Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine genetische Erkrankung, bei der Tumore entlang Ihrer Nerven wachsen. Die Tumoren sind normalerweise nicht krebsartig (gutartig), können jedoch eine Reihe von Symptomen verursachen. Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird separat behandelt, da sie unterschiedliche Symptome und Ursachen hat. Sie ist auch viel häufiger als NF2.
ÜBERSICHT
Symptome der Neurofibromatose Typ 2
Fast jeder mit NF2 entwickelt Tumore entlang der Nerven, die für das Hören und das Gleichgewicht verantwortlich sind. Diese verursachen normalerweise Symptome wie:
- Hörverlust, der sich mit der Zeit allmählich verschlimmert
- Hören von Klingeln oder Summen in den Ohren (Tinnitus)
- Gleichgewichtsstörungen – insbesondere bei Bewegung im Dunkeln oder beim Gehen auf unebenem Boden.
Sie können auch andere Tumoren im Gehirn oder Rückenmark oder entlang der Nerven zu Armen und Beinen bekommen. Dies kann zu Symptomen wie Schwäche in Armen und Beinen und anhaltenden Kopfschmerzen führen.
Ursachen der Neurofibromatose Typ 2
Neurofibromatose Typ 2 (NF2) wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht. Wenn das NF2-Gen fehlerhaft ist, führt dies zu unkontrollierten Wucherungen (Tumoren) im Nervensystem. In der Hälfte aller Fälle von NF2 wird das fehlerhafte Gen von einem Elternteil an sein Kind weitergegeben. Nur ein Elternteil muss über das fehlerhafte Gen verfügen, damit sein Kind das Risiko hat, an dieser Krankheit zu erkranken.
Wenn entweder die Mutter oder der Vater das fehlerhafte Gen haben, besteht eine 1: 2-Chance, dass jedes Kind, das sie haben, NF2 entwickelt. In anderen Fällen scheint sich das fehlerhafte Gen spontan zu entwickeln. Es ist unklar, warum dies passiert.
Wenn Sie ein Kind haben, das spontan NF2 entwickelt, ist es höchst unwahrscheinlich, dass weitere Kinder, die Sie haben, ebenfalls an dieser Krankheit erkranken. Eine Person, die spontan NF2 entwickelt, kann die Krankheit jedoch an ihre Kinder weitergeben.
Mosaik NF2
Ungefähr 1 von 3 Menschen mit NF2 haben eine Form der Krankheit, die als Mosaik NF2 bezeichnet wird. Die Symptome des Mosaiks NF2 sind milder und oft auf einen bestimmten Bereich oder eine bestimmte Körperseite beschränkt. Menschen mit Mosaik NF2 haben ein geringeres als das übliche 50% ige Risiko, ein Kind mit NF2 zu bekommen. Wenn ihr Kind jedoch NF2 hat, ist dies der häufigere Typ und kein Mosaik-NF2.
Diagnose von Neurofibromatose Typ 2
Es ist normalerweise einfach, NF2 bei Erwachsenen und älteren Kindern zu diagnostizieren, indem nach den typischen Symptomen gesucht wird. Sie kann bei Babys diagnostiziert werden, die von Geburt an Symptome von NF2 zeigen. Es ist jedoch nicht immer möglich, eine eindeutige Diagnose zu stellen, bevor ein Kind 5 Jahre alt ist, da die Entwicklung einiger Symptome Jahre dauert.
Bei Verdacht auf NF2 können weitere Tests wie Scans, Hörtests, Sehtests oder Blutuntersuchungen empfohlen werden. Hiermit wird beurteilt, ob Ihr Kind andere Symptome oder Zustände im Zusammenhang mit NF2 hat. Wenn Ungewissheit über die Diagnose besteht, kann Ihr Kind möglicherweise eine Blutuntersuchung durchführen lassen, um festzustellen, ob das fehlerhafte NF2-Gen vorliegt. Der Test ist jedoch nicht vollständig zuverlässig und kann möglicherweise nicht bei allen Menschen mit NF2-Symptomen eine Veränderung des NF2-Gens feststellen.
Behandlung von Neurofibromatose Typ 2
Derzeit gibt es keine Heilung für NF2. Die Behandlung umfasst die regelmäßige Überwachung und Behandlung etwaiger auftretender Probleme. Eine Operation kann verwendet werden, um die meisten Tumoren zu entfernen, obwohl das Risiko von Problemen wie völliger Taubheit oder Gesichtsschwäche besteht. Daher müssen die Risiken und potenziellen Vorteile vor der Behandlung sorgfältig abgewogen werden.
Die meisten Menschen mit NF2 entwickeln schließlich einen signifikanten Hörverlust und profitieren häufig von der Verwendung eines Hörgeräts oder dem Erlernen des Lippenlesens. Manchmal können spezielle Implantate eingesetzt werden, um das Gehör einer Person zu verbessern. NF2 wird mit der Zeit tendenziell schlechter, obwohl die Geschwindigkeit, mit der dies geschieht, erheblich variiert. Die meisten Menschen mit NF2 verlieren jedoch irgendwann ihr Gehör vollständig, und einige Menschen benötigen einen Rollstuhl oder ein anderes Mobilitätsgerät. Tumoren, die sich im Gehirn und im Rückenmark entwickeln, können den Körper belasten und die Lebenserwartung verkürzen.
Quellen
Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt oder Facharzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen!
ddp
Wie lebt es sich mit Neurofibromatose?
Quelle: YouTube/NF Kinder – Neurofibromatose durch Forschung besiegen
