Medizinische Genetik und Humangenetik
Die Humangenetik erforscht Ursachen und Mechanismen genetisch bedingter Krankheiten. Sie ist dabei Bindeglied zwischen Grundlagenforschung und klinischer Medizin mit dem Ziel, die gewonnenen Erkenntnisse im Sinne einer prädiktiven und präventiven Vorhersage anzuwenden.
Neben der Standarddiagnostik nutzt die Medizinische Genetik die wachsende Zahl molekulardiagnostischer Untersuchungsverfahren, mit denen immer mehr genetisch bedingte Erkrankungen erkannt werden können.
Insbesondere die molekulare Diagnostik trägt dazu bei, die Ursachen und die Krankheitsentstehung (Pa Pathogenese) zu verstehen und neue therapeutische Ansätze zu entwickeln.