Das DiGeorge-Syndrom, auch bekannt unter dem Mikrodeletionssyndrom 22q11, ist eine Störung, die verursacht wird, wenn ein kleiner Teil des Chromosoms 22 fehlt, was zu einer schlechten Entwicklung mehrerer Körpersysteme führen kann. Die Schwere der Erkrankung variiert. Einige Kinder können schwer krank sein und gelegentlich daran sterben, aber viele andere können erwachsen werden, ohne zu bemerken, dass sie es haben.
Symptome des DiGeorge-Syndroms
Das DiGeorge-Syndrom kann eine Reihe von Problemen verursachen, aber die meisten Menschen werden nicht alle davon haben. Einige der häufigsten Probleme sind:
- Lern- und Verhaltensprobleme – einschließlich Verzögerungen beim Gehen oder Sprechenlernen, Lernschwierigkeiten und Probleme wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Autismus
- Sprach- und Hörprobleme – einschließlich vorübergehenden Hörverlusts aufgrund häufiger Ohrenentzündungen, langsamen Sprechens und einer “nasal klingenden” Stimme
- Mund- und Fütterungsprobleme – einschließlich einer Lücke in der Oberseite des Mundes oder der Lippe (Lippen- oder Gaumenspalte), Schwierigkeiten beim Füttern und manchmal das Zurückbringen von Nahrung durch die Nase
- Herzprobleme – Einige Kinder und Erwachsene haben von Geburt an Herzfehler (angeborene Herzkrankheit)
- Hormonprobleme – Eine unteraktive Nebenschilddrüse (Hypoparathyreoidismus) ist häufig und kann zu Problemen wie Zittern (Zittern) und Krampfanfällen (Anfällen) führen.
Ursachen des DiGeorge-Syndroms
Das DiGeorge-Syndrom wird durch ein Problem mit den Genen einer Person verursacht, das als 22q11-Deletion bezeichnet wird. Es wird normalerweise nicht von den Eltern an ein Kind weitergegeben, aber in einigen Fällen. Es wird oft kurz nach der Geburt mit einer Blutuntersuchung diagnostiziert, um den genetischen Fehler festzustellen.
Das DiGeorge-Syndrom wird durch ein Problem verursacht, das als 22q11-Deletion bezeichnet wird. Hier fehlt ein kleines Stück genetisches Material in der DNA einer Person. In etwa 9 von 10 Fällen (90%) fehlte das DNA-Stück im Ei oder Sperma, das zur Schwangerschaft führte. Dies kann zufällig passieren, wenn Sperma und Eier hergestellt werden. Es ist kein Ergebnis von etwas, was Sie vor oder während der Schwangerschaft getan haben.
In diesen Fällen gibt es normalerweise keine Familiengeschichte des DiGeorge-Syndroms und das Risiko, dass es bei anderen Kindern erneut auftritt, ist sehr gering. In etwa 1 von 10 Fällen (10%) wird die 22q11-Deletion von einem Elternteil mit DiGeorge-Syndrom an ein Kind weitergegeben, obwohl sie möglicherweise nicht erkennen, dass sie es haben, wenn es mild ist.
Wenn keiner der Elternteile an einem DiGeorge-Syndrom leidet, wird angenommen, dass das Risiko, ein weiteres Kind damit zu haben, weniger als 1 zu 100 (1%) beträgt. Wenn ein Elternteil an der Krankheit leidet, hat er eine 1: 2-Chance (50%), diese an sein Kind weiterzugeben. Dies gilt für jede Schwangerschaft.
Derzeit gibt es keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom. Kinder und Erwachsene mit dieser Erkrankung werden engmaschig überwacht, um auf Probleme zu prüfen. Diese können bei Bedarf sofort behandelt werden. Jeder mit DiGeorge-Syndrom ist unterschiedlich betroffen und es ist schwierig vorherzusagen, wie schwer die Erkrankung sein wird. Die meisten Kinder überleben bis ins Erwachsenenalter.
Wenn jemand mit DiGeorge-Syndrom älter wird, werden einige Symptome, wie Herz- und Sprachprobleme, weniger zum Problem. Verhaltens-, Lern- und psychische Gesundheitsprobleme können sich jedoch weiterhin auf ihr tägliches Leben auswirken. Viele Menschen mit DiGeorge-Syndrom, die das Erwachsenenalter erreichen, haben eine relativ normale Lebensspanne, aber anhaltende Gesundheitsprobleme können manchmal bedeuten, dass ihre Lebenserwartung etwas niedriger als gewöhnlich ist. Es ist wichtig, regelmäßig Kontrolluntersuchungen durchzuführen, damit Probleme frühzeitig erkannt und behandelt werden können.
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