Genetik: Was ist ein Chromosom und wie viel Chromosomen hat ein Mensch?

Genetik

Torsten Lorenz, aktualisiert am 15. Januar 2023, Lesezeit: 5 Minuten

Was genau ist ein Chromosom und welche Funktion haben sie?

Einfach ausgedrückt sind Chromosomen die Träger des Erbguts oder der Erbinformationen eines Menschen, wie zum Beispiel die Form der Nase, die Augenfarbe, die Haarfarbe und andere individuelle Merkmale eines Lebewesens.

Oder genauer gesagt: Chromosomen sind Zellbestandteile in den Kernen von sogenannten eukaryotischen Organismen. Eukaryoten (eukaryotische Organismen) sind alle Lebewesen, deren Zellen einen Zellkern haben, also auch Pflanzen, Pilze, Lebewesen und damit auch der Mensch. Kurz gesagt: Eukaryoten sind lebende Organismen mit einem Zellkern.

  • Wenn man von Chromosomen spricht, ist damit gemeint, dass eine Körperzelle zwei Chromosome enthält.

Jedes Chromosom hat eine fadenförmige Struktur, die als Desoxyribonukleinsäure (DNA) bezeichnet wird und an ein Protein gebunden ist. Wie viel Chromosomen hat ein Mensch? Der menschliche Körper hat insgesamt 46 Chromosomen, von denen 23 von jedem Elternteil stammen. 

Die Aufgabe der Chromosomen ist es, genetische Informationen zu speichern und als Träger für alle unsere Gene zu dienen; sie vereinfachen die Zellteilung während der Mitose und Meiose.

Alle Körperzellen verfügen über Chromosomen

Chromosomen befinden sich in jeder Zelle unseres Körpers. Sie tragen unsere genetischen Informationen und bestimmen Merkmale wie Haarfarbe, Augenfarbe und Körpergröße. Chromosomen bestehen aus DNA und Proteinen.

Alle Chromosomen haben eine ähnliche Struktur – sie ähneln stäbchenförmigen Gebilden mit einem dichten Zentrum, dem Zellkern, der winzige Mengen von DNA-Molekülen enthält. 

Der Kern ist von einer Membran, der Kernhülle, umgeben, die den gesamten Inhalt innerhalb des Kerns und von den anderen Teilen der Zelle fernhält, wo verschiedene Proteine dafür sorgen, dass alle Prozesse reibungslos ablaufen (dazu gehören auch die sogenannten Histone). Histone dienen in erster Linie der Verpackung der DNA.

Telomere: Die Schutzkappen der Chromosomen

Jedes Chromosom hat an jedem Ende zwei lange Arme, die sogenannten Telomere, die es davor schützen, dass es sich im Laufe der Zeit aus den verschiedensten Gründen abnutzt, wie etwa durch die normale Abnutzung aufgrund regelmäßiger Proteinproduktion oder durch körperliche Belastung.

Chromosomen enthalten auch die genetischen Informationen über die individuellen Merkmale eines Menschen, wie etwa die Augenfarbe oder die Blutgruppe, aber dieser Teil ist nicht immer ersichtlich, je nachdem, um welche Art von Organismus es sich handelt.

  • Algen zum Beispiel können nur zeigen, ob sie männlich oder weiblich sind, während Pflanzen sowohl männliche als auch weibliche Blüten brauchen, um bestäubt zu werden.

Doppelhelix

Die Chromosomen sind im Kern der Zelle untergebracht, während sich die Mitochondrien und Chloroplasten, die ebenfalls Organellen sind, außerhalb des Kerns (im Zytoplasma) befinden.

Das Chromosom enthält eine fadenförmige Struktur, die DNA, die an das Protein gebunden ist. Die DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist eine Doppelhelix und besteht aus zwei Strängen, die sich umeinander winden und eine Doppelhelix bilden. 

Die Stränge sind komplementär, das heißt, wenn sich die Basenpaare des einen Strangs mit denen des anderen Strangs verbinden, bilden sie immer die gleiche Paarung: A mit T, G mit C.

Die DNA (DNS) kann man sich wie eine Leiter vorstellen, deren Sprossen aus den Nukleotiden Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C) bestehen. Alle vier Basen kommen zu gleichen Teilen in jeder Zelle deines Körpers vor, bilden aber immer ein Paar, wenn neue DNA-Moleküle repliziert werden, wie oben dargestellt.

Chromosome und genetische Mutationen

Ein Chromosom ist, wie gesagt, eine stäbchenförmige Struktur, die die genetische Information eines Individuums trägt. Chromosomen sind in jeder Zelle unseres Körpers vorhanden, auch in Fortpflanzungszellen wie Spermien und den Eizellen.

Die in den Chromosomen enthaltenen Gene enthalten Anweisungen, die für den Aufbau und die Erhaltung der menschlichen Körper notwendig sind.

Bestimmte Arten von Mutationen können zu einer abnormalen Anzahl von Chromosomen oder einer veränderten Anordnung der Chromosomen führen. 

Man spricht in solchen Fällen von Aneuploidie, was bedeutet, dass die Chromosomen nicht die richtige Anzahl oder Form haben. Das Down-Syndrom (Trisomie 21) entsteht beispielsweise dadurch, dass drei Kopien statt zwei Kopien des Chromosoms 21 vorhanden sind, so dass die Gesamtzahl der Chromosomen 23 statt 22 beträgt, wie es bei den allermeisten Menschen der Fall ist. 

Es handelt sich um eine zusätzliche Kopie, die durch eine fehlgeschlagene Trennung während der Meiose oder Mitose verursacht wurde, bei der sich jede Zelle in zwei Tochterzellen teilt, die die gleiche Anzahl, aber eine andere Anordnung als die Mutterzelle haben (Eizellen enthalten 23 Paare, während Spermien nur 23 einzelne enthalten). 

Eine Aneuploidie kann auch zu anderen schweren genetischen Störungen führen, wie dem Turner-Syndrom (45,XO), dem Klinefelter-Syndrom (47,XXY), dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom (46,XXO/47,XXY) und anderen.

Quellen

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Quelle: BIOBYLUKE

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