Was sind die Symptome und Ursachen der Wilson-Krankheit?

Genetik, Krankheiten und Krankheitsbilder

ddp, aktualisiert am 17. Juni 2022, Lesezeit: 4 Minuten

Die Symptome der Wilson-Krankheit sind unterschiedlich. Die Wilson-Krankheit ist bereits bei der Geburt vorhanden, aber die Symptome treten erst auf, wenn sich das Kupfer in der Leber, im Gehirn oder in anderen Organen anreichert.

Bei manchen Menschen treten keine Symptome der Wilson-Krankheit auf, bevor die Krankheit diagnostiziert und behandelt wird. Wenn Sie doch Symptome haben, können diese mit der Leber, dem Nervensystem, der geistigen Gesundheit, den Augen oder anderen Organen zusammenhängen.

Symptome der Leber

Menschen mit Morbus Wilson können Symptome einer Hepatitis oder einer Leberentzündung entwickeln. In einigen Fällen entwickeln die Betroffenen diese Symptome bei akutem Leberversagen. Zu diesen Symptomen können gehören

  • müde sein
  • Übelkeit und Erbrechen
  • Appetitlosigkeit
  • Schmerzen über der Leber, im oberen Teil des Abdomens
  • Verdunkelung der Farbe des Urins
  • Aufhellung der Farbe des Stuhls
  • gelbliche Färbung des Weißen der Augen und der Haut, Gelbsucht genannt

Manche Menschen mit Morbus Wilson haben erst dann Symptome, wenn sie eine chronische Lebererkrankung und Komplikationen der Leberzirrhose entwickeln. Diese Symptome können umfassen

  • sich müde oder schwach fühlen
  • Abnehmen ohne Anstrengung
  • Blähungen aufgrund von Flüssigkeitsansammlungen im Bauchraum, Aszites genannt
  • Anschwellen der Unterschenkel, Knöchel oder Füße, Ödeme genannt
  • juckende Haut
  • Gelbsucht

Symptome des Nervensystems und der psychischen Gesundheit

Menschen mit Morbus Wilson können Symptome des Nervensystems und der geistigen Gesundheit entwickeln, nachdem sich Kupfer in ihrem Körper angesammelt hat. Diese Symptome treten häufiger bei Erwachsenen auf, können aber auch bei Kindern vorkommen. Zu den Symptomen des Nervensystems können gehören

  • Probleme beim Sprechen, Schlucken oder der körperlichen Koordination
  • steife Muskeln
  • Zittern oder unkontrollierte Bewegungen

Symptome der psychischen Gesundheit können sein

  • Ängste
  • Veränderungen der Stimmung, der Persönlichkeit oder des Verhaltens
  • Depression
  • Psychose

Augensymptome

Viele Menschen mit Morbus Wilson haben Kayser-Fleischer-Ringe, d. h. grünliche, goldene oder bräunliche Ringe um den Rand der Hornhaut. Die Kayser-Fleischer-Ringe entstehen durch eine Kupferablagerung in den Augen. Ein Arzt kann diese Ringe bei einer speziellen Augenuntersuchung, der sogenannten Spaltlampenuntersuchung, sehen.

Von den Menschen, die Symptome der Wilson-Krankheit im Nervensystem haben, weisen mehr als 9 von 10 Personen Kayser-Fleischer-Ringe auf. Bei Menschen, die nur Lebersymptome haben, weisen jedoch 5 oder 6 von 10 Personen Kayser-Fleischer-Ringe auf.

Andere Symptome und Gesundheitsprobleme

Die Wilson-Krankheit kann auch andere Teile Ihres Körpers befallen und Symptome oder Gesundheitsprobleme verursachen, darunter

  • eine Art von Anämie, die hämolytische Anämie
  • Knochen- und Gelenkprobleme, wie Arthritis oder Osteoporose
  • Herzprobleme, wie z. B. Kardiomyopathie
  • Nierenprobleme, wie z. B. renale tubuläre Azidose und Nierensteine

Was verursacht die Wilson-Krankheit?

Mutationen in einem Gen namens ATP7B verursachen die Wilson-Krankheit. Diese Genmutationen verhindern, dass der Körper zusätzliches Kupfer ausscheiden kann. Normalerweise gibt die Leber zusätzliches Kupfer in die Galle ab. Die Galle transportiert das Kupfer zusammen mit anderen Giftstoffen und Abfallprodukten durch den Verdauungstrakt aus dem Körper. Bei der Wilson-Krankheit gibt die Leber weniger Kupfer in die Galle ab, und das zusätzliche Kupfer bleibt im Körper.

Die ATP7B-Mutationen, die die Wilson-Krankheit verursachen, werden vererbt, d. h. sie werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Diese Mutationen werden autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Person zwei ATP7B-Gene mit Mutationen erben muss, eines von jedem Elternteil, um die Wilson-Krankheit zu bekommen. Menschen, die ein ATP7B-Gen ohne Mutation und ein ATP7B-Gen mit einer Mutation haben, leiden nicht an Morbus Wilson, sind aber Träger der Krankheit.

Die Wilson-Krankheit kann vererbt werden, wenn beide Eltern Träger sind, die die Krankheit nicht haben.

Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus.

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