Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenerkrankung, die mit dem Chromosom 21 zusammenhängt. Es betrifft 1 von 800 bis 1 von 1000 lebend geborenen Kindern.
ÜBERSICHT
Was sind die Symptome des Down-Syndroms?
Menschen mit Down-Syndrom haben Lernschwierigkeiten, geistige Retardierung, ein charakteristisches Gesichtsaussehen und einen geringen Muskeltonus (Hypotonie) im Säuglingsalter.
Menschen mit Down-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für Herzfehler, Verdauungsprobleme wie gastroösophagealen Reflux oder Zöliakie und Hörverlust. Einige Menschen mit Down-Syndrom haben eine geringe Aktivität der Schilddrüse (Hypothyreose) – ein Organ im unteren Halsbereich, das Hormone produziert.
Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?
Das Down-Syndrom kann im Säuglingsalter anhand der charakteristischen klinischen Befunde diagnostiziert werden. Wenn der Verdacht auf das Down-Syndrom bei einer Person besteht, wird ein Gentest, eine so genannte Chromosomenanalyse, an einer Blut- oder Hautprobe durchgeführt, um nach einem zusätzlichen Chromosom 21 (Trisomie 21) zu suchen. Trisomie 21 bedeutet, dass jede Zelle im Körper drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien hat.
Ein zusätzliches Chromosom mit der Nummer 21 unterbricht den normalen Entwicklungsverlauf und verursacht die charakteristischen klinischen Merkmale des Down-Syndroms. Manche Menschen mit Down-Syndrom haben nur in einem Teil ihrer Körperzellen ein zusätzliches Chromosom Nr. 21. Diese Form des Down-Syndroms wird Mosaik-Down-Syndrom genannt.
Eine kleine Zahl von Menschen hat das Down-Syndrom, weil ein Teil des Chromosoms 21 vor oder zum Zeitpunkt der Empfängnis an ein anderes Chromosom angehängt (transloziert) wird. Diese Personen haben zwei Kopien von Chromosom 21 und zusätzliches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom angehängt ist. Die Chromosomen der Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom, das durch eine Translokation verursacht wurde, werden untersucht, um festzustellen, ob die Translokation vererbt wurde.
Welche Behandlung gibt es für das Down-Syndrom?
Die Behandlung des Down-Syndroms richtet sich nach den körperlichen Problemen und intellektuellen Herausforderungen des Betroffenen. Viele Babys mit Down-Syndrom haben keinen guten Muskeltonus, was es ihnen erschwert, sich zu drehen und zu gehen. Physiotherapie kann bei diesen Problemen helfen.
Etwa 40 bis 60 Prozent der mit Down-Syndrom geborenen Babys haben einen Herzfehler. Daher wird bei allen Neugeborenen mit Down-Syndrom das Herz mit einem Elektrokardiogramm und einem Echokardiogramm untersucht. Liegt bei einem Kind mit Down-Syndrom ein Herzfehler vor, wird das Kind zur medizinischen Behandlung an einen Kinderkardiologen oder zur frühzeitigen chirurgischen Behandlung an einen Kinderherzchirurgen überwiesen.
Einige Säuglinge mit Down-Syndrom haben Schluckprobleme oder können Verstopfungen im Darm haben. Diese Probleme können operativ behoben werden. Sobald sie behoben sind, verursachen sie in der Regel keine weiteren gesundheitlichen Probleme.
Kinder mit Down-Syndrom können häufig unter Erkältungen, Nasennebenhöhlen- und Ohrinfektionen leiden. Diese werden frühzeitig und aggressiv behandelt, um Hörverlust und chronische Infektionen zu verhindern.
Niedrige Schilddrüsenwerte sind bei Kindern mit Down-Syndrom häufiger anzutreffen. Es wird empfohlen, die Schilddrüsenwerte mindestens einmal jährlich zu überprüfen.
Einige Kinder mit Down-Syndrom haben Augenprobleme wie Katarakte (trübe Linsen) oder Schielen. Eine Operation kann bei diesen Problemen helfen.
Saugprobleme im Zusammenhang mit einem niedrigen Muskeltonus oder Herzproblemen können das Stillen anfangs erschweren. Ergotherapeuten, Logopäden, Stillberater und Selbsthilfegruppen verfügen in der Regel über spezielle Ressourcen für Mütter von Kindern mit Down-Syndrom.
Die Intelligenz von Menschen mit Down-Syndrom reicht von einer niedrigen normalen Intelligenz bis zu einer sehr langsamen Lernfähigkeit. Bei der Geburt ist es nicht möglich, den Grad der Intelligenz eines Babys mit Down-Syndrom zu bestimmen. Bei Kindern mit Down-Syndrom werden alle Entwicklungsbereiche wie Motorik, Sprache, intellektuelle Fähigkeiten sowie soziale und adaptive Fähigkeiten genau beobachtet. Eine frühzeitige Überweisung an ein Frühförderprogramm, die bereits bei der Geburt beginnt, trägt zur Förderung der Entwicklung bei. Vorschulprogramme für Kinder mit Down-Syndrom umfassen physikalische, berufliche, sprachliche und pädagogische Therapien.
Viele Erwachsene mit Down-Syndrom haben einen Arbeitsplatz und leben unabhängig.
Wird das Down-Syndrom vererbt?
Die meisten Fälle des Down-Syndroms werden nicht vererbt, sondern entstehen zufällig bei der Bildung von Fortpflanzungszellen (Ei- und Samenzellen). Ein Fehler bei der Zellteilung, die so genannte Nicht-Disjunktion, führt zu Fortpflanzungszellen mit einer anormalen Anzahl von Chromosomen. So kann beispielsweise eine Ei- oder Samenzelle eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 erhalten. Wenn eine dieser atypischen Fortpflanzungszellen zur genetischen Ausstattung eines Kindes beiträgt, wird das Kind in jeder Körperzelle ein zusätzliches Chromosom 21 haben.
Das mosaische Down-Syndrom wird ebenfalls nicht vererbt. Es entsteht durch einen zufälligen Fehler bei der Zellteilung zu Beginn der fötalen Entwicklung. Infolgedessen haben einige Körperzellen die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, während andere Zellen drei Kopien des Chromosoms haben. Die Translokation Down-Syndrom kann vererbt werden. Ein nicht betroffener Mensch kann eine Neuanordnung des genetischen Materials zwischen Chromosom 21 und einem anderen Chromosom tragen. Diese Umlagerung wird als balancierte Translokation bezeichnet, da kein zusätzliches Material von Chromosom 21 vorhanden ist. Auch wenn sie keine Anzeichen des Down-Syndroms aufweisen, haben Menschen, die Träger einer solchen balancierten Translokation sind, ein erhöhtes Risiko, Kinder mit dieser Krankheit zu bekommen.
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