Was ist Dystonie?

Dystonie ist eine Erkrankung, die durch unwillkürliche Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist, die langsame, sich wiederholende Bewegungen oder abnorme Körperhaltungen verursachen. Die Bewegungen können schmerzhaft sein, und manche Menschen mit Dystonie können einen Tremor oder andere neurologische Symptome haben. Es gibt verschiedene Formen der Dystonie, die nur einen Muskel, Muskelgruppen oder Muskeln im ganzen Körper betreffen können. Einige Formen der Dystonie sind genetisch bedingt, aber die Ursache für die meisten Fälle ist nicht bekannt.

Was sind die Symptome?

Dystonie kann viele verschiedene Teile des Körpers betreffen, und die Symptome sind je nach Form der Dystonie unterschiedlich. Zu den Symptomen können gehören:

• Fußkrämpfe oder die Neigung, einen Fuß zu drehen oder zu schleifen – entweder sporadisch oder nach längerem Laufen oder Gehen
• eine Verschlechterung der Handschrift nach dem Schreiben mehrerer Zeilen
• der Nacken kann sich unwillkürlich drehen oder ziehen, insbesondere wenn die Person müde ist oder unter Stress steht
• beide Augen können schnell und unkontrolliert blinzeln; in anderen Fällen schließen sich die Augen aufgrund von Krämpfen
• Zittern
• Sprachschwierigkeiten

Die anfänglichen Symptome können sehr mild sein und sich erst nach längerer Anstrengung, Stress oder Müdigkeit bemerkbar machen. Im Laufe der Zeit können sich die Symptome stärker bemerkbar machen oder sich ausbreiten; manchmal gibt es aber auch nur eine geringe oder gar keine Progression.

In manchen Fällen kann eine Dystonie nur eine bestimmte Handlung beeinträchtigen, während andere ungehindert ausgeführt werden können. Zum Beispiel kann ein Musiker Dystonie haben, wenn er eine Hand zum Spielen eines Instruments benutzt, aber nicht, wenn er die gleiche Hand zum Tippen benutzt.

Dystonie kann aufgrund von Muskelkontraktionen Schmerzen verursachen, ist aber in der Regel nicht mit Denk- oder Verständnisproblemen verbunden. Depressionen und Angstzustände können auftreten.

Was wissen die Forscher über Dystonie?

Forscher gehen davon aus, dass die Dystonie durch eine Anomalie oder Schädigung der Basalganglien oder anderer Hirnregionen, die die Bewegung steuern, verursacht wird. Möglicherweise gibt es Anomalien in der Fähigkeit des Gehirns, eine Gruppe chemischer Stoffe, die so genannten Neurotransmitter, zu verarbeiten, die den Zellen des Gehirns helfen, miteinander zu kommunizieren. Es können auch Anomalien in der Art und Weise vorliegen, wie das Gehirn Informationen verarbeitet und Bewegungsbefehle erzeugt. In den meisten Fällen sind bei der Magnetresonanztomographie oder anderen bildgebenden Verfahren keine Anomalien zu erkennen.

Die Dystonien lassen sich in drei Gruppen einteilen: idiopathisch, genetisch bedingt und erworben.

Als idiopathische Dystonie wird eine Dystonie bezeichnet, für die es keine eindeutige Ursache gibt.  Viele Fälle von Dystonie sind idiopathisch.

Es gibt mehrere genetische Ursachen für Dystonie.  Art und Schweregrad der Symptome können selbst bei Mitgliedern derselben Familie sehr unterschiedlich sein. In einigen Fällen entwickeln Menschen, die das defekte Gen geerbt haben, keine Dystonie. Das Vorhandensein eines mutierten Gens scheint ausreichend zu sein, um die chemischen Ungleichgewichte zu verursachen, die zu Dystonie führen können, aber auch andere genetische oder sogar umweltbedingte Faktoren können eine Rolle spielen.

Zu den Formen der Dystonie, für die die genetische Ursache bekannt ist, gehören:

• Die DYT1-Dystonie ist eine seltene Form der dominant vererbten generalisierten Dystonie, die durch eine Mutation im DYT1-Gen verursacht werden kann. Sie beginnt typischerweise in der Kindheit, betrifft zuerst die Gliedmaßen und schreitet fort, was oft zu erheblichen Behinderungen führt. Da die Auswirkungen des Gens so unterschiedlich sind, entwickeln manche Menschen, die eine Mutation im DYT1-Gen tragen, möglicherweise keine Dystonie.
• Dopa-responsive Dystonie (DRD), auch bekannt als Morbus Segawa, ist eine weitere Form der Dystonie, die eine genetische Ursache haben kann. Bei Menschen mit DRD beginnt die Krankheit in der Regel in der Kindheit und führt zu fortschreitenden Schwierigkeiten beim Gehen. Die Symptome sind typischerweise schwankend und verschlimmern sich spät am Tag und nach körperlicher Anstrengung. Einige Formen von DRD sind auf Mutationen im DYT5-Gen zurückzuführen. Bei Menschen mit dieser Störung verbessern sich die Symptome nach einer Behandlung mit Levodopa, einem Medikament, das häufig zur Behandlung der Parkinson-Krankheit eingesetzt wird, dramatisch.

In jüngster Zeit haben Forscher weitere genetische Ursachen für Dystonie identifiziert, darunter eine, die auf Mutationen im DYT6-Gen zurückzuführen ist. Die durch DYT6-Mutationen verursachte Dystonie tritt häufig als kraniale Dystonie, zervikale Dystonie oder Armdystonie auf. Seltener ist zu Beginn ein Bein betroffen.

Viele andere Gene, die dystonische Syndrome verursachen, sind gefunden worden, und zahlreiche genetische Varianten sind bekannt. Zu den weiteren wichtigen genetischen Ursachen der Dystonie gehören Mutationen in den folgenden Genen:  DYT3, das Dystonie in Verbindung mit Parkinsonismus verursacht; DYT11, das Dystonie in Verbindung mit Myoklonus (kurze Muskelkontraktionen) verursacht; DYT12, das schnell einsetzende Dystonie in Verbindung mit Parkinsonismus verursacht, und DYT28, das mit Dystonie im Kindesalter in Verbindung gebracht wird.

Erworbene Dystonie, auch sekundäre Dystonie genannt, entsteht durch Umwelt- oder andere Schädigungen des Gehirns oder durch die Einnahme bestimmter Medikamente. Einige Ursachen für erworbene Dystonie sind Geburtsschäden (einschließlich Hypoxie, Sauerstoffmangel im Gehirn, und neonatale Hirnblutungen), bestimmte Infektionen, Reaktionen auf bestimmte Medikamente, Schwermetall- oder Kohlenmonoxidvergiftungen, Traumata oder Schlaganfälle. Bei erworbener Dystonie kommt es häufig zu einem Plateau und zu keiner Ausbreitung auf andere Körperteile.

Dystonien, die infolge von Medikamenten auftreten, verschwinden oft, wenn die Medikamente schnell abgesetzt werden.  Dystonie kann ein Symptom anderer Krankheiten sein, von denen einige erblich bedingt sein können.

Wann treten die Symptome auf?

Dystonien können in jedem Alter auftreten, doch werden genetische und idiopathische Dystonien häufig in frühe oder im Kindesalter auftretende und solche im Erwachsenenalter unterschieden.

• Eine früh einsetzende Dystonie beginnt oft mit Symptomen in den Gliedmaßen und kann sich auf andere Regionen ausweiten. Einige Symptome treten eher nach körperlicher Anstrengung auf und/oder schwanken im Laufe des Tages.
• Die Dystonie im Erwachsenenalter tritt in der Regel an einem oder mehreren benachbarten Körperteilen auf, wobei am häufigsten die Nacken- und/oder Gesichtsmuskeln betroffen sind. Eine erworbene Dystonie kann auch andere Körperregionen betreffen.

Die Dystonie verläuft häufig in verschiedenen Stadien. Anfangs können die dystonen Bewegungen intermittierend sein und nur bei willkürlichen Bewegungen oder Stress auftreten. Später können die Betroffenen dystonische Körperhaltungen und Bewegungen beim Gehen und schließlich sogar im Ruhezustand zeigen. Die Dystonie kann mit starren Körperhaltungen und Sehnenverkürzungen einhergehen.

Wie wird Dystonie klassifiziert?

Die Dystonie wird entlang zweier unterschiedlicher Achsen klassifiziert.

• Die Achse I basiert auf klinischen Merkmalen wie Alter bei Beginn der Erkrankung, betroffene Körperregion, spezifische Merkmale und ob es begleitende klinische Probleme gibt.
• Achse II basiert auf der Ätiologie oder Ursache. Diese Klassifizierung umfasst Dystonien, die genetisch oder durch Anomalien im Gehirn verursacht werden, und idiopathische Dystonien, deren Ursache unbekannt ist.

Was sind die verschiedenen Formen der Dystonie?

Es gibt viele verschiedene Formen der Dystonie. Innerhalb der Achse I werden einige nach den betroffenen Körperregionen gruppiert:

• Die generalisierte Dystonie betrifft den größten Teil oder den gesamten Körper.
• Die fokale Dystonie ist auf einen bestimmten Teil des Körpers beschränkt.
• Die multifokale Dystonie betrifft zwei oder mehr nicht miteinander verbundene Körperteile.
• Die segmentale Dystonie betrifft zwei oder mehr benachbarte Körperteile.
• Bei der Hemidystonie sind der Arm und das Bein auf derselben Körperseite betroffen.

Einige der häufigsten Brennpunktformen sind:

Die zervikale Dystonie, auch spasmodischer Torticollis oder Schiefhals genannt, ist die häufigste der fokalen Dystonien. Die Muskeln im Nacken, die die Position des Kopfes steuern, sind betroffen, so dass sich der Kopf zu einer Seite dreht oder nach vorne oder hinten gezogen wird. Manchmal wird auch die Schulter nach oben gezogen. Die zervikale Dystonie kann in jedem Alter auftreten, obwohl die meisten Betroffenen die ersten Symptome in der Lebensmitte bemerken. Sie beginnt oft langsam und erreicht in der Regel nach einigen Monaten oder Jahren ein Plateau. Bei etwa 10 Prozent der Menschen mit Torticollis kann es zu einer spontanen Remission kommen, die aber leider nicht von Dauer ist.

Blepharospasmus, die zweithäufigste fokale Dystonie, ist die unwillkürliche, gewaltsame Kontraktion der Muskeln, die den Lidschlag steuern. Die ersten Symptome können verstärktes Blinzeln sein, und in der Regel sind beide Augen betroffen. Die Krämpfe können dazu führen, dass sich die Augenlider vollständig schließen, was zu einer „funktionellen Blindheit“ führt, obwohl die Augen gesund sind und das Sehvermögen normal ist.

Die kraniale Dystonie betrifft die Muskeln von Kopf, Gesicht und Hals (z. B. Blepharospasmus). Der Begriff Meige-Syndrom wird manchmal für kraniale Dystonie in Verbindung mit Blepharospasmus verwendet. Die oromandibuläre Dystonie betrifft die Muskeln des Kiefers, der Lippen und der Zunge. Sie kann zu Schwierigkeiten beim Öffnen und Schließen des Kiefers führen, und auch das Sprechen und Schlucken kann beeinträchtigt sein. Spasmodische Dysphonie, auch laryngeale Dystonie genannt, betrifft die Muskeln, die die Stimmbänder kontrollieren, was zu angestrengter oder atemloser Sprache führt.

Aufgabenspezifische Dystonien treten in der Regel nur bei der Ausübung einer bestimmten sich wiederholenden Tätigkeit auf. Ein Beispiel dafür ist der Schreibkrampf, der die Muskeln der Hand und manchmal auch des Unterarms betrifft und nur während des Schreibens auftritt. Ähnliche fokale Dystonien wurden auch als Schreibmaschinenkrampf, Pianistenkrampf und Musikerkrampf bezeichnet. Musikerdystonie ist ein Begriff, der zur Klassifizierung fokaler Dystonien verwendet wird, die Musiker betreffen, insbesondere ihre Fähigkeit, ein Instrument zu spielen oder aufzutreten. Sie kann die Hand bei Tastenspielern oder Streichern, den Mund und die Lippen bei Bläsern oder die Stimme bei Sängern betreffen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Derzeit gibt es keine Medikamente, die die Dystonie verhindern oder ihr Fortschreiten verlangsamen. Es gibt jedoch mehrere Behandlungsmöglichkeiten, die einige der Symptome der Dystonie lindern können, so dass die Ärzte je nach den individuellen Symptomen einen Therapieansatz wählen können.

• Botulinumtoxin. Botulinum-Injektionen sind oft die wirksamste Behandlung für fokale Dystonien. Die Injektion kleiner Mengen dieser Chemikalie in die betroffenen Muskeln verhindert Muskelkontraktionen und kann zu einer vorübergehenden Verbesserung der abnormen Haltungen und Bewegungen führen, die für die Dystonie charakteristisch sind. Diese Injektionen wurden zunächst zur Behandlung des Blepharospasmus eingesetzt und sind inzwischen auch bei anderen fokalen Dystonien weit verbreitet. Das Toxin verringert die Muskelkrämpfe, indem es die Freisetzung des Neurotransmitters Acetylcholin blockiert, der normalerweise die Kontraktion der Muskeln bewirkt. Die Wirkung tritt in der Regel einige Tage nach den Injektionen ein und kann mehrere Monate anhalten, bevor die Injektionen wiederholt werden müssen. Die Einzelheiten der Behandlung sind von Person zu Person unterschiedlich.
• Medikamente. Mehrere Klassen von Medikamenten, die auf verschiedene Neurotransmitter wirken, können bei verschiedenen Formen der Dystonie wirksam sein. Diese Medikamente werden „off-label“ eingesetzt, d. h. sie sind zur Behandlung verschiedener Erkrankungen oder Zustände zugelassen, aber nicht speziell zur Behandlung von Dystonie. Fragen Sie Ihren Arzt oder Apotheker, welche Behandlungen oder Medikamente für Sie geeignet sind. Er wird Sie auch beraten, wie Sie ein Medikament richtig und wie lange Sie es einnehmen müssen.
• Die tiefe Hirnstimulation (DBS) kann für einige Personen mit Dystonie empfohlen werden, insbesondere wenn Medikamente die Symptome nicht ausreichend lindern oder die Nebenwirkungen zu stark sind. Bei der DBS werden kleine Elektroden, die mit einem Impulsgenerator verbunden sind, chirurgisch in bestimmte Hirnregionen implantiert, die Bewegungen steuern. Kontrollierte Strommengen werden genau in die Hirnregion geschickt, die die dystonen Symptome verursacht, und stören und blockieren die elektrischen Signale, die die Symptome verursachen. Die DBS umfasst auch Nachuntersuchungen und Anpassungen, um die DBS-Einstellungen des Patienten zu optimieren.
• Andere Operationen zielen darauf ab, die für die abnormen Bewegungen verantwortlichen Bahnen auf verschiedenen Ebenen des Nervensystems zu unterbrechen. Bei einigen Operationen werden gezielt kleine Bereiche des Thalamus (Thalamotomie), des Globus pallidus (Pallidotomie) oder anderer tiefer gelegener Zentren im Gehirn verletzt. Bei anderen Operationen werden die zu den Nervenwurzeln führenden Nerven tief im Nacken in der Nähe des Rückenmarks durchtrennt (anteriore zervikale Rhizotomie) oder die Nerven an der Stelle entfernt, an der sie in die kontrahierenden Muskeln eintreten (selektive periphere Denervierung). Einige Betroffene berichten von einer deutlichen Verringerung der Symptome nach dem Eingriff.
• Physikalische und andere Therapien können eine Ergänzung zu anderen therapeutischen Ansätzen sein. Logopädie und/oder Stimmtherapie können für einige Betroffene von spasmodischer Dysphonie hilfreich sein. Physikalische Therapie, die Verwendung von Schienen, Stressbewältigung und Biofeedback können Menschen mit bestimmten Formen der Dystonie ebenfalls helfen.

Quellen

Dystonia, Medlineplus, 2022.

Dystonia, Wikipedia, 2023.

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