Alkaptonurie: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

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Alkaptonurie: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Krankheiten

ddp, Beitrag vom 6. November 2020

Alkaptonurie oder „Schwarzharn-Krankheit“ ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die verhindert, dass der Körper zwei Proteinbausteine ​​(Aminosäuren), Tyrosin und Phenylalanin, vollständig abbaut. Es kommt zum Aufbau einer Chemikalie namens Homogentisinsäure im Körper. Das kann dazu führen, dass Urin und Körperteile eine dunkle Farbe annehmen und im Laufe der Zeit zu einer Reihe von Problemen führen.

Aminosäuren werden normalerweise in einer Reihe chemischer Reaktionen abgebaut. Bei der Alkaptonurie kann eine auf diesem Weg produzierte Substanz (Homogentisinsäure) nicht weiter abgebaut werden. Das liegt daran, dass das Enzym, das es normalerweise abbaut, nicht richtig funktioniert. Enzyme sind Proteine, die chemische Reaktionen auslösen.

Alkaptonurie: Anzeichen und Symptome

Eines der frühesten Anzeichen für Alkaptonurie sind dunkel gefärbte Windeln, da Homogentisinsäure dazu führt, dass der Urin schwarz wird, wenn er einige Stunden lang der Luft ausgesetzt wird. Wenn dieses Zeichen nicht erkannt oder übersehen wird, kann die Störung bis zum Erwachsenenalter unbemerkt bleiben, da normalerweise keine anderen Symptome erkennbar sind, bis die Person Ende 20 bis Anfang 30 ist.

Im Laufe vieler Jahre baut sich im gesamten Körper langsam Homogentisinsäure im Gewebe auf. Es kann sich in fast jedem Bereich des Körpers ansammeln, einschließlich Knorpel, Sehnen, Knochen, Nägel, Ohren und Herz. Es färbt das Gewebe dunkel und verursacht eine Vielzahl von Problemen.

Bei Person mit Alkaptonurie können so etwa ab den zwanzigsten Lebensjahr Gelenkprobleme auftreten. Normalerweise haben Betroffene Schmerzen im unteren Rückenbereich und Steifheit, gefolgt von Knie-, Hüft- und Schulterschmerzen. Das sind die frühen Symptome einer Arthrose. Schließlich kann Knorpel – ein zähes, flexibles Gewebe im gesamten Körper – spröde werden und brechen, was zu Gelenk- und Wirbelsäulenschäden führt. Gelenkersatzoperationen sind häufig erforderlich.

Ein offensichtliches Zeichen für Alkaptonurie bei Erwachsenen ist eine Verdickung und eine blauschwarze Verfärbung des Ohrknorpels. Man nennt es Ochronose. Das Ohrenschmalz kann auch schwarz oder rotbraun sein.

Alkaptonurie kann zu verfärbtem Schweiß führen, der die Kleidung verschmutzen und bei manchen Menschen blau oder schwarz gesprenkelte Hautpartien verursachen kann. Nägel können auch eine bläuliche Farbe annehmen.

Die Veränderungen der Hautfarbe sind am offensichtlichsten in Bereichen, die der Sonne ausgesetzt sind und in denen sich Schweißdrüsen befinden – Wangen, Stirn, Achselhöhlen und Genitalbereich.

Wenn die Knochen und Muskeln um die Lunge steif werden, kann dies eine Ausdehnung der Brust verhindern und zu Atemnot oder Atembeschwerden führen.

Ablagerungen von Homogentisinsäure um die Herzklappen können dazu führen, dass sie hart, spröde und schwarz werden. Blutgefäße können auch steif und schwächer werden. Das kann zu Herzerkrankungen führen und möglicherweise einen Herzklappenersatz erfordern. Die Ablagerungen können auch zu Nierensteinen, Blasensteinen und Prostatasteinen führen.

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Wie Alkaptonurie vererbt wird

Jede Zelle im Körper enthält 23 Chromosomenpaare. Diese Chromosomenpaare tragen die Gene, die jemand von seinen Eltern erbt. Eines von jedem Chromosomenpaar wird von jedem Elternteil geerbt, was bedeutet, dass (mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen) zwei Kopien jedes Gens in jeder Zelle vorhanden sind. Das an der Alkaptonurie beteiligte Gen ist das HGD-Gen. Es enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Homogentisatoxidase, das zum Abbau von Homogentisinsäure benötigt wird.

Man muss zwei Kopien des fehlerhaften HGD-Gens erben (eine von jedem Elternteil), um eine Alkaptonurie zu entwickeln. Die Chancen dafür sind gering, weshalb die Erkrankung sehr selten ist. Die Eltern eines Kindes mit Alkaptonurie tragen oft nur eine Kopie des fehlerhaften Gens selbst, was bedeutet, dass sie keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung haben.

Behandlung von Alkaptonurie

Alkaptonurie ist eine lebenslange Erkrankung – derzeit gibt es keine spezifische Behandlung oder Heilung.

Wenn die Erkrankung im Kindesalter diagnostiziert wird, kann es möglich sein, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, indem das Protein in der Ernährung eingeschränkt wird, da dies den Tyrosin- und Phenylalaninspiegel im Körper verringern kann.

Eine proteinarme Ernährung kann auch nützlich sein, um das Risiko möglicher Nebenwirkungen von Nitisinon im Erwachsenenalter zu verringern. Ein Arzt oder Ernährungsberater kann dabei helfen.

Wenn Alkaptonurie Schmerzen und Steifheit verursacht, können Betroffene denken, dass Bewegung ihre Symptome verschlimmern. Aber regelmäßige sanfte Bewegung kann tatsächlich helfen, da Muskeln aufgebaut und die Gelenke stärkt werden. Übung ist auch gut, um Stress abzubauen, Gewicht zu verlieren und die Haltung zu verbessern, was die Symptome lindern kann.

Ein Hausarzt oder ein Physiotherapeut kann dabei helfen, einen geeigneten Trainingsplan zu erstellen. Es ist wichtig, diesen Plan zu befolgen, da das Risiko besteht, dass eine falsche Übung die Gelenke schädigt. Man sollte auch mit einem Arzt über Schmerzmittel und andere Möglichkeiten der Schmerzbehandlung sprechen.

Ausblick

Menschen mit Alkaptonurie haben eine normale Lebenserwartung. In der Regel treten jedoch schwere Symptome wie Schmerzen und Bewegungsverlust in den Gelenken auf, die die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen. Das Arbeiten und Ausführen anstrengender körperlicher Aktivitäten wird normalerweise sehr schwierig, und möglicherweise benötigen Betroffene Mobilitätshilfen wie einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen.

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Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt oder Facharzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Quellen: Der Beitrag basiert u.a. auf lizenzierten Open Government v3.0 Material, MedlinePlus und Wikipedia.

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