Akromikrische Dysplasie – Ursachen, Krankheitsbild, Vererbung

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 8. Januar 2022, Lesezeit: 4 Minuten

Seltene Erkrankungen: Die Akromikrische Dysplasie (Acromicric dysplasia; ACMICD) ist eine Erkrankung, die durch einen stark verkürzten Körperbau, kurze Gliedmaßen, steife Gelenke und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Akromikrische Dysplasie – Krankheitsbild

Bei Neugeborenen mit Akromikrischer Dysplasie ist die Größe normal, doch führt das langsame Wachstum im Laufe der Zeit zu einem Kleinwuchs. Bei Erwachsenen mit dieser Störung beträgt die durchschnittliche Körpergröße bei Frauen etwa 1,20 m und bei Männern 1,20 m.

Die langen Knochen der Arme und Beine sowie die Knochen in den Händen und Füßen sind kürzer als für die Körpergröße der Betroffenen zu erwarten wäre.

Weitere charakteristische Merkmale des Knochengerüsts, die bei dieser Erkrankung auftreten, sind eine verlangsamte Mineralisierung der Knochen (verzögertes Knochenalter), abnorm geformte Knochen der Wirbelsäule (Wirbel) und eine eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke.

Bei den Betroffenen tritt häufig ein Karpaltunnelsyndrom auf, das durch Taubheit, Kribbeln und Schwäche in den Händen und Fingern gekennzeichnet ist. Bei dieser Krankheit kann auch eine Fehlstellung der Hüftgelenke (Hüftdysplasie) auftreten.

Diese Knochen- und Gelenkprobleme können eine Behandlung erfordern, aber die meisten Betroffenen sind in ihren Aktivitäten kaum eingeschränkt.

Kinder mit Akromikrischer Dysplasie können ein rundes Gesicht, scharf umrissene Augenbrauen, lange Wimpern, eine Knollennase mit nach oben gebogenen Nasenlöchern, einen langen Abstand zwischen Nase und Oberlippe (langes Philtrum) und einen kleinen Mund mit dicken Lippen haben.

Im Erwachsenenalter sind diese Unterschiede im Gesicht weniger auffällig. Die Intelligenz ist bei dieser Form der Störung nicht beeinträchtigt, und die Lebenserwartung ist im Allgemeinen normal.

Vererbung der Erkrankung

Die Akromikrische Dysplasie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen.

Meist handelt es sich um neue Mutationen im Gen, die bei Menschen auftreten, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. In anderen Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil.

Häufigkeit der Erkrankung

Die Akromikrische Dysplasie (Acromicric dysplasia; ACMICD) ist eine seltene Erkrankung; ihre Häufigkeit ist unbekannt.

Ursachen für eine Akromikrische Dysplasie

Die Akromikrische Dysplasie wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht, das Anweisungen für die Herstellung des Proteins Fibrillin-1 enthält.

Dieses Protein wird aus den Zellen in die extrazelluläre Matrix transportiert, ein kompliziertes Gitter aus Proteinen und anderen Molekülen, das sich in den Zwischenräumen der Zellen bildet. In dieser Matrix lagern sich Fibrillin-1-Moleküle aneinander und an andere Proteine an und bilden fadenförmige Filamente, die Mikrofibrillen genannt werden.

Die Mikrofibrillen werden Teil der Fasern, die dem Bindegewebe, das Knochen, Haut und andere Gewebe und Organe stützt, Festigkeit und Flexibilität verleihen.

Zusätzlich speichern Mikrofibrillen Moleküle, die Wachstumsfaktoren genannt werden, einschließlich des transformierenden Wachstumsfaktors Beta (TGF-β), und geben sie zu verschiedenen Zeiten frei, um das Wachstum und die Reparatur von Geweben und Organen im gesamten Körper zu steuern.

Die meisten der FBN1-Genmutationen, die eine Akromikrische Dysplasie (Acromicric dysplasia; ACMICD) verursachen, verändern einzelne Proteinbausteine im Fibrillin-1-Protein.

Die Mutationen führen zu einer Verringerung und Desorganisation der Mikrofibrillen. Ohne eine ausreichende Anzahl normaler Mikrofibrillen zur Speicherung von TGF-β ist der Wachstumsfaktor abnormal aktiv.

Diese Effekte tragen wahrscheinlich zu den körperlichen Anomalien bei, die bei der Akromikrischen Dysplasie (Acromicric dysplasia; ACMICD) auftreten, aber die Mechanismen sind unklar.

Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

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