DiGeorge-Syndrom – Ursachen, Symptome und Lebenserwartung

Das DiGeorge-Syndrom, auch bekannt als Mikrodeletionssyndrom 22q11, ist eine Erkrankung, die durch das Fehlen eines kleinen Teils des Chromosoms 22 verursacht wird und zu einer fehlerhaften Entwicklung mehrerer Körpersysteme führen kann.

• Der Schweregrad der Erkrankung ist unterschiedlich. Einige Kinder können schwer krank sein und gelegentlich daran sterben, aber viele andere können erwachsen werden, ohne etwas davon zu merken.
• Das Syndrom ist weit weniger bekannt als andere Gendefekte, aber keineswegs selten: Etwa eines von 4000 Neugeborenen ist von diesem Gendefekt betroffen.

Symptome des DiGeorge-Syndroms

Das DiGeorge-Syndrom kann eine Reihe von Problemen verursachen, aber die meisten Menschen werden nicht alle davon haben. Einige der häufigsten Probleme sind:

• Lern- und Verhaltensprobleme – einschließlich Verzögerungen beim Laufen (Gehen) oder Sprechenlernen, Lernschwierigkeiten und Problemen wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Autismus
• Sprach- und Hörprobleme – einschließlich vorübergehenden Hörverlusts aufgrund häufiger Ohrenentzündungen, langsamen Sprechens und einer „nasal klingenden“ Stimme
• Mund- und Fütterungsprobleme – einschließlich einer Lücke in der Oberseite des Mundes oder der Lippe (Lippen- oder Gaumenspalte), Schwierigkeiten beim Füttern und manchmal das Zurückbringen von Nahrung durch die Nase
• Herzprobleme – Einige Kinder und Erwachsene haben von Geburt an Herzfehler (angeborene Herzkrankheit)
• Hormonprobleme – Eine unteraktive Nebenschilddrüse (Hypoparathyreoidismus) ist häufig und kann zu Problemen wie Zittern und Krampfanfällen führen.

Ursachen des DiGeorge-Syndroms

Das DiGeorge-Syndrom wird durch einen Gendefekt verursacht, der als 22q11-Deletion bezeichnet wird.

• Das Syndrom wird normalerweise nicht von den Eltern an die Kinder weitergegeben, kann aber in einigen Fällen auftreten. Es wird oft kurz nach der Geburt durch eine Blutuntersuchung diagnostiziert, bei der der Gendefekt festgestellt wird.

Das DiGeorge-Syndrom wird durch eine sogenannte 22q11-Deletion verursacht. Dabei fehlt ein kleines Stück genetischen Materials in der DNA einer Person.

In etwa 9 von 10 Fällen (90 Prozent) fehlte das DNA-Stück in der Eizelle oder im Sperma, was zu einer Schwangerschaft führte. Dies kann zufällig bei der Produktion von Sperma und Eizellen passieren. Es ist nicht die Folge von etwas, das Sie vor oder während der Schwangerschaft getan haben.

In diesen Fällen tritt das DiGeorge-Syndrom in der Familie normalerweise nicht auf, und das Risiko, dass es bei anderen Kindern wieder auftritt, ist sehr gering. In etwa 1 von 10 Fällen (10 Prozent) wird die 22q11-Deletion von einem Elternteil mit DiGeorge-Syndrom an das Kind weitergegeben, obwohl die Eltern möglicherweise nicht wissen, dass sie das Syndrom haben, wenn es nur leicht ausgeprägt ist.

Wenn kein Elternteil am DiGeorge-Syndrom erkrankt ist, wird das Risiko, ein weiteres Kind mit DiGeorge-Syndrom zu bekommen, auf weniger als 1 zu 100 (1 Prozent) geschätzt. Wenn ein Elternteil an der Krankheit leidet, besteht eine Chance von 1 zu 2 (50 Prozent), dass er sie an sein Kind weitergibt. Das gilt für jede Schwangerschaft.

Derzeit gibt es keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom. Kinder und Erwachsene mit diesem Syndrom werden engmaschig auf Probleme überwacht. Diese können bei Bedarf sofort behandelt werden.

Jeder Mensch mit DiGeorge-Syndrom ist unterschiedlich betroffen, und es ist schwer vorherzusagen, wie schwerwiegend die Erkrankung sein wird. Die meisten Kinder erreichen das Erwachsenenalter.

• Wenn Menschen mit DiGeorge-Syndrom älter werden, werden einige Symptome wie Herz- und Sprachprobleme weniger problematisch. Verhaltensauffälligkeiten, Lernschwierigkeiten und psychische Gesundheitsprobleme können sich jedoch weiterhin auf das tägliche Leben auswirken.

Lebenserwartung

Viele Menschen mit DiGeorge-Syndrom, die das Erwachsenenalter erreichen, haben eine relativ normale Lebenserwartung, aber anhaltende Gesundheitsprobleme können manchmal dazu führen, dass ihre Lebenserwartung etwas niedriger ist als normal. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind wichtig, damit Probleme frühzeitig erkannt und behandelt werden können.

Quellen

• Der Beitrag basiert u.a. auf Material von National Institutes of Health, MedlinePlus und Wikipedia Material (lizenziert nach CC-by-sa-3.0 oder Open Government v3.0).

ddp