Seltene Erkrankungen: ADCY5-bedingte Dyskinesie ist eine Bewegungsstörung; der Begriff „Dyskinesie“ bezieht sich dabei auf Bewegungsstörungen (abnorme unwillkürliche Bewegungen).
ÜBERSICHT
Krankheitsbild und Symptome
Die abnormen Bewegungen, die bei ADCY5-bedingter Dyskinesie auftreten, zeigen sich typischerweise als plötzliche (paroxysmale) Zuckungen, Zittern, Muskelverspannungen (Dystonie) oder sich windende (choreiforme) Bewegungen und können die Gliedmaßen, den Hals und das Gesicht betreffen.
Die Bewegungsstörungen, die mit ADCY5-bedingten Dyskinesien einhergehen, beginnen in der Regel zwischen dem Säuglingsalter und dem späten Jugendalter.
Sie können ständig während des Wachzustandes auftreten und stören häufig auch den Schlaf. Die unwillkürlichen Bewegungen treten häufig auf, wenn die Position gewechselt wird, beispielsweise vom Sitzen zum Stehen, oder wenn bewusst andere Bewegungen ausgeführt werden.
Bei schwer betroffenen Säuglingen kann es zu einem schwachen Muskeltonus (Hypotonie) und einer verzögerten Entwicklung der motorischen Fähigkeiten wie Krabbeln und Gehen kommen; später können diese Personen Schwierigkeiten bei den Aktivitäten des täglichen Lebens haben und schließlich einen Rollstuhl benötigen.
Bei Menschen mit einer leichteren Form der Erkrankung hat die Krankheit kaum Auswirkungen auf das Gehen und andere motorische Fähigkeiten, obwohl die Bewegungsstörungen zu Ungeschicklichkeit oder Schwierigkeiten bei der sozialen Akzeptanz in der Schule oder anderen Situationen führen können.
Bei einigen Menschen mit ADCY5-bedingter Dyskinesie bleibt die Störung im Allgemeinen ein Leben lang unverändert. Bei anderen nimmt die Häufigkeit und Schwere der Dyskinesie langsam zu, bevor sie sich im mittleren Lebensalter stabilisiert oder sogar verbessert.
Angst, Müdigkeit und anderer Stress können den Schweregrad der Anzeichen und Symptome der ADCY5-bedingten Dyskinesie vorübergehend erhöhen, während einige Betroffene möglicherweise Phasen einer Remission erleben, die Tage oder Wochen ohne anormale Bewegungen können. Die Lebenserwartung wird durch die ADCY5-bedingte Dyskinesie in der Regel nicht beeinträchtigt, und die meisten Menschen mit dieser Erkrankung verfügen über eine normale Intelligenz.
Häufigkeit von ADCY5-bedingter Dyskinesie
Bisher wurde bei mindestens 400 Personen eine ADCY5-bedingte Dyskinesie diagnostiziert, die genaue Häufigkeit dieser Krankheit ist jedoch unbekannt. Es wird angenommen, dass die Störung unterdiagnostiziert ist, da ihre Merkmale denen anderer Erkrankungen wie zerebraler Lähmung oder Epilepsie ähneln können.
Vererbung der genetischen Erkrankung
Diese Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen.
In einigen Fällen erbt ein Betroffener die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle entstehen durch neue Mutationen im Gen und treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt.
Ursachen von ADCY5-bedingter Dyskinesie
Wie die Bezeichnung schon sagt, wird die ADCY5-bedingte Dyskinesie durch Mutationen im ADCY5-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens Adenylatcyclase 5.
Dieses Enzym hilft bei der Umwandlung des Moleküls Adenosintriphosphat (ATP) in das Molekül zyklisches Adenosinmonophosphat (cAMP). ATP ist ein Molekül, das Energie für die Aktivitäten der Zellen, einschließlich der Muskelkontraktion, liefert, und cAMP ist an der Signalübertragung für viele zelluläre Funktionen beteiligt.
Es wird vermutet, dass einige ADCY5-Genmutationen, die ADCY5-bedingte Dyskinesien verursachen, die Aktivität des Enzyms Adenylatzyklase 5 und den cAMP-Spiegel in den Zellen erhöhen.
Andere verhindern die Produktion von Adenylatzyklase 5. Es ist unklar, wie eine der beiden Mutationen zu den abnormalen Bewegungen führt, die bei dieser Störung auftreten.
Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine
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