Huntington-Krankheit: Studie erforscht frühe Symptome der neurodegenerativen Erbkrankheit

Huntington-Krankheit: psychische und kognitive Symptome bereits in Frühstadium

Bereits im Frühstadium der Huntington-Krankheit, einer vererbten neurodegenerativen Erkrankung, treten neben leichten motorischen Störungen auch psychische und kognitive Symptome auf.

In der Forschung hat man sich bei Chorea Huntington jedoch bislang hauptsächlich auf Bewegungsstörungen konzentriert, ein Symptom, das mit den fortgeschritteneren Stadien der Krankheit in Verbindung gebracht wird. 

Nach einer neuen Studie von Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern der Universität Lund in Schweden ist das limbische System des Gehirns (u.a. Steuerung von Emotionen), bereits in einem früheren Stadium der Erbkrankheit betroffen. Es sollte daher bei der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden stärker berücksichtigt werden.

Die Huntington-Krankheit ist eine tödlich verlaufende vererbte neurodegenerative Krankheit, für die es keine Therapie gibt, die ihren Verlauf verlangsamt.

Häufigkeit der Huntington-Krankheit in Deutschland

Es wird geschätzt, dass in Europa etwa sechs bis zwölf Menschen pro 100.000 Einwohner betroffen sind. Die Zahl der an der Huntington-Krankheit (Chorea Huntington) erkrankten Menschen in Deutschland wird auf etwa 10.000 geschätzt. Für weitere 50.000 Menschen besteht das Risiko, die Krankheit zu erben, weil ein Elternteil an der Huntington-Krankheit erkrankt ist (oder war).

Limbische System bereits im Frühstadium betroffen

Mit den neuen Forschungsergebnissen der Universität Lund wird deutlich, wo die frühen Veränderungen im Gehirn stattfinden. Diese Erkenntnisse sind wichtig für die Entwicklung neuer Therapien, die nach Ansicht der Forschenden auf die frühesten krankheitsbedingten Veränderungen hin ausgerichtet sein sollten.

Die Studienergebnisse zeigen, dass das limbische System des Gehirns (Steuerung von Emotionen) bereits in einem frühen Stadium betroffen ist. 

Dies kann zur Entwicklung von psychischen und kognitiven Symptomen beitragen, die für die betroffenen Patientinnen und Patienten und ihre Angehörigen am schwierigsten sind. 

Es sind nicht nur die Nervenzellen, die betroffen sind, sondern auch andere Zellen, die Oligodendrozyten, die die Kommunikation zwischen verschiedenen Teilen des Gehirns ermöglichen, die schon früh im Krankheitsverlauf betroffen sind, erklärt Åsa Petersén, Professorin für Neurowissenschaften an der Universität Lunds.

Zeitpunkt des Ausbruchs ein Rätsel

Die Huntington-Krankheit wird durch eine bekannte genetische Mutation verursacht, die dazu führt, dass in allen Zellen des Körpers ein als Huntingtin-Mutation bezeichnetes Protein gebildet wird. Allerdings reagieren nur bestimmte Zellen sehr empfindlich auf die Proteinmutation, und zwar in bestimmten Bereichen des Gehirns.

Warum bestimmte Zellen für die Proteinmutation empfindlich sind und warum die Erkrankung zu einem bestimmten Zeitpunkt ausbricht, obwohl sie von Anfang an vorhanden war, ist noch immer ein Rätsel.

Veränderungen in den Oligodendrozyten

Laut Sanaz Gabery, Erstautorin der Studie, zeigten die vorliegenden Forschungsergebnisse jedoch zum ersten Mal, dass Veränderungen in den Oligodendrozyten des emotionalen Gehirns auch in den Gehirnen von Menschen mit der Huntington Krankheit zum Ausdruck kommen.

Den Forschern zufolge konzentrierten sich frühere Untersuchungen zu sehr auf die typischen Bewegungsstörungen im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit und den Zusammenhang mit den Auswirkungen auf das Bewegungskontrollzentrum.

Das das limbische System des Gehirns, das unter anderem die Emotionen eines Menschen steuert, und andere Zellen als nur Nervenzellen sind von der Entwicklung der Huntington-Krankheit betroffen. 

Nach Aussage von Åsa Petersén, Professorin für Neurowissenschaften an der Universität Lund, ist das Nervenfasersystem im limbischen System des Gehirns bereits reduziert, bevor die typischen Bewegungseinschränkungen auftreten. 

Die Veränderungen bestehen laut Petersén in einer Schädigung des Myelins, also des Isolationssystems in der weißen Substanz des Gehirns, das für die Informationsübertragung wichtig ist, und in einer Auswirkung auf Gene, die für die Identität und Funktion der Oligodendrozyten wichtig sind.

Rolle der Oligodendrozyten

Viele Forschende konzentrieren sich gegenwärtig darauf, die Menge und damit die Wirkung der krankheitsverursachenden Mutante Huntingtin in den Nervenzellen und im Bewegungskontrollzentrum des Gehirns zu verringern. 

Doch die Ergebnisse dieser Studie zeigen, dass auch die weiße Substanz im emotionalen Gehirn untersucht werden muss, so die Forschenden. Die Frage ist: Warum sind Oligodendrozyten empfindlich gegenüber der Huntingtin-Mutation? Lassen sich die Veränderungen, die die Forscher festgestellt haben, beeinflussen, um die Huntington-Krankheit zu verlangsamen?

Quellen

• Lunds universitet / Sanaz Gabery et al, Early white matter pathology in the fornix of the limbic system in Huntington disease, Acta Neuropathologica (2021). DOI: 10.1007/s00401-021-02362-8

vgt

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