Häufigkeit von Adermatoglyphie - Ursachen und Symptome

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Häufigkeit von Adermatoglyphie – Ursachen und Symptome

Krankheiten

Medizin Doc Redaktion, Beitrag vom 22. November 2021

Unter Adermatoglyphie versteht man das Fehlen von Papillarleisten auf den Finger- und Zehenkuppen sowie auf den Handflächen und Fußsohlen.

Die Muster dieser charakteristischen Linien in der Haut der Handinnenseite (Papillarleisten oder auch Dermatoglyphen genannt) bilden Kringel, Bögen und Schleifen, die die Grundlage für die einzigartigen Fingerabdrücke eines jeden Menschen bilden.

Da keine zwei Menschen die gleichen Muster haben, werden Fingerabdrücke seit langem zur Identifizierung von Personen verwendet.

Menschen mit Adermatoglyphie haben diese Ausprägungen jedoch nicht, man kann sie also nicht anhand ihrer Fingerabdrücke identifizieren.

Häufigkeit der Erkrankung

Wie viele Menschen haben Adermatoglyphie? Adermatoglyphie scheint eine seltene Erkrankung zu sein. Bislang wurden weltweit nur sehr wenige betroffene Familien identifiziert.

Symptome bei Adermatoglyphie

Bei einigen Familien tritt die Adermatoglyphie ohne entsprechende Anzeichen und Symptome auf. In anderen Familien ist das Fehlen der Dermatoglyphen mit anderen Merkmalen verbunden, die typischerweise die Haut betreffen.

Dazu gehören kleine Milien im Gesicht (Grießkörner), Blasenbildung an Stellen, die Hitze oder Reibung ausgesetzt sind, und eine verminderte Anzahl von Schweißdrüsen an Händen und Füßen.

Adermatoglyphie ist auch ein Merkmal mehrerer seltener Syndrome, die als ektodermale Dysplasien klassifiziert werden, darunter das Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom/Dermatopathia pigmentosa reticularis, das Haut, Haare, Schweißdrüsen und Zähne betrifft.

Ursachen

Adermatoglyphie wird durch Mutationen im SMARCAD1-Gen verursacht. Dieses Gen liefert die Information für die Herstellung von zwei Versionen des SMARCAD1-Proteins: eine Version in voller Länge, die in mehreren Geweben aktiv (exprimiert) ist, und eine kürzere Version, die nur in der Haut exprimiert wird.

Aus Studien geht hervor, dass das SMARCAD1-Protein in voller Länge die Aktivität einer Vielzahl von Genen reguliert, die an der Aufrechterhaltung der Stabilität der genetischen Information der Zellen beteiligt sind.

Über die Funktion der hautspezifischen Version des SMARCAD1-Proteins ist wenig bekannt, aber es scheint eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Dermatoglyphen zu spielen.

Dermatoglyphen entwickeln sich vor der Geburt und bleiben das ganze Leben lang gleich. Die Aktivität dieses Proteins ist wahrscheinlich einer von mehreren Faktoren, die das einzigartige Fingerabdruckmuster eines jeden Menschen bestimmen.

Die SMARCAD1-Genmutationen, die Adermatoglyphie verursachen, betreffen nur die hautspezifische Version des SMARCAD1-Proteins. Diese Mutationen verringern die Gesamtmenge dieses Proteins, die in den Hautzellen vorhanden ist.

Auch wenn unklar ist, wie diese genetischen Veränderungen Adermatoglyphie verursachen, vermuten Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen, dass ein Mangel an der hautspezifischen Version des SMARCAD1-Proteins die Signalwege beeinträchtigt, die für die normale Entwicklung und Funktion der Haut, einschließlich der Bildung von Dermatoglyphen, erforderlich sind.

Adermatoglyphie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten SMARCAD1-Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. In vielen Fällen hat ein Betroffener einen Elternteil mit dieser Erkrankung.

Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

 

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