Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) gehört zu den seltenen genetischen Störungen, die sich hauptsächlich auf die endokrinen Drüsen auswirken. Die betroffenen Drüsen befinden sich in unterschiedlichen Bereichen des menschlichen Organismus und regulieren die Produktion von Hormonen, die zahlreiche Körperfunktionen steuern, darunter das Wachstum, die Verdauung und die Sexualfunktionen.
Die früher als Wermer-Syndrom bezeichnete Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) verursacht die Entstehung von Tumoren in den:
- Nebenschilddrüsen
- Hirnanhangsdrüse
- Bauchspeicheldrüse und andere Teile des Verdauungstrakts, wie Zwölffingerdarm und Magen
Bei Menschen mit multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) kann es auch zu Tumoren in anderen endokrinen Drüsen und Körpergeweben, einschließlich der Haut, kommen, die in der Regel gutartig (nicht krebsartig) sind. Häufig bilden sich in verschiedenen Geweben mehrere Tumore gleichzeitig.
Häufigkeit
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ist eine seltene Erbkrankheit, die bei etwa 1 von 30.000 Menschen vorkommt.
Risikogruppen
Wer hat ein höheres Risiko, MEN1 zu entwickeln? Eine familiäre Vorbelastung mit der Krankheit erhöht Ihr Risiko. Wenn eine Elternteil das Gen für multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) hat, haben deren Kinder eine 50-prozentiges risiko, das defekte Gen zu erben.
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Obwohl die Störung alle Altersgruppen betreffen kann, sind die ersten Symptome typischerweise mit einer Überfunktion der Nebenschilddrüsen verbunden und treten häufig bei Menschen Anfang 20 auf. Bei den meisten Menschen wird MEN1 in ihren 40ern diagnostiziert, wenn die Störung begonnen hat, andere endokrine Drüsen zu beeinträchtigen.
Komplikationen
Was sind die Komplikationen von Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1)? Diese Erkrankung verursacht die Entstehung von Tumoren in endokrinen Drüsen und anderen Teilen des Körpers. Obwohl die meisten dieser Tumore nicht bösartig sind, können sie dazu führen, dass die betroffenen Drüsen an Größe zunehmen und überaktiv werden und zu viel Hormon produzieren.
In einigen Fällen kann ein großer Tumor dazu führen, dass eine Drüse zu wenig Hormone produziert oder nicht mehr in der Lage ist, genügend Hormone zu produzieren.
Die Komplikationen sind unterschiedlich und hängen ab von:
- die Lage der Tumore,
- die Größe der Tumore,
- Art des/der betroffenen Hormons/Hormone, falls vorhanden,
- und ob die Tumore krebsartig sind oder nicht.
Einige Tumore sind nicht funktionsfähig, das heißt, sie produzieren keine Hormone. Wenn diese Tumore klein sind, verursachen sie möglicherweise keine Komplikationen.
Nebenschilddrüsen
Etwa 95 Prozent der Menschen mit Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1) entwickeln bis zum Alter von 50 Jahren Tumore in den Nebenschilddrüsen. Diese vier erbsengroßen Drüsen produzieren Parathormon, das dazu beiträgt, das richtige Gleichgewicht von Kalzium und Phosphor im Körper aufrechtzuerhalten. Mit der Zeit kann MEN1 alle vier Drüsen befallen.
Hyperparathyreoidismus. MEN1-bedingte Tumoren führen zu einer Überfunktion der Nebenschilddrüsen, die zu viel Nebenschilddrüsenhormon produzieren. Dieser Zustand, Hyperparathyreoidismus genannt, ist die häufigste Komplikation im Zusammenhang mit Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1). Der Überschuss an Nebenschilddrüsenhormonen lässt den Kalziumspiegel im Blut zu stark ansteigen. Zu den Komplikationen können Knochenschwund und Nierensteine gehören.
Bauchspeicheldrüse und Verdauungstrakt
Etwa 40 Prozent der Menschen mit Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1) entwickeln Krebs in der Bauchspeicheldrüse, im Zwölffingerdarm oder in anderen Teilen des Verdauungstrakts. Viele verschiedene Arten von kleinen Tumoren können sich gleichzeitig entwickeln. Viele dieser Tumore produzieren Hormone, während andere keine Hormone produzieren. Einige Tumore können krebsartig sein.
Bei Menschen mit Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1) sind die beiden häufigsten Tumoren des Verdauungstrakts
Gastrinome: Diese Tumore produzieren das Hormon Gastrin, das den Magen veranlasst, Säure freizusetzen, die die Verdauung der Nahrung unterstützt. Zu viel Gastrin kann zu Magengeschwüren und schwerem Durchfall führen, was das so genannte Zollinger-Ellison-Syndrom zur Folge hat. Menschen mit Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1) haben oft viele kleine Gastrinome – meist im Zwölffingerdarm, aber auch in der Bauchspeicheldrüse. Mit der Zeit können einige dieser Tumore zu Krebs werden.
Insυlinome: Diese Tumore bilden sich nur in der Bauchspeicheldrüse, in Zellen, die das Hormon Insυlin produzieren. Insυlin steuert den Blutzuckerspiegel, indem es Glukose in die Zellen transportiert, wo sie zur Energiegewinnung genutzt werden kann. Insυlinome produzieren zu viel Insυlin, was zu Unterzuckerung führt. Diese Tumore sind fast immer nicht bösartig und können in der Regel durch eine Operation entfernt werden.
Andere, seltenere Bauchspeicheldrüsentumore können sich ebenfalls entwickeln und andere Komplikationen verursachen. Zu diesen Tumoren gehören
Glukagonome: Diese Tumore bewirken, dass Zellen in der Bauchspeicheldrüse zu viel des Hormons Glukagon produzieren, das den Blutzucker erhöht.
VIP-Tumore: Diese Tumore veranlassen Zellen in der Bauchspeicheldrüse, ein Hormon namens vasoaktives intestinales Peptid (VIP) zu produzieren, das Wasser in den Darm abgibt.
Hirnanhangdrüse
Nahezu einer von drei Menschen mit Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1) entwickelt Tumore im vorderen Teil der Hypophyse, dem so genannten Hypophysenvorderlappen. Wie andere Hypophysentumoren sind auch diese Wucherungen oft klein und fast immer gutartig.
Bei Menschen mit Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1) sind die beiden häufigsten Hypophysentumoren:
Prolaktinome: Prolaktinome, der häufigste Hypophysentumor bei Menschen mit MEN1, produzieren das Hormon Prolaktin. Normalerweise regt dieses Hormon die Brüste von Frauen an, während der Schwangerschaft und beim Stillen Milch zu produzieren. Frauen mit einem Prolaktinom bemerken möglicherweise Milchausfluss aus ihren Brüsten (Galaktorrhoe genannt), wenn sie nicht schwanger sind oder stillen. Zu den Komplikationen eines zu hohen Prolaktinspiegels im Blut können Unfruchtbarkeit und Knochenschwund gehören.
Tumore, die Wachstumshormon (GH) produzieren: GH-produzierende Tumore sind die zweithäufigsten Hypophysentumore bei Menschen mit Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1). Überschüssiges GH führt zu einer Vergrößerung der Knochen und anderer Körpergewebe, was zu einer Akromegalie führen kann. Zu den damit verbundenen Gesundheitsproblemen gehören Arthritis, Karpaltunnelsyndrom, Dickdarm- oder Mastdarmtumore und Herzerkrankungen.
Einige Tumore können sowohl Prolaktin als auch GH produzieren. Andere, seltenere Hypophysentumore können andere Hormone produzieren, die zu unterschiedlichen Symptomen und Komplikationen führen können. Zu diesen Hormonen gehören das Stresshormon Cortisol, das dem Körper hilft, auf Stress zu reagieren, und Schilddrüsenhormone, die den Stoffwechsel beeinflussen.
Hypophysentumore, die zu groß werden, können andere Probleme verursachen, die es der Hypophyse erschweren, richtig zu arbeiten. Diese Tumore können die Hypophyse daran hindern, genügend Hormone zu produzieren, was zu einem Zustand namens Hypopituitarismus führt. Die Tumore können auch auf nahe gelegenes Hirngewebe drücken und Kopfschmerzen und/oder Sehstörungen verursachen.
Andere Tumore
Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1) kann auch Tumore in anderen Teilen des Körpers verursachen. Beispiele dafür sind:
- Tumore in anderen endokrinen Drüsen, wie den Nebennieren
- Karzinoidtumore – langsam wachsende Tumore, die am häufigsten im Magen, im Thymus und in der Lunge vorkommen
- Hauttumore und Tumore unter der Haut, am häufigsten Angiofibrome, Lipome (gutartige Tumore aus Fettzellen) und Kollagenome (Tumore, die ein Protein in der Haut, Kollagen genannt, betreffen)
- Meningeome und Ependymome – Tumore von Zellen, die das Gehirn und das Rückenmark auskleiden
Je nach Art, Größe und Lage des Tumors können unterschiedliche Komplikationen auftreten.
Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine
ddp
