Genetik

Medizinische Genetik und Humangenetik

Die Humangenetik erforscht Ursachen und Mechanismen genetisch bedingter Krankheiten. Sie ist dabei Bindeglied zwischen Grundlagenforschung und klinischer Medizin mit dem Ziel, die gewonnenen Erkenntnisse im Sinne einer prädiktiven und präventiven Vorhersage anzuwenden.

Neben der Standarddiagnostik nutzt die Medizinische Genetik die wachsende Zahl molekulardiagnostischer Untersuchungsverfahren, mit denen immer mehr genetisch bedingte Erkrankungen erkannt werden können.

Insbesondere die molekulare Diagnostik trägt dazu bei, die Ursachen und die Krankheitsentstehung (Pa Pathogenese) zu verstehen und neue therapeutische Ansätze zu entwickeln.

Ein Transkriptom ist eine Sammlung aller in einer Zelle vorhandenen Genablesungen. Das menschliche Genom besteht aus DNA (Desoxyribonukleinsäure), einem langen, gewundenen Molekül, das die Anweisungen enthält, die für den Aufbau und die Erhaltung von Zellen erforderlich sind. Diese Anweisungen sind in Form von „Basenpaaren“ aus vier…
Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist eine Technik zur „Vervielfältigung“ kleiner DNA-Abschnitte. Was ist PCR? Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR), manchmal auch als „molekulares Fotokopieren“ bezeichnet, ist eine schnelle und kostengünstige Technik zur „Vervielfältigung“ kleiner DNA-Abschnitte. Da für molekulare und genetische Analysen erhebliche Mengen einer DNA-Probe erforderlich sind, sind Studien…
Das Neugeborenenscreening ist ein großer Erfolg im Bereich der öffentlichen Gesundheit, der unzählige Leben gerettet hat. Bei fast allen aktuellen Neugeborenen-Screening-Tests wird eine getrocknete Blutprobe verwendet, die in der ersten Woche nach der Geburt entnommen wird, um das Vorhandensein von Krankheits-Biomarkern (eine messbare Substanz oder ein…
Genetik und Genomik spielen beide eine Rolle bei Gesundheit und Krankheit. Die Genetik befasst sich mit der Erforschung der Gene und der Art und Weise, wie bestimmte Merkmale oder Bedingungen von einer Generation an die nächste weitergegeben werden. Die Genomik beschreibt die Untersuchung aller Gene einer…
Eines der Hauptziele des Humangenomprojekts (HGP) war die Entwicklung neuer, besserer und kostengünstigerer Instrumente zur Identifizierung neuer Gene und zum Verständnis ihrer Funktion. Eines dieser Instrumente ist das genetische Mapping. Die genetische Kartierung – auch Kopplungskartierung genannt – kann den eindeutigen Nachweis erbringen, dass eine von…
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bietet Forschern die Möglichkeit, das genetische Material in den Zellen einer Person, einschließlich bestimmter Gene oder Teile von Genen, sichtbar zu machen und abzubilden. Dies kann zum Verständnis einer Vielzahl von Chromosomenanomalien und anderen genetischen Mutationen verwendet werden. Wie funktioniert der FISH? FISH…
Die Sequenzierung der DNA bedeutet, dass die Reihenfolge der vier chemischen Bausteine – der so genannten „Basen“ – bestimmt wird, aus denen das DNA-Molekül besteht. Die Sequenz gibt den Wissenschaftlern Aufschluss über die Art der genetischen Information, die in einem bestimmten DNA-Abschnitt enthalten ist. Anhand der…
Die Desoxyribonukleinsäure (DNA) ist ein Molekül, das die biologischen Anweisungen enthält, die jede Art einzigartig machen. Die DNA wird zusammen mit den darin enthaltenen Anweisungen bei der Fortpflanzung von erwachsenen Organismen an ihre Nachkommen weitergegeben. Wo wird die DNA gefunden? In Organismen, die Eukaryoten genannt werden,…
Die vergleichende Genomik ist ein Bereich der biologischen Forschung, in dem Forscher eine Vielzahl von Instrumenten einsetzen, um die vollständigen Genomsequenzen verschiedener Arten zu vergleichen. Durch den sorgfältigen Vergleich von Merkmalen, die verschiedene Organismen kennzeichnen, können die Forscher Regionen mit Ähnlichkeiten und Unterschieden ausfindig machen. Was…
Der Begriff Klonen beschreibt eine Reihe verschiedener Verfahren, mit denen genetisch identische Kopien einer biologischen Einheit hergestellt werden können. Das kopierte Material, das die gleiche genetische Ausstattung wie das Original hat, wird als Klon bezeichnet. Forscher haben ein breites Spektrum an biologischem Material geklont, darunter Gene,…
Chromosomenanomalien können numerisch oder strukturell sein. Eine numerische Anomalie bedeutet, dass einem Individuum entweder eines der Chromosomen eines Paares fehlt oder dass es mehr als zwei Chromosomen anstelle eines Paares hat. Eine strukturelle Anomalie bedeutet, dass die Struktur des Chromosoms auf eine von mehreren Arten verändert…
Chromosomen sind fadenförmige Strukturen, die sich im Zellkern von Tier- und Pflanzenzellen befinden. Jedes Chromosom besteht aus Protein und einem einzigen Molekül Desoxyribonukleinsäure (DNA). Die DNA wird von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben und enthält die spezifischen Anweisungen, die jede Art von Lebewesen einzigartig machen.…
Die Genomik ist die Untersuchung aller Gene eines Menschen (des Genoms), einschließlich der Wechselwirkungen zwischen diesen Genen untereinander und mit der Umwelt des Menschen. Was ist DNA? Die Desoxyribonukleinsäure (DNS) ist die chemische Verbindung, die die Anweisungen enthält, die zur Entwicklung und Steuerung der Aktivitäten fast…
Der DNA-Mikroarray ist ein Instrument, mit dem festgestellt werden kann, ob die DNA eines bestimmten Individuums eine Genmutation enthält. Die Wissenschaftler wissen, dass eine Mutation – oder Veränderung – in der DNA eines bestimmten Gens zu einer bestimmten Krankheit beitragen kann. Es kann jedoch sehr schwierig…
Die Genetik ist die wissenschaftliche Untersuchung der Gene und der Vererbung – also der Art und Weise, wie bestimmte Eigenschaften oder Merkmale aufgrund von Veränderungen in der DNA-Sequenz von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der Anweisungen für…
Eine Knockout-Maus ist eine Labormaus, bei der Forscher ein vorhandenes Gen inaktiviert oder „ausgeknockt“ haben, indem sie es durch ein künstliches Stück DNA ersetzt oder unterbrochen haben. Wozu werden Knockout-Mäuse verwendet? Wenn man die Aktivität eines Gens ausschaltet, erhält man wertvolle Hinweise darauf, was dieses Gen…