Akatalasämie – Ursache, Symptome und Vererbung

Seltene Erkrankungen

ddp, Beitrag vom 23. Juli 2022

Die Akatalasämie (Acatalasemia) ist eine seltene Erkrankung, die durch sehr niedrige Werte des Enzyms Katalase gekennzeichnet ist. Die meisten Menschen mit Akatalasämie haben nie gesundheitliche Beeinträchtigungen, die mit der Störung zusammenhängen, und werden diagnostiziert, weil sie betroffene Familienmitglieder haben.

Symptome

Bei den ersten Berichten über Personen mit Akatalasämie (Acatalasemia) traten offene Wunden (Geschwüre) im Mund auf, die zum Absterben von Weichgewebe (Gangrän) führten.

Wenn Geschwüre im Mund und Gangrän bei Akatalasämie auftreten, wird die Erkrankung als Takahara-Krankheit bezeichnet. Diese Komplikationen treten bei neueren Fällen von Akatalasämie nur noch selten auf, wahrscheinlich aufgrund der verbesserten Mundhygiene.

Die Forschung legt nahe, dass Menschen mit Akatalasämie ein erhöhtes Risiko haben, an Diabetes Typ 2 zu erkranken.

Ein größerer Prozentsatz der Menschen mit Akatalasämie hat Diabetes Typ 2 als in der Allgemeinbevölkerung.

Wissenschaftler vermuten, dass die Akatalasämie (Acatalasemia) auch ein Risikofaktor für andere häufige, komplexe Krankheiten sein könnte; allerdings wurde bisher nur eine begrenzte Zahl von Fällen untersucht.

Ursachen

Mutationen im CAT-Gen können Akatalasämie (Acatalasemia) verursachen. Bei diesem Gen handelt es sich um eine Anleitung zur Herstellung des Enzyms Katalase, das Wasserstoffperoxidmoleküle in Sauerstoff und Wasser zerlegt. Wasserstoffperoxid wird durch chemische Reaktionen in den Zellen erzeugt. In geringen Mengen ist es an verschiedenen chemischen Signalwegen beteiligt, aber in hohen Mengen ist es für die Zellen giftig.

Wird Wasserstoffperoxid nicht durch Katalase abgebaut, wird es durch weitere Reaktionen in Verbindungen umgewandelt, die als reaktive Sauerstoffspezies bezeichnet werden und DNA, Proteine und Zellmembranen schädigen können.

Mutationen im CAT-Gen vermindern die Aktivität der Katalase erheblich. Bei einem Mangel an diesem Enzym kann sich Wasserstoffperoxid in bestimmten Zellen in toxischen Mengen anreichern.

So kann sich beispielsweise von Bakterien im Mund produziertes Wasserstoffperoxid im Weichgewebe ansammeln und dieses schädigen, was zu Mundgeschwüren und Gangrän führen kann.

Die Anhäufung von Wasserstoffperoxid kann auch die Betazellen der Bauchspeicheldrüse schädigen, die Insυlin freisetzen, das zur Kontrolle des Blutzuckerspiegels beiträgt.

Eine Fehlfunktion der Betazellen wird als Ursache für das erhöhte Risiko für Diabetes Typ 2 bei Menschen mit Akatalasämie angesehen. Weshalb manche Menschen keine gesundheitlichen Probleme haben, die mit einem Verlust der Katalaseaktivität einhergehen, ist unklar.

Für viele Menschen mit verminderter Katalaseaktivität ist keine Mutation im CAT-Gen identifiziert worden; in diesen Fällen ist die Ursache der Erkrankung unbekannt. Wissenschaftler gehen davon aus, dass auch andere genetische und umweltbedingte Faktoren die Katalaseaktivität beeinflussen können.

Vererbung

Die Akatalasämie (Acatalasemia) wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt, beide Kopien des CAT-Gens in jeder Zelle weisen Mutationen auf. Sind beide Kopien des Gens verändert, ist die Aktivität der Katalase auf weniger als 10 Prozent des Normalwerts reduziert.

Liegt nur bei einer der beiden Kopien des CAT-Gens eine Mutation vor, ist die Katalaseaktivität um etwa die Hälfte reduziert. Eine solche Verminderung der Katalaseaktivität wird häufig als Hypokatalasämie bezeichnet. Genau wie die Akatalasämie (Acatalasemia) verursacht die Hypokatalasemie normalerweise keine gesundheitlichen Probleme.

Quellen

  • Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

ddp

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