Genetik

Medizinische Genetik und Humangenetik

Die Humangenetik erforscht Ursachen und Mechanismen genetisch bedingter Krankheiten. Sie ist dabei Bindeglied zwischen Grundlagenforschung und klinischer Medizin mit dem Ziel, die gewonnenen Erkenntnisse im Sinne einer prädiktiven und präventiven Vorhersage anzuwenden.

Neben der Standarddiagnostik nutzt die Medizinische Genetik die wachsende Zahl molekulardiagnostischer Untersuchungsverfahren, mit denen immer mehr genetisch bedingte Erkrankungen erkannt werden können.

Insbesondere die molekulare Diagnostik trägt dazu bei, die Ursachen und die Krankheitsentstehung (Pa Pathogenese) zu verstehen und neue therapeutische Ansätze zu entwickeln.

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Ein Transkriptom ist eine Sammlung aller in einer Zelle vorhandenen Genablesungen. Das menschliche Genom besteht aus DNA (Desoxyribonukleinsäure), einem langen, gewundenen Molekül, das die Anweisungen enthält, die für den…
Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist eine Technik zur „Vervielfältigung“ kleiner DNA-Abschnitte. Was ist PCR? Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR), manchmal auch als „molekulares Fotokopieren“ bezeichnet, ist eine schnelle und kostengünstige Technik zur…
Das Neugeborenenscreening ist ein großer Erfolg im Bereich der öffentlichen Gesundheit, der unzählige Leben gerettet hat. Bei fast allen aktuellen Neugeborenen-Screening-Tests wird eine getrocknete Blutprobe verwendet, die in der…
Eines der Hauptziele des Humangenomprojekts (HGP) war die Entwicklung neuer, besserer und kostengünstigerer Instrumente zur Identifizierung neuer Gene und zum Verständnis ihrer Funktion. Eines dieser Instrumente ist das genetische…
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