Aceruloplasminämie – Ursache, Symptome und Vererbung

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 21. Juli 2022, Lesezeit: 4 Minuten

Seltene Erkrankungen: Bei der Aceruloplasminämie sammelt sich allmählich Eisen im Gehirn und anderen Organen an. Diese Eisenablagerungen im Gehirn führen zu neurologischen Problemen, die in der Regel im Laufe des Erwachsenenalters auftreten und sich mit der Zeit verschlimmern.

Anzeichen und Symptome

Die Betroffenen entwickeln eine Reihe von Bewegungsproblemen. Es kann zu unwillkürlichen Muskelkontraktionen (Dystonie) im Kopf- und Nackenbereich kommen, die sich in wiederholenden Bewegungen und Verrenkungen äußern. 

Bei Aceruloplasminämie können auch andere unwillkürliche Bewegungen auftreten, wie beispielsweise rhythmisches Zittern (Tremor), ruckartige Bewegungen (Chorea), Zucken der Augenlider (Blepharospasmus) und Grimassenschneiden. Außerdem können betroffene Personen Koordinationsschwierigkeiten (Ataxie) haben. 

In einigen Fällen kommt es im Alter von vierzig oder fünfzig Jahren zu einer Verschlechterung der geistigen Leistungsfähigkeit (Demenz) und zu psychischen Problemen.

Zusätzlich zu den neurologischen Problemen können Menschen mit Aceruloplasminämie an Diabetes mellitus erkranken, der durch eine Eisenschädigung der Zellen in der Bauchspeicheldrüse verursacht wird, die Insυlin produzieren, ein Hormon, das dabei hilft, den Blutzuckerspiegel zu kontrollieren. 

Eisenansammlungen in der Bauchspeicheldrüse verringern die Fähigkeit der Zellen, Insυlin zu produzieren, was die Blutzuckerregulierung beeinträchtigt und zu den Anzeichen und Symptomen von Diabetes führt.

Die Anhäufung von Eisen in den Geweben und Organen führt zu einem entsprechenden Eisenmangel im Blut, der einen Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie) zur Folge hat. Anämie und Diabetes treten in der Regel bereits mit Mitte zwanzig auf.

Bei betroffenen Personen kommt es auch zu Veränderungen des lichtempfindlichen Gewebes im hinteren Teil des Auges (Netzhaut), die durch den Eisenüberschuss verursacht werden. 

Die Veränderungen führen zu kleinen undurchsichtigen Flecken und Bereichen mit Gewebedegeneration (Atrophie) an den Rändern der Netzhaut. Das Sehvermögen wird durch diese Anomalien in der Regel nicht beeinträchtigt, kann aber bei einer Augenuntersuchung festgestellt werden.

Die besonderen Symptome der Aceruloplasminämie und ihre Ausprägung können selbst innerhalb einer Familie variieren.

Ursachen einer Aceruloplasminämie

Die Ursache der Aceruloplasminämie sind Mutationen im CP-Gen. Dieses Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Ceruloplasmin, das am Transport und der Verarbeitung von Eisen beteiligt ist. 

Ceruloplasmin hilft beim Transport von Eisen aus den Organen und Geweben des Körpers und wandelt es in das Molekül Transferrin um, das es zu den roten Blutkörperchen transportiert, wo es beim Sauerstofftransport beteiligt ist.

CP-Genmutationen verursachen die Produktion eines instabilen oder nicht funktionsfähigen Ceruloplasmin-Proteins oder sie verhindern, dass das Protein von den Zellen, in denen es gebildet wird, freigesetzt (sezerniert) wird. 

Steht Ceruloplasmin nicht zur Verfügung, ist der Transport von Eisen aus dem Körpergewebe gestört. Die sich daraus ergebende Eisenanhäufung schädigt die Zellen in diesen Geweben und führt zu neurologischen Funktionsstörungen und den anderen Gesundheitsproblemen, die bei der Ceruloplasminämie auftreten.

Vererbung der Erkrankung

Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine autosomal-rezessive Vererbung, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. 

Beide Elternteile einer Person mit autosomal rezessivem Erbgang tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome einer Aceruloplasminämie.

  • Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

ddp

Quelle: MrWissen2go

Der Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt oder Facharzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

ALS

Neuer Ansatz verlangsamt Muskelschwund bei ALS

Eine Studie bietet Hoffnung bei ALS. Erfahren Sie mehr über amyotrophe Lateralsklerose, eine Krankheit, für die es noch keine Heilung gibt....

Hereditäres Angioödem – eine seltene Erbkrankheit

Hereditäres Angioödem – eine seltene Erbkrankheit

Im Rahmen einer Studie wurde eine Therapie, die Patienten, die an einer Erbkrankheit namens hereditäres Angioödem leiden, hilft....

Seltene Erkrankungen Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom - Ursachen, Symptome und Krankheitsbild

Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom – Ursachen, Symptome und Krankheitsbild

Das Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom (AMRF) verursacht Schübe von unwillkürlichen Muskelzuckungen (Myoklonus) und nicht selten eine Nierenerkrankung (Nieren)....

Was ist Osteopetrose?

Was ist Osteopetrose bei Kindern? Ursache, Symptome und Behandlung

Osteopetrose ist eine seltene Erkrankung, bei der die Knochen abnormal wachsen und übermäßig dicht werden und dann leicht zerbrechen....

Seltener Gendefekt: ADNP-Syndrom - Ursachen und Symptome

Seltener Gendefekt: ADNP-Syndrom – Ursachen und Symptome

Das ADNP-Syndrom ist eine Erkrankung, die eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen verursacht. Kennzeichnend sind eine geistige ......