Das Patau-Syndrom ist eine schwerwiegende, wenn auch seltene genetische Störung. Sie ist auch bekannt unter dem Begriff Trisomie 13. Es wird hervorgerufen durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 in mehreren oder auch sämtlichen Körperzellen. Für gewöhnlich verfügt eine Zelle über 23 Chromosomenpaare. Diese tragen die durch die Eltern weiter vererbten Gene. Bei einem Säugling mit Patau-Syndrom liegen hingegen drei Kopien des Chromosom 13 vor anstatt zwei. Dadurch ist die natürliche Entwicklung elementar beeinträchtigt, was oft zu Fehl- bzw. Totgeburten oder einem frühen Tod nach der Geburt führt.
Babys mit dem Patau-Syndrom wachsen im Mutterleib langsam und haben ein niedriges Geburtsgewicht sowie eine Reihe anderer ernsthafter medizinischer Probleme. Das Patau-Syndrom tritt bei etwa einer von 5.000 Geburten auf. Das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Mehr als neun von zehn Kindern, die mit dem Patau-Syndrom geboren werden, sterben innerhalb des ersten Lebensjahres. Etwa eines von zehn Babys mit weniger schweren Formen des Syndroms, wie partielle oder Mosaik-Trisomie 13, leben länger als ein Jahr.
ÜBERSICHT
Symptome und Merkmale
Babys mit Patau-Syndrom können ein breites Spektrum an gesundheitlichen Problemen haben. Ihr Wachstum im Mutterleib ist oft eingeschränkt, was zu einem niedrigen Geburtsgewicht führt, und acht von zehn Kindern werden mit schweren Herzfehlern geboren. Das Gehirn ist oft nicht in zwei Hälften geteilt. Dies wird als Holoprosencephalie bezeichnet.
Dies kann sich auf die Gesichtszüge auswirken und zu Fehlbildungen führen:
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- ein abnorm kleines Auge oder kleine Augen (Mikrophthalmie)
- Fehlen von einem oder beiden Augen (Anophthalmus)
- verringerter Abstand zwischen den Augen (Hypotelorismus)
- Probleme mit der Entwicklung der Nasengänge
Weitere Anomalien im Gesicht und am Kopf sind:
- kleiner als die normale Kopfgröße (Mikrozephalie)
- fehlende Haut an der Kopfhaut (Cutis-Aplasie)
- Ohrfehlbildungen und Taubheit
- erhabene, rote Muttermale (kapillare Hämangiome)
Das Patau-Syndrom kann auch andere Probleme verursachen, wie zum Beispiel:
- ein Bauchwanddefekt, bei dem sich der Bauch im Mutterleib nicht vollständig entwickelt, was dazu führt, dass die Eingeweide außerhalb des Körpers liegen und nur von einer Membran bedeckt sind – dies wird als Exomphalos oder Omphalocoele bezeichnet
- abnorme Zysten in den Nieren
- ein abnorm kleiner Penis bei Jungen
- eine vergrößerte Klitoris bei Mädchen
Es können auch Anomalien an Händen und Füßen auftreten, wie z. B. überzählige Finger oder Zehen (Polydaktylie) und ein abgerundetes Fußende, die so genannten Rocker-Bottom-Füße.
Ursachen des Patau-Syndroms
Das Patau-Syndrom ist ein zufälliges Phänomen und wird nicht durch das Verhalten der Eltern verursacht. Die meisten Fälle des Syndroms treten nicht in Familien auf (sie werden nicht vererbt). Sie treten zufällig während der Empfängnis auf, wenn sich Spermien und Eizellen verbinden und sich der Fötus zu entwickeln beginnt. Bei der Zellteilung tritt ein Fehler auf, der zu einer zusätzlichen Kopie oder einem Teil einer Kopie von Chromosom 13 führt, was die Entwicklung des Babys im Mutterleib stark beeinträchtigt. In vielen Fällen stirbt das Baby vor Erreichen der vollen Laufzeit (Fehlgeburt) oder ist bei der Geburt tot (Totgeburt).
In den meisten Fällen des Patau-Syndroms hat ein Baby eine ganze zusätzliche Kopie des Chromosoms Nummer 13 in seinen Körperzellen. Dies wird manchmal als Trisomie 13 oder einfache Trisomie 13 bezeichnet. In bis zu einem von zehn Fällen des Patau-Syndroms ist das genetische Material zwischen Chromosom 13 und einem anderen Chromosom neu angeordnet. Dies wird als chromosomale Translokation bezeichnet. Das Patau-Syndrom, das dadurch entsteht, kann vererbt werden.
In weiteren einem von 20 Fällen haben nur einige Zellen die zusätzliche Kopie von Chromosom 13. Dies wird als Trisomie-13-Mosaizismus bezeichnet. Gelegentlich ist nur ein Teil von einem Chromosom 13 überzählig (partielle Trisomie 13). Die Symptome und Merkmale sowohl des Mosaizismus als auch der partiellen Trisomie sind in der Regel weniger schwerwiegend als bei der einfachen Trisomie 13, was dazu führt, dass mehr Babys länger leben.
Screening beim Patau-Syndrom
In der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche wird Ihnen ein Screening-Test auf das Patau-Syndrom sowie auf das Down-Syndrom (Trisomie 21) und das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) angeboten. Der Test ermittelt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie ein Kind mit diesen Syndromen bekommen. Der Screening-Test, der in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche angeboten wird, wird als kombinierter Test bezeichnet, weil er eine Blutuntersuchung und eine Ultraschalluntersuchung umfasst.
Wenn die Screening-Tests zeigen, dass Sie ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit dem Patau-Syndrom zu bekommen, wird Ihnen ein diagnostischer Test angeboten, um mit Sicherheit festzustellen, ob Ihr Kind das Syndrom hat. Bei diesem Test werden die Chromosomen Ihres Babys in einer entnommenen Zellprobe untersucht. Zur Gewinnung der Zellprobe können zwei Verfahren angewandt werden: die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder die Chorionzottenbiopsie (CVS). Dabei handelt es sich um invasive Tests, bei denen eine Gewebe- oder Flüssigkeitsprobe entnommen wird, um sie auf das Vorhandensein der zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 zu untersuchen.
Vor einiger Zeit wurde ein neuerer Test entwickelt, bei dem eine Blutprobe der Mutter entnommen wird, damit die darin enthaltene DNA des Babys getestet werden kann. Dies wird als nicht-invasiver pränataler Test bezeichnet und ist nur im privaten Bereich erhältlich. Wenn Sie nicht in der Lage sind, den kombinierten Screening-Test zu machen, wird Ihnen ein Scan angeboten, der nach körperlichen Anomalien sucht, einschließlich derer, die beim Patau-Syndrom auftreten.
Behandlung des Patau-Syndroms
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Patau-Syndrom. Aufgrund der schwerwiegenden gesundheitlichen Probleme, die ein Neugeborenes mit diesem Syndrom hat, konzentrieren sich die Ärzte in der Regel darauf, die Beschwerden zu minimieren und sicherzustellen, dass das Baby ernährt werden kann. Für die wenigen Säuglinge mit Patau-Syndrom, die die ersten Lebenstage überleben, hängt die Versorgung von ihren spezifischen Symptomen und Bedürfnissen ab. Wenn bei Ihrem Baby das Patau-Syndrom entweder vor der Geburt oder kurz danach diagnostiziert wird, erhalten Sie Beratung und Unterstützung.
Gentests für Eltern
Beide Eltern müssen ihre Chromosomen analysieren lassen, wenn ihr Kind vom Patau-Syndrom betroffen ist, das durch eine chromosomale Translokation verursacht wird. Gentests werden durchgeführt, um Eltern bei der Planung künftiger Schwangerschaften zu unterstützen, und nicht als Teil des Entscheidungsprozesses für die aktuelle Schwangerschaft. Die Testergebnisse ermöglichen eine genauere Einschätzung der Wahrscheinlichkeit, dass das Syndrom künftige Schwangerschaften beeinträchtigt. Andere Familienmitglieder können ebenfalls betroffen sein und sollten getestet werden.
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