Was sind Genetik und Genomik?

Genetik, Gesundheit

ddp, Beitrag vom 14. Dezember 2021

Genetik und Genomik spielen beide eine Rolle bei Gesundheit und Krankheit. Die Genetik befasst sich mit der Erforschung der Gene und der Art und Weise, wie bestimmte Merkmale oder Bedingungen von einer Generation an die nächste weitergegeben werden. Die Genomik beschreibt die Untersuchung aller Gene einer Person (des Genoms).

Der Begriff Genetik bezieht sich auf die Erforschung der Gene und ihrer Rolle bei der Vererbung, d. h. auf die Art und Weise, wie bestimmte Merkmale oder Zustände von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Die Genetik befasst sich mit der wissenschaftlichen Untersuchung von Genen und ihren Auswirkungen. Gene (Vererbungseinheiten) enthalten die Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, die die Aktivitäten der Zellen und die Funktionen des Körpers steuern. Beispiele für genetisch bedingte oder vererbte Krankheiten sind Mukoviszidose (Mukoviszidose ist ein neuerer Begriff, der die Untersuchung aller Gene einer Person (des Genoms) beschreibt, einschließlich der Wechselwirkungen zwischen diesen Genen untereinander und mit der Umwelt der Person. Die Genomik umfasst die wissenschaftliche Untersuchung komplexer Krankheiten wie Herzkrankheiten, Asthma, Diabetes und Krebs, da diese Krankheiten in der Regel eher durch eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren als durch einzelne Gene verursacht werden. Die Genomik bietet neue Möglichkeiten für Therapien und Behandlungen für einige komplexe Krankheiten sowie neue Diagnosemethoden.

Warum sind Genetik und Genomik wichtig für meine Gesundheit?

Genetik und Genomik spielen beide eine Rolle bei Gesundheit und Krankheit. Die Genetik hilft Einzelpersonen und Familien dabei, mehr darüber zu erfahren, wie Krankheiten wie Sichelzellenanämie und Mukoviszidose in Familien vererbt werden, welche Screening- und Testmöglichkeiten es gibt und welche Behandlungen für einige genetische Krankheiten zur Verfügung stehen.

Die Genomik hilft den Forschern herauszufinden, warum manche Menschen an bestimmten Infektionen, Umweltfaktoren und Verhaltensweisen erkranken, während andere nicht erkranken. So gibt es beispielsweise Menschen, die ihr ganzes Leben lang Sport treiben, sich gesund ernähren, sich regelmäßig ärztlich untersuchen lassen und im Alter von 40 Jahren an einem Herzinfarkt sterben. Es gibt aber auch Menschen, die rauchen, nie Sport treiben, sich ungesund ernähren und 100 Jahre alt werden. Die Genomik könnte der Schlüssel zum Verständnis dieser Unterschiede sein.

Abgesehen von Unfällen (wie Stürzen, Autounfällen oder Vergiftungen) spielen genomische Faktoren bei neun der zehn häufigsten Todesursachen eine Rolle (z. B. Herzkrankheiten, Krebs und Diabetes). Alle Menschen sind in ihrer genetischen Ausstattung zu 99,9 Prozent identisch. Die Unterschiede in den verbleibenden 0,1 Prozent enthalten wichtige Hinweise auf die Ursachen von Krankheiten. Ein besseres Verständnis der Wechselwirkungen zwischen Genen und Umwelt mit Hilfe der Genomik hilft den Forschern, bessere Wege zur Verbesserung der Gesundheit und zur Vorbeugung von Krankheiten zu finden, wie z. B. die Änderung von Ernährungs- und Bewegungsplänen, um den Ausbruch von Typ-2-Diabetes bei Menschen zu verhindern oder zu verzögern, die eine genetische Veranlagung zur Entwicklung dieser Krankheit haben.

Warum sind Genetik und Genomik wichtig für die Gesundheit meiner Familie?

Ein besseres Verständnis von Krankheiten, die durch ein einzelnes Gen verursacht werden (mithilfe der Genetik), und von komplexen Krankheiten, die durch mehrere Gene und Umweltfaktoren verursacht werden (mithilfe der Genomik), kann zu früheren Diagnosen, Eingriffen und gezielten Behandlungen führen. Die Gesundheit eines Menschen wird durch seine Familiengeschichte und gemeinsame Umweltfaktoren beeinflusst. Dies macht die Familienanamnese zu einem wichtigen, personalisierten Instrument, mit dessen Hilfe viele der ursächlichen Faktoren für Erkrankungen, die auch eine genetische Komponente haben, ermittelt werden können. Die Familienanamnese kann als Grundstein dafür dienen, mehr über genetische und genomische Bedingungen in einer Familie zu erfahren und individuelle Ansätze für die Prävention, Intervention und Behandlung von Krankheiten zu entwickeln. Was sind einige der neuen genetischen und genomischen Techniken und Technologien?

Proteomik

Das Suffix „-ome“ kommt aus dem Griechischen und bedeutet „alles“, „alle“ oder „vollständig“. Ursprünglich wurde es in „Genom“ verwendet, das sich auf alle Gene in einer Person oder einem anderen Organismus bezieht. Aufgrund des Erfolgs großer biologischer Projekte wie der Sequenzierung des menschlichen Genoms wird das Suffix „-ome“ jetzt auch in anderen Forschungszusammenhängen verwendet. Ein Beispiel ist die Proteomik. Die DNA-Sequenz von Genen enthält die Anweisungen oder den Code für den Aufbau von Proteinen. Diese DNA wird in ein verwandtes Molekül, die RNA, umgeschrieben, das dann in Proteine übersetzt wird. Bei der Proteomik handelt es sich also um eine ähnliche groß angelegte Analyse aller Proteine in einem Organismus, einer Gewebeart oder einer Zelle (das so genannte Proteom). Mit Hilfe der Proteomik können spezifische, abnormale Proteine aufgedeckt werden, die zu Krankheiten wie bestimmten Formen von Krebs führen.

Pharmakogenetik und Pharmakogenomik

Die Begriffe „Pharmakogenetik“ und „Pharmakogenomik“ werden häufig synonym verwendet, wenn es darum geht, die Überschneidung von Pharmakologie (das Studium von Arzneimitteln) und genetischer Variabilität bei der Bestimmung der individuellen Reaktion auf bestimmte Arzneimittel zu beschreiben. Die Begriffe können wie folgt unterschieden werden.

Die Pharmakogenetik ist ein Forschungsgebiet, das sich mit der Variabilität der Reaktion auf Medikamente aufgrund von Variationen in einzelnen Genen befasst. Die Pharmakogenetik berücksichtigt die genetischen Informationen einer Person in Bezug auf spezifische Arzneimittelrezeptoren und die Art und Weise, wie Arzneimittel vom Körper transportiert und verstoffwechselt werden. Ziel der Pharmakogenetik ist es, eine individualisierte Arzneimitteltherapie zu entwickeln, die eine optimale Auswahl und Dosierung der Medikamente ermöglicht. Ein Beispiel ist das Brustkrebsmedikament Trastuzumab (Herceptin). Diese Therapie wirkt nur bei Frauen, deren Tumor ein bestimmtes genetisches Profil aufweist, das zu einer Überproduktion eines Proteins namens HER2 führt. (Die Pharmakogenomik ähnelt der Pharmakogenetik, mit dem Unterschied, dass sie in der Regel die Suche nach Variationen in mehreren Genen umfasst, die mit der Variabilität des Ansprechens auf ein Medikament in Verbindung gebracht werden. Da die Pharmakogenomik eine der groß angelegten „omic“-Technologien ist, kann sie das gesamte Genom untersuchen und nicht nur einzelne Gene. Pharmakogenomische Studien können auch genetische Variationen zwischen großen Gruppen von Menschen (Populationen) untersuchen, um beispielsweise festzustellen, wie sich verschiedene Arzneimittel auf unterschiedliche rassische oder ethnische Gruppen auswirken könnten.

Pharmakogenetische und pharmakogenomische Studien führen zu Arzneimitteln, die für den Einzelnen maßgeschneidert und an seine besondere genetische Veranlagung angepasst werden können. Auch wenn das Umfeld, die Ernährung, das Alter, der Lebensstil und der Gesundheitszustand eines Menschen die Reaktion auf Medikamente beeinflussen können, ist das Verständnis der genetischen Veranlagung eines Menschen der Schlüssel zur Entwicklung personalisierter Medikamente, die besser wirken und weniger Nebenwirkungen haben als die heute üblichen Einheitsmedikamente. So empfiehlt die US-amerikanische Arzneimittelzulassungsbehörde (FDA) beispielsweise Gentests, bevor Patienten mit akuter lymphatischer Leukämie das Chemotherapeutikum Mercaptopurin (Purinethol) verabreicht wird. Manche Menschen haben eine genetische Variante, die ihre Fähigkeit, dieses Medikament zu verarbeiten, beeinträchtigt. Dieses Verarbeitungsproblem kann zu schweren Nebenwirkungen führen, es sei denn, die Standarddosis wird entsprechend der genetischen Veranlagung des Patienten angepasst.

Stammzelltherapie

Stammzellen haben zwei wichtige Eigenschaften. Erstens sind Stammzellen unspezialisierte Zellen, die sich zu verschiedenen spezialisierten Körperzellen entwickeln können. Zweitens sind Stammzellen in der Lage, in ihrem unspezialisierten Zustand zu bleiben und Kopien von sich selbst herzustellen. Embryonale Stammzellen stammen aus dem Embryo in einem sehr frühen Entwicklungsstadium (dem Blastozystenstadium). Aus den Stammzellen in der Blastozyste entwickeln sich später alle Zellen des gesamten Organismus. Adulte Stammzellen stammen aus weiter entwickelten Geweben, wie Nabelschnurblut bei Neugeborenen, zirkulierendem Blut, Knochenmark oder Haut.

Medizinische Forscher untersuchen die Verwendung von Stammzellen, um beschädigtes Körpergewebe zu reparieren oder zu ersetzen, ähnlich wie bei der Transplantation ganzer Organe. Embryonale Stammzellen aus der Blastozyste sind in der Lage, sich zu jeder Art von Gewebe (Haut, Leber, Niere, Blut usw.) zu entwickeln, die bei einem erwachsenen Menschen vorkommt. Adulte Stammzellen haben ein begrenzteres Potenzial (z. B. können sich Stammzellen aus der Leber nur zu weiteren Leberzellen entwickeln). Wenn bei Organtransplantationen Gewebe eines Spenders in den Körper eines Patienten eingesetzt wird, besteht die Möglichkeit, dass das Immunsystem des Patienten reagiert und das gespendete Gewebe als „fremd“ abstößt. Bei der Verwendung von Stammzellen ist das Risiko einer solchen Abstoßung durch das Immunsystem jedoch geringer, und die Therapie kann erfolgreicher sein.

Stammzellen wurden in Experimenten verwendet, um Zellen des Knochenmarks, des Herzens, der Blutgefäße und der Muskeln zu bilden. Seit den 1990er Jahren werden Stammzellen aus Nabelschnurblut zur Behandlung von Herz- und anderen körperlichen Problemen bei Kindern mit seltenen Stoffwechselkrankheiten oder zur Behandlung von Kindern mit bestimmten Anämien und Leukämien eingesetzt. Eine der Behandlungsmöglichkeiten bei akuter lymphatischer Leukämie im Kindesalter ist zum Beispiel die Stammzellentransplantation.

Auf nationaler Ebene wurde viel über die Verwendung embryonaler Stammzellen diskutiert, insbesondere über die Erzeugung menschlicher Embryonen zu Versuchszwecken. Im Jahr 1995 erließ der Kongress ein Verbot der Finanzierung der Forschung mit menschlichen Embryonen durch den Bund. Diese Beschränkungen haben die Forscher jedoch nicht davon abgehalten, mit privaten Mitteln neue embryonale Zelllinien zu schaffen und mit ihnen zu forschen. Die Embryonen für diese Forschung werden in der Regel aus Eizellen gewonnen, die in vitro befruchtet wurden – wie in einer Klinik für In-vitro-Fertilisation – und dann für Forschungszwecke gespendet wurden, wobei die Spenderinnen ihre Zustimmung gegeben haben. Im Jahr 2009 wurden einige der Hindernisse für die staatliche Finanzierung einer verantwortungsvollen und wissenschaftlich wertvollen Forschung an menschlichen Stammzellen beseitigt.

Klonen

Klonen kann sich auf Gene, Zellen oder ganze Organismen beziehen. Im Falle einer Zelle bezieht sich ein Klon auf jede genetisch identische Zelle in einer Population, die von einem einzigen, gemeinsamen Vorfahren abstammt. Wenn zum Beispiel eine einzelne Bakterienzelle ihre DNA kopiert und sich tausende Male teilt, enthalten alle entstehenden Zellen dieselbe DNA und sind Klone der gemeinsamen Vorläuferzelle. Beim Klonen von Genen werden Manipulationen vorgenommen, um mehrere identische Kopien eines einzigen Gens aus demselben Vorgängergen herzustellen. Das Klonen eines Organismus bedeutet die Herstellung einer genetisch identischen Kopie aller Zellen, Gewebe und Organe, aus denen der Organismus besteht. Es gibt zwei Hauptarten des Klonens, die sich auf Menschen oder andere Tiere beziehen können: therapeutisches Klonen und reproduktives Klonen.

Beim therapeutischen Klonen werden geklonte Zellen oder Gewebe einer Person gezüchtet, z. B. neues Lebergewebe für einen Patienten mit einer Lebererkrankung. Bei solchen Klonierungsversuchen werden in der Regel Stammzellen verwendet. Der Zellkern wird einer Körperzelle des Patienten, z. B. einer Leberzelle, entnommen und in eine Eizelle eingesetzt, der der Zellkern entfernt wurde. Daraus entsteht schließlich eine Blastozyste, deren Stammzellen dann zur Schaffung von neuem Gewebe verwendet werden könnten, das genetisch mit dem des Patienten identisch ist.

Das reproduktive Klonen ist ein verwandtes Verfahren zur Erzeugung eines ganzen Tieres, das die gleiche Kern-DNA wie ein anderes aktuelles oder bereits existierendes Tier besitzt. Die ersten geklonten Tiere waren Frösche. Dolly, das berühmte Schaf, ist ein weiteres Beispiel für das Klonen. Die Erfolgsquoten beim Klonen von reproduktiven Tieren sind jedoch sehr gering. Im Jahr 2005 behaupteten südkoreanische Forscher, menschliche embryonale Stammzelllinien durch Klonen von genetischem Material von Patienten hergestellt zu haben. Später stellte sich jedoch heraus, dass diese Daten gefälscht worden waren.


Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Quellen: Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus und Wikipedia lizenziert nach CC-by-sa-3.0 oder Open Government v3.0.

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