Ursachen und Behandlung von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alzheimer-Demenz-Forschung, Krankheiten und Krankheitsbilder, Psychische Gesundheit

Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 16. Januar 2023, Lesezeit: 13 Minuten

Was ist der AAT-Mangel?

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die das Risiko für Lungenerkrankungen und andere Krankheiten erhöht.

AAT ist ein Protein. Wenn Sie nicht genügend AAT bilden, wird Ihre Lunge leichter durch Zigarettenrauch oder Rauch und Staub aus der Umwelt geschädigt. Dies kann zu schweren Lungenkrankheiten wie der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) führen. Ein AAT-Mangel kann auch eine Lebererkrankung namens Zirrhose verursachen. Diese tritt häufiger bei Kindern mit AAT-Mangel auf. Dieses Thema befasst sich mit dem AAT-Mangel, der zu einer Lungenerkrankung führt.

AAT-Mangel kommt in Familien vor. Viele Menschen wissen nicht, dass sie daran erkrankt sind, aber eine frühzeitige Diagnose kann helfen, eine schwere Lungenerkrankung zu verhindern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie ein Familienmitglied haben, das an AAT-Mangel leidet oder bei dem in seinen 40er oder 50er Jahren COPD diagnostiziert wurde. Sprechen Sie auch mit Ihrem Arzt, wenn Sie Symptome wie chronischen (anhaltenden) Husten, Kurzatmigkeit, Keuchen oder eine Lebererkrankung haben.

Derzeit ist der AAT-Mangel nicht heilbar, aber eine Behandlung, die sogenannte Augmentationstherapie, kann helfen, die Lungenschädigung zu verlangsamen. Möglicherweise benötigen Sie auch eine Sauerstofftherapie, eine pulmonale Rehabilitation oder Medikamente zur Behandlung von Komplikationen. Ihr Arzt kann mit Ihnen auch über eine gesunde Lebensweise sprechen, z. B. indem Sie mit dem Rauchen aufhören und Passivrauchen und andere Abgase meiden.

Ursachen des Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT) liegt vor, wenn Sie nicht genügend AAT-Protein herstellen. Das AAT-Protein wird in Ihrer Leber hergestellt. Dieses Protein gelangt in Ihr Blut und schützt Ihre Organe, einschließlich der Lunge, vor Schäden. Das Immunsystem ist zum Beispiel die körpereigene Abwehr gegen Bakterien und Viren, aber wenn es überaktiv ist, kann es den Körper bei der Bekämpfung von Krankheiten schädigen. Das AAT-Protein verhindert, dass sich Ihre Lunge zu stark entzündet. Ohne genügend AAT-Protein kann das Immunsystem die Lunge schädigen und zu einer Lungenerkrankung führen.

AAT-Mangel ist eine erbliche Krankheit. „Vererbt“ bedeutet, dass sie von den Eltern an die Kinder über die Gene weitergegeben wird. Jeder Mensch erbt zwei AAT-Gene, ein Gen von jedem Elternteil. Wenn Sie von jedem Elternteil ein mutiertes Gen erben, haben Sie einen AAT-Mangel.

Wenn Sie von einem Elternteil ein mutiertes AAT-Gen und vom anderen Elternteil ein normales AAT-Gen geerbt haben, sind Sie Träger der Krankheit. Sie haben möglicherweise niedrigere Werte des AAT-Proteins in Ihrem Blut, aber höchstwahrscheinlich haben Sie keinen AAT-Mangel. Allerdings können Sie einige Komplikationen des AAT-Mangels entwickeln, wenn Sie rauchen oder regelmäßig Staub und Abgase einatmen. Sie können das mutierte Gen auch an Ihre Kinder weitergeben.

Das AAT-Gen kann verschiedene Mutationen aufweisen. Die häufigsten Mutationen, die einen AAT-Mangel verursachen, heißen PiZ und PiS. 

Selbst wenn Sie zwei mutierte AAT-Gene geerbt haben, kann es sein, dass Sie keine Komplikationen haben. Möglicherweise merken Sie nicht einmal, dass Sie einen AAT-Mangel haben. Wissenschaftler forschen, um herauszufinden, warum manche Menschen mit AAT-Mangel Komplikationen entwickeln und andere nicht.

Risikofaktoren beim AAT

Der AAT-Mangel kann Menschen aller Ethnien betreffen. Die Erkrankung tritt jedoch am häufigsten bei weißen Menschen europäischer Herkunft auf.

Wenn Sie Verwandte ersten Grades (Geschwister, Eltern oder Kinder) mit AAT-Mangel haben, besteht für Sie ein höheres Risiko für diese Erkrankung. Dennoch bedeutet dies nicht, dass Sie eine der mit dieser Erkrankung verbundenen Krankheiten entwickeln werden.

Einige Risikofaktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass Sie eine Lungenerkrankung entwickeln, wenn Sie einen AAT-Mangel haben. Zigarettenrauchen ist der wichtigste Risikofaktor für eine schwere Lungenerkrankung bei AAT-Mangel. Ihr Risiko für eine Lungenerkrankung kann auch steigen, wenn Sie Staub, Dämpfe oder andere giftige Substanzen einatmen.

Screening und Prävention

Wenn Sie einen Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein Kind mit dieser Krankheit haben, sollten Sie mit Ihrem Arzt über einen Test auf AAT-Mangel sprechen, auch wenn Sie keine Symptome haben. Erfahren Sie mehr über Tests für AAT-Mangel.

Es gibt keine Möglichkeit, einem AAT-Mangel vorzubeugen, da die Krankheit vererbt wird. Sie sollten mit einem genetischen Berater sprechen, wenn Sie planen, Kinder zu bekommen und glauben, dass diese ein Risiko für einen AAT-Mangel haben. Ein genetischer Berater kann Fragen zum Risiko beantworten und Ihnen erklären, welche Möglichkeiten es gibt.

Wenn Sie einen AAT-Mangel haben, können Sie Maßnahmen ergreifen, um Lungenerkrankungen, die mit dem AAT-Mangel zusammenhängen, zu verhindern oder zu verzögern. Ein wichtiger Schritt ist, mit dem Rauchen aufzuhören. Wenn Sie nicht rauchen, fangen Sie nicht an.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Programme und Produkte, die Ihnen helfen können, mit dem Rauchen aufzuhören. Wenn Sie Schwierigkeiten haben, das Rauchen allein aufzugeben, sollten Sie sich einer Selbsthilfegruppe anschließen. Viele Krankenhäuser, Arbeitsplätze und kommunale Gruppen bieten Kurse an, um Menschen bei der Raucherentwöhnung zu unterstützen.

Vermeiden Sie außerdem Passivrauchen und Orte mit Staub, Rauch oder anderen giftigen Substanzen, die Sie einatmen könnten. Überprüfen Sie Ihre Wohn- und Arbeitsräume auf Dinge, die Ihre Lunge reizen könnten. Beispiele hierfür sind Blüten- und Baumpollen, Asche, Allergene, Luftverschmutzung, Holzöfen, Farbdämpfe sowie Dämpfe von Reinigungsmitteln und anderen Haushaltsgegenständen.

Anzeichen, Symptome und Komplikationen beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Zu den ersten lungenbedingten Symptomen eines AAT-Mangels können Kurzatmigkeit, verminderte Fähigkeit zu körperlicher Aktivität und Keuchen gehören. Bei manchen Menschen treten keine Symptome oder Komplikationen auf. AAT-Mangel kann zu Lungen- und Leberkrankheiten führen.

Anzeichen und Symptome

Zu den Symptomen eines AAT-Mangels gehören:

  • Chronischer (anhaltender) Husten
  • Gefühl der Müdigkeit (Fatigue)
  • Wiederholte Lungeninfektionen
  • Kurzatmigkeit oder Atemprobleme
  • Keuchen

Diese Symptome treten in der Regel bei Menschen im Alter zwischen 20 und 50 Jahren auf. Zunächst wird bei vielen Menschen mit AAT-Mangel Asthma diagnostiziert. Das liegt daran, dass Keuchen auch ein Symptom von Asthma ist. Außerdem sprechen Menschen mit AAT-Mangel gut auf Asthma-Medikamente an.

Bei manchen Menschen mit AAT-Mangel kann es zu Leberschäden kommen. Anzeichen für Leberschäden sind Gelbsucht und Schwellungen in den Beinen. In seltenen Fällen kann AAT-Mangel zu Hautproblemen führen, z. B. zu schmerzhaften Klumpen oder Flecken.

Komplikationen

Ein AAT-Mangel kann zu folgenden Problemen führen:

  • Asthma
  • Bronchiektasie
  • Zirrhose, eine Form der Lebererkrankung
  • COPD. Einige Menschen mit schwerem AAT-Mangel entwickeln ein Emphysem, das zur COPD gehört, oft schon im Alter von 40 oder 50 Jahren.
  • Atemstillstand
  • Vaskulitis, d.h. Entzündung der Blutgefäße

Eine frühzeitige Diagnose kann Ihnen helfen, schwere Komplikationen zu vermeiden, indem Sie Risikofaktoren wie das Rauchen meiden.

Diagnose des AAT

Ein AAT-Mangel wird in der Regel erst dann diagnostiziert, wenn eine Lungen- oder Lebererkrankung auftritt, die mit der Erkrankung in Zusammenhang steht. Die Kenntnis der Symptome und eine frühzeitige Diagnose sind jedoch wichtig, um schwerwiegenden Erkrankungen vorzubeugen, insbesondere durch Behandlung und Änderung der Lebensweise.

Sie können verschiedene Spezialisten aufsuchen, oder Ihr Arzt kann mehrere diagnostische Tests anordnen, um einen AAT-Mangel zu diagnostizieren.

Anamnese und körperliche Untersuchung

Ihr Arzt wird Sie nach Ihren Risikofaktoren fragen. Dazu gehören Ihre Lebensgewohnheiten und Ihr Umfeld, z. B. Rauchen oder regelmäßiges Einatmen von Staub. Ihr Arzt wird Sie fragen, ob Sie Verwandte haben, die an AAT-Mangel oder einer Lungen- oder Lebererkrankung leiden, und ob Sie Anzeichen oder Symptome einer Lungenerkrankung haben. Ihr Arzt wird auch eine körperliche Untersuchung durchführen und Ihre Lunge abhören.

Diagnostische Tests

Ihr Arzt kann Tests empfehlen, um die Diagnose eines AAT-Mangels zu bestätigen. Er oder sie kann auch Tests empfehlen, um Lungen- oder Lebererkrankungen zu untersuchen.

  • Mit einem Bluttest kann der Gehalt an AAT-Protein in Ihrem Blut bestimmt werden. Wenn der Wert unter dem Normalwert liegt, ist es wahrscheinlich, dass Sie einen AAT-Mangel haben.
  • Ein Gentest ist der sicherste Weg, um einen AAT-Mangel festzustellen. Er sollte durchgeführt werden, um die Ergebnisse der Blutuntersuchung zu bestätigen und die Mutation im AAT-Gen zu finden. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen zu verstehen, was Sie von einem Gentest erwarten können und was Ihre Ergebnisse bedeuten.

Tests der Lunge

Wenn Sie eine Lungenerkrankung haben, die mit dem AAT-Mangel zusammenhängt, kann Ihr Arzt Lungenfunktionstests und bildgebende Untersuchungen wie eine Computertomographie der Brust empfehlen.

Bei Lungenfunktionstests wird gemessen, wie viel Luft Sie ein- und ausatmen können, wie schnell Sie Luft ausatmen können und wie gut Ihre Lunge Ihr Blut mit Sauerstoff versorgt. CT-Scans verwenden Röntgenstrahlen, um detaillierte Bilder von Teilen des Körpers zu erstellen.

Diese Tests zeigen, wie gut Ihre Lunge funktioniert und ob Sie an COPD oder anderen Lungenkrankheiten leiden.

Behandlung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Der AAT-Mangel ist derzeit nicht heilbar, aber es gibt Behandlungen, die die Lungenschädigung verlangsamen und die Komplikationen behandeln. Die Behandlung wird am besten von einem Team aus Hausarzt, Pulmonologe (Lungenspezialist), Gastroenterologe (Magen-Darm-Spezialist) und Genetiker (Spezialist für genetische Erkrankungen) durchgeführt. Menschen mit AAT-Mangel, die damit verbundene Leber- oder Hautkrankheiten entwickeln, werden an Ärzte überwiesen, die diese Krankheiten behandeln.

Sie benötigen möglicherweise eine lebenslange Behandlung, die sogenannte Augmentationstherapie. Bei dieser Behandlung erhalten Sie das AAT-Protein, das von Blutspendern stammt, über eine Vene, um die Konzentration des Proteins in Ihrer Lunge zu erhöhen. Dies trägt dazu bei, die Lungenschädigung zu verlangsamen. Nebenwirkungen dieser Behandlung sind selten und können leichtes Fieber, Kopfschmerzen, Übelkeit und Schwindelgefühl sein.

Wenn Sie Komplikationen aufgrund eines AAT-Mangels haben, benötigen Sie möglicherweise auch:

  • Medikamente, so genannte inhalative Bronchodilatatoren und inhalative Steroide. Diese Medikamente helfen, Ihre Atemwege zu öffnen und erleichtern das Atmen. Sie werden auch eingesetzt zur Behandlung von asthma und COPD.
  • Sauerstoff-Therapie
  • Lungenrehabilitation, die eine Behandlung durch ein Expertenteam in einer speziellen Klinik umfasst. Sie lernen, mit Ihrer Erkrankung umzugehen und Ihr Bestes zu geben.
  • Eine Lungentransplantation, die für Sie in Frage kommen kann, wenn Sie sehr schwere Atemprobleme haben und eine gute Chance haben, die Transplantation zu überleben

Leben mit dem Mangel

Wenn Sie bereits wissen, dass Sie einen AAT-Mangel haben, leiden Sie wahrscheinlich auch an einer damit verbundenen Lungen- oder Lebererkrankung. Kontinuierliche medizinische Betreuung und Änderungen der Lebensweise können Ihnen helfen, Ihre Gesundheit zu erhalten. Ihr Arzt kann mit Ihnen auch über eine gesunde Lebensweise sprechen, z. B. indem Sie mit dem Rauchen aufhören, Passivrauchen und andere Lungenreizstoffe vermeiden und sich jährlich gegen Grippe und Lungenentzündung impfen lassen.

Verwalten Sie Ihren Zustand

Eine regelmäßige Nachsorge ist wichtig, um Ihre Gesundheit zu erhalten.

  • Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie oft Sie Arztbesuche einplanen sollten. Möglicherweise müssen Sie regelmäßig Lungenfunktionstests oder bildgebende Untersuchungen durchführen lassen, um Ihren Zustand zu überwachen.
  • Lassen Sie sich gegen Grippe und Pneumokokken impfen, um sich vor Krankheiten zu schützen, die Ihren Zustand verschlimmern könnten.
  • Nehmen Sie alle Medikamente wie verordnet ein und halten Sie sich an Ihren Behandlungsplan.
  • Wenn Sie eine Lungeninfektion haben, sollten Sie sich sofort behandeln lassen. Auch bei Atemproblemen sollten Sie sich sofort behandeln lassen.

Wenn Sie an COPD leiden, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine regelmäßige Überwachung auf Herzerkrankungen, Asthma, Depressionen und Diabetes. COPD kann Ihr Risiko für diese Erkrankungen erhöhen oder sie verschlimmern.

Gesunde Lebensweise ändern

Ihr Arzt kann mit Ihnen über eine gesunde Lebensweise sprechen, die Ihnen helfen kann, Ihr Bestes zu geben.

  • Geben Sie das Rauchen auf. Wenn Sie rauchen, hören Sie auf. Wenn Sie nicht rauchen, fangen Sie nicht an. Rauchen ist der wichtigste Risikofaktor für eine lebensbedrohliche Lungenerkrankung, wenn Sie einen AAT-Mangel haben.
  • Vermeiden Sie Passivrauchen und andere lungenreizende Stoffe wie Staub, Dämpfe oder Gifte. Überprüfen Sie Ihre Wohn- und Arbeitsräume auf Dinge, die Ihre Lunge reizen könnten. Beispiele sind Blüten- und Baumpollen, Asche, Allergene, Luftverschmutzung, Holzöfen, Farbdämpfe, Dämpfe von Reinigungsmitteln und anderen Haushaltsgegenständen.
  • Wählen Sie gesunde Lebensmittel. Wählen Sie Gemüse, Obst, Vollkornprodukte, fettfreie oder fettarme Milchprodukte, Fisch, mageres Fleisch, Geflügel, Eier, Nüsse, Samen, Sojaprodukte, Hülsenfrüchte und pflanzliche Öle (außer Kokosnuss- und Palmöl). Beschränken Sie außerdem Natrium (Salz), gesättigte und Transfette, Zuckerzusatz und Alkohol. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob es für Sie unbedenklich ist, Alkohol zu trinken.
  • Bewegen Sie sich regelmäßig. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie viel und welche Art von Bewegung für Sie geeignet ist.
  • Stressbewältigung. Wenn Sie lernen, mit Stress umzugehen, sich zu entspannen und Probleme zu bewältigen, können Sie Ihre emotionale und körperliche Gesundheit verbessern. Entspannungstechniken – wie Meditation, Yoga, Atemübungen und Muskelentspannung – können Ihnen helfen, mit Stress umzugehen.
  • Schlafen Sie ausreichend und in guter Qualität. Die empfohlene Schlafdauer für Erwachsene liegt bei 7 bis 9 Stunden pro Tag.

Kümmern Sie sich um Ihre geistige Gesundheit

Das Leben mit AAT-Mangel kann zu Angst, Unruhe, Depression und Stress führen. Sprechen Sie mit Ihrem medizinischen Team darüber, wie Sie sich fühlen. Ein Gespräch mit einem professionellen Berater kann ebenfalls helfen. Ihr Arzt kann mit Ihnen auch über Folgendes sprechen:

  • Einnahme von Medikamenten oder andere Behandlungen, die Ihre Lebensqualität verbessern können
  • Schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe an, die Ihnen helfen kann, sich auf das Leben mit AAT-Mangel einzustellen. Sie können sich darüber informieren, wie andere Menschen mit ihrer Erkrankung und ähnlichen Symptomen umgegangen sind. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über lokale Selbsthilfegruppen oder erkundigen Sie sich bei einem medizinischen Zentrum in Ihrer Nähe.
  • Suchen Sie die Unterstützung von Familie und Freunden, die Ihnen helfen können, Stress und Ängste abzubauen. Teilen Sie Ihren Angehörigen mit, wie Sie sich fühlen und was sie tun können, um Ihnen zu helfen. Das Leben mit AAT-Mangel kann zu Angst, Unruhe, Depression und Stress führen. Sprechen Sie mit Ihrem medizinischen Team darüber, wie Sie sich fühlen. Ein Gespräch mit einem professionellen Berater kann ebenfalls helfen. Ihr Arzt kann mit Ihnen auch über Folgendes sprechen:
  • Einnahme von Medikamenten oder andere Behandlungen, die Ihre Lebensqualität verbessern können. Schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe an, die Ihnen helfen kann, sich auf das Leben mit AAT-Mangel einzustellen. Sie können sich darüber informieren, wie andere Menschen mit ihrer Erkrankung und ähnlichen Symptomen umgegangen sind. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über lokale Selbsthilfegruppen oder erkundigen Sie sich bei einem medizinischen Zentrum in Ihrer Nähe. Suchen Sie die Unterstützung von Familie und Freunden, die Ihnen helfen können, Stress und Ängste abzubauen. Teilen Sie Ihren Angehörigen mit, wie Sie sich fühlen und was sie tun können, um Ihnen zu helfen.

Quelle

Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus und Wikipedia.

Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen

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