Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangel: Ursachen, Symptome und Häufigkeit

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, Beitrag vom 3. Dezember 2021

Seltene Erkrankungen: Der Mangel an Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) ist eine seltene Erbkrankheit, die die Nieren und die Harnwege betrifft.

Erste Anzeichen und Symptome

Das häufigste Symptom dieser Erbkrankheit sind wiederkehrende Nierensteine. Steine in den Harnwegen sind ebenfalls ein häufiges Symptom. Nieren- und Harnwegssteine können zu Verstopfungen in den Harnwegen führen, die Schmerzen beim Wasserlassen und Schwierigkeiten beim Abgang des Urins verursachen.

Die Betroffenen können vom Säuglingsalter bis zum späten Erwachsenenalter Symptome dieses Leidens entwickeln. Wenn die Erkrankung im Säuglingsalter auftritt, ist das erste Anzeichen in der Regel das Vorhandensein winziger rotbrauner Körnchen in der Windel des Babys, die durch den Austritt von Steinen verursacht werden.

Später können wiederkehrende Nieren- und Harnwegssteine bereits in der mittleren bis späten Kindheit zu Problemen mit der Nierenfunktion führen. Etwa die Hälfte der Menschen mit Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangel (APRT) zeigt die ersten Anzeichen und Symptome der Erkrankung im Erwachsenenalter.

Zu den ersten Anzeichen bei betroffenen Erwachsenen gehören in der Regel Nierensteine und damit verbundene Probleme beim Wasserlassen. Weitere Anzeichen und Symptome des APRT-Mangels, die durch Nieren- und Harnwegssteine verursacht werden, sind Fieber, Harnwegsinfektionen, Blut im Urin (Hämaturie), Bauchkrämpfe, Übelkeit und Erbrechen.

Ohne Behandlung kann die Nierenfunktion nachlassen, was zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führen kann. ESRD ist ein lebensbedrohliches Versagen der Nierenfunktion, das auftritt, wenn die Nieren nicht mehr in der Lage sind, Flüssigkeiten und Abfallprodukte effektiv aus dem Körper zu filtern.

Die Symptome und der Schweregrad eines Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangels sind bei den Betroffenen sehr unterschiedlich, selbst bei Mitgliedern derselben Familie. Es wird geschätzt, dass 15 bis 20 Prozent der Menschen mit APRT-Mangel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung aufweisen.

Vererbung von APRT

Diese Erbkrankheit wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt, beide Kopien des Gens in jeder Zelle weisen Mutationen auf. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Häufigkeit der Erbkrankheit

In Japan ist schätzungsweise 1 von 27.000 Menschen von Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangel betroffen. In Europa ist die Krankheit seltener, man geht davon aus, dass 1 von 50.000 bis 100.000 Menschen davon betroffen ist. Die Häufigkeit des APRT-Mangels außerhalb dieser Bevölkerungsgruppen ist nicht bekannt.

Ursachen für einen APRT-Mangel

Mutationen im APRT-Gen verursachen den APRT-Mangel. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung von APRT, einem Enzym, das dabei hilft, den DNA-Baustein (Nukleotid) Adenin in das Molekül Adenosinmonophosphat (AMP) umzuwandeln. Diese Umwandlung erfolgt, wenn AMP als Energiequelle für die Zellen benötigt wird.

APRT-Genmutationen führen zur Produktion eines abnormen APRT-Enzyms mit eingeschränkter Funktion oder sie verhindern die Produktion eines Enzyms. Das Fehlen eines funktionsfähigen Enzyms beeinträchtigt die Umwandlung von Adenin in AMP.

Infolgedessen wird Adenin in das Molekül 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) umgewandelt. 2,8-DHA kristallisiert im Urin und bildet Steine in den Nieren und Harnwegen. 2,8-DHA-Kristalle haben eine bräunliche Farbe, was erklärt, warum betroffene Säuglinge häufig dunkle Urinflecken in ihren Windeln haben. 2,8-DHA ist toxisch für die Nieren, was die mögliche Verschlechterung der Nierenfunktion und das Fortschreiten zu ESRD erklären könnte.

Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

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