Das Angelman-Syndrom ist eine neurogenetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft und schwere körperliche und kognitive Behinderungen verursacht. Eine Person mit Angelman-Syndrom hat eine nahezu normale Lebenserwartung, benötigt jedoch während ihres gesamten Lebens Unterstützung.
ÜBERSICHT
Merkmale des Angelman-Syndroms
Ein Kind mit Angelman-Syndrom zeigt im Alter von etwa 6 bis 12 Monaten erste Anzeichen einer verzögerten Entwicklung, zum Beispiel die Unfähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen oder plappernde Geräusche zu machen.
Später sprechen sie möglicherweise überhaupt nicht oder können nur ein paar Worte sagen. Die meisten Kinder mit Angelman-Syndrom können jedoch mit Gesten, Zeichen oder andere Methoden kommunizieren.
Die Bewegung eines Kindes mit Angelman-Syndrom wird ebenfalls betroffen sein. Es kann aufgrund von Problemen mit dem Gleichgewicht und der Koordination (Ataxie) zu Schwierigkeiten beim Gehen kommen. Die Arme können zittern oder ruckartige Bewegungen machen und die Beine können steif sein. Mit dem Angelman-Syndrom sind verschiedene Verhaltensweisen verbunden. Diese beinhalten:
- häufiges Lachen und Lächeln
- leicht erregbar sein, oft mit den Händen gestikulieren
- unruhig sein (hyperaktiv)
- eine kurze Aufmerksamkeitsspanne haben
- Schlafstörungen und weniger Schlaf als andere Kinder
- eine besondere Faszination für Wasser
Im Alter von etwa 2 Jahren kann bei einigen Kindern mit Angelman-Syndrom kann sich ein kleiner Kopf entwickeln, der hinten flach ist (Mikrobrachyzephalie). Kinder mit Angelman-Syndrom können in diesem Alter auch Anfälle oder Krämpfe bekommen. Andere mögliche Merkmale des Syndroms sind:
- Tendenz, die Zunge herauszustrecken
- gekreuzte Augen (Strabismus)
- Haut, Haare und Augen, die blasser sind als bei anderen Familienmitgliedern
- ein breiter Mund mit weit auseinander liegenden Zähnen
- eine Krümmung der Wirbelsäule von Seite zu Seite (Skoliose)
Einige Babys mit Angelman-Syndrom haben möglicherweise Schwierigkeiten beim Essen, weil sie das Saugen und Schlucken nicht koordinieren können. In solchen Fällen kann eine kalorienreiche Ernährung empfohlen werden, um dem Baby bei der Gewichtszunahme zu helfen. Babys mit Angelman-Syndrom müssen möglicherweise wegen Reflux behandelt werden.
Ursachen des Angelman-Syndroms
Das Angelman-Syndrom tritt normalerweise auf, wenn das als UBE3A bekannte Gen entweder fehlt oder nicht richtig funktioniert. Die meisten Fälle des Angelman-Syndroms werden dadurch verursacht, dass das Kind von seiner Mutter keine Kopie des UBE3A-Gens erhält oder das Gen nicht funktioniert. Dies bedeutet, dass im Gehirn des Kindes keine aktive Kopie des Gens vorhanden ist.
In einigen wenigen Fällen tritt das Angelman-Syndrom auf, wenn ein Kind zwei Kopien des Gens von seinem Vater erhält, anstatt eine von jedem Elternteil.
Manchmal ist die Ursache des Angelman-Syndroms unbekannt. Die meisten Kinder in diesen ungeklärten Fällen haben unterschiedliche Zustände, an denen andere Gene oder Chromosomen beteiligt sind.
Diagnose des Angelman-Syndroms
Das Angelman-Syndrom kann vermutet werden, wenn sich die Entwicklung eines Kindes verzögert und die charakteristischen Merkmale des Syndroms vorliegen.
Ein Bluttest wird verwendet, um die Diagnose zu bestätigen. An der Blutprobe werden mehrere Gentests durchgeführt. Diese Tests suchen nach:
- fehlende Chromosomen oder Chromosomenstücke
- Veränderungen im UBE3A-Gen der Mutter oder des Vaters, die sie möglicherweise weitergegeben haben
- Veränderungen im UBE3A-Gen des Kindes, die die Funktion des Kindes beeinträchtigen würden
Für jedes Kind mit Angelman-Syndrom ist es wichtig, die genetische Veränderung zu kennen, die die Erkrankung verursacht hat.
Die meisten Kinder mit Angelman-Syndrom werden im Alter zwischen 9 Monaten und 6 Jahren diagnostiziert, wenn körperliche und psychische Verhaltenssymptome auftreten.
Wenn bei Ihrem Kind das Angelman-Syndrom diagnostiziert wird, können Sie mit einem auf solche Erkrankungen spezialisierten Arzt darüber sprechen, welche Unterstützung es möglicherweise benötigt.
Behandlung des Angelman-Syndroms
Das Kind kann von einigen der folgenden Behandlungen und Hilfsmittel profitieren:
- Antiepileptikum zur Kontrolle von Anfällen
- Physiotherapie kann Haltung, Gleichgewicht und Gehfähigkeit verbessern; Es ist auch wichtig, eine dauerhafte Versteifung der Gelenke zu verhindern, wenn Menschen mit Angelman-Syndrom älter werden
- Kommunikationstherapie kann dabei helfen, nonverbale Sprachkenntnisse wie Gebärdensprache und visuelle Hilfsmittel zu entwickeln. Die Verwendung von Tablet-Geräten kann ebenfalls hilfreich sein
- Eine Verhaltenstherapie kann empfohlen werden, um schwer zu handhabende Verhaltensweisen wie Hyperaktivität und eine kurze Aufmerksamkeitsspanne zu überwinden
In der späteren Kindheit bessern sich die Anfälle normalerweise, obwohl sie im Erwachsenenalter zurückkehren können. Mit zunehmendem Alter sind Menschen mit Angelman-Syndrom weniger hyperaktiv und schlafen möglicherweise besser.
Die meisten Menschen mit dem Syndrom haben während ihres gesamten Lebens eine Lernschwäche und eine eingeschränkte Sprache. Bei Erwachsenen kann etwas Beweglichkeit verloren gehen und die Gelenke können sich versteifen.
Menschen mit Angelman-Syndrom haben normalerweise eine gute allgemeine Gesundheit und sind meist in der Lage, ihre Kommunikation zu verbessern und neue Fähigkeiten zu erwerben.
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