Achondroplasie (Kleinwuchs): Ursache, Häufigkeit und Vererbung

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, Beitrag vom 16. Juli 2022

Unter Achondroplasie (Kleinwuchs) versteht man eine Form von Kleinwüchsigkeit. Der Begriff Achondroplasie bedeutet wörtlich „ohne Knorpelbildung“. Der Knorpel ist ein zähes, aber flexibles Gewebe, das während der frühen Entwicklung einen Großteil des Skeletts ausmacht.

Definition

Das Problem bei der Achondroplasie liegt jedoch nicht in der Knorpelbildung, sondern in der Umwandlung des Knorpels in Knochen (ein Prozess, der als Verknöcherung bezeichnet wird), vor allem in den langen Knochen der Arme und Beine.

Eine Achondroplasie (Kleinwuchs) ähnelt einer anderen Skelettstörung, der Hypochondroplasie, aber die Merkmale der Achondroplasie sind in der Regel schwerer.

Menschen mit Achondroplasie haben alle eine kurze Statur. Die Körpergröße eines erwachsenen Mannes mit Achondroplasie beträgt im Durchschnitt 131 Zentimeter, die Körpergröße einer erwachsenen Frau liegt bei 124 Zentimetern.

Als typische Merkmale der Achondroplasie (Kleinwuchs) gelten ein mittelgroßer Rumpf, kurze Arme und Beine mit besonders kurzen Oberarmen und Oberschenkeln, eine eingeschränkte Beweglichkeit der Ellenbogen und ein vergrößerter Kopf (Makrozephalie) mit einer vorstehenden Stirn.

In der Regel sind die Finger kurz, und Ring- und Mittelfinger können auseinanderklaffen, was der Hand ein dreizackiges Aussehen verleiht. Für gewöhnlich sind Menschen mit Achondroplasie normal intelligent.

Gesundheitliche Probleme bei Kleinwuchs

Zu den gesundheitlichen Problemen, die häufig mit Achondroplasie in Verbindung gebracht werden, zählen Atemaussetzer (Apnoe), Fettleibigkeit und wiederkehrende Ohrinfektionen.

Im Kindesalter entwickeln die betroffenen Personen in der Regel ein ausgeprägtes und dauerhaftes Schwanken des unteren Rückens (Lordose) und gebeugte Beine.

Bei einigen der betroffenen Menschen kommt es auch zu einer abnormen Krümmung der Wirbelsäule von vorne nach hinten (Kyphose) und zu Rückenschmerzen.

Zu den potenziell schwerwiegenden Komplikationen der Achondroplasie gehört die Spinalkanalstenose, das heißt eine Verengung des Wirbelkanals, die den oberen Teil des Rückenmarks einklemmen (komprimieren) kann.

Eine Spinalkanalstenose geht mit Schmerzen, Kribbeln und Schwäche in den Beinen einher, was zu Schwierigkeiten beim Gehen führen kann.

Eine andere seltene, aber schwerwiegende Komplikation bei Achondroplasie (Kleinwuchs) ist der Hydrocephalus, eine Flüssigkeitsansammlung im Gehirn der betroffenen Kinder, die zu einer Vergrößerung des Kopfes und damit verbundenen Hirnanomalien führen kann.

Achondroplasie: Ursachen und Häufigkeit

Achondroplasie (Kleinwuchs) ist die häufigste Form von Kleinwüchsigkeit. Sie tritt bei 1 von 15.000 bis 40.000 Neugeborenen auf.

Ist kleinwüchsigkeit eine Mutation? Die Ursache der Achondroplasie sind Mutationen im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Gen (FGFR3-Gen).

Das FGFR3-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das an der Entwicklung und Erhaltung von Knochen- und Hirngewebe beteiligt ist.

Fast alle Fälle von Achondroplasie sind auf zwei spezifische Mutationen im FGFR3-Gen zurückzuführen.

Nach Ansicht von Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern führen diese Mutationen dazu, dass das FGFR3-Protein übermäßig aktiv ist, was die Entwicklung des Skeletts beeinträchtigt und zu den bei dieser Erkrankung auftretenden Störungen des Knochenwachstums führt.

Vererbung von Achondroplasie

Die Vererbung der Achondroplasie (Kleinwuchs) erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen.

In etwa 80 Prozent der Fälle haben Menschen mit Achondroplasie durchschnittlich große Eltern; diese Fälle entstehen durch neue Mutationen im FGFR3-Gen.

In den restlichen Fällen haben Menschen mit Achondroplasie ein verändertes FGFR3-Gen von einem oder zwei betroffenen Elternteilen geerbt.

Bei Menschen, die zwei veränderte Kopien dieses Gens geerbt haben, liegt typischerweise eine schwere Form der Achondroplasie (Kleinwuchs) vor, die eine extreme Verkürzung der Knochen und einen unterentwickelten Brustkorb verursacht. In der Regel handelt es sich um Totgeburten oder sie sterben kurz nach der Geburt an Atemversagen.

  • Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

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Quelle: MrWissen2go

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