Mit Hilfe der Genomsequenzierung lässt sich feststellen, ob eine Krankheit genetisch bedingt ist. Bislang dauerte es jedoch Wochen, bis die Ergebnisse vorlagen. Eine neue Technik kann das Genom einer Person untersuchen und genetische Krankheiten in nur wenigen Stunden diagnostizieren. Dabei wird das Genom mit einer Checkliste von DNA-Mutationen vergleicht, die mit bestimmten Erbkrankheiten in Verbindung stehen.
Über eine Studie, die zu diesen Ergebnissen gelangt, wurde in der Zeitschrift The New England Journal of Medicine berichtet. Ein Forscherteam testete die neue Technik an 12 Patienten mit verschiedenen Symptomen, die nicht auf spezifische Ursachen zurückgeführt werden konnten. Bei diesen Patienten wurden seltene genetische Krankheiten vermutet. Nach der Genomsequenzierung konnten bei fünf von ihnen genetische Krankheiten diagnostiziert werden. Die durchschnittliche Bearbeitungszeit lag dabei bei nur acht Stunden.
Die Schnelligkeit der Technik beruht auf dem Einsatz der Long-Read-Sequenzierung, bei der DNA-Sequenzen mit einer Länge von Zehntausenden von Basenpaaren gescannt werden, was genauere Lesungen ermöglicht. Es gebe Mutationen, die ohne eine Art Long-Read-Ansatz fast unmöglich zu erkennen wären, erklärt Professor Euan Ashley, Hauptautor der Studie.
Ein weiterer Geschwindigkeitsfaktor war ein neues Gerät, das aus 48 so genannten Fließzellen besteht. Die Sequenzierung konnte drastisch beschleunigt werden, indem alle 48 Fließzellen gleichzeitig verwendet wurden, um ein Genom zu scannen.
Das Team entwickelte eine Möglichkeit, die entstehenden riesigen Datenmengen an ein cloudbasiertes Speichersystem zu übertragen, und nutzte Algorithmen, um die DNA-Sequenzen auf Mutationen zu untersuchen. Sobald diese markiert waren, verglichen die Wissenschaftler diese Mutationen mit denen, von denen bekannt ist, dass sie Krankheiten verursachen. Die Forscher sind zuversichtlich, dass sie die Geschwindigkeit der Technik noch einmal halbieren können.
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