Eine seltene (genetische) Erkrankung ist eine Krankheit, die lediglich einen sehr kleinen Prozentsatz der Bevölkerung betrifft. Nach Schätzungen der US-Organisation Global Genes leben weltweit mehr als 300 Millionen Menschen mit einer der rund 7.000 Krankheiten, die in den Vereinigten Staaten als „selten“ eingestuft wurden. In der Europäischen Union gilt laut dem Bundesministerium für Gesundheit eine Krankheit als selten, wenn von ihr nicht mehr als 5 von 10.000 Personen betroffen sind.
Der überwiegende Teil der seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt. Die Krankheit bleibt daher das ganze Leben lang bestehen, auch wenn die Symptome nicht sofort auftreten. Bei vielen seltenen Erkrankungen treten die Symptome bereits in jungen Jahren auf. Ungefähr 30 Prozent der Kinder mit seltenen Erkrankungen sterben vor dem fünften Lebensjahr.
Mit nur vier diagnostizierten Patientinnen und Patienten in 27 Jahren gilt der Ribose-5-Phosphat-Isomerase-Mangel als die seltenste bekannte genetische Erkrankung. Bislang gibt es keinen einheitlich festgelegten Grenzwert, ab dem eine Krankheit als selten gilt. Eine Krankheit kann in einem Teil der Welt oder in einer bestimmten Gruppe von Menschen als selten gelten, in einem anderen aber häufig vorkommen.
In einigen Teilen der Welt gilt als seltene Krankheit eine Erkrankung, deren Seltenheit bedeutet, dass es keinen Markt gibt, der groß genug ist, um Unterstützung und Ressourcen für die Entdeckung von Therapien für diese Krankheit zu gewinnen, es sei denn, die Regierung gewährt wirtschaftlich vorteilhafte Bedingungen für die Entwicklung und den Verkauf solcher Behandlungen.
vgt
