Ichthyose ist eine Gruppe von Hauterkrankungen, die zu trockener, juckender Haut führen, die schuppig, rau und rot erscheint. Die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Ichthyose kann nur die Haut betreffen, aber einige Formen der Krankheit können auch innere Organe beeinträchtigen. Die meisten Menschen erben…
Die Hüftgelenkersatzoperation oder Hüftarthroplastik ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem ein orthopädischer Chirurg die kranken Teile des Hüftgelenks entfernt und durch neue, künstliche Teile ersetzt. Diese künstlichen Teile imitieren die Funktion des normalen Hüftgelenks. Wann ist eine OP erforderlich Eine Hüftgelenkersatzoperation kann erforderlich sein, wenn Sie…
Sklerodermie ist eine Autoimmunerkrankung des Bindegewebes und des rheumatischen Formenkreises, die Entzündungen in der Haut und anderen Bereichen des Körpers verursacht. Wenn eine Immunreaktion dem Gewebe vorgaukelt, dass es verletzt ist, verursacht sie eine Entzündung, und der Körper bildet zu viel Kollagen, was zu Sklerodermie führt.…
Psoriasis ist eine chronische Krankheit, bei der das Immunsystem überaktiv wird und die Hautzellen dazu bringt, sich zu schnell zu vermehren. Es bilden sich schuppige und entzündete Hautstellen, meist auf der Kopfhaut, an den Ellenbogen oder Knien, aber auch andere Körperteile können betroffen sein. Wissenschaftler wissen…
Psoriasis-Arthritis ist eine fortschreitende entzündliche Erkrankung der Gelenke und der Stellen, an denen Sehnen und Bänder an den Knochen ansetzen (Verwachsungen). Sie entsteht, wenn das Immunsystem aus unbekannten Gründen überaktiv wird und eine Entzündung verursacht, die zu Schmerzen und Schwellungen führt. Die meisten Menschen, die an…
Pemphigus ist eine Krankheit, die Blasenbildung auf der Haut und im Inneren von Mund, Nase, Rachen, Augen und Genitalien verursacht. Pemphigus ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise Zellen in der obersten Schicht der Haut (Epidermis) und der Schleimhäute angreift. Menschen mit dieser Krankheit produzieren…
Pachyonychia congenita (oft als „PC“ abgekürzt) ist eine seltene Gruppe von autosomal dominanten Hauterkrankungen, die durch eine Mutation in einem von fünf verschiedenen Keratin-Genen verursacht werden. Pachyonychia congenita geht häufig mit verdickten Zehennägeln, plantarer Keratodermie und plantaren Schmerzen einher. Die Symptome treten in der Regel bei…
Osteopetrose ist eine seltene Erkrankung, bei der die Knochen abnormal wachsen und übermäßig dicht werden. Wenn die Knochen zu dicht werden, sind sie spröde und können leicht brechen (zerbrechen). Außerdem können die Knochen unförmig und groß werden und andere Probleme im Körper verursachen. So können beispielsweise…
Die Knochen des menschlichen Körpers bestehen aus lebenden Zellen, die eine Blutversorgung benötigen, um gesund zu bleiben. Bei einer Osteonekrose ist die Blutzufuhr zu einem Teil des Knochens unterbrochen. Dies führt zum Absterben von Knochengewebe, und der Knochen kann schließlich zusammenbrechen und das Gelenk kollabieren. Osteonekrose…
Auf dem Röntgenbild erscheinen die Knochen so durchsichtig wie Glas. Doch für Betroffene der Glasknochenkrankheit ist die permanente Gefahr eines Knochenbruchs am schlimmsten. Dabei können noch viele weitere Probleme hinzukommen. Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetische oder vererbbare Krankheit, bei der die Knochen leicht brechen, oft…
Osteoarthritis ist eine degenerative Gelenkerkrankung, bei der sich das Gelenkgewebe mit der Zeit abbaut. Sie ist die häufigste Art von Arthritis und tritt häufiger bei älteren Menschen auf. Menschen mit Arthrose haben in der Regel Gelenkschmerzen und nach Ruhe oder Inaktivität eine kurzzeitige Steifheit. Zu den…
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der die Proteine verändert sind, die zur Bildung von gesundem Bindegewebe beitragen. Dies führt zu Problemen bei der Entwicklung von Bindegewebe, das die Knochen, Muskeln, Organe und Gewebe in Ihrem Körper stützt. Mutationen (Veränderungen) eines bestimmten Gens verursachen das…
Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenerkrankung, die mit dem Chromosom 21 zusammenhängt. Es betrifft 1 von 800 bis 1 von 1000 lebend geborenen Kindern. Was sind die Symptome des Down-Syndroms? Menschen mit Down-Syndrom haben Lernschwierigkeiten, geistige Retardierung, ein charakteristisches Gesichtsaussehen und einen geringen Muskeltonus (Hypotonie) im Säuglingsalter.…
Die Kardioversion ist ein Verfahren, bei dem externe Elektroschocks eingesetzt werden, um einen normalen Herzrhythmus wiederherzustellen. Die Kardioversion wird als Defibrillation bezeichnet, wenn sie in einem Notfall durchgeführt wird, um den Tod aufgrund potenziell tödlicher ventrikulärer Arrhythmien zu verhindern, die zu einem plötzlichen Herzstillstand führen können.…
Ein Transkriptom ist eine Sammlung aller in einer Zelle vorhandenen Genablesungen. Das menschliche Genom besteht aus DNA (Desoxyribonukleinsäure), einem langen, gewundenen Molekül, das die Anweisungen enthält, die für den Aufbau und die Erhaltung von Zellen erforderlich sind. Diese Anweisungen sind in Form von „Basenpaaren“ aus vier…
Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist eine Technik zur „Vervielfältigung“ kleiner DNA-Abschnitte. Was ist PCR? Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR), manchmal auch als „molekulares Fotokopieren“ bezeichnet, ist eine schnelle und kostengünstige Technik zur „Vervielfältigung“ kleiner DNA-Abschnitte. Da für molekulare und genetische Analysen erhebliche Mengen einer DNA-Probe erforderlich sind, sind Studien…
Das Neugeborenenscreening ist ein großer Erfolg im Bereich der öffentlichen Gesundheit, der unzählige Leben gerettet hat. Bei fast allen aktuellen Neugeborenen-Screening-Tests wird eine getrocknete Blutprobe verwendet, die in der ersten Woche nach der Geburt entnommen wird, um das Vorhandensein von Krankheits-Biomarkern (eine messbare Substanz oder ein…
Genetik und Genomik spielen beide eine Rolle bei Gesundheit und Krankheit. Die Genetik befasst sich mit der Erforschung der Gene und der Art und Weise, wie bestimmte Merkmale oder Bedingungen von einer Generation an die nächste weitergegeben werden. Die Genomik beschreibt die Untersuchung aller Gene einer…
Eines der Hauptziele des Humangenomprojekts (HGP) war die Entwicklung neuer, besserer und kostengünstigerer Instrumente zur Identifizierung neuer Gene und zum Verständnis ihrer Funktion. Eines dieser Instrumente ist das genetische Mapping. Die genetische Kartierung – auch Kopplungskartierung genannt – kann den eindeutigen Nachweis erbringen, dass eine von…
Da die Menschen immer tiefer in das Genom eindringen, trägt die Analyse und Interpretation der gesammelten Genomdaten zu einem besseren Verständnis der menschlichen Gesundheit und Krankheit bei, wirft aber auch Fragen zum Datenschutz und zur Ethik auf. Das große Bild Genomische Datenwissenschaft ist ein Studienbereich, der…
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bietet Forschern die Möglichkeit, das genetische Material in den Zellen einer Person, einschließlich bestimmter Gene oder Teile von Genen, sichtbar zu machen und abzubilden. Dies kann zum Verständnis einer Vielzahl von Chromosomenanomalien und anderen genetischen Mutationen verwendet werden. Wie funktioniert der FISH? FISH…
Die Sequenzierung der DNA bedeutet, dass die Reihenfolge der vier chemischen Bausteine – der so genannten „Basen“ – bestimmt wird, aus denen das DNA-Molekül besteht. Die Sequenz gibt den Wissenschaftlern Aufschluss über die Art der genetischen Information, die in einem bestimmten DNA-Abschnitt enthalten ist. Anhand der…
Die Desoxyribonukleinsäure (DNA) ist ein Molekül, das die biologischen Anweisungen enthält, die jede Art einzigartig machen. Die DNA wird zusammen mit den darin enthaltenen Anweisungen bei der Fortpflanzung von erwachsenen Organismen an ihre Nachkommen weitergegeben. Wo wird die DNA gefunden? In Organismen, die Eukaryoten genannt werden,…
Die Fortschritte auf dem Gebiet der Genomik im letzten Vierteljahrhundert haben zu einer erheblichen Senkung der Kosten für die Sequenzierung von Genomen geführt. Die Kosten, die den verschiedenen Methoden und Strategien zur Sequenzierung von Genomen zugrunde liegen, sind von großem Interesse, da sie den Umfang und…
Die vergleichende Genomik ist ein Bereich der biologischen Forschung, in dem Forscher eine Vielzahl von Instrumenten einsetzen, um die vollständigen Genomsequenzen verschiedener Arten zu vergleichen. Durch den sorgfältigen Vergleich von Merkmalen, die verschiedene Organismen kennzeichnen, können die Forscher Regionen mit Ähnlichkeiten und Unterschieden ausfindig machen. Was…
Der Begriff Klonen beschreibt eine Reihe verschiedener Verfahren, mit denen genetisch identische Kopien einer biologischen Einheit hergestellt werden können. Das kopierte Material, das die gleiche genetische Ausstattung wie das Original hat, wird als Klon bezeichnet. Forscher haben ein breites Spektrum an biologischem Material geklont, darunter Gene,…
Chromosomenanomalien können numerisch oder strukturell sein. Eine numerische Anomalie bedeutet, dass einem Individuum entweder eines der Chromosomen eines Paares fehlt oder dass es mehr als zwei Chromosomen anstelle eines Paares hat. Eine strukturelle Anomalie bedeutet, dass die Struktur des Chromosoms auf eine von mehreren Arten verändert…
Chromosomen sind fadenförmige Strukturen, die sich im Zellkern von Tier- und Pflanzenzellen befinden. Jedes Chromosom besteht aus Protein und einem einzigen Molekül Desoxyribonukleinsäure (DNA). Die DNA wird von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben und enthält die spezifischen Anweisungen, die jede Art von Lebewesen einzigartig machen.…
Die Genomik ist die Untersuchung aller Gene eines Menschen (des Genoms), einschließlich der Wechselwirkungen zwischen diesen Genen untereinander und mit der Umwelt des Menschen. Was ist DNA? Die Desoxyribonukleinsäure (DNS) ist die chemische Verbindung, die die Anweisungen enthält, die zur Entwicklung und Steuerung der Aktivitäten fast…
Der DNA-Mikroarray ist ein Instrument, mit dem festgestellt werden kann, ob die DNA eines bestimmten Individuums eine Genmutation enthält. Die Wissenschaftler wissen, dass eine Mutation – oder Veränderung – in der DNA eines bestimmten Gens zu einer bestimmten Krankheit beitragen kann. Es kann jedoch sehr schwierig…
Systemischer Lupus erythematodes ist eine chronische Autoimmunerkrankung, die viele Teile des Körpers befallen kann. Lupus tritt auf, wenn das Immunsystem, das normalerweise zum Schutz des Körpers vor Infektionen und Krankheiten beiträgt, das eigene Gewebe angreift. Dieser Angriff führt zu Entzündungen und in einigen Fällen zu dauerhaften…
Eine Spinalkanalstenose liegt vor, wenn sich die Räume in der Wirbelsäule verengen und Druck auf das Rückenmark und die Nervenwurzeln ausüben. Das Rückenmark ist ein Nervenbündel, das aus der Basis des Gehirns austritt und in der Mitte der Wirbelsäule verläuft. Vom Rückenmark zweigen die Nervenwurzeln ab.…
Wie Erwachsene können auch Kinder an Arthritis erkranken. Die häufigste Art von chronischer oder langanhaltender Arthritis, von der Kinder betroffen sind, wird als juvenile idiopathische Arthritis (JIA) bezeichnet. Der Begriff JIA umfasst mehrere verschiedene chronische Erkrankungen, die mit einer Entzündung der Gelenke (Arthritis) einhergehen und zu…
Die Beckenentzündung beschreibt eine Infektion des oberen Genitaltrakts der Frau. Das schließt die Gebärmutter, die Eileiter sowie die Eierstöcke mit ein. Eine Beckenbodenentzündung betrifft in erster Linie Frauen zwischen 15 bis 24 Jahren, die zudem sexuell aktiv sind. Symptome einer entzündlichen Beckenerkrankung Die Beckenentzündung verursacht oft…
Mit einem Peak-Flow-Test wird festgestellt, in welcher Geschwindigkeit Sie Luft aus Ihrer Lunge herausausblasen können. Besonders oft wird diese Methode zur Diagnose und Supervision von asthmatischen Erkrankungen angewandt. In der Praxis sieht das so aus, dass Sie mit voller Kraft in einen sogenannten Peak-Flow-Meter pusten. Er…
Das Patau-Syndrom ist eine schwerwiegende, wenn auch seltene genetische Störung. Sie ist auch bekannt unter dem Begriff Trisomie 13. Es wird hervorgerufen durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 in mehreren oder auch sämtlichen Körperzellen. Für gewöhnlich verfügt eine Zelle über 23 Chromosomenpaare. Diese tragen die…
Bei einer Lähmung verlieren Sie die Fähigkeit, Ihren Körper oder einzelne Körperteile und -regionen eigenständig zu bewegen. Eine Lähmung kann aus verschiedenen Gründen auftreten. Manchmal handelt es sich um sehr schwerwiegende und je nachdem, worin das Auftreten begründet ist, hält die Lähmung mal kürzer oder länger…
Eine Panikstörung ist eine sogenannte Angststörung, die sich plötzlich und unerwartet zeigt. Die Intensität von Panik und Angst kann dabei variieren. Einige Betroffenen fühlen lediglich Beklemmung, andere glauben, sie würden sterben. Grundsätzlich ist das Angstgefühl ein positives. Es schützt uns Menschen in gefährlichen Situationen, weil es…
Wie der Begriff Bauchspeicheldrüsenkrebs schon verrät, handelt es sich dabei um eine Krebsart, die in der Bauchspeicheldrüse auftritt. Die Bauchspeicheldrüse ist ein wichtiges Organ für die Herstellung von Hormonen sowie für den Verdauungsprozess. Sie liegt im oberen Bereich des Bauches. Je nach konkreter Position der Bauchspeicheldrüse,…
Eine Pankreastransplantation ist ein chirurgischer Eingriff, um insulinabhängige Diabetes zu behandeln. Dem betroffenen Diabetiker wird eine intakte Bauchspeicheldrüse eines Spenders transplantiert. Auf diese Weise können Sie als Diabetiker wieder eigenständig das lebenswichtige Insulin herstellen. Eine insulinproduzierende Bauchspeicheldrüse bewirkt, dass Sie es sich das Insulin nicht mehr…
Die Paget-Krankheit der Knochen äußert sich dadurch, dass der gewöhnliche Ablauf der Knochenerneuerung gestört ist. Das heißt, dass Knochen schwach, weich und unter Umständen deformiert sind. Die Krankheit tritt vor allem bei Menschen unter 50 Jahren auf. Die Krankheit kann mit gezielten Behandlungen gut über viele…
Die Paget-Krankheit der Brustwarze, auch als Paget-Krankheit der Brust bezeichnet, tritt in Verbindung mit Brustkrebs auf, allerdings äußerst selten. Die Folge sind ekzemartige Veränderungen der Haut der Brustwarze selbst sowie des Brustwarzenhofs. Das ist normalerweise ein klares Indiz für ein Krebsgeschwür im Bereich der Brustwarze. Bei…
Ein Herzschrittmacher ist ein kleines elektrisches Gerät, dass durch eine Operation in die Brust eingesetzt wird. Der Herzschrittmacher sendet elektrische Impulse und stellt so sicher, dass Ihr Herz gleichmäßig und nicht zu langsam schlägt. Sollten Sie chronische Schwierigkeiten mit einer niedrigen Herzfrequenz haben, ist ein Herzschrittmacher…
Q-Fieber ist eine bakterielle Infektionskrankheit, die von infizierten Nutztieren, wie Schafen, Rindern und Ziegen, auf den Menschen übertragen werden kann. Unter normalen Umständen verläuft die Erkrankung ungefährlich, es gibt allerdings auch Ausnahmen, bei denen Erkrankte größerer gesundheitliche Probleme davontragen. Symptome von Q-Fieber Q-Fieber verursacht nicht immer…
