Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom - Ursachen, Symptome und Krankheitsbild
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Eine seltene Erkrankung ist eine Krankheit, die lediglich einen sehr kleinen Prozentsatz der Bevölkerung betrifft. In der Europäischen Union gilt laut dem Bundesministerium für Gesundheit eine Krankheit als selten, wenn von ihr nicht mehr als 5 von 10.000 Personen betroffen sind.

In Deutschland sind Schätzungen zufolge circa vier Millionen Menschen von einer Seltenen Erkrankung betroffen. Bezogen auf die EU geht man von rund 30 Millionen Menschen aus, die von einer solchen Erkrankung betroffen sind.

Nach Schätzungen der US-Organisation Global Genes leben weltweit mehr als 300 Millionen Menschen mit einer der rund 7 000 Krankheiten, die in den Vereinigten Staaten als „selten“ eingestuft wurden.

Der überwiegende Teil der seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt. Die Krankheit bleibt daher das ganze Leben lang bestehen, auch wenn die Symptome nicht sofort auftreten. Bei vielen seltenen Erkrankungen treten die Symptome bereits in jungen Jahren auf. Ungefähr 30 Prozent der Kinder mit seltenen Erkrankungen sterben vor dem fünften Lebensjahr.

Mit nur vier diagnostizierten Patientinnen und Patienten in 27 Jahren gilt der Ribose-5-Phosphat-Isomerase-Mangel als die seltenste bekannte genetische Erkrankung. Bislang gibt es keinen einheitlich festgelegten Grenzwert, ab dem eine Krankheit als selten gilt. Eine Krankheit kann in einem Teil der Welt oder in einer bestimmten Gruppe von Menschen als selten gelten, in einem anderen aber häufig vorkommen.

In einigen Teilen der Welt gilt als seltene Krankheit eine Erkrankung, deren Seltenheit bedeutet, dass es keinen Markt gibt, der groß genug ist, um Unterstützung und Ressourcen für die Entdeckung von Therapien für diese Krankheit zu gewinnen, es sei denn, die Regierung gewährt wirtschaftlich vorteilhafte Bedingungen für die Entwicklung und den Verkauf solcher Behandlungen.

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Mit Hilfe der Genomsequenzierung lässt sich feststellen, ob eine Krankheit genetisch bedingt ist. Bislang dauerte es jedoch Wochen, bis die Ergebnisse vorlagen. Eine neue Technik kann das Genom einer Person untersuchen und genetische Krankheiten in nur wenigen Stunden diagnostizieren. Dabei wird das Genom mit einer Checkliste…
Seltene Erkrankungen: Das Akrokallosale Syndrom (engl. Acrocallosal syndrome) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Anomalie des Gehirns, die so genannte Agenesie des Corpus callosum, zusätzliche Finger und Zehen (Polydaktylie) und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome dieser Störung treten bereits bei der Geburt auf…
Seltene Erkrankungen: Die Akromikrische Dysplasie (Acromicric dysplasia; ACMICD) ist eine Erkrankung, die durch einen stark verkürzten Körperbau, kurze Gliedmaßen, steife Gelenke und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Akromikrische Dysplasie – Krankheitsbild Bei Neugeborenen mit Akromikrischer Dysplasie ist die Größe normal, doch führt das langsame Wachstum im Laufe…
Seltene Erkrankungen: Bei der Aktin-Akkumulations-Myopathie (Actin-accumulation myopathy) handelt es sich um eine Funktionsstörung, die in erster Linie die Skelettmuskeln betrifft, die der Körper für die Bewegung nutzt. Krankheitsbild und Symptome Menschen mit Aktin-Akkumulationsmyopathie haben eine schwere Muskelschwäche (Myopathie) und einen schlechten Muskeltonus (Hypotonie) im ganzen Körper.…
Seltene Erkrankungen: Das Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom (AMRF) verursacht Schübe von unwillkürlichen Muskelzuckungen (Myoklonus) und nicht selten eine Nierenerkrankung. Obwohl sich der Name der Krankheit auf eine Nierenerkrankung bezieht, hat nicht jeder Betroffene Probleme mit der Nierenfunktion. Krankheitsbild Die mit dem Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom verbundenen Bewegungsprobleme beginnen typischerweise mit einem unwillkürlichen…
Osteopetrose ist eine seltene Erkrankung, bei der die Knochen abnormal wachsen und übermäßig dicht werden. Wenn die Knochen zu dicht werden, sind sie spröde und können leicht brechen (zerbrechen). Außerdem können die Knochen unförmig und groß werden und andere Probleme im Körper verursachen. So können beispielsweise…
Auf dem Röntgenbild erscheinen die Knochen so durchsichtig wie Glas. Doch für Betroffene der Glasknochenkrankheit ist die permanente Gefahr eines Knochenbruchs am schlimmsten. Dabei können noch viele weitere Probleme hinzukommen. Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetische oder vererbbare Krankheit, bei der die Knochen leicht brechen, oft…
Seltene Erkrankungen: Das Activated PI3K-delta syndrome (PASLI) ist eine Störung, die das Immunsystem beeinträchtigt. Symptome und Krankheitsbild Die Betroffenen haben häufig eine niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen (Lymphopenie), insbesondere B- und T-Zellen. Im Normalfall erkennen und bekämpfen diese Zellen fremde Eindringlinge wie Viren und Bakterien, um Infektionen…
Seltene Erkrankungen: Die akute Promyelozytenleukämie ist eine Form der akuten myeloischen Leukämie, einer Krebserkrankung des blutbildenden Gewebes (Knochenmark). Symptome und Krankheitsbild Im normalen Knochenmark produzieren hämatopoetische Stammzellen rote Blutkörperchen (Erythrozyten), die Sauerstoff transportieren, weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die den Körper vor Infektionen schützen, und Blutplättchen (Thrombozyten), die…
Seltene Erkrankungen: Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die bereits bei der Geburt auftritt. Krankheitsbild und Symptome Die Hauptmerkmale sind eine Anomalie in der Hautentwicklung (Aplasia cutis congenita genannt) und Fehlbildungen der Gliedmaßen. Bei Menschen mit Adams-Oliver-Syndrom kann eine Vielzahl weiterer Symptome auftreten. Bei den…
Seltene Erkrankungen: ADCY5-bedingte Dyskinesie ist eine Bewegungsstörung; der Begriff „Dyskinesie“ bezieht sich dabei auf Bewegungsstörungen (abnorme unwillkürliche Bewegungen). Krankheitsbild und Symptome Die abnormen Bewegungen, die bei ADCY5-bedingter Dyskinesie auftreten, zeigen sich typischerweise als plötzliche (paroxysmale) Zuckungen, Zittern, Muskelverspannungen (Dystonie) oder sich windende (choreiforme) Bewegungen und können…
Das Patau-Syndrom ist eine schwerwiegende, wenn auch seltene genetische Störung. Sie ist auch bekannt unter dem Begriff Trisomie 13. Es wird hervorgerufen durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 in mehreren oder auch sämtlichen Körperzellen. Für gewöhnlich verfügt eine Zelle über 23 Chromosomenpaare. Diese tragen die…
Die Paget-Krankheit der Knochen äußert sich dadurch, dass der gewöhnliche Ablauf der Knochenerneuerung gestört ist. Das heißt, dass Knochen schwach, weich und unter Umständen deformiert sind. Die Krankheit tritt vor allem bei Menschen unter 50 Jahren auf. Die Krankheit kann mit gezielten Behandlungen gut über viele…
Die Paget-Krankheit der Brustwarze, auch als Paget-Krankheit der Brust bezeichnet, tritt in Verbindung mit Brustkrebs auf, allerdings äußerst selten. Die Folge sind ekzemartige Veränderungen der Haut der Brustwarze selbst sowie des Brustwarzenhofs. Das ist normalerweise ein klares Indiz für ein Krebsgeschwür im Bereich der Brustwarze. Bei…
Q-Fieber ist eine bakterielle Infektionskrankheit, die von infizierten Nutztieren, wie Schafen, Rindern und Ziegen, auf den Menschen übertragen werden kann. Unter normalen Umständen verläuft die Erkrankung ungefährlich, es gibt allerdings auch Ausnahmen, bei denen Erkrankte größerer gesundheitliche Probleme davontragen. Symptome von Q-Fieber Q-Fieber verursacht nicht immer…
Augenkrebs in Form eines Retinoblastom tritt äußerst selten auf und betrifft vor allem kleine Kinder unter fünf Jahren. Bei Früherkennung kann ein Retinoblastom sehr gut und meist auch erfolgreich behandelt werden. Annährend zehn von zehn Kindern, die unter diesem Augenkrebs leiden, können vollständig geheilt werden. Das…
Kleinwüchsigkeit, uncharmant auch hin und wieder als Zwergwuchs bezeichnet, beschreibt eine für den Durchschnitt ungewöhnlich geringe Körpergröße. Dabei werden zwei Haupttypen von beschränktem Wachstum unterschieden: Proportionaler Kleinwuchs (PSS) – ein allgemeiner Wachstumsmangel des Körpers, der Arme und Beine disproportionierter Kleinwuchs (DSS) – Arme und Beine sind…
Seltene Erkrankungen: Der Mangel an Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) ist eine seltene Erbkrankheit, die die Nieren und die Harnwege betrifft. Erste Anzeichen und Symptome Das häufigste Symptom dieser Erbkrankheit sind wiederkehrende Nierensteine. Steine in den Harnwegen sind ebenfalls ein häufiges Symptom. Nieren- und Harnwegssteine können zu Verstopfungen in…
Seltene Erkrankungen: Adenosindesaminase-2-Mangel (ADA2) ist eine Störung, die durch abnorme Entzündungen verschiedener Gewebe gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome können von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten. Der Schweregrad dieser Erkrankung variiert auch zwischen den betroffenen Personen in derselben Familie. Entzündungen sind eine normale Reaktion…
Seltene Erkrankungen: Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine seltene Erbkrankheit, die das Immunsystem schädigt und zu schwerer kombinierter Immundefizienz (SCID) führt. Menschen mit schwerer kombinierter Immundefizienz (SCID) verfügen praktisch über keinen Immunschutz gegen Bakterien, Viren und Pilze. Sie sind daher besonders anfällig für wiederholte und hartnäckige Infektionen, die…
Seltene Erkrankungen: Adenosinmonophosphat (AMP)-Desaminase-Mangel ist eine Erkrankung, die die Muskeln, die der Bewegung dienen (Skelettmuskeln), beeinträchtigen kann. Anzeichen und Symptome Bei vielen von dieser Krankheit betroffenen Personen verursacht der Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel keine Symptome. Menschen, die Symptome haben, leiden typischerweise unter Müdigkeit, Muskelschmerzen (Myalgie) oder Krämpfen nach körperlicher…
Seltene Erkrankungen: Adenylosuccinat-Lyase-Mangel ist eine neurologische Störung, die eine Funktionsstörung des Gehirns (Enzephalopathie) verursacht. Anzeichen, Symptome und Diagnose Die Erkrankung führt zu einer verzögerten Entwicklung der geistigen und motorischen Fähigkeiten (psychomotorische Verzögerung), zu autistischen Verhaltensweisen, die die Kommunikation und die soziale Interaktion beeinträchtigen, sowie zu Krampfanfällen.…
Die Motoneuronen-Krankheiten (MND) sind eine Gruppe fortschreitender neurologischer Erkrankungen, bei denen Motoneuronen zerstört werden, d. h. die Zellen, die Skelettmuskelaktivitäten wie Gehen, Atmen, Sprechen und Schlucken steuern. Zu dieser Gruppe gehören Krankheiten wie die amyotrophe Lateralsklerose, die progressive Bulbärparese, die primäre Lateralsklerose, die progressive Muskelatrophie, die…
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) ist eine seltene, degenerative, tödliche Gehirnkrankheit.  Weltweit ist etwa eine von einer Million Personen pro Jahr betroffen.  Die CJK tritt in der Regel im späteren Leben auf und nimmt einen raschen Verlauf.  Typischerweise treten die ersten Symptome im Alter von etwa 60 Jahren…
Seltene Erkrankungen: Das ADNP-Syndrom ist eine Erkrankung, die eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen verursacht. Kennzeichnend sind eine geistige Beeinträchtigung und eine Autismus-Spektrum-Störung, die durch eine gestörte Kommunikation und soziale Interaktion gekennzeichnet ist. Symptome – ADNP-Syndrom Betroffene Personen haben auch ausgeprägte Gesichtszüge und Anomalien in verschiedenen Körperfunktionen.…
Bei Akromegalie handelt es sich um eine seltene Erkrankung, bei der der Körper zu viel Wachstumshormon produziert, wodurch Körpergewebe und Knochen schneller wachsen. Im Laufe der Zeit führt dies zu ungewöhnlich großen Händen und Füßen und einer Vielzahl anderer Symptome. Akromegalie betrifft normalerweise Erwachsene mittleren Alters,…
Seltene Erkrankungen: Eine Studie über Entwicklungsstörungen bei Kindern hat herausgefunden, dass springende Gene, so genannte Transposons, bei einigen Patienten mit undiagnostizierten neurodevelopmentalen Erkrankungen genetische Veränderungen verursachen. Die Forschung des Wellcome Sanger Institute mit Sitz in Hinxton, South Cambridgeshire und seiner Mitarbeiter in den NHS Regional Genetics…
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