Die als Patau-Syndrom bekannte Erbkrankheit ist trotz ihrer Seltenheit ein ernstes Problem. Es wird manchmal auch als Trisomie 13 bezeichnet und ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn mehrere oder alle Zellen des Körpers eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 enthalten.
Die typische Anzahl der Chromosomenpaare in einer Zelle beträgt 23. Sie tragen die Gene, die von den Eltern vererbt wurden. Das Patau-Syndrom ist jedoch dadurch gekennzeichnet, dass ein Säugling drei Kopien von Chromosom 13 statt der typischen zwei Kopien hat. Als unmittelbare Folge davon ist die natürliche Entwicklung grundlegend behindert, was häufig zu Spontanaborten, Totgeburten oder vorzeitigem Tod nach der Geburt führt.
ÜBERSICHT
Symptome und Merkmale
Das Patau-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein abnorm langsames Wachstum des Babys noch im Mutterleib, was neben einer Reihe anderer schwerwiegender medizinischer Probleme zu einem niedrigen Geburtsgewicht führt.
Bei etwa einem von 5.000 Säuglingen wird das Patau-Syndrom diagnostiziert. Wenn eine Mutter bei der Geburt älter ist, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass mindestens eines ihrer Kinder das Syndrom hat. Bei Kindern, die mit dem Patau-Syndrom geboren werden, liegt das Risiko, innerhalb des ersten Lebensjahres zu versterben, bei mehr als neun von zehn Fällen.
Etwa eines von zehn Kindern ist von weniger schweren Formen der Erkrankung betroffen, wie z. B. einer partiellen oder Mosaik-Trisomie 13. Diese Formen der Störung sind häufiger anzutreffen. Die Wahrscheinlichkeit, dass diese Kinder überleben, liegt bei etwa einem von zehn.
Bei Säuglingen, die mit dem Patau-Syndrom geboren werden, kann es zu einer Vielzahl von gesundheitlichen Komplikationen kommen. Häufig sind sie bereits im Mutterleib in ihrer Entwicklung gehemmt, was zu einem niedrigen Geburtsgewicht führt; außerdem kommen acht von zehn Kindern mit schweren Herzproblemen zur Welt. In den meisten Fällen ist das Gehirn nicht physisch in zwei Teile geteilt. Dieser Zustand wird als Holoprosencephalie bezeichnet.
Dies kann sich auf die Gesichtszüge auswirken und zu Fehlbildungen führen:
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- ein abnorm kleines Auge oder kleine Augen (Mikrophthalmie)
- Fehlen von einem oder beiden Augen (Anophthalmus)
- verringerter Abstand zwischen den Augen (Hypotelorismus)
- Probleme mit der Entwicklung der Nasengänge
Weitere Anomalien im Gesicht und am Kopf sind:
- kleiner als die normale Kopfgröße (Mikrozephalie)
- fehlende Haut an der Kopfhaut (Cutis-Aplasie)
- Ohrfehlbildungen und Taubheit
- erhabene, rote Muttermale (kapillare Hämangiome)
Das Patau-Syndrom kann auch andere Probleme verursachen, wie zum Beispiel:
- ein Bauchwanddefekt, bei dem sich der Bauch im Mutterleib nicht vollständig entwickelt, was dazu führt, dass die Eingeweide außerhalb des Körpers liegen und nur von einer Membran bedeckt sind – dies wird als Exomphalos oder Omphalocoele bezeichnet
- abnorme Zysten in den Nieren
- ein abnorm kleiner Penis bei Jungen
- eine vergrößerte Klitoris bei Mädchen
Es können auch Anomalien an Händen und Füßen auftreten, wie z. B. überzählige Finger oder Zehen (Polydaktylie) und ein abgerundetes Fußende, die so genannten Rocker-Bottom-Füße.
Ursachen des Patau-Syndroms
Das Patau-Syndrom ist ein zufälliges Phänomen und wird nicht durch das Verhalten der Eltern verursacht. Die meisten Fälle des Syndroms treten nicht in Familien auf (sie werden nicht vererbt). Sie treten zufällig während der Empfängnis auf, wenn sich Spermien und Eizellen verbinden und sich der Fötus zu entwickeln beginnt.
Bei der Zellteilung tritt ein Fehler auf, der zu einer zusätzlichen Kopie oder einem Teil einer Kopie von Chromosom 13 führt, was die Entwicklung des Babys im Mutterleib stark beeinträchtigt. In vielen Fällen stirbt das Baby vor Erreichen der vollen Laufzeit (Fehlgeburt) oder ist bei der Geburt tot (Totgeburt).
In den meisten Fällen des Patau-Syndroms hat ein Baby eine ganze zusätzliche Kopie des Chromosoms Nummer 13 in seinen Körperzellen. Dies wird manchmal als Trisomie 13 oder einfache Trisomie 13 bezeichnet. In bis zu einem von zehn Fällen des Patau-Syndroms ist das genetische Material zwischen Chromosom 13 und einem anderen Chromosom neu angeordnet. Dies wird als chromosomale Translokation bezeichnet. Das Patau-Syndrom, das dadurch entsteht, kann vererbt werden.
In weiteren einem von 20 Fällen haben nur einige Zellen die zusätzliche Kopie von Chromosom 13. Dies wird als Trisomie-13-Mosaizismus bezeichnet. Gelegentlich ist nur ein Teil von einem Chromosom 13 überzählig (partielle Trisomie 13). Die Symptome und Merkmale sowohl des Mosaizismus als auch der partiellen Trisomie sind in der Regel weniger schwerwiegend als bei der einfachen Trisomie 13, was dazu führt, dass mehr Babys länger leben.
Screening beim Patau-Syndrom
In der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche wird Ihnen ein Screening-Test auf das Patau-Syndrom sowie auf das Down-Syndrom (Trisomie 21) und das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) angeboten. Der Test ermittelt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie ein Kind mit diesen Syndromen bekommen. Der Screening-Test, der in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche angeboten wird, wird als kombinierter Test bezeichnet, weil er eine Blutuntersuchung und eine Ultraschalluntersuchung umfasst.
Wenn die Screening-Tests zeigen, dass Sie ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit dem Patau-Syndrom zu bekommen, wird Ihnen ein diagnostischer Test angeboten, um mit Sicherheit festzustellen, ob Ihr Kind das Syndrom hat. Bei diesem Test werden die Chromosomen Ihres Babys in einer entnommenen Zellprobe untersucht. Zur Gewinnung der Zellprobe können zwei Verfahren angewandt werden: die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder die Chorionzottenbiopsie (CVS). Dabei handelt es sich um invasive Tests, bei denen eine Gewebe- oder Flüssigkeitsprobe entnommen wird, um sie auf das Vorhandensein der zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 zu untersuchen.
Vor einiger Zeit wurde ein neuerer Test entwickelt, bei dem eine Blutprobe der Mutter entnommen wird, damit die darin enthaltene DNA des Babys getestet werden kann. Dies wird als nicht-invasiver pränataler Test bezeichnet und ist nur im privaten Bereich erhältlich. Wenn Sie nicht in der Lage sind, den kombinierten Screening-Test zu machen, wird Ihnen ein Scan angeboten, der nach körperlichen Anomalien sucht, einschließlich derer, die beim Patau-Syndrom auftreten.
Behandlung des Patau-Syndroms
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Patau-Syndrom. Aufgrund der schwerwiegenden gesundheitlichen Probleme, die ein Neugeborenes mit diesem Syndrom hat, konzentrieren sich die Ärzte in der Regel darauf, die Beschwerden zu minimieren und sicherzustellen, dass das Baby ernährt werden kann. Für die wenigen Säuglinge mit Patau-Syndrom, die die ersten Lebenstage überleben, hängt die Versorgung von ihren spezifischen Symptomen und Bedürfnissen ab. Wenn bei Ihrem Baby das Patau-Syndrom entweder vor der Geburt oder kurz danach diagnostiziert wird, erhalten Sie Beratung und Unterstützung.
Gentests für Eltern
Beide Eltern müssen ihre Chromosomen analysieren lassen, wenn ihr Kind vom Patau-Syndrom betroffen ist, das durch eine chromosomale Translokation verursacht wird. Gentests werden durchgeführt, um Eltern bei der Planung künftiger Schwangerschaften zu unterstützen, und nicht als Teil des Entscheidungsprozesses für die aktuelle Schwangerschaft. Die Testergebnisse ermöglichen eine genauere Einschätzung der Wahrscheinlichkeit, dass das Syndrom künftige Schwangerschaften beeinträchtigt. Andere Familienmitglieder können ebenfalls betroffen sein und sollten getestet werden.
Quellen
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