DiGeorge-Syndrom – Ursachen, Symptome und Lebenserwartung

Krankheiten und Krankheitsbilder

Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 19. Januar 2023, Lesezeit: 4 Minuten


Das DiGeorge-Syndrom, auch bekannt unter dem Mikrodeletionssyndrom 22q11, ist eine Störung, die verursacht wird, wenn ein kleiner Teil des Chromosoms 22 fehlt, was zu einer schlechten Entwicklung mehrerer Körpersysteme führen kann.

  • Die Schwere der Erkrankung variiert. Einige Kinder können schwer krank sein und gelegentlich daran sterben, aber viele andere können erwachsen werden, ohne zu bemerken, dass sie es haben.

Symptome des DiGeorge-Syndroms

Das DiGeorge-Syndrom kann eine Reihe von Problemen verursachen, aber die meisten Menschen werden nicht alle davon haben. Einige der häufigsten Probleme sind:

  • Lern- und Verhaltensprobleme – einschließlich Verzögerungen beim Gehen oder Sprechenlernen, Lernschwierigkeiten und Probleme wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Autismus
  • Sprach- und Hörprobleme – einschließlich vorübergehenden Hörverlusts aufgrund häufiger Ohrenentzündungen, langsamen Sprechens und einer „nasal klingenden“ Stimme
  • Mund- und Fütterungsprobleme – einschließlich einer Lücke in der Oberseite des Mundes oder der Lippe (Lippen- oder Gaumenspalte), Schwierigkeiten beim Füttern und manchmal das Zurückbringen von Nahrung durch die Nase
  • Herzprobleme – Einige Kinder und Erwachsene haben von Geburt an Herzfehler (angeborene Herzkrankheit)
  • Hormonprobleme – Eine unteraktive Nebenschilddrüse (Hypoparathyreoidismus) ist häufig und kann zu Problemen wie Zittern (Zittern) und Krampfanfällen führen.

Ursachen des DiGeorge-Syndroms

Das DiGeorge-Syndrom wird durch ein Problem mit den Genen einer Person verursacht, das als 22q11-Deletion bezeichnet wird. Es wird normalerweise nicht von den Eltern an ein Kind weitergegeben, aber in einigen Fällen. Es wird oft kurz nach der Geburt mit einer Blutuntersuchung diagnostiziert, um den genetischen Fehler festzustellen.

Das DiGeorge-Syndrom wird durch ein Problem verursacht, das als 22q11-Deletion bezeichnet wird. Hier fehlt ein kleines Stück genetisches Material in der DNA einer Person.

In etwa 9 von 10 Fällen (90 Prozent) fehlte das DNA-Stück im Ei oder Sperma, das zur Schwangerschaft führte. Dies kann zufällig passieren, wenn Sperma und Eier hergestellt werden. Es ist kein Ergebnis von etwas, was Sie vor oder während der Schwangerschaft getan haben.

In diesen Fällen gibt es normalerweise keine Familiengeschichte des DiGeorge-Syndroms und das Risiko, dass es bei anderen Kindern erneut auftritt, ist sehr gering. In etwa 1 von 10 Fällen (10 Prozent) wird die 22q11-Deletion von einem Elternteil mit DiGeorge-Syndrom an ein Kind weitergegeben, obwohl sie möglicherweise nicht erkennen, dass sie es haben, wenn es mild ist.

Wenn keiner der Elternteile an einem DiGeorge-Syndrom leidet, wird angenommen, dass das Risiko, ein weiteres Kind damit zu haben, weniger als 1 zu 100 (1 Prozent) beträgt. Wenn ein Elternteil an der Krankheit leidet, hat er eine 1: 2-Chance (50 Prozent), diese an sein Kind weiterzugeben. Dies gilt für jede Schwangerschaft.

Derzeit gibt es keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom. Kinder und Erwachsene mit dieser Erkrankung werden engmaschig überwacht, um auf Probleme zu prüfen. Diese können bei Bedarf sofort behandelt werden.

  • Jeder mit DiGeorge-Syndrom ist unterschiedlich betroffen und es ist schwierig vorherzusagen, wie schwer die Erkrankung sein wird. Die meisten Kinder überleben bis ins Erwachsenenalter.

Wenn jemand mit DiGeorge-Syndrom älter wird, werden einige Symptome, wie Herz- und Sprachprobleme, weniger zum Problem. Verhaltens-, Lern- und psychische Gesundheitsprobleme können sich jedoch weiterhin auf ihr tägliches Leben auswirken.

Lebenserwartung

Viele Menschen mit DiGeorge-Syndrom, die das Erwachsenenalter erreichen, haben eine relativ normale Lebensspanne, aber anhaltende Gesundheitsprobleme können manchmal bedeuten, dass ihre Lebenserwartung etwas niedriger als gewöhnlich ist. Es ist wichtig, regelmäßig Kontrolluntersuchungen durchzuführen, damit Probleme frühzeitig erkannt und behandelt werden können.

Quellen

ddp

Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt oder Facharzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

Studie: Wie sich ADHS-Symptome bei Kindern verringern lassen

Studie: Wie sich ADHS-Symptome bei Kindern verringern lassen

Was hilft gegen ADHS-Symptome? Den Wissenschaftlern zufolge kann es Kindern mit ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung) ......

ADHS-Forschung: Genauere Diagnose von Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung

ADHS-Forschung: Genauere Diagnose von Aufmerksamkeitsdefizit-/ Hyperaktivitätsstörung

Die Diagnose der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) bei Erwachsenen basiert auf den Kriterien Unaufmerksamkeit und Impulsivität....

Studie: Wirkung von Yoga und Atemübungen bei Kindern mit ADHS

Studie: Wirkung von Yoga und Atemübungen bei Kindern mit ADHS

Yoga und Atemübungen haben eine positive Wirkung auf Kinder mit Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)....

ADHS: Was bedeutet Hyperaktivität, Impulsivität und Unaufmerksamkeit?

ADHS: Was sind die Anzeichen und Auslöser für ADHS?

ADHS: Lesen Sie hier mehr über Ursachen, Symptome, Diagnose und die Behandlung bei einer Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung...

Blutgerinnsel vorbeugen Patienten, die wegen eines Knochenbruchs operiert werden, erhalten in der Regel eine Art injizierbares Blutverdünnungsmittel, niedermolekulares Heparin, um lebensbedrohliche Blutgerinnsel zu verhindern. Eine klinische Studie der University of Maryland School of Medicine ergab, dass frei verkäufliches Aspirin genauso wirksam ist, um Blutgerinnsel zu verhindern. …
Das Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience (IoPPN) am King’s College London hat einen Bluttest entwickelt, der das Risiko einer Alzheimer-Erkrankung bis zu 3,5 Jahre vor der klinischen Diagnose vorhersagen kann. Die Studie, die in der Fachzeitschrift Brain veröffentlicht wurde, belegt, dass Blutbestandteile die Neurogenese, die…