Was ist das Neugeborenenscreening?

Genetik, Schwangerschaft

ddp, aktualisiert am 14. Dezember 2021, Lesezeit: 3 Minuten

Das Neugeborenenscreening ist ein großer Erfolg im Bereich der öffentlichen Gesundheit, der unzählige Leben gerettet hat. Bei fast allen aktuellen Neugeborenen-Screening-Tests wird eine getrocknete Blutprobe verwendet, die in der ersten Woche nach der Geburt entnommen wird, um das Vorhandensein von Krankheits-Biomarkern (eine messbare Substanz oder ein Merkmal, das auf eine Krankheit hinweist) zu messen. Die derzeit von den staatlichen Neugeborenen-Screening-Programmen verwendeten Tests sind schnell, kostengünstig und genau in der Erkennung von Krankheiten, bevor Symptome auftreten.

Was hat die Genomik damit zu tun?

Die Kosten für die Genomsequenzierung sind inzwischen auf eine ähnliche Preisspanne wie bei vielen anderen komplexen medizinischen Tests gesunken, was die Möglichkeiten für ihre klinische Anwendung erhöht. Ein möglicher Einsatzbereich der Genomsequenzierung wäre der Ersatz oder die Ergänzung der bestehenden traditionellen Reihenuntersuchungen für Neugeborene. Die Sequenzierung des Genoms eines Neugeborenen könnte mehr Informationen über den Gesundheitszustand liefern als die derzeitigen Tests und könnte möglicherweise dazu verwendet werden, die lebenslange medizinische Versorgung einer Person zu steuern, indem sie frühzeitig Informationen über behandelbare Kinderkrankheiten und Erkrankungen im Erwachsenenalter liefert.

Offene Fragen

Viele Fragen müssen noch beantwortet werden, bevor eine routinemäßige Sequenzierung des Genoms von Neugeborenen in Betracht gezogen werden kann. Zu diesen Fragen gehören:

  • Kann die DNA-Sequenzierung dieselben Bedingungen bei der Geburt mit der gleichen Genauigkeit und Geschwindigkeit wie herkömmliche Methoden identifizieren?
  • Ist eine Genomsequenz von Geburt an für die klinische Versorgung einer Person von Nutzen?
  • Was ist, wenn die Genomsequenz Informationen über unheilbare Krankheiten oder sogar Zustände offenbart, die erst im Erwachsenenalter auftreten werden?
  • Wie hoch ist das Risiko für Neugeborene, dass die Identifizierung bestimmter genetischer Varianten, z. B. einer Veranlagung für eine Krankheit, zu einer künftigen Diskriminierung führen könnte?
  • Wie könnte sich der Einsatz der Genomsequenzierung auf die öffentliche Unterstützung für Neugeborenenscreening-Programme auswirken?
  • Wie praktikabel wäre es für die Staaten, die Genomsequenzierung zusätzlich oder anstelle der bestehenden Testprogramme durchzuführen?
  • Gibt es zusätzliche Überlegungen zur Sammlung und Lagerung von Genomsequenzen von Neugeborenen im Vergleich zu Blutproben von Neugeborenen?

Wie sieht es mit der emotionalen Belastung der Familien aus, die Informationen über Mutationen mit gesundheitlichen Folgen erhalten?

Die Untersuchung der ethischen, rechtlichen und sozialen Auswirkungen des Erhalts genomischer Informationen über Neugeborene ist ein wesentlicher Bestandteil dieses Forschungsprogramms. Es gab zwar abstrakte Diskussionen darüber, wie Familien mit positiven Diagnosen umgehen werden, aber bisher wurden diese Fragen noch nicht eingehend untersucht. Es gibt einen Präzedenzfall für diesen Ansatz. In der Zusammenfassung waren viele Experten der Meinung, dass die Information, dass jemand ein erhöhtes Risiko hat, an Alzheimer zu erkranken (das nicht behandelbar ist), schwere psychische Probleme verursachen würde. Es ist wichtig, dass wir herausfinden, ob und welche Auswirkungen die Genomsequenzierung und ähnliche Informationen in diesem möglichen Szenario haben könnten.

Welche Schutzmaßnahmen gibt es für Familien, die diese Informationen nicht erhalten möchten?

Die Teilnahme an Forschungsprojekten ist völlig freiwillig. Die Teilnehmer werden erst in die Studien aufgenommen, nachdem sie eine informierte Einwilligung erteilt haben, in der sie über die Ziele der Studie und die möglichen Ergebnisse aufgeklärt werden. Während es in einigen Fällen möglich ist, an einem bestimmten Aspekt einer Studie teilzunehmen, ohne Forschungsergebnisse zu erhalten, besteht ein Ziel des Programms darin, herauszufinden, wie Kliniker und Familien Genomsequenzinformationen bei der Entscheidungsfindung nutzen. Mehrere der geförderten Projekte sind speziell daran interessiert, wie Familien genomische Informationen verstehen und darauf reagieren (einschließlich optimaler Wege, diese Informationen zu vermitteln). Daher ist die Teilnahme an diesen Forschungsstudien möglicherweise nicht für Familien geeignet, die nicht wissen wollen, was ihre Sequenzinformationen enthalten.


Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Quellen: Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus und Wikipedia lizenziert nach CC-by-sa-3.0 oder Open Government v3.0.

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