Was ist Osteopetrose bei Kindern? Ursache, Symptome und Behandlung

Die Osteopetrose ist eine seltene Knochenerkrankung mit hoher Knochendichte. Wenn die Knochen zu dicht sind, werden sie brüchig und können leicht brechen.

• Außerdem können die Knochen unförmig und groß werden und andere Probleme im Körper verursachen.
• Beispielsweise können Veränderungen der Größe und Dichte der Schädelknochen Druck auf die Nerven ausüben, was zu Seh- und Hörverlust sowie zu Lähmungen der Gesichtsmuskeln führen kann.

Was genau ist Osteopetrose?

Mit zunehmender Größe der Knochen wird der Platz für das Knochenmark (weiches, schwammartiges Gewebe in der Mitte der meisten Knochen, das Blutzellen produziert) immer knapper. Eine Verringerung des Platzes für das Knochenmark kann zu einer geringen Anzahl von Zellen im Körper führen, die Infektionen bekämpfen, Sauerstoff zu den Körperzellen transportieren oder Blutungen kontrollieren.

Osteopetrose ist eine genetische Erkrankung, die ein Kind von seinen Eltern erbt. Die Erkrankung kann leicht bis schwer sein, und die Symptome können bereits im frühen Kindesalter oder erst später im Erwachsenenalter auftreten. Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von der Art der Osteopetrose ab, an der die Person leidet.

Was passiert bei Osteopetrose?

Normalerweise wird alter Knochen abgebaut und neuer Knochen gebildet. Bei Menschen mit Osteopetrose funktioniert dieser Prozess jedoch nicht richtig. Stattdessen wird alter Knochen nicht abgebaut, während neuer Knochen gebildet wird. Dies führt dazu, dass sich der Knochen nicht richtig entwickelt, was zu dichten, dicken Knochen führt, die leicht brechen können.

Risikogruppen

Menschen mit einer familiären Vorgeschichte der Krankheit haben ein höheres Risiko, die Krankheit durch ein abnormales Gen zu erben, das von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben wird.

Arten von Osteopetrose

Die Arten der Osteopetrose werden nach dem Vererbungsmuster, dem Alter, in dem sich die Krankheit entwickelt, und dem Schweregrad der Erkrankung in Kategorien eingeteilt. Zu den Typen gehören:

• Die autosomal rezessive Osteopetrose ist die schwere kindliche Form der Erkrankung. Die Symptome dieser Form treten bei oder kurz nach der Geburt auf und verkürzen die Lebenserwartung.
• Die autosomal dominante Osteopetrose ist die nicht infantile Form der Erkrankung und wird auch als Albers-Schönberg-Krankheit bezeichnet. Die Symptome dieser Form entwickeln sich später als bei der infantilen Form und weisen eine große Bandbreite an Krankheitsschwere auf. Selbst innerhalb ein und derselben Familie haben manche Menschen nur geringe oder gar keine Auswirkungen der Krankheit, während andere schwer von der Krankheit betroffen sind und eine erhebliche Behinderung und verkürzte Lebenserwartung haben. Bei Menschen mit dieser Form der Osteopetrose wird die Krankheit möglicherweise erst im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert.
• Die X-chromosomale Osteopetrose ist eine seltene Form der Krankheit und kann viele Bereiche des Körpers betreffen.

Symptome der Osteopetrose

Der Schweregrad der Symptome kann je nach Art der Osteopetrose variieren. Sie umfassen:

• Knochenbrüche durch brüchige, dichte Knochen.
• Nasenverstopfung durch Verengung der Nasennebenhöhlen.
• Sehstörungen und Hörstörungen durch vergrößerte Knochen, die auf die Nerven drücken.
• Zahnprobleme aufgrund von Knochenveränderungen im Schädel und im Kiefer und weil die Zähne später als normal eingesetzt haben.
• Niedrige Blutzellwerte aufgrund geringerer Mengen an Knochenmark wegen der Verdichtung in der Mitte der Knochen können zu Anämie und Infektionen führen.
• Infektionen in den Knochen (Osteomyelitis).
• Chronische Knochenschmerzen.

Ursache der Osteopetrose

Osteopetrose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die ein Kind in den meisten Fällen von einem oder beiden Elternteilen erbt. Die Gene enthalten Informationen, die bestimmen, welche Merkmale von den Eltern an den Menschen weitergegeben werden. Wir haben zwei Kopien der meisten unserer Gene, eine von jedem Elternteil.

Menschen mit Osteopetrose haben ein Gen, das bewirkt, dass der Körper zu wenige oder abnorme Zellen, so genannte Osteoklasten, bildet. Wenn die Osteoklasten fehlen, wird alter Knochen nicht abgebaut, während neuer Knochen gebildet wird, was zu dichten, schwachen Knochen führt.

Die Vererbungsmuster tragen dazu bei, die Art der Osteopetrose zu bestimmen, die eine Person hat.

• Ein autosomal-rezessiver Erbgang liegt vor, wenn die Eltern jeweils eine Kopie des mutierten (veränderten) Gens tragen, aber keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit zeigen. Es ist wichtig zu wissen, dass das mutierte Gen nicht von beiden Elternteilen an jedes Kind weitergegeben werden muss. Manche Kinder haben keine Kopie des Gens, andere haben nur eine Kopie und sind somit Träger.
• Ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster liegt vor, wenn nur eine mutierte Kopie des Gens auftritt. Dies ist der Fall, wenn das Kind eine Kopie des mutierten Gens von einem Elternteil erbt; manchmal tritt das mutierte Gen jedoch auch ohne Familienanamnese auf.
• Das X-chromosomale Vererbungsmuster verursacht eine seltene Form der Krankheit und tritt auf, wenn eine Mutation in Genen auf dem X-Chromosom auftritt, einem der beiden Geschlechtschromosomen in jeder Zelle. Von dieser Art der Osteopetrose sind in der Regel Jungen betroffen.

Diagnose der Osteopetrose

Ärzte diagnostizieren Osteopetrose durch:

• Erhebung der Familien- und Krankengeschichte.
• Durchführung einer Prüfung.
• Bestellung von Labortests und bildgebenden Untersuchungen.

Ihr Arzt kann einen oder mehrere der folgenden Tests anordnen, um Osteopetrose zu diagnostizieren:

• Röntgenaufnahmen zur Beurteilung der Knochenstruktur, einschließlich dichter und deformierter Knochen.
• Genetische Tests, um die spezifische Ursache und Art der Osteopetrose zu bestimmen.
• Bluttests zur Überprüfung:
  • Blutzellen zählen.
  • Vitamin- und Mineralstoffgehalt.
  • Bestimmte Hormonspiegel.
• Computer-Axial-Tomographie (CAT) und Magnetresonanztomographie (MRT) zur Beurteilung von Veränderungen im Knochenmarkraum und im Schädel.

Behandlung der Osteopetrose

Die Kenntnis der Art der Osteopetrose hilft den Ärzten bei der Behandlung der Symptome und Probleme der Krankheit. Genetische Tests ermöglichen es den Ärzten, bestimmte Veränderungen in den Genen zu untersuchen, so dass die Behandlung auf die Ursache und den zu erwartenden Schweregrad der Krankheit zugeschnitten werden kann. Die Behandlungen können unter anderem Folgendes umfassen:

• Kortikosteroide können helfen, einige Blutzellwerte zu verbessern. Da es sich um hochwirksame Medikamente handelt, wird Ihr Arzt die niedrigstmögliche Dosis verschreiben, um die gewünschte Wirkung zu erzielen.
• Physio- und Ergotherapie kann Kindern helfen, motorische und andere Fähigkeiten zu entwickeln.
• Die Knochenpflege kann Gipsverbände, Schienen oder Operationen zur Korrektur von Knochenbrüchen und -verformungen umfassen.
• Eine Knochenmarktransplantation kann für Säuglinge mit der schweren Form der Krankheit und für Menschen mit Knochenmarkversagen empfohlen werden. Die Ärzte empfehlen diese Art der Behandlung von Fall zu Fall, nachdem sie die Risiken und Vorteile abgewogen haben. Eine Knochenmarktransplantation kann die Krankheit bei bestimmten Menschen heilen, kann aber bereits eingetretene Schäden nicht rückgängig machen.

Regelmäßige Arztbesuche sind wichtig, um die Symptome und die Ergebnisse von Labortests zu überprüfen und mögliche Behandlungen zu besprechen.

Wer behandelt die Osteopetrose?

Es gibt verschiedene Ärzte, die Osteopetrose diagnostizieren und behandeln. Oft arbeiten die Betroffenen mit einem Team von Ärzten zusammen, um die beste Behandlung zu erhalten. Zu diesen Ärzten können unter anderem gehören:

• Endokrinologen, die Hormon- und Stoffwechselstörungen behandeln.
• Zahnärzte, die bei der Vorbeugung und Behandlung von Zahnproblemen helfen können, einschließlich Kieferorthopäden und Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen.
• Genetiker, die sich mit der Erforschung der Gene befassen, insbesondere damit, wie sie vererbt werden und mutieren.
• Hämatologen, die sich auf Blutkrankheiten spezialisiert haben.
• Neurologen, die Störungen und Erkrankungen der Wirbelsäule, des Gehirns und der Nerven behandeln.
• Neurochirurgen, die Operationen bei Störungen und Erkrankungen der Wirbelsäule, des Gehirns und der Nerven durchführen.
• Ophthalmologen, die Störungen und Erkrankungen des Auges behandeln.
• Orthopäden, die Knochen- und Gelenkerkrankungen behandeln und operieren.
• HNO-Ärzte, die Erkrankungen der Ohren, der Nase und des Rachens behandeln.

Aktuelle Forschung 

Jüngste Untersuchungen haben gezeigt, dass die systematische Verabreichung von RANKL über einen Monat an Rankl(-/-)-Mäuse, die der menschlichen Krankheit sehr ähneln, den Knochenphänotyp deutlich verbesserte und positive Auswirkungen auf Knochenmark, Milz und Thymus hatte; Größere Nebenwirkungen treten nur dann auf, wenn Mäuse eindeutig überbehandelt werden.

Insgesamt lieferte es Beweise dafür, dass die pharmakologische Verabreichung von RANKL die geeignete Behandlungsoption für ARO-Patienten mit RANKL-Mangel darstellt, die in einer klinischen Pilotstudie validiert werden sollen. Interferon gamma-1b ist von der FDA zugelassen, um die Zeit bis zum Fortschreiten der Krankheit bei Patienten mit schwerer, bösartiger Osteopetrose zu verzögern.

Leben mit Osteopetrose

Das Leben mit Osteopetrose ist für jeden Menschen anders. Manche Menschen haben nur wenige oder gar keine Symptome, während andere viele Symptome haben, die ihre Fähigkeit, tägliche Aktivitäten auszuführen, beeinträchtigen. Die folgenden Tipps können helfen.

• Gehen Sie regelmäßig zu Ihren medizinischen Betreuern.
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Physiotherapeuten darüber, welche Art von Übungen je nach Art der Osteopetrose für Sie am besten geeignet sind.
• Fragen Sie Ihren Arzt nach der Ernährung.
• Halten Sie die Kommunikationswege offen. Bitten Sie Familie und Freunde um Hilfe, wenn Sie sie brauchen.
• Wenden Sie sich an Online- und Community-Selbsthilfegruppen.

Quellen

• • Osteopetrosis. Wikipedia. 2023.
  • Osteopetrosis. Medlineplus.2022.
  • Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009 Feb 20;4:5. doi: 10.1186/1750-1172-4-5.
  • Lo Iacono, Nadia; Blair, Harry C.; Poliani, Pietro L.; Marrella, Veronica; Ficara, Francesca; Cassani, Barbara; Facchetti, Fabio; Fontana, Elena; Guerrini, Matteo M. (December 2012). „Osteopetrosis rescue upon RANKL administration to Rankl(-/-) mice: a new therapy for human RANKL-dependent ARO“. Journal of Bone and Mineral Research. 27 (12): 2501–2510.

ddp

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