Eine seltene (genetische) Erkrankung ist eine Erkrankung, die nur einen sehr kleinen Prozentsatz der Bevölkerung betrifft. Nach Schätzungen der amerikanischen Organisation Global Genes leben weltweit mehr als 300 Millionen Menschen mit einer der rund 7.000 in den USA als „selten“ klassifizierten Krankheiten. In der Europäischen Union gilt laut dem Bundesministerium für Gesundheit eine Krankheit als selten, wenn von ihr nicht mehr als 5 von 10.000 Personen betroffen sind.
Die meisten seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Die Krankheit bleibt daher ein Leben lang bestehen, auch wenn die Symptome nicht sofort auftreten. Bei vielen seltenen Krankheiten treten die Symptome bereits im frühen Kindesalter auf. Etwa 30 Prozent der Kinder mit seltenen Erkrankungen sterben vor dem fünften Lebensjahr.
Mit nur vier diagnostizierten Fällen in 27 Jahren gilt der Ribose-5-Phosphat-Isomerase-Mangel als die seltenste bekannte genetische Erkrankung. Bisher gibt es keine einheitlich festgelegte Grenze, ab der eine Krankheit als selten gilt. Eine Krankheit kann in einem Teil der Welt oder bei einer bestimmten Personengruppe als selten gelten, während sie in einem anderen Teil der Welt oder bei einer anderen Personengruppe als häufig gilt.
In einigen Teilen der Welt gilt eine Krankheit als selten, wenn ihre Seltenheit bedeutet, dass es keinen Markt gibt, der groß genug ist, um Unterstützung und Ressourcen für die Erforschung von Therapien für diese Krankheit zu gewinnen, es sei denn, die Regierung gewährt wirtschaftlich vorteilhafte Bedingungen für die Entwicklung und den Verkauf solcher Therapien.
vgt
