Eines der Hauptziele des Humangenomprojekts (HGP) war die Entwicklung neuer, besserer und kostengünstigerer Instrumente zur Identifizierung neuer Gene und zum Verständnis ihrer Funktion.
Eines dieser Instrumente ist das genetische Mapping. Die genetische Kartierung – auch Kopplungskartierung genannt – kann den eindeutigen Nachweis erbringen, dass eine von den Eltern auf das Kind übertragene Krankheit mit einem oder mehreren Genen verbunden ist. Die Kartierung gibt auch Aufschluss darüber, auf welchem Chromosom sich das Gen befindet und wo genau auf diesem Chromosom das Gen liegt.
Genetische Karten wurden erfolgreich eingesetzt, um das Gen zu finden, das für relativ seltene, mit nur einem Gen vererbte Krankheiten wie zystische Fibrose und Duchenne-Muskeldystrophie verantwortlich ist. Genetische Karten sind auch nützlich, um Wissenschaftlern den Weg zu den vielen Genen zu weisen, von denen man annimmt, dass sie eine Rolle bei der Entwicklung häufigerer Krankheiten wie Asthma, Herzkrankheiten, Diabetes, Krebs und psychiatrischen Erkrankungen spielen.
Wie erstellen Forscher eine genetische Karte?
Um eine genetische Karte zu erstellen, entnehmen die Forscher Blut- oder Gewebeproben von Mitgliedern von Familien, in denen eine bestimmte Krankheit oder ein bestimmtes Merkmal vorherrscht. Mithilfe verschiedener Labortechniken isolieren die Wissenschaftler die DNA aus diesen Proben und untersuchen sie auf einzigartige Muster, die nur bei Familienmitgliedern mit der Krankheit oder dem Merkmal zu finden sind. Diese charakteristischen Muster in den chemischen Basen, aus denen die DNA besteht, werden als Marker bezeichnet.
DNA-Marker allein identifizieren das für die Krankheit oder das Merkmal verantwortliche Gen nicht, aber sie können den Forschern ungefähr sagen, wo sich das Gen auf dem Chromosom befindet.
Das ist der Grund: Wenn sich Eizellen oder Spermien entwickeln, tauschen die gepaarten Chromosomen, aus denen das Genom eines Menschen besteht, Abschnitte der DNA aus. Man kann sich das als einen Mischprozess vorstellen, der Rekombination genannt wird. Das einzelne Chromosom in einer Fortpflanzungszelle enthält einige DNA-Abschnitte, die von der Mutter der Person geerbt wurden, und einige von ihrem Vater.
Wenn ein bestimmtes Gen in der Nähe eines DNA-Markers liegt, werden das Gen und der Marker während des Rekombinationsprozesses wahrscheinlich zusammenbleiben und gemeinsam von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Wenn jedes Familienmitglied mit einer bestimmten Krankheit oder Eigenschaft auch einen bestimmten DNA-Marker erbt, ist es sehr wahrscheinlich, dass das für die Krankheit verantwortliche Gen in der Nähe dieses Markers liegt.
Je mehr DNA-Marker auf einer genetischen Karte zu finden sind, desto wahrscheinlicher ist es, dass sich mindestens ein Marker in der Nähe eines Krankheitsgens befindet – und desto einfacher ist es für die Forscher, dieses Gen aufzuspüren. Eine der ersten großen Errungenschaften des HGP bestand darin, dichte Karten mit gleichmäßig über das gesamte menschliche Genom verteilten Markern zu erstellen.
Was sind genetische Marker?
Marker selbst bestehen in der Regel aus DNA, die kein Gen enthält. Da Marker einem Forscher jedoch helfen können, ein krankheitsverursachendes Gen zu finden, sind sie äußerst wertvoll, um die Vererbung von Merkmalen über Generationen einer Familie zu verfolgen.
Die Entwicklung benutzerfreundlicher genetischer Karten in Verbindung mit der erfolgreichen Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms durch das HGP hat die genetische Forschung erheblich vorangebracht. Die verbesserte Qualität der genetischen Daten hat die Zeit, die zur Identifizierung eines Gens benötigt wird, von Jahren auf oft nur wenige Monate oder sogar Wochen verkürzt.
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