Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetische Erkrankung, bei der Tumore entlang Ihrer Nerven wachsen. Die Tumoren sind normalerweise nicht krebsartig (gutartig), können jedoch eine Reihe von Symptomen verursachen. Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist viel seltener als NF1. Sie wird separat behandelt, da sie unterschiedliche Symptome und Ursachen hat.
ÜBERSICHT
Symptome der Neurofibromatose Typ 1
NF1 ist eine Erkrankung, mit der Sie geboren wurden, obwohl sich einige Symptome über viele Jahre hinweg allmählich entwickeln. Die Schwere der Erkrankung kann von Person zu Person erheblich variieren. In den meisten Fällen ist die Haut betroffen und verursacht Symptome wie:
- blasse, kaffeefarbene Flecken
- weiche, nicht krebsartige Tumoren auf oder unter der Haut (Neurofibrome)
- Sommersprossen an ungewöhnlichen Stellen – wie Achselhöhlen, Leistengegend und unter der Brust
- Probleme mit Knochen, Augen und Nervensystem
Bestimmte Gesundheitsprobleme sind häufig mit NF1 verbunden, zum Beispiel Lernschwierigkeiten.
Ursachen der Neurofibromatose Typ 1
NF1 wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht. Wenn das NF1-Gen fehlerhaft ist, führt dies zu einem unkontrollierten Wachstum (Tumoren) im Nervensystem. In der Hälfte aller Fälle von NF1 wird das fehlerhafte Gen von einem Elternteil an sein Kind weitergegeben. Nur ein Elternteil muss das fehlerhafte Gen haben, damit sein Kind das Risiko hat, an dieser Krankheit zu erkranken. Wenn entweder die Mutter oder der Vater das fehlerhafte Gen haben, besteht eine 1: 2-Chance, dass jedes Kind, das sie haben, NF1 entwickelt.
In anderen Fällen scheint sich das fehlerhafte Gen spontan zu entwickeln. Es ist unklar, warum dies passiert. Wenn Sie ein Kind haben, das spontan NF1 entwickelt, ist es höchst unwahrscheinlich, dass weitere Kinder, die Sie haben, ebenfalls an dieser Krankheit erkranken. Eine Person, die spontan NF1 entwickelt, kann die Krankheit jedoch an ihre Kinder weitergeben.
Diagnose von Neurofibromatose Typ 1
Es ist normalerweise einfach, NF1 bei Erwachsenen und älteren Kindern zu diagnostizieren, indem nach den typischen Symptomen gesucht wird. Sie kann bei Babys diagnostiziert werden, die von Geburt an Symptome von NF1 zeigen. Es ist jedoch nicht immer möglich, in der frühen Kindheit eine eindeutige Diagnose zu stellen, da die Entwicklung einiger Symptome Jahre dauert.
Bei Verdacht auf NF1 können weitere Tests wie Scans, Blutuntersuchungen oder eine Biopsie empfohlen werden. Hiermit wird beurteilt, ob Ihr Kind andere Symptome oder Zustände im Zusammenhang mit NF1 hat. Wenn Ungewissheit über die Diagnose besteht, kann Ihr Kind möglicherweise eine Blutuntersuchung durchführen lassen, um festzustellen, ob das fehlerhafte NF1-Gen vorliegt. Der Test ist jedoch nicht vollständig zuverlässig: Rund 5% der Kinder, die negativ auf das fehlerhafte Gen testen, entwickeln immer noch NF1.
Behandlung von Neurofibromatose Typ 1
Es gibt derzeit keine Heilung für NF1. Die Behandlung umfasst die regelmäßige Überwachung und Behandlung etwaiger auftretender Probleme. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:
- Operation – zur Entfernung von Tumoren und zur Verbesserung von Knochenanomalien
- Medikamente – zur Kontrolle von Sekundärzuständen wie Bluthochdruck
- Physiotherapie
- Psychologische Unterstützung
- Schmerztherapie
Eine sorgfältige Überwachung und Behandlung kann Menschen mit NF1 helfen, ein erfülltes Leben zu führen. Es besteht jedoch das Risiko, ernsthafte Probleme wie bestimmte Krebsarten zu entwickeln, die die Lebenserwartung verringern können.
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