Akrokallosales Syndrom – Ursachen, Symptome und Krankheitsbild

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Medizin Doc Redaktion, Beitrag vom 10. Januar 2022

Seltene Erkrankungen: Das Akrokallosale Syndrom (engl. Acrocallosal syndrome) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Anomalie des Gehirns, die so genannte Agenesie des Corpus callosum, zusätzliche Finger und Zehen (Polydaktylie) und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Die Anzeichen und Symptome dieser Störung treten bereits bei der Geburt auf und sind bei den betroffenen Personen sehr unterschiedlich ausgeprägt.

Symptome und Krankheitsbild

Bei einer Agenesie des Corpus callosum bildet sich das Gewebe, das die linke und die rechte Gehirnhälfte miteinander verbindet (Corpus callosum), in den frühen Entwicklungsstadien vor der Geburt nicht normal aus.

Darüber hinaus wurden bei Menschen mit Acrocallosal-Syndrom auch andere Anomalien des Gehirns festgestellt, darunter das Wachstum großer Zysten im Hirngewebe.

Die damit einhergehenden Veränderungen der Gehirnstruktur führen zu einer verzögerten Entwicklung und einer meist mittelschweren bis schweren geistigen Behinderung. Einige Betroffene leiden auch unter Krampfanfällen.

Zusätzliche Finger und Zehen sind bei Menschen mit Acrocallosal-Syndrom häufig. Diese können sich auf der gleichen Hand- oder Fußseite befinden wie der kleine Finger oder die kleine Zehe (postaxiale Polydaktylie) oder auf der gleichen Seite wie der Daumen oder die große Zehe (präaxiale Polydaktylie).

Bei einigen der Betroffenen ist auch die Haut zwischen den Fingern oder Zehen miteinander verwachsen (Syndaktylie).

Zu den charakteristischen Gesichtszügen, die beim Acrocallosal-Syndrom auftreten können, gehören weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus) und eine hohe, vorstehende Stirn. Viele Betroffene haben auch einen ungewöhnlich großen Kopf (Makrozephalie).

Akrokallosales Syndrom – Häufigkeit

Dieses Krankheitsbild scheint selten zu sein. In der medizinischen Fachliteratur werden nur einige Dutzend Fälle beschrieben.

Vererbung der Erkrankung

Wird das Acrocallosal-Syndrom durch Mutationen des KIF7-Gens verursacht, wird es autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen.

Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Das Acrocallosal-Syndrom (oder das schwere Greig-Cephalopolysyndactyly-Syndrom), das auf Mutationen des GLI3-Gens zurückzuführen ist, gilt als autosomal dominant, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen.

Diese Form der Erkrankung entsteht durch neue (de novo) Mutationen des Gens, die während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Ei- oder Samenzellen) oder in der frühen Embryonalentwicklung auftreten. Diese Fälle treten bei Menschen auf, in deren Familie die Störung nicht vorkommt.

Akrokallosales Syndrom – Ursachen

Als Ursache für das Acrocallosal-Syndrom wurden Mutationen im KIF7-Gen festgestellt. Mutationen in einem anderen Gen, GLI3, können ebenfalls Merkmale dieser Art von Erkrankung hervorrufen. Die Anzeichen und Symptome überschneiden sich jedoch erheblich mit denen einer ähnlichen Störung, dem Greig-Cephalopolysyndactylie-Syndrom (das ebenfalls durch GLI3-Genmutationen verursacht wird).

Daher wird das Akrokallosal-Syndrom, das auf GLI3-Genmutationen zurückzuführen ist, manchmal als eine schwere Form dieser Erkrankung angesehen. Die von den Genen KIF7 und GLI3 produzierten Proteine spielen eine entscheidende Rolle bei der normalen Formung (Musterung) vieler Gewebe und Organe vor der Geburt.

Die Proteine sind Teil eines chemischen Signalwegs, der als Sonic-Hedgehog-Signalweg bezeichnet wird. Dieser Signalweg ist am Zellwachstum, an der Zellspezialisierung und an der Musterung von Strukturen wie dem Gehirn und den Gliedmaßen beteiligt.

Es wird vermutet, dass Mutationen im KIF7- oder GLI3-Gen die Sonic-Hedgehog-Signalübertragung beeinträchtigen, was weitreichende Auswirkungen auf die Entwicklung vor der Geburt hat.

Die Rolle dieser Gene bei der Ausbildung des Gehirns und der Gliedmaßen könnte erklären, warum Mutationen zu einer Agenesie des Corpus callosum, Polydaktylie und den anderen Merkmalen des Acrocallosal-Syndroms (Akrokallosales Syndrom) führen.

Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

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