Akute Promyelozytenleukämie – Ursachen, Symptome und Krankheitsbild

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 16. Dezember 2021, Lesezeit: 4 Minuten

Seltene Erkrankungen: Die akute Promyelozytenleukämie ist eine Form der akuten myeloischen Leukämie, einer Krebserkrankung des blutbildenden Gewebes (Knochenmark).

Symptome und Krankheitsbild

Im normalen Knochenmark produzieren hämatopoetische Stammzellen rote Blutkörperchen (Erythrozyten), die Sauerstoff transportieren, weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die den Körper vor Infektionen schützen, und Blutplättchen (Thrombozyten), die an der Blutgerinnung beteiligt sind.

Bei der akuten Promyelozytenleukämie häufen sich unreife weiße Blutkörperchen, so genannte Promyelozyten, im Knochenmark an.

Die übermäßige Vermehrung der Promyelozyten führt zu einem Mangel an normalen weißen und roten Blutkörperchen und Blutplättchen im Körper, was viele der Anzeichen und Symptome der Erkrankung verursacht.

Menschen mit akuter Promyelozytenleukämie sind besonders anfällig für Blutergüsse, kleine rote Punkte unter der Haut (Petechien), Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Blut im Urin (Hämaturie) oder übermäßige Menstruationsblutungen.

Die abnormen Blutungen und blauen Flecken entstehen zum Teil aufgrund der geringen Anzahl von Blutplättchen im Blut (Thrombozytopenie) und auch, weil die Krebszellen Stoffe freisetzen, die übermäßige Blutungen verursachen.

Die geringe Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie) kann bei Menschen mit akuter Promyelozytenleukämie zu blasser Haut (Blässe) oder übermäßiger Müdigkeit (Fatigue) führen.

Zusätzlich kann es bei den Betroffenen zu einer langsamen Heilung von Verletzungen oder zu häufigen Infektionen kommen, da die normalen weißen Blutkörperchen, die Infektionen bekämpfen, verloren gehen.

Des Weiteren können sich die leukämischen Zellen auf die Knochen und Gelenke ausbreiten, was zu Schmerzen in diesen Bereichen führen kann. Es können auch andere allgemeine Anzeichen und Symptome auftreten, wie Fieber, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust.

Die akute Promyelozytenleukämie wird am häufigsten um das 40. Lebensjahr herum diagnostiziert, obwohl sie in jedem Alter auftreten kann.

Ursachen einer akuten Promyelozytenleukämie

Die Mutation, die die akute promyelozytäre Leukämie verursacht, betrifft zwei Gene, das PML-Gen auf Chromosom 15 und das RARA-Gen auf Chromosom 17.

Durch eine Umlagerung von genetischem Material (Translokation) zwischen den Chromosomen 15 und 17, die als t(15;17) bezeichnet wird, verschmilzt ein Teil des PML-Gens mit einem Teil des RARA-Gens.

Das von diesem fusionierten Gen produzierte Protein ist als PML-RARα bekannt. Diese Mutation wird im Laufe des Lebens erworben und ist nur in bestimmten Zellen vorhanden. Diese Art der genetischen Veränderung, eine so genannte somatische Mutation, wird nicht vererbt.

Das PML-RARα-Protein funktioniert anders als die Proteinprodukte der normalen PML- und RARA-Gene. Das vom RARA-Gen produzierte Protein, RARα, ist an der Regulierung der Gentranskription beteiligt, die den ersten Schritt der Proteinproduktion darstellt.

Dieses Protein trägt insbesondere zur Steuerung der Transkription bestimmter Gene bei, die für die Reifung (Differenzierung) der weißen Blutkörperchen über das Promyelozytenstadium hinaus wichtig sind.

Das vom PML-Gen produzierte Protein wirkt als Tumorsuppressor, das heisst es verhindert, dass Zellen zu schnell oder unkontrolliert wachsen und sich teilen.

Das PML-RARα-Protein stört die normale Funktion sowohl des PML- als auch des RARα-Proteins. In der Folge bleiben die Blutzellen im Promyelozytenstadium stecken und vermehren sich abnormal.

Überschüssige Promyelozyten sammeln sich im Knochenmark an, und normale weiße Blutkörperchen können sich nicht bilden, was zu akuter promyelozytärer Leukämie führt.

Die PML-RARA-Genfusion ist für bis zu 98 Prozent der Fälle von akuter Promyelozytenleukämie verantwortlich. In einigen wenigen Fällen von akuter promyelozytärer Leukämie wurden Translokationen des RARA-Gens und anderer Gene festgestellt.

Vererbung der Krankheit

Die akute promyelozytäre Leukämie wird nicht vererbt, sondern entsteht durch eine Translokation in den Körperzellen, die nach der Empfängnis auftritt.

Häufigkeit der Erkrankung

Die akute Promyelozytenleukämie macht etwa 10 Prozent der Fälle von akuter myeloischer Leukämie aus. In den USA tritt die akute promyelozytäre Leukämie bei etwa 1 von 250.000 Menschen auf.

Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

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