Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom - Ursachen, Symptome und Krankheitsbild
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Eine seltene (genetische) Erkrankung ist eine Erkrankung, die nur einen sehr kleinen Prozentsatz der Bevölkerung betrifft. Nach Schätzungen der amerikanischen Organisation Global Genes leben weltweit mehr als 300 Millionen Menschen mit einer der rund 7.000 in den USA als „selten“ klassifizierten Krankheiten. In der Europäischen Union gilt laut dem Bundesministerium für Gesundheit eine Krankheit als selten, wenn von ihr nicht mehr als 5 von 10.000 Personen betroffen sind.

Die meisten seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Die Krankheit bleibt daher ein Leben lang bestehen, auch wenn die Symptome nicht sofort auftreten. Bei vielen seltenen Krankheiten treten die Symptome bereits im frühen Kindesalter auf. Etwa 30 Prozent der Kinder mit seltenen Erkrankungen sterben vor dem fünften Lebensjahr.

Mit nur vier diagnostizierten Fällen in 27 Jahren gilt der Ribose-5-Phosphat-Isomerase-Mangel als die seltenste bekannte genetische Erkrankung. Bisher gibt es keine einheitlich festgelegte Grenze, ab der eine Krankheit als selten gilt. Eine Krankheit kann in einem Teil der Welt oder bei einer bestimmten Personengruppe als selten gelten, während sie in einem anderen Teil der Welt oder bei einer anderen Personengruppe als häufig gilt.

In einigen Teilen der Welt gilt eine Krankheit als selten, wenn ihre Seltenheit bedeutet, dass es keinen Markt gibt, der groß genug ist, um Unterstützung und Ressourcen für die Erforschung von Therapien für diese Krankheit zu gewinnen, es sei denn, die Regierung gewährt wirtschaftlich vorteilhafte Bedingungen für die Entwicklung und den Verkauf solcher Therapien.

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Augenkrebs in Form eines Retinoblastoms ist sehr selten und betrifft vor allem Kleinkinder unter fünf Jahren. Bei frühzeitiger Erkennung ist das Retinoblastom sehr gut und meist erfolgreich behandelbar. Etwa zehn von zehn Kindern, die an diesem Augenkrebs erkranken, können vollständig geheilt werden. Das Retinoblastom kann in…
Was ist das Fischgeruch-Syndrom, was ist Trimethylaminurie? An Trimethylaminurie erkranken nur sehr wenige Menschen. Diejenigen aber, die darunter leiden, riechen unangenehm fischig. Daher stammt auch der Begriff „Fischgeruchs-Syndrom“. Die Krankheit ist nicht heilbar. Häufig ist ein defektes Erbgen dafür verantwortlich, aber nicht die einzige Ursache. Die…
Unter Achondroplasie versteht man eine Form von Kleinwuchs. Der Begriff Achondroplasie bedeutet wörtlich „ohne Knorpelbildung„. Bei der Achondroplasie handelt es sich um die häufigste Skelettdysplasie, die durch einen überproportionalen Kleinwuchs und insbesondere eine Verkürzung der proximalen Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Achondroplasie ist die häufigste Form des…
Seltene Erkrankungen: Die akute Promyelozytenleukämie ist eine Form der akuten myeloischen Leukämie, einer Krebserkrankung des blutbildenden Gewebes (Knochenmark). Symptome und Krankheitsbild Im normalen Knochenmark produzieren hämatopoetische Stammzellen rote Blutkörperchen (Erythrozyten), die Sauerstoff transportieren, weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die den Körper vor Infektionen schützen, und Blutplättchen (Thrombozyten), die…
Krankheitsbild: Als ACAD9-Mangel (auch Acyl-CoA-Dehydrogenase-9-Mangel genannt) wird ein seltener Defekt des Komplexes I der Atmungskette bezeichnet. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung mit unterschiedlichem Schweregrad, die zu Muskelschwäche (Myopathie), Herzproblemen und geistiger Behinderung führen kann. Bei fast allen Betroffenen kommt es zu einer Ansammlung von…
Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine genetische Erkrankung, bei der Tumore entlang Ihrer Nerven wachsen. Die Tumoren sind normalerweise nicht krebsartig (gutartig), können jedoch eine Reihe von Symptomen verursachen. Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird separat behandelt, da sie unterschiedliche Symptome und Ursachen hat. Sie ist auch…
Menschen ohne Fingerabdrücke Unter Adermatoglyphie versteht man das Fehlen von Papillarlinien an den Finger- und Zehenkuppen sowie an den Handflächen und Fußsohlen. Die Muster dieser charakteristischen Linien in der Haut der Handinnenflächen (Papillarleisten oder auch Dermatoglyphen genannt) bilden Kringel, Bögen und Schleifen, die die Grundlage für…
Das Paget-Syndrom der Brustwarze, auch Morbus Paget der Brust genannt, tritt in Verbindung mit Brustkrebs auf, ist aber äußerst selten. Sie führt zu ekzemartigen Veränderungen der Haut an der Brustwarze selbst und am Warzenhof. Dies ist in der Regel ein deutlicher Hinweis auf ein Krebsgeschwür im…
Seltene Erkrankungen: ADCY5-bedingte Dyskinesie ist eine Bewegungsstörung; der Begriff „Dyskinesie“ bezieht sich dabei auf Bewegungsstörungen (abnorme unwillkürliche Bewegungen). Krankheitsbild und Symptome Die abnormen Bewegungen bei ADCY5-Dyskinesie treten typischerweise in Form von plötzlichen (paroxysmalen) Zuckungen, Zittern, Muskelverspannungen (Dystonie) oder schlängelnden (choreiform) Bewegungen auf und können die Gliedmaßen,…
Seltene Krankheiten: Der Adenosin-Desaminase-2-Mangel (ADA2-Mangel) ist eine Erkrankung, die durch eine abnorme Entzündung verschiedener Gewebe gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome können von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten. Der Schweregrad der Erkrankung variiert auch zwischen den betroffenen Personen innerhalb einer Familie. Entzündungen sind eine…
Alkaptonurie (Ochronose oder auch „Schwarzharn-Krankheit“) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die verhindert, dass der Körper zwei Proteinbausteine ​​(Aminosäuren), Tyrosin und Phenylalanin, vollständig abbaut. Es kommt zum Aufbau einer Chemikalie namens Homogentisinsäure im Körper. Was passiert bei Alkaptonurie? Es kann dazu führen, dass Urin und Körperteile eine…
ALS-Forschung – Neuroprotektive Therapie von Amyotropher Lateralsklerose: Die kanadische Gesundheitsbehörde Health Canada hat den Wirkstoff AMX0035 (Natriumphenylbutyrat und Ursodoxicoltaurin) unter bestimmten Bedingungen für die Behandlung von Amyotropher Lateralsklerose (ALS) zugelassen. Neue ALS-Therapie Der Wirkstoff AMX0035 (Natriumphenylbutyrat und Ursodoxicoltaurin) ist eine orale neuroprotektive Kombinations-Therapie mit fester Dosierung,…
Seltene Erkrankungen: Das Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom (AMRF) verursacht Schübe von unwillkürlichen Muskelzuckungen (Myoklonus) und nicht selten eine Nierenerkrankung. Obwohl sich der Name der Krankheit auf eine Nierenerkrankung bezieht, hat nicht jeder Betroffene Probleme mit der Nierenfunktion. Krankheitsbild des Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Die mit dem Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom verbundenen Bewegungsprobleme beginnen typischerweise mit…
Auditive Wahrnehmungsstörung: Bei der auditorischen Neuropathie handelt es sich um eine relativ seltene Hörstörung, bei der das Innenohr zwar erfolgreich Töne wahrnimmt, aber ein Problem mit der Weiterleitung der Töne vom Ohr zum Gehirn hat. Diese Störung des Ohrs kann Menschen aller Altersgruppen betreffen, vom Säuglings-…