Seltene Erkrankungen: Adenosinmonophosphat (AMP)-Desaminase-Mangel ist eine Erkrankung, die die Muskeln, die der Bewegung dienen (Skelettmuskeln), beeinträchtigen kann.
ÜBERSICHT
Anzeichen und Symptome
Bei vielen von dieser Krankheit betroffenen Personen verursacht der Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel keine Symptome.
Menschen, die Symptome haben, leiden typischerweise unter Müdigkeit, Muskelschmerzen (Myalgie) oder Krämpfen nach körperlicher Anstrengung oder längerer körperlicher Aktivität (Belastungsintoleranz).
Nach anstrengenden körperlichen Tätigkeiten werden sie oft schneller müde und bleiben länger müde als es normalerweise der Fall wäre.
In seltenen Fällen haben die Betroffenen schwerwiegendere Symptome, einschließlich schwerer Muskelschwäche, geringem Muskeltonus (Hypotonie) und Muskelschwund (Atrophie).
Es ist jedoch unklar, ob diese Symptome ausschließlich auf den AMP-Deaminase-Mangel oder auf zusätzliche gesundheitliche Störungen zurückzuführen sind.
Die mit dem Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel verbundene Belastungsintoleranz wird in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter deutlich.
Ursachen für Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel
AMP-Deaminase-Mangel wird durch Mutationen im AMPD1-Gen verursacht, das Anweisungen für die Produktion eines Enzyms namens AMP-Deaminase liefert. Dieses Enzym ist in den Skelettmuskeln zu finden, wo es eine Rolle bei der Energieerzeugung spielt. Skelettmuskelzellen benötigen Energie, um zu funktionieren und den Körper zu bewegen.
Mutationen im AMPD1-Gen führen häufig dazu, dass das Enzym AMP-Desaminase nicht funktionieren kann, wodurch die Energieproduktion in den Skelettmuskelzellen verringert wird.
Besonders empfindlich reagieren die Skelettmuskeln auf einen Energieabfall bei körperlicher Anstrengung oder erhöhter Aktivität, wenn der Energiebedarf steigt. Der Mangel an AMP-Desaminase-Aktivität kann bei einigen Menschen mit AMP-Desaminase-Mangel zu Müdigkeit, Muskelschwäche oder –schmerzen oder anderen Muskelproblemen führen.
Warum manche Menschen mit diesem Krankheitsbild keine Symptome zeigen, ist nicht bekannt. Wissenschaftler vermuten, dass zusätzliche genetische und umweltbedingte Faktoren dafür verantwortlich sind, ob bei einer bestimmten Person die Anzeichen und Symptome eines AMP-Deaminase-Mangels auftreten.
Vererbung der Erkrankung
Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Häufigkeit von AMP-Desaminase-Mangel
Häufigkeit der Erkrankung: Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel ist eine der häufigsten vererbten Muskelerkrankungen in weißen Bevölkerungsgruppen und betrifft eine von 50 bis 100 Personen.
Bei Afroamerikanern ist die Häufigkeitsrate mit schätzungsweise 1 von 40 000 Personen deutlich niedriger, und in der japanischen Bevölkerung ist die Erkrankung sogar noch seltener.
Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine
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