Neurofibromatose Typ 1: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 13. Februar 2023, Lesezeit: 4 Minuten

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetische Erkrankung, bei der Tumore entlang der Nerven wachsen. Die Tumoren sind normalerweise nicht krebsartig (gutartig), können aber eine Reihe von Symptomen verursachen.

  • Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist wesentlich seltener als NF1. Sie wird gesondert behandelt, da sie andere Symptome und Ursachen hat.

Symptome von Neurofibromatose Typ 1

NF1 ist eine Krankheit, mit der man geboren wird, auch wenn sich einige Symptome erst über viele Jahre entwickeln. Der Schweregrad der Erkrankung kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. In den meisten Fällen ist die Haut betroffen:

  • blasse, kaffeefarbene Flecken
  • weiche, nicht krebsartige Tumoren auf oder unter der Haut (Neurofibrome)
  • Sommersprossen an ungewöhnlichen Stellen – wie Achselhöhlen, Leistengegend und unter der Brust
  • Probleme mit Knochen, Augen und Nervensystem

Bestimmte Gesundheitsprobleme sind häufig mit NF1 verbunden, zum Beispiel Lernschwierigkeiten.

Ursachen der Neurofibromatose Typ 1

NF1 wird durch ein defektes Gen verursacht. Wenn das NF1-Gen defekt ist, führt dies zu unkontrolliertem Wachstum (Tumoren) im Nervensystem. In der Hälfte aller Fälle von NF1 wird das defekte Gen von einem Elternteil an das Kind weitergegeben.

Nur ein Elternteil muss das defekte Gen haben, damit das Kind ein Risiko hat, an dieser Krankheit zu erkranken. Wenn sowohl die Mutter als auch der Vater das defekte Gen tragen, besteht eine 1:2-Chance, dass jedes ihrer Kinder an NF1 erkrankt.

In anderen Fällen scheint sich das defekte Gen spontan zu entwickeln. Warum dies geschieht, ist unklar. Wenn Sie ein Kind haben, das spontan an NF1 erkrankt, ist es sehr unwahrscheinlich, dass weitere Kinder, die Sie haben, ebenfalls an NF1 erkranken. Eine Person, die spontan an NF1 erkrankt, kann die Krankheit jedoch an ihre Kinder weitergeben.

Diagnose von Neurofibromatose Typ 1

NF1 ist bei Erwachsenen und älteren Kindern in der Regel leicht zu diagnostizieren, indem man auf die typischen Symptome achtet.

NF1 kann bei Säuglingen diagnostiziert werden, die von Geburt an Symptome von NF1 zeigen. Es ist jedoch nicht immer möglich, in der frühen Kindheit eine eindeutige Diagnose zu stellen, da die Entwicklung einiger Symptome Jahre dauern kann.

Wenn der Verdacht auf NF1 besteht, können weitere Untersuchungen wie Scans, Bluttests oder eine Biopsie empfohlen werden. Dadurch kann festgestellt werden, ob Ihr Kind andere Symptome oder Zustände hat, die mit NF1 in Zusammenhang stehen.

Wenn Sie sich bei der Diagnose nicht sicher sind, kann Ihr Kind einer Blutuntersuchung unterzogen werden, um festzustellen, ob das NF1-Gen defekt ist. Dieser Test ist jedoch nicht ganz zuverlässig: Etwa 5 Prozent der Kinder, bei denen der Test negativ ausfällt, erkranken trotzdem an NF1.

Behandlung von Neurofibromatose Typ 1

Es gibt derzeit keine Heilung für NF1. Die Behandlung umfasst die regelmäßige Überwachung und Behandlung etwaiger auftretender Probleme. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

  • Operation – zur Entfernung von Tumoren und zur Verbesserung von Knochenanomalien
  • Medikamente – zur Kontrolle von Sekundärzuständen wie Bluthochdruck
  • Physiotherapie
  • Psychologische Unterstützung
  • Schmerztherapie

Eine sorgfältige Überwachung und Behandlung kann Menschen mit NF1 helfen, ein erfülltes Leben zu führen.  Es besteht jedoch das Risiko, ernsthafte Probleme wie bestimmte Krebsarten zu entwickeln, die die Lebenserwartung verringern können.

Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt oder Facharzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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Wie lebt es sich mit Neurofibromatose?

Quelle: YouTube/NF Kinder – Neurofibromatose durch Forschung besiegen

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