Studie: Bedeutung von Kalzium für die Gesundheit des Herzmuskels

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Torsten Lorenz, aktualisiert am 5. Juli 2023, Lesezeit: 3 Minuten

Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen der Universität Osaka haben eine bisher unbekannte Genmutation gefunden, die eine unheilbare Herzerkrankung namens dilatative Kardiomyopathie verursachen kann.

  • Das Gen BAC5 ist wichtig für die Bewegung von Kalziumionen im Herzmuskel, und Kalziumionen sind der Antrieb für die Pumpleistung des Herzens.

Das Positive ist, dass die Forschenden auch einen Weg gefunden haben, die Mutation mit einem neuartigen gentherapeutischen Ansatz zu korrigieren, was eine mögliche Behandlung für diese schwere Krankheit darstellt.

  • Mit durchschnittlich 100.000 Schlägen pro Tag ist das Herz ein unermüdliches Organ.

Krankheiten, die das Herz daran hindern, das Blut effizient zu pumpen, können jedoch ernsthafte Probleme verursachen und schließlich eine Herztransplantation erforderlich machen.

In einer Studie, die in diesem Monat in der Fachzeitschrift Science Translational Medicine veröffentlicht wurde, zeigen Forscherinnen und Forscher der Universität Osaka, dass eine bisher unbekannte Mutation zu einer dilatativen Kardiomyopathie führen kann.

Herzinsuffizienz ist eine unheilbare Erkrankung, bei der das Herz nicht mehr in der Lage ist, den Körper mit Blut zu versorgen. Eine der Hauptursachen für Herzinsuffizienz ist die so genannte dilatative Kardiomyopathie (DCM).

Die dilatative Kardiomyopathie ist durch eine Erweiterung der Herzkammern und eine Pumpschwäche gekennzeichnet. Frühere Untersuchungen haben gezeigt, dass die dilatative Kardiomyopathie (DCM) häufig vererbt wird und eine genetische Grundlage hat.

  • Bei bis zu 80 Prozent der familiären DCM-Fälle ist jedoch noch nicht bekannt, welche Genmutation die Krankheit verursacht.

Das Forscherteam identifizierte das Gen BAG5 als neues ursächliches Gen für die dilatative Kardiomyopathie. Zunächst untersuchten sie Betroffene aus verschiedenen Familien und stellten einen Zusammenhang zwischen Funktionsverlustmutationen im BAG5-Gen und einer dilatativen Kardiomyopathie fest.

BAG5 ist laut Dr. Hideyuki Hakui, Hauptautor der Studie wichtig für den Kalziumhaushalt in den Herzmuskelzellen, und Kalzium (Calcium) ist für einen regelmäßigen Rhythmus und die allgemeine Gesundheit des Herzmuskels unerlässlich, was erklärt, warum ein Verlust von BAG5 zu Kardiomyopathie führt.

Nachdem die Forscherinnen und Forscher gezeigt hatten, dass BAG5-Mutationen zum Verlust des funktionellen BAG5-Proteins führen, konnten sie auch zeigen, dass die Verabreichung eines AAV9-BAG5-Vektors im Mausmodell die Herzfunktion wiederherstellen kann“, erklärt Dr. Yoshihiro Asano, Erstautor der Studie.

Dieses Ergebnis legt nahe, dass die Gentherapie mit Adeno-assoziierten Viren (AAV) als mögliche Behandlungsalternative zur Herztransplantation für Patienten mit BAG5-Mangel weiter untersucht werden sollte.

Die AAV-Gentherapie ist eine neuartige Therapieform, die darauf abzielt, mutierte Gene bei genetisch bedingten Krankheiten wie dilatative Kardiomyopathie zu reparieren. Diese Ergebnisse ebnen daher den Weg für eine mögliche präzisionsmedizinische Behandlung auf der Grundlage der Gentherapie.

Quellen

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