Genetik

Was genau ist ein Chromosom und welche Funktion haben sie? Einfach ausgedrückt sind Chromosomen die Träger des Erbguts oder der Erbinformationen eines Menschen, wie zum Beispiel die Form der Nase, die Augenfarbe, die Haarfarbe und andere individuelle Merkmale eines Lebewesens. Oder genauer gesagt: Chromosomen sind Zellbestandteile…
Was kann bei Kindern eine Psychose auslösen? Dr. Joseph Gonzalez-Heydrich, Psychiater am Boston Children’s Hospital berichtet von einem Fall, bei dem ein 6-jähriger Junge anfing, Stimmen aus den Wänden und der Schulsprechanlage zu hören, die ihm sagten, er solle sich und anderen etwas antun. Der Junge…
Psychedelische Drogen haben sich in klinischen Studien als vorteilhaft für die Behandlung von Erkrankungen wie Clusterkopfschmerzen, Angstzuständen und Depressionen erwiesen, allerdings nicht für alle Betroffenen. Genetische Variationen in Serotoninrezeptor Ein Grund dafür könnten gemeinsame genetische Variationen in einem Serotoninrezeptor sein, berichten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler jetzt in…
Die Symptome der Wilson-Krankheit sind unterschiedlich. Die Wilson-Krankheit ist bereits bei der Geburt vorhanden, aber die Symptome treten erst auf, wenn sich das Kupfer in der Leber, im Gehirn oder in anderen Organen anreichert. Bei manchen Menschen treten keine Symptome der Wilson-Krankheit auf, bevor die Krankheit…
Forscher haben ein neues Verständnis des körpereigenen DNA-Reparaturprozesses entwickelt, dass zu neuen Chemotherapie-Behandlungen für Krebs und andere Erkrankungen führen könnte. Dass sich die DNA selbst auf verschiedenen Wegen repariert, nachdem sie beschädigt wurde, ist eines der großen Rätsel der medizinischen Wissenschaft. Bei einem existierenden DNA-Reparaturwege, der…
Mit Hilfe der Genomsequenzierung lässt sich feststellen, ob eine Krankheit genetisch bedingt ist. Bislang dauerte es jedoch Wochen, bis die Ergebnisse vorlagen. Eine neue Technik kann das Genom einer Person untersuchen und genetische Krankheiten in nur wenigen Stunden diagnostizieren. Dabei wird das Genom mit einer Checkliste…
Chirurgen haben in den USA zum ersten Mal ein gentechnisch verändertes Schweineherz in einen lebenden Menschen transplantiert. Der 57-jährige Patient hat das Schweineorgan 3 Tage nach der historisch bedeutsamen Operation noch nicht abgestoßen und wird im University of Maryland Medical Center sorgfältig überwacht. Der Patient, der…
Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenerkrankung, die mit dem Chromosom 21 zusammenhängt. Es betrifft 1 von 800 bis 1 von 1000 lebend geborenen Kindern. Was sind die Symptome des Down-Syndroms? Menschen mit Down-Syndrom haben Lernschwierigkeiten, geistige Retardierung, ein charakteristisches Gesichtsaussehen und einen geringen Muskeltonus (Hypotonie) im Säuglingsalter.…
China: Forscher haben eine neue dreigleisige Methode zur Bekämpfung von Leberkrebs entwickelt, die sich in Tests an Mäusen als vielversprechend erwiesen hat. Die Methode kombiniert Medikamente und CRISPR-Cas9-Genbearbeitung in Lipid-Nanopartikeln und aktiviert diese dann mit Ultraschall. CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) sind Abschnitte sich…
Wissenschaftler haben eine Form von genetisch bedingtem Hörverlust bei Mäusen erfolgreich durch Gentherapie rückgängig gemacht. Das Team korrigierte eine Genmutation, die die Sinneshaarzellen im Innenohr beeinträchtigt. Die neue Methode könnte auch dazu beitragen, die Gentherapie für andere Erkrankungen zu verbessern. Ziel der neuen Behandlung war ein…
Was ist ein Genom?

Was ist ein Genom?

Genom ist ein schickes Wort für Ihre gesamte DNA. Von der Kartoffel bis zum Welpen haben alle lebenden Organismen ihr eigenes Genom. Jedes Genom enthält die Informationen, die für den Aufbau und die Erhaltung des Organismus während seines gesamten Lebens erforderlich sind. Ihr Genom ist das…
Ein Transkriptom ist eine Sammlung aller in einer Zelle vorhandenen Genablesungen. Das menschliche Genom besteht aus DNA (Desoxyribonukleinsäure), einem langen, gewundenen Molekül, das die Anweisungen enthält, die für den Aufbau und die Erhaltung von Zellen erforderlich sind. Diese Anweisungen sind in Form von „Basenpaaren“ aus vier…
Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist eine Technik zur „Vervielfältigung“ kleiner DNA-Abschnitte. Was ist PCR? Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR), manchmal auch als „molekulares Fotokopieren“ bezeichnet, ist eine schnelle und kostengünstige Technik zur „Vervielfältigung“ kleiner DNA-Abschnitte. Da für molekulare und genetische Analysen erhebliche Mengen einer DNA-Probe erforderlich sind, sind Studien…
Das Neugeborenenscreening ist ein großer Erfolg im Bereich der öffentlichen Gesundheit, der unzählige Leben gerettet hat. Bei fast allen aktuellen Neugeborenen-Screening-Tests wird eine getrocknete Blutprobe verwendet, die in der ersten Woche nach der Geburt entnommen wird, um das Vorhandensein von Krankheits-Biomarkern (eine messbare Substanz oder ein…
Genetik und Genomik spielen beide eine Rolle bei Gesundheit und Krankheit. Die Genetik befasst sich mit der Erforschung der Gene und der Art und Weise, wie bestimmte Merkmale oder Bedingungen von einer Generation an die nächste weitergegeben werden. Die Genomik beschreibt die Untersuchung aller Gene einer…
Eines der Hauptziele des Humangenomprojekts (HGP) war die Entwicklung neuer, besserer und kostengünstigerer Instrumente zur Identifizierung neuer Gene und zum Verständnis ihrer Funktion. Eines dieser Instrumente ist das genetische Mapping. Die genetische Kartierung – auch Kopplungskartierung genannt – kann den eindeutigen Nachweis erbringen, dass eine von…
Da die Menschen immer tiefer in das Genom eindringen, trägt die Analyse und Interpretation der gesammelten Genomdaten zu einem besseren Verständnis der menschlichen Gesundheit und Krankheit bei, wirft aber auch Fragen zum Datenschutz und zur Ethik auf. Das große Bild Genomische Datenwissenschaft ist ein Studienbereich, der…
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bietet Forschern die Möglichkeit, das genetische Material in den Zellen einer Person, einschließlich bestimmter Gene oder Teile von Genen, sichtbar zu machen und abzubilden. Dies kann zum Verständnis einer Vielzahl von Chromosomenanomalien und anderen genetischen Mutationen verwendet werden. Wie funktioniert der FISH? FISH…