Achondroplasie (Kleinwuchs): Ursache, Häufigkeit und Vererbung

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 1. März 2023, Lesezeit: 4 Minuten

Unter Achondroplasie versteht man eine Form von Kleinwuchs. Der Begriff Achondroplasie bedeutet wörtlich „ohne Knorpelbildung„.

  • Bei der Achondroplasie handelt es sich um die häufigste Skelettdysplasie, die durch einen überproportionalen Kleinwuchs und insbesondere eine Verkürzung der proximalen Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses.

Definition

Das Problem bei der Achondroplasie ist jedoch nicht die Knorpelbildung, sondern die Umwandlung von Knorpel in Knochen (ein Prozess, der als Ossifikation bezeichnet wird), insbesondere in den langen Knochen der Arme und Beine.

  • Achondroplasie (Kleinwuchs) ähnelt einer anderen Skelettstörung, der Hypochondroplasie, aber die Merkmale der Achondroplasie sind in der Regel schwerer.

Menschen mit Achondroplasie sind alle kleinwüchsig. Die durchschnittliche Körpergröße eines erwachsenen Mannes mit Achondroplasie beträgt 131 Zentimeter, die einer erwachsenen Frau 124 Zentimeter.

Typische Merkmale der Achondroplasie (Kleinwuchs) sind ein mittelgroßer Rumpf, kurze Arme und Beine mit besonders kurzen Oberarmen und Oberschenkeln, eine eingeschränkte Beweglichkeit der Ellenbogen und ein vergrößerter Kopf (Makrozephalie) mit vorstehender Stirn.

Die Finger sind in der Regel kurz und Ring- und Mittelfinger können auseinanderklaffen, was der Hand ein dreizackiges Aussehen verleiht. Menschen mit Achondroplasie sind in der Regel normal intelligent.

Gesundheitliche Probleme bei Kleinwuchs

Gesundheitsprobleme, die häufig mit Achondroplasie in Verbindung gebracht werden, sind Atemstillstände (Apnoe), Fettleibigkeit und wiederkehrende Ohrenentzündungen.

Im Kindesalter entwickeln die Betroffenen in der Regel einen ausgeprägten und dauerhaften Rundrücken (Lordose) und gebeugte Beine.

Einige Betroffene entwickeln auch eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule von vorne nach hinten (Kyphose) und Rückenschmerzen.

Zu den potenziell schwerwiegenden Komplikationen der Achondroplasie gehört die Spinalkanalstenose, eine Verengung des Wirbelkanals, die das obere Rückenmark einklemmen (komprimieren) kann.

  • Die Spinalkanalstenose geht mit Schmerzen, Kribbeln und Schwäche in den Beinen einher, was zu Gehbehinderungen führen kann.

Eine weitere seltene, aber schwerwiegende Komplikation der Achondroplasie (Kleinwuchs) ist der Hydrozephalus, eine Flüssigkeitsansammlung im Gehirn der betroffenen Kinder, die zu einer Vergrößerung des Kopfes und damit verbundenen Hirnanomalien führen kann.

Achondroplasie: Ursachen und Häufigkeit

Achondroplasie (Kleinwuchs) ist die häufigste Form von Kleinwüchsigkeit. Sie tritt bei einem von 15.000 bis 40.000 Neugeborenen auf.

Ist Kleinwuchs eine Mutation? Die Ursache der Achondroplasie ist eine Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Gen (FGFR3-Gen).

  • Das FGFR3-Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das an der Entwicklung und Erhaltung von Knochen- und Hirngewebe beteiligt ist.

Fast alle Fälle von Achondroplasie sind auf zwei spezifische Mutationen im FGFR3-Gen zurückzuführen.

Die Wissenschaft geht davon aus, dass diese Mutationen dazu führen, dass das FGFR3-Protein übermäßig aktiv ist, was die Entwicklung des Skeletts beeinträchtigt und zu den bei dieser Krankheit auftretenden Störungen des Knochenwachstums führt.

Achondroplasie (Kleinwuchs) wird autosomal-dominant vererbt, das bedeutet eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle reicht aus, um die Krankheit zu verursachen.

  • In etwa 80 Prozent der Fälle haben Menschen mit Achondroplasie mittelgroße Eltern; diese Fälle sind auf neue Mutationen im FGFR3-Gen zurückzuführen.

In den übrigen Fällen haben Menschen mit Achondroplasie ein verändertes FGFR3-Gen von einem oder zwei betroffenen Elternteilen geerbt.

Menschen, die zwei veränderte Kopien dieses Gens geerbt haben, leiden typischerweise an einer schweren Form der Achondroplasie (Kleinwuchs), die zu extrem verkürzten Knochen und einem unterentwickelten Brustkorb führt. Die Kinder werden in der Regel tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt an Atemversagen.

Quellen

  • MedizinDoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

vgt"

Der Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt oder Facharzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

ALS

Neuer Ansatz verlangsamt Muskelschwund bei ALS

Eine Studie bietet Hoffnung bei ALS. Erfahren Sie mehr über amyotrophe Lateralsklerose, eine Krankheit, für die es noch keine Heilung gibt....

Hereditäres Angioödem – eine seltene Erbkrankheit

Hereditäres Angioödem – eine seltene Erbkrankheit

Im Rahmen einer Studie wurde eine Therapie, die Patienten, die an einer Erbkrankheit namens hereditäres Angioödem leiden, hilft....

Seltene Erkrankungen Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom - Ursachen, Symptome und Krankheitsbild

Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom – Ursachen, Symptome und Krankheitsbild

Das Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom (AMRF) verursacht Schübe von unwillkürlichen Muskelzuckungen (Myoklonus) und nicht selten eine Nierenerkrankung (Nieren)....

Was ist Osteopetrose?

Was ist Osteopetrose bei Kindern? Ursache, Symptome und Behandlung

Osteopetrose ist eine seltene Erkrankung, bei der die Knochen abnormal wachsen und übermäßig dicht werden und dann leicht zerbrechen....

Seltener Gendefekt: ADNP-Syndrom - Ursachen und Symptome

Seltener Gendefekt: ADNP-Syndrom – Ursachen und Symptome

Das ADNP-Syndrom ist eine Erkrankung, die eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen verursacht. Kennzeichnend sind eine geistige ......