Was ist die Hauterkrankung Pachyonychia Congenita?

Pachyonychia congenita (oft als „PC“ abgekürzt) ist eine seltene Gruppe von autosomal dominanten Hauterkrankungen, die durch eine Mutation in einem von fünf verschiedenen Keratin-Genen verursacht werden. Pachyonychia congenita geht häufig mit verdickten Zehennägeln, plantarer Keratodermie und plantaren Schmerzen einher. Die Symptome treten in der Regel bei der Geburt oder in jungen Jahren auf, und die Krankheit betrifft Menschen beiderlei Geschlechts und aller ethnischen Gruppen.

PC wird durch Mutationen verursacht, die Keratine betreffen, Proteine, die die Zellen strukturell stützen. Je nachdem, welches Keratin-Gen die Mutation trägt, wird die Krankheit in fünf Typen eingeteilt. Die Symptome sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich und hängen vom Typ ab, aber verdickte Nägel und Schwielen an den Fußsohlen treten in fast allen Fällen auf. Das lähmendste Symptom sind schmerzhafte Schwielen an den Fußsohlen, die das Gehen erschweren. Manche Patienten sind auf einen Gehstock, Krücken oder einen Rollstuhl angewiesen, um die Schmerzen beim Gehen zu bewältigen.

Es gibt keine spezifische Behandlung für PC, aber es gibt Möglichkeiten, die Symptome, einschließlich der Schmerzen, zu behandeln.

Wer bekommt Pachyonychia congenita?

Menschen, die an Pachyonychia congenita leiden, haben eine Mutation in einem von fünf Keratin-Genen.  Forscher haben mehr als 115 Mutationen in diesen Genen gefunden, die mit der Störung in Verbindung stehen. In einigen Fällen wird die PC von einem Elternteil vererbt, in anderen Fällen gibt es keine familiäre Vorbelastung und die Ursache ist eine spontane Mutation. Die Erkrankung ist genetisch dominant, d. h. eine einzige mutierte Genkopie reicht aus, um die Krankheit auszulösen. PC ist sehr selten. Sie betrifft Menschen beiderlei Geschlechts und aller Rassen und ethnischen Gruppen.

Pachyonychia congenita folgt einem autosomal dominanten Vererbungsmuster, was bedeutet, dass sich das defekte Gen auf einem Autosom befindet und nur eine Kopie des Gens erforderlich ist, um die Störung von einem Elternteil zu erben, der die Störung hat. Im Durchschnitt erben 50 % der Nachkommen einer betroffenen Person die Erkrankung, unabhängig vom Geschlecht.

Gelegentlich kann jedoch ein Einzelfall in einer Familie ohne Vorgeschichte der Erkrankung aufgrund des Auftretens einer neuen Mutation auftreten (häufig als sporadische, spontane oder De-novo-Mutation bezeichnet).

Arten von Pachyonychia congenita

Es gibt fünf Arten von Pachyonychia congenita, die anhand des veränderten Keratin-Gens klassifiziert werden. Verdickte Nägel und schmerzhafte Schwielen an den Fußsohlen sind typisch für alle Formen der Erkrankung, aber das Vorhandensein anderer Merkmale kann davon abhängen, welches Keratin-Gen betroffen ist, und möglicherweise auch von der spezifischen Mutation.

Symptome von Pachyonychia congenita

Die Symptome und der Schweregrad von PC können sehr unterschiedlich sein, selbst bei Menschen mit demselben Typ oder in derselben Familie. Die meisten Symptome treten typischerweise in den ersten Monaten oder Jahren des Lebens auf.

Zu den häufigsten Merkmalen von PC gehören:

• Schmerzhafte Schwielen und Blasen an den Fußsohlen. In manchen Fällen jucken die Schwielen. Schwielen und Blasen können sich auch an den Handflächen bilden.
• Verdickte Nägel. Nicht bei jedem PC-Patienten sind alle Nägel betroffen, und bei manchen Menschen gibt es gar keine verdickten Nägel. Aber die überwiegende Mehrheit der Patienten hat einige betroffene Nägel.
• Zysten verschiedener Art.
• Beulen um die Haare an Reibungsstellen wie Taille, Hüften, Knien und Ellenbogen. Sie treten am häufigsten bei Kindern auf und nehmen nach dem Teenageralter ab.
• Weißer Belag auf der Zunge und im Inneren der Wangen.

Zu den weniger verbreiteten Merkmalen von PC gehören:

• Wunden an den Mundwinkeln.
• Zähne bei oder vor der Geburt.
• Weißer Belag am Hals, der zu einer heiseren Stimme führt.
• Starke Schmerzen beim ersten Biss („Erstbeißersyndrom“). Der Schmerz tritt in der Nähe des Kiefers oder der Ohren auf und hält 15-25 Sekunden an, wenn mit dem Essen oder Schlucken begonnen wird. Dies tritt häufiger bei jüngeren Kindern auf und kann bei einigen Säuglingen zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme führen. In der Regel verschwindet es im Teenageralter wieder.

Ursachen von Pachyonychia congenita

Pachyonychia congenita wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für Keratine kodieren, Proteine, die die wichtigsten Strukturkomponenten von Haut, Nägeln und Haaren sind. Die Mutationen verhindern, dass Keratine das starke Netzwerk von Filamenten bilden, das den Hautzellen normalerweise Stärke und Widerstandsfähigkeit verleiht. Infolgedessen können selbst bei normalen Aktivitäten wie Gehen die Zellen zusammenbrechen, was letztlich zu den schmerzhaften Blasen und Schwielen führt, die die Erkrankung am stärksten beeinträchtigen.

Diagnose von Pachyonychia congenita

Ärzte diagnostizieren PC in der Regel durch:

• Durchführung einer körperlichen Untersuchung, einschließlich der Untersuchung von Haut und Nägeln.
• Erkundigen Sie sich nach der Familien- und Krankengeschichte, da viele Fälle von PC vererbt werden.
• Bestellung eines Gentests. Durch die Identifizierung der Krankheitsmutation kann ein Gentest andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen ausschließen und bestätigen, dass eine Person PC hat. Ein Gentest kann auch ein klareres Bild davon vermitteln, was zu erwarten ist, da sich die Symptome von PC je nach Mutation unterscheiden.

Behandlung von Pachyonychia congenita

Es gibt keine Heilung und keine spezifischen Therapien für PC. Das Hauptziel der Behandlung ist bei den meisten Betroffenen die Linderung der Schmerzen.

Ihr Arzt kann Ihnen die folgenden Behandlungen für Schwielen empfehlen:

• Ausdünnen der Schwielen. Die regelmäßige Pflege der Füße ist eine wichtige Säule der Behandlung. Es ist wichtig, nicht zu aggressiv zu trimmen, da eine zu starke Ausdünnung der Schwielen die Schmerzen verstärken kann. Umgekehrt ist ein regelmäßiges Trimmen nach Bedarf wichtig, da zu dicke Schwielen die Schmerzen ebenfalls verstärken können.
  • Physikalische Abtragung, z. B. durch Schälen oder Feilen der verhornten Stellen, ist die häufigste Methode. Für manche Menschen ist es hilfreich, die Haut vor dem Abschleifen einzuweichen. Viele Menschen schälen oder feilen ihre Schwielen selbst, andere gehen zu einem Podologen, einem Arzt, der auf die Pflege der Füße spezialisiert ist.
  • Orale Retinoide, die mit Vitamin A verwandt sind, können Schwielen verdünnen, aber sie können die Schmerzen nicht lindern und in einigen Fällen sogar verstärken. Wenn ein Arzt sie verschreibt, wird er die Dosierung und die Dauer der Behandlung sorgfältig überwachen.
• Feuchtigkeitsspendende Cremes oder Lotionen. Feuchtigkeitscremes können Linderung verschaffen, indem sie die Haut weicher machen und Risse verhindern.
• Freiverkäufliche oder verschriebene entzündungshemmende Medikamente und Schmerzmittel. Diese können die Schmerzen vorübergehend lindern und werden manchmal vor einer körperlichen Betätigung eingenommen, um den zu erwartenden Schmerzen „zuvorzukommen“.
• Spezielle Orthesen oder Einlagen. Diese können das Gewicht auf Ihre Füße umverteilen und die Schmerzen lindern. In schweren Fällen kann eine Person einen Gehstock, Krücken oder einen Rollstuhl benötigen.
• Nägel und Zysten. Ihr Arzt kann die folgenden Behandlungen für verdickte Nägel und Zysten empfehlen:
• Verdickte Nägel.
  • Regelmäßiges Trimmen. Normalerweise sind die Nägel nicht schmerzhaft, aber sie können es werden, wenn sie infiziert oder gebrochen sind.
  • Bleichbäder. Wenn Sie Ihre Nägel und Füße regelmäßig in milden Bleichlösungen baden, können Sie Infektionen vorbeugen. Sie sollten diese Behandlung nicht anwenden, ohne vorher mit Ihrem Arzt zu sprechen.
  • Orale Antibiotika oder Antimykotika. Diese können erforderlich sein, wenn sich Infektionen entwickeln.
  • Chirurgie zur Entfernung besonders störender Nägel.
• Diese müssen möglicherweise entleert oder chirurgisch entfernt werden. Ihr Arzt kann Ihnen Antibiotika verschreiben, wenn sich die Zysten infizieren. Antiseptische Reinigungsmittel können helfen, ein Aufflackern zu verhindern.

Wer behandelt Pachyonychia congenita?

In der Regel behandeln Dermatologen, die sich auf Hautkrankheiten spezialisiert haben, PC. Andere Fachkräfte des Gesundheitswesens, die an Ihrer Behandlung beteiligt sein können, sind:

• Klinische Genetiker, die Kinder und Erwachsene mit genetischen Störungen diagnostizieren und behandeln.
• Fachleute für psychische Gesundheit, die Ihnen bei der Bewältigung von Schwierigkeiten im Haushalt und am Arbeitsplatz helfen können, die sich aus der Erkrankung ergeben können.
• Podologen, medizinische Fachkräfte, die sich um die Füße und Unterschenkel kümmern.
• Hausärzte, Fachärzte für Innere Medizin und Kinderärzte, die die Versorgung zwischen den verschiedenen Gesundheitsdienstleistern koordinieren und auch andere Probleme behandeln, wenn diese auftreten.

Leben mit Pachyonychia Congenita

Eine schmerzhafte Erkrankung wie PC kann eine Herausforderung sein, aber die folgenden Punkte können den Umgang mit ihr erleichtern:

• Halten Sie ein gesundes Gewicht und beschränken Sie das Gehen und Stehen. Dies kann die Schmerzen der Schwielen an den Fußsohlen lindern.
• Tragen Sie bequeme Schuhe und Socken, die Feuchtigkeit reduzieren. Dies kann helfen, das Reiben zu verringern, das schmerzhafte Schwielen verschlimmern kann.
• Tragen Sie Handschuhe, um Ihre Hände bei Aktivitäten wie Fahrradfahren oder dem Gebrauch von Handwerkzeugen zu schützen.
• Wenn Sie weiße Flecken im Mund haben, putzen Sie Ihre Zähne und Zunge häufig und vorsichtig, um sie zu reduzieren. Säuglinge mit diesem Symptom können besser trinken, wenn Sie eine Flasche mit einem weichen Sauger und einer weiten Öffnung verwenden.
• Verwenden Sie Feuchtigkeitscremes, z. B. solche, die Vaseline oder Lanolin enthalten, um Beulen zu lindern, die in der Nähe von Reibungsstellen entstehen, z. B. an der Taille, den Ellbogen und Knien.
• Suchen Sie einen Psychologen auf oder schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe an. Diese können Ihnen emotionale Unterstützung bieten und Ihnen helfen, mit dem Gefühl der Isolation umzugehen, das oft mit einer seltenen Erkrankung einhergeht.

Quellen

Pachyonychia congenita, NIAMS, 2021.

Pachyonychia congenita, Wikipedia, 2022.

Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

ddp