Seltene genetische Erbkrankheit: Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung des mesenchymalen Gewebes. Charakteristisch für diese Erkrankung sind Fehlentwicklungen (Anomalien) der Knochen, Gelenke, Fingernägel, Zehennägel und Nieren.
ÜBERSICHT
Symptome des Nagelpatella-Syndroms
Fast jeder vom Nagel-Patella-Syndrom Betroffene hat abnormale Nägel, und viele Menschen haben auch Probleme mit ihren Kniescheiben, Ellbogen und Becken.
Einige der Probleme werden von Geburt an offensichtlich sein, andere werden möglicherweise erst später offensichtlich. Es gibt verschiedene Symptome und Probleme im Zusammenhang mit dem Nagelpatella-Syndrom. Nägel können fehlen, unterentwickelt, verfärbt, gespalten, geriffelt oder narbig sein.
Daumen sind dabei am stärksten betroffen, wobei jeder Fingernagel vom Zeigefinger bis zum kleinen Finger weniger stark betroffen ist. Zehennägel sind in der Regel weniger von der Erkrankung betroffen.
Die Kniescheiben können fehlen, klein, unregelmäßig geformt und leicht verschoben sein und können klicken, verriegeln oder sich instabil oder schmerzhaft anfühlen. Manche Menschen können ihre Arme nicht vollständig ausstrecken oder ihre Handflächen nicht nach oben drehen, während sie ihre Ellbogen gerade halten.
Die Ellbogen können auch nach außen geneigt sein und es können Versetzungen auftreten. Möglicherweise befindet sich Protein im Urin (ein frühes Anzeichen für Nierenprobleme), das von Blut im Urin begleitet werden kann. Dies kann manchmal zu Nierenerkrankungen führen.
Menschen mit Nagelpatella-Syndrom können auch haben:
- erhöhten Druck in den Augen (Glaukom) in einem frühen Alter
- Taubheitsgefühl, Kribbeln oder Brennen in Händen und Füßen
- schlechte Durchblutung in Händen und Füßen
- Verstopfung oder Reizdarmsyndrom (IBS)
- Schwierigkeiten beim Abnehmen
- dünne Knochen (Osteoporose), insbesondere im Hüftbereich
- eine hohe Stirn und Haaransatz.
Ursachen des Nagelpatella-Syndroms
Das Nagel-Patella-Syndrom wird normalerweise durch einen Fehler in einem Gen namens LMX1B verursacht, das von einem Elternteil geerbt wurde. Es gibt jedoch nicht immer eine Familiengeschichte des Nagelpatella-Syndroms. In einigen Fällen tritt zum ersten Mal eine LMX1B-Genmutation (Veränderung) alleine auf.
Gentest
Das Nagel-Patella-Syndrom wird normalerweise anhand der Symptome diagnostiziert. In den meisten Fällen kann eine Blutuntersuchung zur Überprüfung auf das fehlerhafte Gen die Diagnose bestätigen. Bei etwa 5% der Menschen, bei denen ein Nagelpatella-Syndrom diagnostiziert wurde, kann kein Fehler im LMX1B-Gen gefunden werden.
Behandlung des Nagel-Patella-Syndroms
Es gibt keine Heilung für das Nagelpatella-Syndrom, aber es stehen Behandlungen zur Verfügung, um die Symptome zu lindern. Wenn die Kniescheiben leicht verrutscht und schmerzhaft sind, können Schmerzmittel, Physiotherapie, Schienung und Abstützung helfen.
Einige Menschen benötigen möglicherweise eine Korrekturoperation bei Problemen mit Knochen und Gelenken. Dies sollte nach einer MRT-Untersuchung durch einen Chirurgen durchgeführt werden, der den Zustand versteht.
Wenn die Nieren nicht richtig funktionieren, benötigen Betroffene möglicherweise eine Dialyse. Bei einer schweren Nierenerkrankung, ist möglicherweise eine Nierentransplantation erforderlich.
- Eine zahnärztliche Untersuchung sollte mindestens alle 6 Monate durchgeführt werden. Eine Beurteilung der Knochendichte wird jungen Erwachsenen empfohlen, um auf Osteoporose zu prüfen.
Quellen
- Der Beitrag basiert u.a. auf Material von National Institutes of Health (NIH), MedlinePlus und Wikipedia (lizenziert nach CC-by-sa-3.0 oder Open Government v3.0).
ddp
Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt oder Facharzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen!
