Seltene Erkrankungen: Eine Studie über Entwicklungsstörungen bei Kindern hat herausgefunden, dass springende Gene, so genannte Transposons, bei einigen Patienten mit undiagnostizierten neurodevelopmentalen Erkrankungen genetische Veränderungen verursachen.
Die Forschung des Wellcome Sanger Institute mit Sitz in Hinxton, South Cambridgeshire und seiner Mitarbeiter in den NHS Regional Genetics Services ermöglichte die genetische Diagnose von drei Kindern mit bisher nicht diagnostizierten seltenen Entwicklungskrankheiten, die in das Projekt Deciphering Developmental Disorders aufgenommen wurden.
Jedes Jahr werden Tausende von Babys mit Fehlern in ihrer DNA geboren, die eine normale Entwicklung verhindern. Diese genetischen Veränderungen oder Mutationen können zu Erkrankungen wie geistiger Behinderung, Epilepsie, Autismus oder Herzfehlern führen. Es gibt über 1.000 anerkannte genetische Ursachen, aber viele individuelle Entwicklungsstörungen sind so selten, dass die genetischen Ursachen nicht bekannt sind.
Springende Gene, so genannte Transposons, sind DNA-Stücke, die im Genom von Ort zu Ort springen können. Diese genomischen Nomaden können manchmal in Genen landen und ihre Arbeit einstellen, aber es war bisher nicht bekannt, wie oft Transposons zu seltenen Entwicklungsstörungen führen.
Die Studie Deciphering Developmental Disorders wurde 2010 gestartet und zielt darauf ab, genetische Diagnosen für Familien von Kindern mit schweren, nicht diagnostizierten Entwicklungsstörungen zu erstellen. In dieser Studie untersuchten die Forscher die Genome von fast 10.000 am Projekt beteiligten Kindern und suchten nach springenden Genen, die bei den Eltern nicht vorhanden waren.
Die Forscher fanden heraus, dass springende Gene wahrscheinlich die Ursache der Entwicklungsstörung bei drei bisher nicht diagnostizierten Patienten waren. Die Transposons waren bei jedem Patienten in verschiedene Gene gesprungen und verhinderten, dass sie richtig funktionierten. Diese geschädigten Gene lieferten für die drei Patienten wichtige genetische Diagnosen, die es ihren Familien ermöglichten, die Erkrankung besser zu verstehen. Die Studie zeigte auch ein Transposon bei einem vierten Patienten, der zuvor diagnostiziert worden war.
„Dies ist das erste Mal, dass wir den Beitrag von springenden Genen, den so genannten Transposons, in einer großen Sequenzierungskohorte seltener Entwicklungsstörungen abschätzen konnten. Wir fanden heraus, dass Transposons die wahrscheinliche Ursache für die Symptome von vier der 9738 Patienten waren, von denen drei keine früheren Diagnosen hatten. Dies sind signifikante Diagnosen für die betroffenen Familien, und diese Studie ist ein weiterer Schritt auf dem Weg zum Verständnis der Ursachen von Entwicklungsstörungen“, kommentiert Dr. Eugene Gardner vom Wellcome Sanger Institute die bisherigen Forschungsergebnisse.
Unter neurologischen Entwicklungsstörungen versteht man neurologische Erkrankungen, die den Erwerb, die Aufrechterhaltung oder die Anwendung von spezifischem Wissen oder Informationen beeinträchtigen. Dazu gehören beispielsweise Störungen der Aufmerksamkeit, des Gedächtnisses, der Wahrnehmung, der Sprache, der Problemlösung oder der sozialen Interaktion. Diese Störungen können durch Verhaltens- oder Erziehungsmaßnahmen leicht unter Kontrolle gebracht werden.
Wen sie schwerwiegender sind, erfordern sie mehr Unterstützung für die betroffenen Kinder. Neurologische Entwicklungsstörungen sind unter anderem Aufmerksamkeitsdefizit / Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) oder Lernbehinderungen, wie zum Beispiel Legasthenie.
* Über die Studie Deciphering Developmental Disorders: Die Studie Deciphering Developmental Disorders (DDD) zielt darauf ab, die klinische genetische Praxis bei Kindern mit Entwicklungsstörungen zu verbessern. Zwischen 2010 und 2015 wurden Kinder in die Studie aufgenommen.
Die DDD-Studie rekrutiert keine neuen Patienten mehr. Wenn Ihr Kind eine nicht diagnostizierte Entwicklungsstörung hat, sprechen Sie bitte mit Ihrem Kinderarzt oder Hausarzt über die am besten geeigneten Tests oder die Überweisung in andere Studien.
Das DDD-Team ist bestrebt, in den kommenden fünf Jahren alle genomischen Daten von Familien in der Studie zu analysieren und neu zu analysieren, um zu versuchen, eine Diagnose für möglichst viele Kinder zu finden. Weitere Informationen zur DDD-Studie finden Sie unter http://www.ddduk.org
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