Activated PI3K-delta syndrome (PASLI) – Symptome, Ursachen und Krankheitsbild

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, Beitrag vom 16. Dezember 2021

Seltene Erkrankungen: Das Activated PI3K-delta syndrome (PASLI) ist eine Störung, die das Immunsystem beeinträchtigt.

Symptome und Krankheitsbild

Die Betroffenen haben häufig eine niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen (Lymphopenie), insbesondere B- und T-Zellen. Im Normalfall erkennen und bekämpfen diese Zellen fremde Eindringlinge wie Viren und Bakterien, um Infektionen zu verhindern.

Menschen mit Activated PI3K-delta syndrome (APDS) entwickeln bereits in der Kindheit immer wiederkehrende Infektionen, insbesondere in den Lungen, Nasennebenhöhlen und Ohren.

Mit der Zeit können die wiederkehrenden Infektionen der Atemwege zu einer Bronchiektasie führen, die die von der Luftröhre zur Lunge führenden Gänge (Bronchien) schädigt und Atemprobleme verursachen kann.

Menschen mit aktiviertem PI3K-Delta-Syndrom (PASLI) können auch chronische aktive Virusinfektionen haben, häufig Epstein-Barr-Virus- oder Cytomegalovirus-Infektionen.

Ein weiteres mögliches Symptom des aktivierten PI3K-Delta-Syndroms ist eine abnorme Verklumpung der weißen Blutkörperchen. Diese Verklumpungen können zu vergrößerten Lymphknoten (Lymphadenopathie) führen, oder die weißen Blutkörperchen können sich zu festen Massen zusammenballen (noduläre lymphatische Hyperplasie), meist in der feuchten Auskleidung der Atemwege oder des Darms.

Während die Lymphadenopathie und die noduläre lymphatische Hyperplasie nicht krebserregend (gutartig) sind, erhöht das Activated PI3K-delta syndrome (PASLI) auch das Risiko, an einer Form von Krebs zu erkranken, dem so genannten B-Zell-Lymphom.

Ursachen für das Activated PI3K-delta syndrome (PASLI)

Das Activated PI3K-delta syndrome (PASLI) wird durch Mutationen im PIK3CD-Gen verursacht, das Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens p110 delta (p110δ) liefert.

Dieses Protein ist ein Teil (Untereinheit) eines Enzyms namens Phosphatidylinositol-3-Kinase (PI3K), das die Signalwege in den Zellen aktiviert. Die Version von PI3K, die die Untereinheit p110δ enthält, wird PI3K-delta genannt und kommt speziell in weißen Blutkörperchen, einschließlich B-Zellen und T-Zellen, vor.

Die PI3K-delta-Signalübertragung ist am Wachstum und an der Teilung (Proliferation) der weißen Blutkörperchen beteiligt und trägt dazu bei, dass B- und T-Zellen zu verschiedenen Typen heranreifen (differenzieren), von denen jeder eine bestimmte Funktion im Immunsystem hat.

PIK3CD-Genmutationen, die am Activated PI3K-delta syndrome (PASLI) beteiligt sind, führen zur Produktion eines veränderten p110δ-Proteins.

Ein PI3K-delta-Enzym, das die veränderte Untereinheit enthält, wird abnormal eingeschaltet (aktiviert). Aus wissenschaftlichen Untersuchungen geht hervor, dass eine überaktive PI3K-Delta-Signalgebung die Differenzierung von B- und T-Zellen verändert, was zur Produktion von Zellen führt, die nicht auf Infektionen reagieren können und früher als gewöhnlich absterben.

Durch den Mangel an funktionierenden B- und T-Zellen haben Menschen mit dieser Erkrankung Schwierigkeiten, bakterielle und virale Infektionen abzuwehren.

Eine Überaktivierung der PI3K-Delta-Signalübertragung kann auch eine abnorme Vermehrung der weißen Blutkörperchen anregen, was bei einigen Betroffenen zu Lymphadenopathie und knotiger lymphatischer Hyperplasie führt.

Ein Anstieg der B-Zell-Proliferation in Kombination mit einer verminderten Funktion des Immunsystems kann zur Entwicklung eines B-Zell-Lymphoms beitragen.

Häufigkeit

Die Häufigkeit des aktiviertem PI3K-Delta-Syndrom ist nicht bekannt.

Vererbung der Erkrankung

Das Activated PI3K-delta syndrome (PASLI) wird autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen.

Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

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