Seltene Erkrankungen: Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine seltene Erbkrankheit, die das Immunsystem schädigt und zu schwerer kombinierter Immundefizienz (SCID) führt.
- Menschen mit schwerer kombinierter Immundefizienz (SCID) verfügen praktisch über keinen Immunschutz gegen Bakterien, Viren und Pilze. Sie sind daher besonders anfällig für wiederholte und hartnäckige Infektionen, die sehr ernst oder lebensbedrohlich sein können.
Diese Infektionen werden häufig durch „opportunistische“ Organismen verursacht, die bei Menschen mit einem normalen Immunsystem normalerweise keine Krankheiten hervorrufen.
ÜBERSICHT
Symptome bei Adenosin–Desaminase-Defizienz
Die Hauptsymptome des ADA-Mangels sind Lungenentzündung, chronischer Durchfall und großflächige Hautausschläge. Betroffene Kinder wachsen auch viel langsamer als gesunde Kinder, und einige haben Entwicklungsverzögerungen.
Bei der Mehrheit der Menschen mit ADA-Mangel wird eine schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) in den ersten sechs Monaten des Lebens diagnostiziert. Ohne Behandlung überleben diese Säuglinge in der Regel nicht länger als 2 Jahre.
In etwa 10 bis 15 Prozent der Fälle tritt die Immunschwäche erst im Alter zwischen sechs und 24 Monaten (verzögerter Beginn) oder sogar erst im Erwachsenenalter (später Beginn) auf.
- Die Immunschwäche bei diesen später auftretenden Fällen ist in der Regel weniger schwerwiegend und verursacht hauptsächlich wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege und der Ohren.
Mit der Zeit können die Betroffenen chronische Lungenschäden, Unterernährung und andere Gesundheitsprobleme entwickeln.
Häufigkeit der Erkrankung
Adenosin-Desaminase-Mangel ist äußerst selten und tritt schätzungsweise bei etwa 1 von 200.000 bis 1.000.000 Neugeborenen weltweit auf. Diese Störung ist für etwa 15 Prozent der Fälle von schwerer kombinierter Immundefizienz (SCID) verantwortlich.
Vererbung ADA-Mangel
Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt, das bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit autosomal rezessivem Erbgang tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome von Adenosin-Desaminase-Mangel.
Ursachen für Adenosin-Desaminase-Mangel
Adenosin-Desaminase-Mangel wird durch Mutationen im ADA-Gen verursacht. Dieses Gen enthält Anweisungen für die Produktion des Enzyms Adenosin-Desaminase.
Dieses Enzym kommt überall im Körper vor, ist jedoch in spezialisierten weißen Blutkörperchen, den Lymphozyten, am aktivsten.
Dieser Zelltyp schützt den Körper vor potenziell schädlichen Eindringlingen wie Bakterien und Viren, indem er Immunproteine, so genannte Antikörper, herstellt oder infizierte Zellen direkt angreift.
- Lymphozyten werden in spezialisierten lymphatischen Geweben wie dem Thymus, einer Drüse hinter dem Brustbein, und den Lymphknoten produziert, die überall im Körper zu finden sind.
- Die Lymphozyten im Blut und in den lymphatischen Geweben bilden das Immunsystem.
Die Aufgabe des Enzyms Adenosindesaminase besteht darin, ein Molekül namens Desoxyadenosin zu eliminieren, das beim Abbau der DNA entsteht. Adenosin-Desaminase wandelt Desoxyadenosin, das für Lymphozyten giftig sein kann, in ein anderes Molekül namens Desoxyinosin um, das nicht schädlich ist.
Mutationen im ADA-Gen vermindern oder eliminieren die Aktivität der Adenosin-Desaminase und ermöglichen die Anhäufung von Desoxyadenosin in für Lymphozyten toxischen Mengen.
Unreife Lymphozyten im Thymus sind besonders anfällig für eine toxische Anhäufung von Desoxyadenosin. Diese Zellen sterben ab, bevor sie ausreifen und zur Infektionsbekämpfung beitragen können. Auch die Zahl der Lymphozyten in anderen lymphatischen Geweben ist stark reduziert.
- Der Verlust der infektionsbekämpfenden Zellen führt zu den Anzeichen und Symptomen von schwerer kombinierter Immundefizienz (SCID).
Quelle
MedizinDoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine
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Humangenetik: Seltene Krankheiten
Quelle: Youtube/Medizinische Universität Innsbruck
