Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom - Ursachen, Symptome und Krankheitsbild
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Eine seltene (genetische) Erkrankung ist eine Krankheit, die lediglich einen sehr kleinen Prozentsatz der Bevölkerung betrifft. Nach Schätzungen der US-Organisation Global Genes leben weltweit mehr als 300 Millionen Menschen mit einer der rund 7.000 Krankheiten, die in den Vereinigten Staaten als „selten“ eingestuft wurden. In der Europäischen Union gilt laut dem Bundesministerium für Gesundheit eine Krankheit als selten, wenn von ihr nicht mehr als 5 von 10.000 Personen betroffen sind.

Der überwiegende Teil der seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt. Die Krankheit bleibt daher das ganze Leben lang bestehen, auch wenn die Symptome nicht sofort auftreten. Bei vielen seltenen Erkrankungen treten die Symptome bereits in jungen Jahren auf. Ungefähr 30 Prozent der Kinder mit seltenen Erkrankungen sterben vor dem fünften Lebensjahr.

Mit nur vier diagnostizierten Patientinnen und Patienten in 27 Jahren gilt der Ribose-5-Phosphat-Isomerase-Mangel als die seltenste bekannte genetische Erkrankung. Bislang gibt es keinen einheitlich festgelegten Grenzwert, ab dem eine Krankheit als selten gilt. Eine Krankheit kann in einem Teil der Welt oder in einer bestimmten Gruppe von Menschen als selten gelten, in einem anderen aber häufig vorkommen.

In einigen Teilen der Welt gilt als seltene Krankheit eine Erkrankung, deren Seltenheit bedeutet, dass es keinen Markt gibt, der groß genug ist, um Unterstützung und Ressourcen für die Entdeckung von Therapien für diese Krankheit zu gewinnen, es sei denn, die Regierung gewährt wirtschaftlich vorteilhafte Bedingungen für die Entwicklung und den Verkauf solcher Behandlungen.

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Forscherinnen und Forscher in den USA haben Fortschritte bei einem neuen Ansatz zur Behandlung von Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) gemacht, indem sie T-Zellen (regulatorische T-Lymphozyten) des patienteneigenen Immunsystems verwenden, um das Fortschreiten von ALS zu verlangsamen beziehungsweise aufzuhalten. Die Studienergebnisse von Forschenden des Houston Methodist Neurological Institute,…
ALS-Forschung – Neuroprotektive Therapie von Amyotropher Lateralsklerose: Die kanadische Gesundheitsbehörde Health Canada hat den Wirkstoff AMX0035 (Natriumphenylbutyrat und Ursodoxicoltaurin) unter bestimmten Bedingungen für die Behandlung von Amyotropher Lateralsklerose (ALS) zugelassen. Neue ALS-Therapie Der Wirkstoff AMX0035 (Natriumphenylbutyrat und Ursodoxicoltaurin) ist eine orale neuroprotektive Kombinations-Therapie mit fester Dosierung,…
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem die Nervenzellen (Neuronen) betrifft, die für die Steuerung der willkürlichen Muskelbewegungen verantwortlich sind (die Muskeln, die wir freiwillig bewegen). Die willkürlichen Muskeln steuern Bewegungen wie Kauen, Gehen und Sprechen. Die Krankheit ist progressiv, d. h.…
Bei der Abetalipoproteinämie (Abetalipoproteinemia) handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die die normale Aufnahme von Fetten und bestimmten Vitaminen aus der Nahrung beeinträchtigt. Anzeichen und Symptome einer Abetalipoproteinämie Die meisten Anzeichen und Symptome der Abetalipoproteinämie (auch Bassen-Kornzweig-Syndrom genannt) sind auf einen schweren Mangel an fettlöslichen…
Krankheitsbild: Bei einem ACAD9-Mangel handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung mit unterschiedlichem Schweregrad, die zu Muskelschwäche (Myopathie), Herzproblemen und geistiger Behinderung führen kann. Bei nahezu allen betroffenen Personen kommt es zu einer Anhäufung von Milchsäure im Körper (Laktatazidose). Nur in seltenen Fällen treten zusätzliche…
Die Akatalasämie (Acatalasemia) ist eine seltene Erkrankung, die durch sehr niedrige Werte des Enzyms Katalase gekennzeichnet ist. Die meisten Menschen mit Akatalasämie haben nie gesundheitliche Beeinträchtigungen, die mit der Störung zusammenhängen, und werden diagnostiziert, weil sie betroffene Familienmitglieder haben. Symptome Bei den ersten Berichten über Personen…
Seltene Erkrankungen: Bei der Aceruloplasminämie sammelt sich allmählich Eisen im Gehirn und anderen Organen an. Diese Eisenablagerungen im Gehirn führen zu neurologischen Problemen, die in der Regel im Laufe des Erwachsenenalters auftreten und sich mit der Zeit verschlimmern. Anzeichen und Symptome Die Betroffenen entwickeln eine Reihe…
Unter Achondrogenesie (Achondrogenesis) versteht man eine Gruppe von schweren Erkrankungen, die die Knorpel- und Knochenentwicklung beeinträchtigen. Krankheitsbild Kennzeichnend für diese Erkrankungen sind ein kleiner Körper, kurze Gliedmaßen und andere Anomalien des Knochenapparats. Als Folge schwerwiegender gesundheitlicher Probleme sterben Säuglinge mit Achondrogenesie (Achondrogenesis) in der Regel vor…
Unter Achondroplasie (Kleinwuchs) versteht man eine Form von Kleinwüchsigkeit. Der Begriff Achondroplasie bedeutet wörtlich „ohne Knorpelbildung“. Der Knorpel ist ein zähes, aber flexibles Gewebe, das während der frühen Entwicklung einen Großteil des Skeletts ausmacht. Definition Das Problem bei der Achondroplasie liegt jedoch nicht in der Knorpelbildung, sondern…
Krankheistbild Beim akralen Peeling-Skin-Syndrom handelt es sich um eine Hauterkrankung, die durch eine schmerzlose Schälung der obersten Hautschicht gekennzeichnet ist. Der Ausdruck „akral“ bezieht sich auf die Tatsache, dass sich die Haut bei dieser Erkrankung vor allem an Händen und Füßen schält. Mitunter tritt die Schälung…
Seltene genetische Erkrankungen: Aufgrund von Funktionsverlustmutationen in Neurofibromin, die zu einer Hyperaktivierung des RAS-Protoonkogens und nachgeschalteter Signalwege führen, sind Menschen mit der Neurofibromatose Typ 1 (Von-Recklinghausen-Krankheit) anfällig für die Entwicklung von Krebserkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems. Neurofibromatose Typ 1 und Hautkrebs-Risiko Auch wenn bei Patientinnen…
Huntington-Krankheit: psychische und kognitive Symptome bereits in Frühstadium Bereits im Frühstadium der Huntington-Krankheit, einer vererbten neurodegenerativen Erkrankung, treten neben leichten motorischen Störungen auch psychische und kognitive Symptome auf. In der Forschung hat man sich bei Chorea Huntington jedoch bislang hauptsächlich auf Bewegungsstörungen konzentriert, ein Symptom, das…