Was tun bei Multipler endokriner Neoplasie Typ 1? – Symptome und Behandlung

Krankheiten, Seltene Erkrankungen

ddp, Beitrag vom 31. März 2022

Multiple endokrine Neoplasie (MEN) bezeichnet einen allgemeinen Begriff für verschiedene, seltene Erbkrankheiten, bei dem multiple verschiedenartige Tumore (Neoplasmen) in inneren hormonproduzierenden (endokrinen) Organen entstehen können. 

Symptome

Was sind die Symptome von Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1)? Die Symptome von MEN1 können sich von Mensch zu Mensch unterscheiden, sogar bei Familienmitgliedern, die die Krankheit haben. Auch das Alter, in dem Anzeichen oder Symptome auftreten, kann variieren.

Tumore der Nebenschilddrüse

Da Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) fast immer die Nebenschilddrüsen betrifft, stehen die häufigsten Frühsymptome im Zusammenhang mit einem Überschuss an Nebenschilddrüsenhormonen. Diese Symptome sind oft mild und werden möglicherweise erst nach Jahren bemerkt. Sie umfassen:

  • Nierensteine
  • Muskelschwäche
  • Müdigkeit
  • erhöhter Durst und vermehrtes Wasserlassen
  • Depression 
  • Schmerzen in Knochen und Gelenken
  • Verdauungsprobleme und Verstopfung
  • Die frühen Symptome von Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1) sind oft leicht und umfassen Müdigkeit und Schwäche.

Andere Tumore

Tumore in anderen endokrinen Drüsen können andere Symptome verursachen, wie zum Beispiel:

  • Magengeschwüre
  • saurer Reflux
  • Unterleibsschmerzen
  • häufige Diarrhöe
  • Unterzuckerung
  • vergrößerte und geschwollene Hände und Füße

Ursachen

Was verursacht Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)? MEN1 ist eine Erbkrankheit, die am häufigsten durch eine Mutation im MEN1-Gen verursacht wird. Das Gen enthält Anweisungen für die Produktion eines Proteins namens Menin, das dafür bekannt ist, dass es Zellen daran hindert, zu schnell zu wachsen und sich zu teilen.

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ist eine autosomal dominante Erkrankung. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil das defekte Gen haben muss, um die Krankheit an ein Kind weiterzugeben. Wenn ein Elternteil das MEN1-Gen hat, besteht für jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1:2 (50 Prozent), dass es die Krankheit hat. In etwa einem von 10 Fällen wird die Mutation nicht von einem Elternteil vererbt, sondern entwickelt sich von selbst. Dies ist ein natürlicher, zufälliger Prozess, der bei jedem auftreten kann.

Jede Person in der Familie, die am MEN1-Syndrom leidet, hat die gleiche Mutation. Durch die Untersuchung verschiedener Familien mit MEN1 haben Wissenschaftler Hunderte von verschiedenen Mutationen des MEN1-Gens identifiziert, die die Erkrankung verursachen können. Wenn Sie eine dieser Mutationen haben, gelten Sie als Träger von MEN1, auch wenn Sie keine Symptome haben.

Es ist wichtig zu wissen, ob man ein solcher Träger ist, denn selbst wenn man keine Symptome hat, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass man im Laufe seines Lebens an einem MEN1-bedingten Tumor erkrankt. Möglicherweise entwickelt man bereits Tumore, die nicht entdeckt wurden, wenn man nicht gründlich untersucht wurde, und man kann die Krankheit trotzdem an ein Kind weitergeben.

Wenn in der eigenen Familie eine MEN1-Mutation bekannt ist und ein Gentest zeigt, dass man die Mutation nicht trägt, leidet man nicht am MEN1-Syndrom. Es ist unwahrscheinlich, dass im Laufe des Lebens ein MEN1-bedingter Tumor auftritt, und die Krankheit wird nicht an die Kinder weitergegeben.

Diagnose

Ein Arzt wird Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) diagnostizieren, wenn eines der folgenden drei Kriterien erfüllt sind:

zwei oder mehr MEN1-bedingte Tumoren (Tumoren der Nebenschilddrüsen, der Hypophyse und der Bauchspeicheldrüse oder eines anderen Teils des Verdauungstrakts)

ein mit MEN1 in Verbindung stehender Tumor und ein Verwandter ersten Grades (ein Elternteil, ein Bruder oder eine Schwester oder ein Kind), bei dem die klinische Diagnose MEN1 gestellt wurde

eine MEN1-Mutation, auch wenn man selbst keine Anzeichen oder Symptome von MEN1 hat

Genetischer Test auf MEN1-Mutation

Mit Hilfe eines Gentests lässt sich herausfinden, ob ein Mensch eine Genmutation hat, die bekanntermaßen MEN1 verursacht. Der Test wird empfohlen für:

Personen, die zwei oder mehr MEN1-bedingte endokrine Tumore oder andere Anzeichen oder Symptome von MEN1 haben

alle Verwandten ersten Grades einer Person, die die MEN1-Genmutation hat

Eine frühzeitige Diagnose hilft Betroffenen, die Symptome zu überwachen und Probleme anzugehen, bevor sie ernst werden. Genetische Tests auf eine bekannte familiäre Mutation können bereits ab dem 5. Lebensjahr sinnvoll sein, da Kinder mit Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1) in seltenen Fällen Tumoren der Hypophyse oder der Nebenschilddrüsen entwickeln können. 

Das typische Erkrankungsalter für das MEN1-Syndrom liegt im Teenageralter, doch können sich die ersten Tumore bei Personen mit Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1) auch früher oder später entwickeln. Die Symptome und die Art der Tumore können selbst bei Mitgliedern derselben Familie unterschiedlich sein.

Gentests werden meist anhand einer Blutprobe durchgeführt. Einige Labors können auch Speichel oder einen Abstrich von der Innenseite der Wange verwenden, um diesen Test durchzuführen.

In bis zu einem von vier Fällen findet der Test möglicherweise keine Mutation, obwohl sich Anzeichen der Erkrankung zeigen. In diesen Fällen könnte die Ursache eine unbekannte MEN1-Mutation oder eine Mutation in einem anderen Gen sein. Wenn der Test keine MEN1-bezogene Mutation ergibt, kann der Arzt weitere Tests anordnen, um herauszufinden, ob die Symptome auf eine andere Ursache zurückzuführen sind.

Behandlung

Obwohl Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) nicht heilbar ist, führen die meisten Menschen mit dieser Erkrankung ein langes und produktives Leben. Ärzte werden den Gesundheitszustand überwachen und bei Bedarf eine Behandlung durchführen.

Behandlung von Symptomen und Überwachung von Tumoren

Ein Arzt wird die Symptome überwachen und regelmäßig auf Anzeichen von MEN1-bedingten Tumoren untersuchen. Zu den häufig verwendeten Screening-Tests gehören:

Blutuntersuchungen: Mit Hilfe dieser Tests kann Ihr Arzt den Spiegel von Hormonen und anderen Substanzen überwachen, die mit MEN1-bedingten Tumoren in Verbindung stehen. Beispiele hierfür sind Kalzium- und Nebenschilddrüsenhormone, Prolaktin, Gastrin und Marker für bestimmte Tumore.

Bildgebende Untersuchungen: Ärzte können bildgebende Untersuchungen anordnen, um die Größe und das Wachstum bestehender Tumore zu überwachen und neue Tumore zu entdecken, auch solche, die keine Hormone freisetzen oder Symptome verursachen. Zu diesen Tests gehören Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT) und Ultraschall. Andere Tests, die nach abnormen Hormonrezeptoren – Proteinen, die sich an bestimmte Hormone anlagern – auf der Oberfläche von Tumoren suchen, können helfen, Tumoren zu erkennen, die auf einer MRT- oder CT-Untersuchung möglicherweise nicht sichtbar sind.

Je nach Symptomen und Testergebnissen können Ärzte verschiedene Medikamente verschreiben, um das Fortschreiten der Erkrankung zu kontrollieren.

Behandlung von Tumoren

Wenn die Tumore klein sind und keine Symptome verursachen, ist möglicherweise keine Behandlung erforderlich. Die Ärzte werden diese Tumore mit Blut- und Bildgebungsuntersuchungen überwachen.

Die Behandlung hängt von der Lage und der Art des Tumors ab. Zum Beispiel:

Nebenschilddrüsentumore werden am häufigsten mit einer Operation behandelt, bei der die betroffenen Drüsen entfernt werden. Wenn eine Operation nicht möglich ist, können Ärzte Medikamente zur Kontrolle des Kalziumspiegels verschreiben.

Tumore der Bauchspeicheldrüse und des Verdauungstrakts werden häufig mit Medikamenten behandelt, um Symptome wie zu viel Magensäure zu bekämpfen. Andere Behandlungsmöglichkeiten sind die chirurgische Entfernung des/der Tumors/Tumore, das Einfrieren oder Verbrennen von Tumoren, die sich auf die Leber ausgebreitet haben, ohne sie zu entfernen, und, seltener, eine systemische Chemotherapie – eine Behandlung mit Krebsmedikamenten, die über das Blut zu den Zellen im ganzen Körper gelangen.

Hypophysentumore werden am häufigsten mit Medikamenten und/oder chirurgischen Eingriffen behandelt. Auch eine Strahlentherapie kann zum Einsatz kommen, allerdings seltener.

Behandlung von mehreren Tumoren: Menschen mit Multipler endokriner Neoplasie Typ 1 (MEN1) entwickeln oft viele Tumore gleichzeitig. Daher ist die Behandlung komplizierter als bei Menschen mit einem einzigen Tumor oder sehr wenigen Tumoren. Manchmal sind MEN1-bedingte Tumore größer, aggressiver und behandlungsresistenter als andere Tumore.

Chirurgische Entfernung von Tumoren: Chirurgische Eingriffe sind oft erfolgreich, wenn es darum geht, MEN1-bedingte Tumore zu entfernen und die damit verbundenen Symptome zu heilen. In einigen Fällen können die Tumore jedoch wieder wachsen oder sich auf Lymphknoten, die Leber oder, seltener, die Knochen ausbreiten. Ärzte können Medikamente verschreiben, um den Tumor zu verkleinern und damit verbundene Probleme zu behandeln.

Postoperative Behandlung: Wenn bei einer Operation eine gesamte endokrine Drüse – oder mehr als drei Nebenschilddrüsen – entfernt wird, können Ärzte Medikamente verschreiben, um die Hormone zu ersetzen, die der Körper nicht mehr produziert. Möglicherweise müssen auch andere Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel wie Kalzium und Vitamin D eingenommen werden, um diesen Mangel auszugleichen.

Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

ddp

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