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Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die die peripheren Nerven schädigen.
Die Krankheit ist auch als hereditäre motorische und sensorische Neuropathie oder peroneale Muskelatrophie bekannt. Die peripheren Nerven liegen außerhalb des Hauptnervensystems (Gehirn und Rückenmark). Durch sie werden die Muskeln gesteuert und sensorische Informationen, wie z. B. der Tastsinn, von den Gliedmaßen an das Gehirn weitergeleitet.
ÜBERSICHT
Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Menschen mit CMT können u.a. folgende Symptome haben:
- Muskelschwäche der Füße, Knöchel, Beine und Hände
- eine ungleichmäßige Gangart
- stark gekrümmte oder sehr flache Füße
- Taubheit in Füßen, Armen und Händen
Die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit treten in der Regel zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr auf, obwohl sie sich manchmal erst im mittleren Alter oder später entwickeln.
- CMT ist eine fortschreitende Erkrankung. Das bedeutet, dass sich die Symptome langsam verschlimmern und alltägliche Verrichtungen immer schwieriger werden.
Ursachen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT)
Die Ursache der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist ein angeborener Defekt in einem der vielen Gene, die für die Entwicklung der peripheren Nerven verantwortlich sind.
Dieser Fehler führt dazu, dass die Nerven mit der Zeit geschädigt werden. Ein Kind mit CMT kann den Gendefekt, der für die Krankheit verantwortlich ist, von einem oder beiden Elternteilen geerbt haben.
Es gibt kein einzelnes defektes Gen, das die Krankheit verursacht. Es gibt viele Arten einer Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, die durch verschiedene Gendefekte verursacht werden und auf unterschiedliche Weise vererbt werden können. Die Wahrscheinlichkeit, dass jemand CMT an sein Kind vererbt, hängt von den spezifischen Gendefekten ab.
Test auf das Vorliegen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Bei Beschwerden, die auf eine Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) hindeuten, sollte der Hausarzt aufgesucht werden. Bei Verdacht auf CMT wird der Arzt eine Überweisung an einen Spezialisten für Erkrankungen des Nervensystems (einen Neurologen) ausstellen, damit weitere Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden können.
- Ebenso empfiehlt es sich, den Hausarzt aufzusuchen, wenn in der Familie bereits Fälle von CMT aufgetreten sind und man selbst oder der Partner ein Kind bekommen möchte.
Derzeit gibt es keine Heilung für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT). Behandlungen können jedoch helfen, die Symptome zu lindern, die Bewegungsfähigkeit (Mobilität) zu fördern und die Unabhängigkeit und Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Zu diesen Behandlungen gehören:
- Physiotherapie und bestimmte Übungen
- Beschäftigungstherapie
- Gehhilfen
In einigen Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, um Probleme wie Plattfüße und Muskelkontrakturen zu beheben, bei denen sich die Muskeln verkürzen und ihre normale Beweglichkeit verlieren.
Leben mit der Erkrankung
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist nicht lebensbedrohlich, und die meisten Betroffenen haben die gleiche Lebenserwartung ebenso wie gesunde Menschen. Die Krankheit kann jedoch alltägliche Aktivitäten sehr erschweren. Das Leben mit einer langfristig fortschreitenden Krankheit kann auch erhebliche emotionale Auswirkungen haben.
Manche Menschen finden es hilfreich, in Selbsthilfegruppen mit anderen über ihre Krankheit zu sprechen. Sie können auch von einer Gesprächstherapie wie der kognitiven Verhaltenstherapie (KVT) profitieren.
ddp
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