Adenosinmonophosphat-(AMP)-Deaminase-Mangel: Ursachen, Symptome und Häufigkeit

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 2. Dezember 2021, Lesezeit: 3 Minuten

Seltene Erkrankungen: Adenosinmonophosphat (AMP)-Desaminase-Mangel ist eine Erkrankung, die die Muskeln, die der Bewegung dienen (Skelettmuskeln), beeinträchtigen kann.

Anzeichen und Symptome

Bei vielen von dieser Krankheit betroffenen Personen verursacht der Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel keine Symptome.

Menschen, die Symptome haben, leiden typischerweise unter Müdigkeit, Muskelschmerzen (Myalgie) oder Krämpfen nach körperlicher Anstrengung oder längerer körperlicher Aktivität (Belastungsintoleranz).

Nach anstrengenden körperlichen Tätigkeiten werden sie oft schneller müde und bleiben länger müde als es normalerweise der Fall wäre.

In seltenen Fällen haben die Betroffenen schwerwiegendere Symptome, einschließlich schwerer Muskelschwäche, geringem Muskeltonus (Hypotonie) und Muskelschwund (Atrophie).

Es ist jedoch unklar, ob diese Symptome ausschließlich auf den AMP-Deaminase-Mangel oder auf zusätzliche gesundheitliche Störungen zurückzuführen sind.

Die mit dem Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel verbundene Belastungsintoleranz wird in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter deutlich.

Ursachen für Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel

AMP-Deaminase-Mangel wird durch Mutationen im AMPD1-Gen verursacht, das Anweisungen für die Produktion eines Enzyms namens AMP-Deaminase liefert. Dieses Enzym ist in den Skelettmuskeln zu finden, wo es eine Rolle bei der Energieerzeugung spielt. Skelettmuskelzellen benötigen Energie, um zu funktionieren und den Körper zu bewegen.

Mutationen im AMPD1-Gen führen häufig dazu, dass das Enzym AMP-Desaminase nicht funktionieren kann, wodurch die Energieproduktion in den Skelettmuskelzellen verringert wird.

Besonders empfindlich reagieren die Skelettmuskeln auf einen Energieabfall bei körperlicher Anstrengung oder erhöhter Aktivität, wenn der Energiebedarf steigt. Der Mangel an AMP-Desaminase-Aktivität kann bei einigen Menschen mit AMP-Desaminase-Mangel zu Müdigkeit, Muskelschwäche oder –schmerzen oder anderen Muskelproblemen führen.

Warum manche Menschen mit diesem Krankheitsbild keine Symptome zeigen, ist nicht bekannt. Wissenschaftler vermuten, dass zusätzliche genetische und umweltbedingte Faktoren dafür verantwortlich sind, ob bei einer bestimmten Person die Anzeichen und Symptome eines AMP-Deaminase-Mangels auftreten.

Vererbung der Erkrankung

Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Häufigkeit von AMP-Desaminase-Mangel

Häufigkeit der Erkrankung: Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel ist eine der häufigsten vererbten Muskelerkrankungen in weißen Bevölkerungsgruppen und betrifft eine von 50 bis 100 Personen.

Bei Afroamerikanern ist die Häufigkeitsrate mit schätzungsweise 1 von 40 000 Personen deutlich niedriger, und in der japanischen Bevölkerung ist die Erkrankung sogar noch seltener.

Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

vgt"


Der Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt oder Facharzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

Forschung: Wie sich Gedächtnisverlust und kognitiver Verfall verlangsamen lassen

Wirkung von Flavonoiden, Cholin und Magnesium auf die kognitive Leistungsfähigkeit

Forschung zeigt, wie Flavonoide, Cholin und Magnesiumwerte mit der kognitiven Leistungsfähigkeit zusammenhängen ......

Welche Wirkung hat Grüner Tee (Camellia sinensis) auf die Gesundheit?

Forschung: Welche Wirkung Grüner Tee (Camellia sinensis) auf die Gesundheit hat

Grüner Tee: Studien deuten darauf hin, dass sowohl grüner als auch schwarzer Tee positive Auswirkungen auf einige Risikofaktoren für ......

Schluckangst: Was ist Phagophobie und wie kann man sie überwinden?

Schluckangst: Was ist Phagophobie und wie kann man sie überwinden?

Phagophobie (Schluckangst): Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung. Es kommt vor, dass die Symptome einer Phagophobie bei Patienten auftreten, die ......

Studie: Vor dem Frühstück joggen oder danach - was ist besser?

Studie: Vor dem Frühstück joggen oder danach – was ist besser?

Vor dem Frühstück? Einer neuen Studie der Universitäten Bath und Birmingham zufolge, verbessert sich der Blutzuckerspiegel, wenn man ......

Schwangerschaft und Allopregnanolon

Schwangerschaftsdiabetes vorbeugen

Schwangerschaftsdiabetes kann während der Schwangerschaft auftreten, verschwindet aber normalerweise nach der Geburt des Kindes....


ANTI AGING FORSCHUNG
– Umkehr der Alterserscheinungen und 8 bis 18 Jahre höhere Lebenserwartung möglich? Jetzt lesen:
– GlyNAC kann Alterserscheinungen umkehren
– Glucosamin kann Lebensdauer steigern

Gesunde Ernährung: Drei wissenschaftliche Studien zeigen, wie Flavonoide, Cholin (Phosphatidylcholin) und die Magnesiumwerte mit der kognitiven Leistungsfähigkeit des Menschen zusammenhängen und in welchen Lebensmitteln Flavonoide, Cholin und Magnesium enthalten sind. Antioxidative Flavonole und Gedächtnisverlust Der Verzehr von Lebensmitteln mit antioxidativen Flavonolen kann laut einer wissenschaftlichen Studie…
Sollte man vor oder nach dem Frühstück joggen? Erst frühstücken oder zuerst Sport treiben? Einer Studie von Wissenschaftlern der Universitäten Bath und Birmingham zufolge, verbessert sich der Blutzuckerspiegel und senkt das Risiko für Diabetes Typ 2 und Herz-Kreislauf-Erkrankungen, wenn man vor dem Frühstück trainiert. Fettverbrennung maximieren…