Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom - Ursachen, Symptome und Krankheitsbild
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Eine seltene (genetische) Erkrankung ist eine Erkrankung, die nur einen sehr kleinen Prozentsatz der Bevölkerung betrifft. Nach Schätzungen der amerikanischen Organisation Global Genes leben weltweit mehr als 300 Millionen Menschen mit einer der rund 7.000 in den USA als „selten“ klassifizierten Krankheiten. In der Europäischen Union gilt laut dem Bundesministerium für Gesundheit eine Krankheit als selten, wenn von ihr nicht mehr als 5 von 10.000 Personen betroffen sind.

Die meisten seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Die Krankheit bleibt daher ein Leben lang bestehen, auch wenn die Symptome nicht sofort auftreten. Bei vielen seltenen Krankheiten treten die Symptome bereits im frühen Kindesalter auf. Etwa 30 Prozent der Kinder mit seltenen Erkrankungen sterben vor dem fünften Lebensjahr.

Mit nur vier diagnostizierten Fällen in 27 Jahren gilt der Ribose-5-Phosphat-Isomerase-Mangel als die seltenste bekannte genetische Erkrankung. Bisher gibt es keine einheitlich festgelegte Grenze, ab der eine Krankheit als selten gilt. Eine Krankheit kann in einem Teil der Welt oder bei einer bestimmten Personengruppe als selten gelten, während sie in einem anderen Teil der Welt oder bei einer anderen Personengruppe als häufig gilt.

In einigen Teilen der Welt gilt eine Krankheit als selten, wenn ihre Seltenheit bedeutet, dass es keinen Markt gibt, der groß genug ist, um Unterstützung und Ressourcen für die Erforschung von Therapien für diese Krankheit zu gewinnen, es sei denn, die Regierung gewährt wirtschaftlich vorteilhafte Bedingungen für die Entwicklung und den Verkauf solcher Therapien.

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Seltene Erkrankungen: Das Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom (AMRF) verursacht Schübe von unwillkürlichen Muskelzuckungen (Myoklonus) und nicht selten eine Nierenerkrankung. Obwohl sich der Name der Krankheit auf eine Nierenerkrankung bezieht, hat nicht jeder Betroffene Probleme mit der Nierenfunktion. Krankheitsbild des Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Die mit dem Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom verbundenen Bewegungsprobleme beginnen typischerweise mit…
Seltene Krankheit: Das ADNP-Syndrom (auch Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom, HDVAS genannt) ist eine Erkrankung, die eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen verursacht. Kennzeichnend sind eine geistige Beeinträchtigung und eine Autismus-Spektrum-Störung, die durch eine gestörte Kommunikation und soziale Interaktion gekennzeichnet ist. Symptome – ADNP-Syndrom Betroffene Personen haben auch…
Seltene Krankheiten: Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die bereits bei der Geburt auftritt. Krankheitsbild und Symptome Die Hauptmerkmale sind eine Entwicklungsstörung der Haut (sog. Aplasia cutis congenita) und Fehlbildungen der Gliedmaßen. Menschen mit Adams-Oliver-Syndrom (AOS) können eine Vielzahl weiterer Symptome aufweisen. Die meisten Menschen…
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) ist eine seltene, degenerative, tödliche Gehirnkrankheit. Weltweit ist etwa eine von einer Million Personen pro Jahr betroffen. Die CJK tritt in der Regel im späteren Leben auf und nimmt einen raschen Verlauf. Typischerweise treten die ersten Symptome im Alter von etwa 60 Jahren…
Die als Patau-Syndrom bekannte Erbkrankheit ist trotz ihrer Seltenheit ein ernstes Problem. Es wird manchmal auch als Trisomie 13 bezeichnet und ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn mehrere oder alle Zellen des Körpers eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 enthalten. Die typische Anzahl der Chromosomenpaare…
Das Guillain-Barré-Syndrom (GBS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, bei der das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise einen Teil des peripheren Nervensystems angreift – ein Netzwerk von Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark. Das Guillain-Barré-Syndrom kann von einem sehr milden Fall mit kurzzeitiger Schwäche bis hin zu einer fast…
Unter Achondrogenesie (Achondrogenesis) versteht man eine Gruppe von schweren Erkrankungen, die die Knorpel- und Knochenentwicklung betreffen. Krankheitsbild Diese Erkrankungen sind durch einen kleinen Körper (Kleinwuchs), kurze Gliedmaßen und andere Anomalien des Knochenapparates gekennzeichnet. Aufgrund der schweren gesundheitlichen Beeinträchtigungen sterben Säuglinge mit Achondrogenesie (Achondrogenesis) in der Regel…
Huntington-Krankheit: psychische und kognitive Symptome bereits in Frühstadium Bereits im Frühstadium der Huntington-Krankheit (Chorea Huntington), einer erblichen neurodegenerativen Erkrankung, treten neben leichten Bewegungsstörungen auch psychische und kognitive Symptome auf. Bisher konzentrierte sich die Forschung bei Chorea Huntington jedoch hauptsächlich auf Bewegungsstörungen, ein Symptom, das mit fortgeschrittenen…
Augenkrebs in Form eines Retinoblastoms ist sehr selten und betrifft vor allem Kleinkinder unter fünf Jahren. Bei frühzeitiger Erkennung ist das Retinoblastom sehr gut und meist erfolgreich behandelbar. Etwa zehn von zehn Kindern, die an diesem Augenkrebs erkranken, können vollständig geheilt werden. Das Retinoblastom kann in…
Was ist das Fischgeruch-Syndrom, was ist Trimethylaminurie? An Trimethylaminurie erkranken nur sehr wenige Menschen. Diejenigen aber, die darunter leiden, riechen unangenehm fischig. Daher stammt auch der Begriff „Fischgeruchs-Syndrom“. Die Krankheit ist nicht heilbar. Häufig ist ein defektes Erbgen dafür verantwortlich, aber nicht die einzige Ursache. Die…
Unter Achondroplasie versteht man eine Form von Kleinwuchs. Der Begriff Achondroplasie bedeutet wörtlich „ohne Knorpelbildung„. Bei der Achondroplasie handelt es sich um die häufigste Skelettdysplasie, die durch einen überproportionalen Kleinwuchs und insbesondere eine Verkürzung der proximalen Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Achondroplasie ist die häufigste Form des…
Seltene Erkrankungen: Die akute Promyelozytenleukämie ist eine Form der akuten myeloischen Leukämie, einer Krebserkrankung des blutbildenden Gewebes (Knochenmark). Symptome und Krankheitsbild Im normalen Knochenmark produzieren hämatopoetische Stammzellen rote Blutkörperchen (Erythrozyten), die Sauerstoff transportieren, weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die den Körper vor Infektionen schützen, und Blutplättchen (Thrombozyten), die…
Krankheitsbild: Als ACAD9-Mangel (auch Acyl-CoA-Dehydrogenase-9-Mangel genannt) wird ein seltener Defekt des Komplexes I der Atmungskette bezeichnet. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung mit unterschiedlichem Schweregrad, die zu Muskelschwäche (Myopathie), Herzproblemen und geistiger Behinderung führen kann. Bei fast allen Betroffenen kommt es zu einer Ansammlung von…
Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine genetische Erkrankung, bei der Tumore entlang Ihrer Nerven wachsen. Die Tumoren sind normalerweise nicht krebsartig (gutartig), können jedoch eine Reihe von Symptomen verursachen. Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird separat behandelt, da sie unterschiedliche Symptome und Ursachen hat. Sie ist auch…