Alkaptonurie: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 2. Februar 2023, Lesezeit: 5 Minuten

Alkaptonurie (Ochronose oder auch „Schwarzharn-Krankheit“) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die verhindert, dass der Körper zwei Proteinbausteine ​​(Aminosäuren), Tyrosin und Phenylalanin, vollständig abbaut.

  • Es kommt zum Aufbau einer Chemikalie namens Homogentisinsäure im Körper.

Was passiert bei Alkaptonurie? Es kann dazu führen, dass Urin und Körperteile eine dunkle Farbe annehmen und im Laufe der Zeit zu einer Reihe von Problemen führen.

  • Aminosäuren werden normalerweise in einer Reihe chemischer Reaktionen abgebaut.

Bei der Alkaptonurie kann eine auf diesem Weg produzierte Substanz (Homogentisinsäure) nicht weiter abgebaut werden. Das liegt daran, dass das Enzym, das es normalerweise abbaut, nicht richtig funktioniert. Enzyme sind Proteine, die chemische Reaktionen auslösen.

Alkaptonurie: Anzeichen und Symptome

Eines der frühesten Anzeichen für Alkaptonurie sind dunkel gefärbte Windeln, da Homogentisinsäure dazu führt, dass der Urin schwarz wird, wenn er einige Stunden lang der Luft ausgesetzt wird.

Wenn dieses Zeichen nicht erkannt oder übersehen wird, kann die Störung bis zum Erwachsenenalter unbemerkt bleiben, da normalerweise keine anderen Symptome erkennbar sind, bis die Person Ende 20 bis Anfang 30 ist.

Im Laufe vieler Jahre baut sich im gesamten Körper langsam Homogentisinsäure im Gewebe auf. Es kann sich in fast jedem Bereich des Körpers ansammeln, einschließlich Knorpel, Sehnen, Knochen, Nägel, Ohren und Herz. Es färbt das Gewebe dunkel und verursacht eine Vielzahl von Problemen.

Gelenkprobleme können bei Menschen mit Alkaptonurie ab dem Alter von etwa 20 Jahren auftreten. Meistens haben die Betroffenen Schmerzen im unteren Rückenbereich und Steifheit, gefolgt von Knieschmerzen, Hüftschmerzen und Schulterschmerzen.

Es handelt sich dabei um die ersten Symptome einer Arthrose. Schließlich kann der Knorpel – ein zähes, flexibles Gewebe im ganzen Körper – spröde werden und brechen, was zu Schäden an Gelenken und Wirbelsäule führt. Häufig sind Gelenkersatzoperationen notwendig.

Ein auffälliges Symptom der Alkaptonurie bei Erwachsenen ist eine Verdickung und bläulich-schwarze Verfärbung des Ohrknorpels. Dies wird als Ochronose bezeichnet. Das Ohrenschmalz kann auch schwarz oder rotbraun sein.

  • Alkaptonurie kann zu verfärbtem Schweiß führen, der die Kleidung verschmutzen und bei manchen Menschen blau oder schwarz gesprenkelte Hautpartien verursachen kann. Nägel können auch eine bläuliche Farbe annehmen.
  • Die Veränderungen der Hautfarbe sind am offensichtlichsten in Bereichen, die der Sonne ausgesetzt sind und in denen sich Schweißdrüsen befinden – Wangen, Stirn, Achselhöhlen und Genitalbereich.

Wenn die Knochen und Muskeln um die Lunge steif werden, kann dies eine Ausdehnung der Brust verhindern und zu Atemnot oder Atembeschwerden führen.

Ablagerungen von Homogentisinsäure um die Herzklappen können dazu führen, dass sie hart, spröde und schwarz werden. Blutgefäße können auch steif und schwächer werden. Das kann zu Herzerkrankungen führen und möglicherweise einen Herzklappenersatz erfordern. Die Ablagerungen können auch zu Nierensteinen, Blasensteinen und Prostatasteinen führen.

Wie Alkaptonurie vererbt wird

Jede Körperzelle enthält 23 Chromosomenpaare. Diese Chromosomenpaare tragen die Gene, die eine Person von ihren Eltern geerbt hat. Das bedeutet, dass (mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen) in jeder Zelle zwei Kopien jedes Gens vorhanden sind.

  • Das an der Alkaptonurie beteiligte Gen ist das HGD-Gen. Es enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Homogentisatoxidase, das zum Abbau von Homogentisinsäure benötigt wird.

Man muss zwei Kopien des fehlerhaften HGD-Gens erben (eine von jedem Elternteil), um eine Alkaptonurie zu entwickeln. Die Chancen dafür sind gering, weshalb die Erkrankung sehr selten ist. Die Eltern eines Kindes mit Alkaptonurie tragen oft nur eine Kopie des fehlerhaften Gens selbst, was bedeutet, dass sie keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung haben.

Behandlung von Alkaptonurie

Alkaptonurie ist eine lebenslange Erkrankung. Es gibt derzeit keine spezifische Behandlung oder Heilung.

Wenn die Krankheit im Kindesalter diagnostiziert wird, kann das Fortschreiten der Erkrankung durch eine Einschränkung der Eiweißzufuhr verlangsamt werden, da dadurch der Tyrosin- und Phenylalaninspiegel im Körper gesenkt werden kann.

Auch eine eiweißarme Ernährung kann hilfreich sein, um das Risiko möglicher Nebenwirkungen von Nitisinon im Erwachsenenalter zu verringern. Ein Arzt oder Ernährungsberater kann dabei behilflich sein.

Wenn eine Alkaptonurie Schmerzen und Steifheit verursacht, nehmen die Betroffenen möglicherweise an, dass Bewegung die Symptome verschlimmern würde. Regelmäßige sanfte Bewegung kann jedoch tatsächlich helfen, da sie Muskeln aufbaut und die Gelenke stärkt. Bewegung hilft auch, Stress abzubauen, Gewicht zu verlieren und die Körperhaltung zu verbessern.

Der behandelnde Arzt oder ein Physiotherapeut kann bei der Erstellung eines geeigneten Trainingsplans behilflich sein. Es ist wichtig, sich an diesen Plan zu halten, da die Gefahr besteht, dass falsche Übungen die Gelenke schädigen. Auch Schmerzmittel und andere Möglichkeiten der Schmerzbehandlung sollten mit einem Arzt besprochen werden.

Ausblick

Menschen mit Alkaptonurie haben eine normale Lebenserwartung. In der Regel treten jedoch schwere Symptome wie Schmerzen und Bewegungsverlust in den Gelenken auf, die die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen.

  • Das Arbeiten und Ausführen anstrengender körperlicher Aktivitäten wird normalerweise sehr schwierig, und möglicherweise benötigen Betroffene Mobilitätshilfen wie einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen.

Quellen

Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt oder Facharzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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