Seltene Erkrankungen: ADCY5-bedingte Dyskinesie ist eine Bewegungsstörung; der Begriff „Dyskinesie“ bezieht sich dabei auf Bewegungsstörungen (abnorme unwillkürliche Bewegungen).
ÜBERSICHT
Krankheitsbild und Symptome
Die abnormen Bewegungen bei ADCY5-Dyskinesie treten typischerweise in Form von plötzlichen (paroxysmalen) Zuckungen, Zittern, Muskelverspannungen (Dystonie) oder schlängelnden (choreiform) Bewegungen auf und können die Gliedmaßen, den Hals und das Gesicht betreffen.
- Bewegungsstörungen, die mit ADCY5-Dyskinesien einhergehen, beginnen in der Regel zwischen dem Säuglingsalter und der späteren Jugend. Sie können ständig während des Wachzustandes auftreten und stören häufig auch den Schlaf.
Die unwillkürlichen Bewegungen treten häufig auf, wenn die Position gewechselt wird, beispielsweise vom Sitzen zum Stehen, oder wenn bewusst andere Bewegungen ausgeführt werden.
Bei schwer betroffenen Säuglingen kann es zu einem niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) und einer verzögerten Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Krabbeln und Laufen kommen.
Bei Menschen mit einer leichteren Form der Erkrankung hat die Krankheit kaum Auswirkungen auf das Gehen und andere motorische Fähigkeiten, obwohl die Bewegungsstörungen zu Ungeschicklichkeit oder Schwierigkeiten bei der sozialen Akzeptanz in der Schule oder in anderen Situationen führen können.
Bei einigen Menschen mit ADCY5-Dyskinesie bleibt die Störung im Allgemeinen ein Leben lang unverändert. Bei anderen nehmen die Häufigkeit und der Schweregrad der Dyskinesien langsam zu, bevor sie sich im mittleren Lebensalter stabilisieren oder sogar verbessern.
Angst, Müdigkeit und anderer Stress können den Schweregrad der Anzeichen und Symptome der ADCY5-bedingten Dyskinesie vorübergehend erhöhen, während einige Betroffene möglicherweise Phasen einer Remission erleben, die Tage oder Wochen ohne anormale Bewegungen können.
- Die Lebenserwartung wird durch die ADCY5-bedingte Dyskinesie in der Regel nicht beeinträchtigt, und die meisten Menschen mit dieser Erkrankung verfügen über eine normale Intelligenz.
Häufigkeit von ADCY5-bedingter Dyskinesie
Bisher wurde bei mindestens 400 Personen eine ADCY5-bedingte Dyskinesie diagnostiziert, die genaue Häufigkeit dieser Krankheit ist jedoch unbekannt.
- Es wird angenommen, dass die Störung unterdiagnostiziert ist, da ihre Merkmale denen anderer Erkrankungen wie zerebraler Lähmung oder Epilepsie ähneln können.
Vererbung der genetischen Erkrankung
Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung auszulösen.
In einigen Fällen erbt ein Betroffener die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle entstehen durch neue Mutationen im Gen und treten bei Personen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt.
Ursachen der ADCY5-Dyskinesie
Wie der Name schon sagt, wird die ADCY5-Dyskinesie durch Mutationen im ADCY5-Gen verursacht.
- Dieses Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens Adenylatzyklase 5.
Dieses Enzym ist an der Umwandlung des Moleküls Adenosintriphosphat (ATP) in das Molekül zyklisches Adenosinmonophosphat (cAMP) beteiligt. ATP ist ein Molekül, das Energie für zelluläre Aktivitäten, einschließlich Muskelkontraktion, liefert, während cAMP an der Signalübertragung für viele zelluläre Funktionen beteiligt ist.
Es wird vermutet, dass einige Mutationen im ADCY5-Gen, die zu ADCY5-bedingten Dyskinesien führen, die Aktivität des Enzyms Adenylatcyclase 5 und den cAMP-Spiegel in den Zellen erhöhen.
- Es ist unklar, wie eine der beiden Mutationen zu den abnormalen Bewegungen führt, die bei dieser Erkrankung auftreten.
Quelle
- MedizinDoc mit Material von National Institutes of Health (NIH) / NHS / The National Library of Medicine
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