die Symptome bei ASS mit der Zeit?

Bei vielen Kindern verbessern sich die Symptome mit dem Alter und der Verhaltensbehandlung.

Während der Pubertät können einige Kinder mit Autismus depressiv oder verhaltensauffällig werden, und ihre Behandlung muss möglicherweise geändert werden, wenn sie das Erwachsenenalter erreichen.

Menschen mit ASS benötigen in der Regel auch im Erwachsenenalter Dienstleistungen und Unterstützung, aber je nach Schweregrad der Erkrankung können Menschen mit Autismus erfolgreich arbeiten und unabhängig oder in einer unterstützenden Umgebung leben.

Therapieansätze bei Autismus: Bildungs-/Verhaltensmaßnahmen

Frühe verhaltenstherapeutische/pädagogische Interventionen haben sich bei vielen Kindern mit Autismus als sehr erfolgreich erwiesen.

Bei diesen Interventionen setzen Therapeuten stark strukturierte und intensive, kompetenzbasierte Trainingseinheiten ein, um Kindern zu helfen, soziale und sprachliche Fähigkeiten zu entwickeln, wie zum Beispiel angewandte Verhaltensanalyse, die positives Verhalten fördert und negatives Verhalten abschreckt.

Darüber hinaus helfen Familienberatungen den Eltern und Geschwistern von Kindern mit Autismus häufig, die besonderen Herausforderungen des Lebens mit einem Kind mit Autismus zu bewältigen.

Medikamente

Während Medikamente Autismus nicht heilen oder auch nur die Hauptsymptome behandeln können, gibt es einige, die bei verwandten Symptomen wie Angst, Depression und Zwangsstörungen helfen können.

Antipsychotische Medikamente werden zur Behandlung schwerer Verhaltensprobleme eingesetzt. Anfälle können mit einem oder mehreren antikonvulsiven Medikamenten behandelt werden.

Medikamente zur Behandlung von Menschen mit Aufmerksamkeitsstörungen können effektiv eingesetzt werden, um die Impulsivität und Hyperaktivität bei Menschen mit ASS zu verringern.

• Eltern, Betreuer und Menschen mit Autismus sollten vorsichtig sein bei der Anwendung von Behandlungen, die nicht erprobt sind.

Neue Erkenntnisse über den Entwicklungsverlauf von Autismus

In einer Studie, die in der Fachzeitschrift JAMA Pediatrics veröffentlicht wurde, haben Forscherinnen und Forscher des Boston Children’s Hospital neue Erkenntnisse über den Verlauf der Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) in der frühen Kindheit gewonnen.

Die Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen im frühen Kindesalter ist wichtig für eine frühzeitige Intervention und Behandlung, aber diese Studie legt die Schlussfolgerung nahe, dass nicht alle Kinder die Kriterien für eine Autismus-Spektrum-Störung auch im Erwachsenenalter noch aufweisen.

37% der Säuglinge mit der Diagnose Autismus erfüllten mit 6 Jahren nicht mehr die Diagnosekriterien

Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler fanden heraus, dass 37 Prozent der Kinder, bei denen im Säuglingsalter eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wurde, im Alter von sechs Jahren die Diagnosekriterien nicht mehr erfüllten.

Kinder mit geringeren Anpassungsfähigkeiten, das heißt Fähigkeiten, die für das alltägliche Leben wichtig sind, wie Kommunikation, Selbstversorgung und Entscheidungsfindung, haben ein höheres Risiko, auch im späteren Leben eine Autismus-Spektrum-Störung zu manifestieren.

• Diese Forschungsergebnisse unterstreichen den differenzierten Charakter der Autismus-Spektrum-Störungen und die Bedeutung einer kontinuierlichen Beobachtung während der gesamten Entwicklungsphase eines Kindes.

Dr. Elizabeth Harstad, Oberärztin in der Abteilung für Entwicklungsmedizin am Boston Children’s Hospital und Leiterin der Studie, betont, wie wichtig es ist, sich bei Entwicklungsproblemen untersuchen zu lassen, und ermutigt Eltern und Betreuer, offen für die Möglichkeit zu bleiben, dass sich die Diagnose im Laufe der Zeit ändert.

Alle Kinder in dieser Studie erhielten nach ihrer Erstdiagnose einer Autismus-Spektrum-Störung Fördermaßnahmen, die meisten davon in den ersten 18 Monaten nach der Diagnose.

Die Forschenden fanden keinen signifikanten Zusammenhang zwischen dem Fortbestehen der Autismus-Spektrum-Störung und der Intensität der Behandlungsmaßnahmen, die die Kinder in den 18 Monaten nach der Erstdiagnose erhielten.

• Diese Ergebnisse weisen darauf hin, dass mehr Forschung über die Auswirkungen individualisierter Interventionen auf die Entwicklung notwendig ist.

Die Implikationen (Schlußfolgerungen) der vorliegenden Studie sind weitreichend, da sie eine Neubewertung der gegenwärtigen Behandlungspraxis für Kleinkinder mit Autismus-Spektrum-Störungen erfordert.

• Die Forschungsergebnisse verdeutlichen auf die Notwendigkeit hin, zu einem dynamischeren und individuelleren Ansatz bei der Behandlung und Frühförderung überzugehen.

Laut den Autoren der Studie könnten Kinder, die im Alter von sechs Jahren keinen Autismus mehr aufweisen, besser auf die Behandlung ansprechen als Kinder, deren Autismus bestehen bleibt.

Quellen

• MedizinDoc mit Material von National institute of mental health (NIMH), National Institutes of Health (NIH), NHS (UK)
• Children’s Hospital Boston
• Elizabeth Harstad et al, Persistence of Autism Spectrum Disorder From Early Childhood Through School Age, JAMA Pediatrics (2023). DOI: 10.1001/jamapediatrics.2023.4003. jamanetwork.com/journals/jamap … cle-abstract/2810092
• Walter Zahorodny et al, Prevalence and Characteristics of Adolescents with Autism Spectrum Disorder in the New York-New Jersey Metropolitan Area, Journal of Autism and Developmental Disorders (2023). DOI: 10.1007/s10803-023-06058-8

Videobeitrag: Die Welt von Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung :