Bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) handelt es sich um eine Gruppe von Erbkrankheiten, die die peripheren Nerven schädigen. Es ist auch bekannt als erbliche motorische und sensorische Neuropathie oder peroneale Muskelatrophie. Die peripheren Nerven befinden sich außerhalb des Hauptnervensystems (Gehirn und Rückenmark).
Sie steuern die Muskeln und leiten sensorische Informationen wie den Tastsinn von den Gliedmaßen an das Gehirn weiter.
ÜBERSICHT
Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT)
Menschen mit CMT können haben:
- Muskelschwäche in Füßen, Knöcheln, Beinen und Händen
- eine unangenehme Art zu gehen (Gang)
- stark gewölbte oder sehr flache Füße
- Taubheitsgefühl in Füßen, Armen und Händen
Die Symptome der CMT treten normalerweise im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf, obwohl sie sich manchmal erst im mittleren Alter oder später entwickeln.
CMT ist eine progressive Erkrankung. Dies bedeutet, dass sich die Symptome langsam verschlechtern und die täglichen Aufgaben zunehmend schwieriger werden.
Ursachen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT)
CMT wird durch einen angeborenen Fehler in einem der vielen Gene verursacht, die für die Entwicklung der peripheren Nerven verantwortlich sind. Dieser Fehler bedeutet, dass die Nerven mit der Zeit beschädigt werden. Ein Kind mit CMT hat möglicherweise den genetischen Fehler, der für die Erkrankung verantwortlich ist, von einem oder beiden Elternteilen geerbt.
Es gibt kein einziges fehlerhaftes Gen, das CMT verursacht. Es gibt viele Arten von CMT, die durch verschiedene genetische Fehler verursacht werden und die auf verschiedene Arten vererbt werden können. Die Wahrscheinlichkeit, CMT an Ihr Kind weiterzugeben, hängt von den spezifischen genetischen Fehlern ab, die Sie und Ihr Partner tragen.
Testen auf CMT
Wenden Sie sich an Ihren Hausarzt, wenn Sie glauben, Symptome einer CMT zu haben. Wenn sie CMT vermuten, verweisen sie Sie an einen Arzt, der auf die Behandlung von Erkrankungen des Nervensystems spezialisiert ist (einen Neurologen), um weitere Tests zur Bestätigung der Diagnose durchzuführen.
Sie sollten auch Ihren Hausarzt aufsuchen, wenn Sie oder Ihr Partner eine CMT-Familienanamnese haben und erwägen, ein Baby zu bekommen. Ihr Hausarzt kann Sie zur genetischen Beratung überweisen, wo Sie Ihre Bedenken und die verfügbaren Optionen mit einem Genetikspezialisten besprechen können.
Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT)
Es gibt derzeit keine Heilung für CMT. Aber Behandlungen können helfen, Symptome zu lindern, die Mobilität zu fördern und die Unabhängigkeit und Lebensqualität von Menschen mit dieser Krankheit zu verbessern. Diese Behandlungen können umfassen:
- Physiotherapie und bestimmte Arten von Übungen
- Beschäftigungstherapie
- Gehhilfen
In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Probleme wie Plattfüße und Muskelkontrakturen zu beheben, bei denen sich die Muskeln verkürzen und ihren normalen Bewegungsbereich verlieren.
Leben mit CMT
CMT ist nicht lebensbedrohlich und die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben die gleiche Lebenserwartung wie eine Person ohne diese Erkrankung. Aber es kann alltägliche Aktivitäten sehr schwierig machen. Das Leben mit einer langfristig fortschreitenden Erkrankung kann auch erhebliche emotionale Auswirkungen haben.
Einige Leute finden es hilfreich, über Selbsthilfegruppen mit anderen über die Krankheit zu sprechen. Sie können auch von einer Gesprächstherapie wie der kognitiven Verhaltenstherapie (CBT) profitieren.
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